Genética médica

Question 1

Padre de la genética que fue un monje austriaco

Answer 1

Gregorio Mendel

Publica sus resultados en 1865 pero es hasta 1900 que fueron reconocidos

Question 2

Descubrió el sistema de los grupos sanguíneos ABO en 1900

Answer 2

Landsteiner

Question 3

Figuras principales que desarrollaron gran parte de la base teórica de la genética poblacional

Answer 3

1. Ronald Fisher
2. J.B.S. Haldane
3. Sewall Wright

Question 4

En 1944 reveló que los genes están compuestos de ácido desoxirribonucleico DNA

Answer 4

Oswal Avery

Question 5

Especificaron la estructura física del DNA en 1953

Answer 5

James Watson y Francis crick

Question 6

Se conoce como el estudio de la estructura y función de los genes a nivel molecular

Answer 6

Genética molecular

Question 7

Año en que se descubrió que el número correcto eran 46 cromosomas y no 48 como en 1920 se había creído

Answer 7

1956

Question 8

Fecha en el que se descubrió que el síndrome de Down estaba causado por una copia adicional del cromosoma 28

Answer 8

1959

Question 9

Año en que inició el proyecto del genoma humano que dio como resultado que teníamos 30,000 genes codificantes para proteínas

Answer 9

1990

Question 10

Se refiere a la totalidad del DNA de un organismo

Answer 10

Genoma

Question 11

Se calcula que los humanos tenemos aproximadamente ________ genes que codifican para proteínas

Answer 11

21,000 genes que codifican para proteínas

Question 12

Éstos trastornos se clasifican en varios grupos principales

Answer 12

1. Trastornos cromosómicos
2. Trastornos mono génicos o trastornos mendeliánanos
3. Trastornos multifactoriales
4. Trastornos mitocondriales

Question 13

Tipo de trastorno en los que los cromosomas enteros o grandes segmentos de estos están ausentes duplicados o muestran alguna otra alteración
Como ejemplo se incluyen enfermedades como el síndrome de Down y el síndrome de Turner

Answer 13

Trastornos cromosómicos

Question 14

Trastornos en los que hay un único que en alterado.

Ejemplos muy conocidos son las fibrosis quística, la de drepanocitosis y la hemofilia.

Answer 14

Trastornos monogénicos o enfermedades mendeliana

Question 15

Trastornos que tienen su origen en una combinación de múltiples causas genéticas y ambientales.

Muchas anomalías congénitas, como el labio leporino y la fisura palatina, así como muchos trastornos adultos incluyendo la enfermedad coronaria y la diabetes pertenecen a esta categoría

Answer 15

Trastornos multifactoriales

Question 16

Estás trastornos afectan un número relativamente pequeño de enfermedades causadas por alteraciones del pequeño cromosoma mitocondrial

Answer 16

Trastornos mitocondriales

Question 17

Los trastornos mono génicos se clasifican en función del modo en que se heredan en las familias

Answer 17

1. Autosómico dominante
2. Autosómico recesivo
3. Ligado al cromosoma X

Question 18

Hoy en día en la versión en línea del comprendido de Mckusick contiene más de 24,000 genes y rasgo, de los cuales más de 23,000 son autosómico, más de 1200 están ligados al cromosoma X, 60 están ligados al cromosoma Y y 68 es el catalizan en el genoma mitocondrial

¿Cierto o falso?

Answer 18

Cierto

Question 19

Las enfermedades genéticas se sitúan en un continuum ¿por que?

Answer 19

Porque algunos trastornos genéticos están muy determinados por los genes y otros son el resultado de múltiples factores genéticos y no genéticos.

Por un lado los trastornos como la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne se encuentran en un extremo o sea muy determinados por los genes, mientras que trastornos como el sarampión se encuentran en el otro extremo porque son muy determinados por el entorno