Genetica formale Flashcards

1
Q

Numero di nucleotidi contenuti nel genoma umano?

A

6 miliardi di nuclotidi che si organizzano in 46 cromosomi omologhi a due a due

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2
Q

Cos’è la genetica formale?

A

L’oggetto della genetica è lo studio della trasmissibilità dei caratteri ereditari e la loro variabilità

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3
Q

La nascità della genetica formale?

A

La genetica nasce a Brno in Moravia, nello specifico, nasce nel convento degli agostiniani, dove nel 1866 il monaco Mendel ha iniziato a fare degli esperimenti.
Il suo lavoro fu pubblicato come opuscolo, col titolo “Osservazione sugli ibridi delle piante”.
Knight (1799) e Goss furono i precursori di Mendel, fecero già degli incroci con il pisum sativum studiando i caratteri visivi come i fiori o bianchi o rossi o il seme giallo o verde. Identificarono il carattere prevalente sul carattere alternativo, come il rosso sul bianco, e il giallo sul verde.Si limitarono tuttavia ad un’analisi qualitativa e non quantitativa.
Goss produsse delle linee pure, tramite autofecondazione usando i gameti femminili e maschili.

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4
Q

Perchè PROPRIO il pisum sativum?

A

La scelta era dovuta al breve tempo di generazione, alle numerose varietà disponibili e alla facilità con cui si riusciva sia ad autofecondare la pianta sia a farla riprodurre.

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5
Q

7 caratteri studiati nel pisum sativum

A
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6
Q

7 caratteri studiati nel pisum sativum

A
  • Colore seme (giallo-verde)
  • Color fiore (bianco-rosso)
  • Forma seme (liscio-grinzoso)
  • Colore baccello (giallo-verde)
  • Forma del baccello (pieno-irregolare)
  • Posizione dei fiori (assiali-terminali)
  • Lunghezza stelo (lungo-corto)
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7
Q

autofecondazione

A

le piante presentavano sia gameti femminili che maschili, potevano riprodursi autonomamente, ma per garantire che non ci fossero contaminazioni MENDEL chiuse il fiore

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8
Q

ibridazione

A

L’IBRIDAZIONE è quel processo di fecondazione realizzato prendendo dei granuli di polline da un fiore e spostandoli su un altro fiore al quale sono stati tolti gli stami così da sapere che quello che uscirà fuori sarà un ibrido.

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9
Q

primo esperimento

A

Mendel decise di prendere delle linee parentali pure (che erano state autofecondate generazione dopo generazione e che presentavano sempre lo stesso carattere e di ibridarle tra di loro)

P: parentali (di linea pura) gialli e verdi
F1: prima generazione filiale

Incrociando un ibrido con l’impollinazione artificiale, in F1 tutte le piante figlie presentavano il seme giallo. Questo portò alla formulazione della legge della Dominanza: gli ibridi di F1 da due parentali di linea pura, diversi per una coppia di caratteri alternativi,presentano uno solo dei caratteri parentali, definito dominante (giallo). Il carattere alternativo è definito recessivo (verde).
La prima legge di Mendel, quindi, stabilisce che esiste una dominanza di un carattere sull’altro, in ciascuno dei sette caratteri alternativi che Mendel avesta studiato

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10
Q

Gene

A

è l’unità ereditaria che determina un determinato carattere

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11
Q

alleli

A

sono le due forme alternative sotto cui si può presentare un gene. gli alleli possono essere dominanti o recessivi

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12
Q

genotipo

A

: costituzione genetica di un individuo

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13
Q

fenotipo

A

proprietà strutturali e funzionali osservabili in un individuo prodotte dall’interazione tra il suo genotipo e l’ambiente in cui si trova

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14
Q

omozigote

A

se presenta gli stessi identici alleli per un determinato gene

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15
Q

eterozigote

A

due alleli diversi di un gene

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16
Q

PRIMA LEGGE RIFORMULATA

A

gli ibridi di F1 tra due parentali di linea pura, omozigoti, diversi per una coppia di caratteri alternativi (AA e aa), sono tutti di un solo tipo, cioè presentano uno solo dei caratteri fenotipici parentali, quello che definiamo dominante. Il carattere alternativo è definito recessivo.

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17
Q

DIPLOIDE

A

cellula con due cromosomi per tipo e due alleli per gene

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18
Q

APLOIDE

A

Cellula con un cromosoma per tipo e un allele per gene (gameti)

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19
Q

SECONDO ESPERIMENTO MENDEL

A
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20
Q

SECONDA LEGGE DI MENDEL

A
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21
Q

TERZO ESPERIMENTO

A
22
Q

TRIIBRIDISMO E POLIBRIDISMO

A
23
Q

ECCEZIONI LEGGE MENDEL INTRODUZIONE GENERALE

A
24
Q

ECCEZIONI ALLA PRIMA LEGGE, GENERALE

A
25
Q

Bella notte

A
26
Q

dominanza incompleta

A
27
Q

polli andalusi

A
28
Q

polli frizzle

A
29
Q

alterazione di bar

A
30
Q

anemia falcifome

A
31
Q

polialleismo

A
32
Q

ab0 pollialeismp

A
33
Q

ab0 codominanza

A
34
Q

drosophila poliallelismo

A
35
Q

differenza tra codominanza e dominanza incompleta

A
36
Q

eccezioni seconda legge general

A
37
Q

condizioni affinche sia rispettata la seconda legge

A
38
Q

geni letali

A
39
Q

top dunn

A
40
Q

nanismo condrodistrofico

A
41
Q

alterazione dachss

A
42
Q

alerazione mantello topo

A
43
Q

eccezioni terza legge

A
44
Q

geni complementari

A
45
Q

esempio geni complementari fiori

A
46
Q

anemia fanconi

A
47
Q

epistasi

A
48
Q

topo agoutai

A
49
Q

linkage

A
50
Q

penetranza

A
51
Q

espressività

A