genetica conceptos Flashcards
definiciones
1.-Alelo
Forma alternativa de un gen, mismo locus
2.-Caso índice
cuando hay 1 persona de 1 familia con un trastorno genético.
3.-Codominancia
se expresan los 2 alelos de 1 par
4.-Congénito
Característica desde que nace, puede o no ser hereditaria
5.-Dominancia
la forma del alelo que mas se expresa en el sujeto heterocigoto
6.-Endonucleasa (enzima de restricción):
Enzima que reconoce secuencias específicas de nucleótidos de ADN con longitud corta, donde secciona la cadena
7.-Expresividad:
Formas en las que puede expresarse un rasgo
8.-Fenotipo:
Expresión reconocible del genotipo
9.-Frecuencia alélica:
% de la población grl que cuenta con un alelo específico.
10.-Gen
Unidad de transmisión hereditaria conformada por un segmento de ADN. Parte del genoma con info necesaria para hacer una molécula de polipéptido
11.-Genotipo:
Composición genética de un individuo.
12.-Hemicigoto
Condición del varón (XY) en cuanto a los genes del cromosoma X, ya que sólo posee un alelo de cada uno
13.-Hereditario:
Característica heredada que puede o no manifestarse desde el nacimiento.
14.-Herencia holándrica:
Herencia ligada al Y; no se ha identificado ninguna enfermedad
15.-Heterocigocidad
alguien con un gen que tiene dos alelos diferentes.
16.-Homocigocidad
Persona con un gen que tiene dos alelos iguales.
17.-Locus:
Lugar donde va un gen en el cromosoma; plural es loci.
18.-Marcador genético
Rasgo hereditario ident. por laboratorio
19.-Mosaicismo
alguien que tiene dos o más líneas celulares genéticamente diferentes
20.-Mutación:
cambio en el material genético.
21.- Mutación de novo:
Mutación por primera vez en una familia
22.-Mutación puntual
Cambio de un solo nucleótido en un gen
23.-Mutación somática:
Cambio en las células somáticas
24.- Penetrancia:
frecuencia con que se expresa un genotipo
25.- Polimorfismo:
1 locus tiene 2 o mas formas alélicas, y la frecuencia del más raro es =,> 1%.
26.-Pseudogén:
Porción de ADN con una secuencia de bases parecida a un gen normal, pero con una alteración que impide su expresión.
27.-Quimera:
Organismo con células que vienen de 2 o + cigotos
28.-Rasgo:
Característica fenotípica heredada
29.-Recesividad
alelo que se expresa sólo en el homocigoto.
30.-Transgén:
Gen exógeno introducido mediante técnicas de recombinación de ADN
31.-Transición
Sustitución de un nucleótido, purina por purina o pirimidina por pirimidina.
32.-Transversión:
Cambio de un nucleótido, purina por pirimidina o viceversa.
33.-Nucleótido:
Molécula formada por: 1 pentosa, 1 base nitrogenada y 1 grupo fosfato.
34.-Nucleósido
Molécula formada por una pentosa y una base nitrogenada.
35.-ADN:
Ácido nucleico. cuya pentosa es 2-desoxi-D-ribosa, con las bases nitrogenadas: adenina, citosina, guanina y timina
36.-ADN complementario (ADNc):
Sintetizado a partir de un plantilla de ARNm, tiene sólo los exones
37.-ADN satélite:
ADN de secuencias muy repetitivas que estan cerca de los centrómeros de los cromosomas, la mayoria son específicos de cada cromosoma.
38.- ADN mitocondrial (ADNmt):
M. Esta en varias copias del mismo cromosoma circular en la membrana interna; es bicatenario y casi totalmente codificante y no repetitivo, hace complejos enzimáticos respiratorios; el resto son codificadas por ADN nuclear
39.-ARN (ácido ribonucleico):
Ácido nucleico, su pentosa es D-ribosa y sus bases nitrogenadas adenina, citosina, guanina y uracilo.
40-ARN mensajero (ARNm):
información genética, da el orden de unión de los aminoácidos de una proteína, por medio del ayuste, para atravesar la membrana nuclear hacia el citoplasma.
