Genetica Dos Flashcards
Cual es el fallo cromosómico principal en el síndrome de down
Una no disyunción en anafase Meiosis 1
Translocacion robertsoniana
Recíproca
Características clínicas síndrome de down
Epicanto
Macroglosia
Pliegue simiano
Manchas de Brushfield
Cual es la aberración cromosómica del síndrome de patau
Tri 13 No disyunción en meiosis 1 Robertsoniana Translocacion 13q14 Mosaicismo 5%
Características de síndrome de patau
Holoprosencefalia Labio leporino Onfalocele Polidactiliq Dandy walker: cerebelo hacia atrás Ciclopia
Complicaciones síndrome de down
Cardiacas y gastrointestinales
Complicaciones de sx de patau
Defectos cardíacos y renales
Mueren antes del año
Mujeres 20 meses
Cual es la aberración cromosómica de síndrome de edwards
Tri 18
No disyunción 96%
Translocacion
Duplicación de 12 a 21 y 23 brazo q
Características clínicas del síndrome de edwards
Hipotonia-tensamiento Microcefalia Mano trisomica Pie equino varum Escroto bífido Espina bifida
Complicaciones de SX edwards
Mueren al año
Aberraciones cromosómicas de Sx Turner
Mono X
T meiotica: error cromosoma X en gametogenesis (no disyunción)
T mitotico: error cromosoma en periodo embrionario (mosaicismo)
Silenciacion de un cromosoma
Características clínicas de Sx turner
Talla baja Tórax ancho Cubito valgo Amenorrea Dispareunia
Aberraciones cromosómicas de Sx Klinefelter
Tri XXY
Exceso de Gen Shock
Características clínicas Klinefelter
Baja testosterona Ginecomastia Hipogonadisimo Extremidades largas Infertilidad
Aberraciones cromosómicas Sx Cri de chat
Delecion cromosoma 5p15.3-13.3
De Novo 80%
Cáracteristicas clínicas cri du chat
Retraso mental y motor
Microcefalia
Llanto tono agudo
Hipertelorismo
