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Pato > Genetica > Flashcards

Genetica Flashcards

1
Q

METACENTRICOS

NÚMEROS

A

1, 3, 16, 19 y 20

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Q

ACROCENTRICO

A

13, 14, 15, 21, 22, y Y

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Q

Grande, mediano y pequeño

A

G 1-5
M 6-15
P 16-22 y Y

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4
Q

Qué es resolución

A

Número de bandas en 1 set haploide de cromosomas

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Q

GRUPO A, B, C, D, E, F, G

A

A 1-3

B 4-5

C 6-12

D 13-15

E 16-18

F 19-20

G 21-22

X C y Y G

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6
Q

Ploidía

A

es el número de juegos completos de cromosomas en una

célula

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7
Q

HAPLOIDE

A

Célula que presenta en su núcleo una serie simple de cromosomas (23).

Se representa por «n»

Espermatozoide y ovulo

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8
Q

DIPLOIDE

A

Célula que presenta dos juegos de cromosomas homólogos

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9
Q

Dos tipos de alteraciones cromosómicas

A

Numérica y estructurales

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10
Q

Tipos de alteraciones Cromosómicas numéricas

A

Euploidia: múltiplo de haploide

Aneuploidia: no múltiplo de haploide

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11
Q

Tipos de alteraciones estructurales

A

Delecion

Inversión

Duplicación

Inserción

Traslocación

Anillo

Isocromosoma

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12
Q

POLIPLOIDIA

A

Ganancia de >2 complementos haploides completos

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13
Q

En aborto cuál es la poliploidía más frecuente

A

Triploidia

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14
Q

Mecanismos de las anomalías numéricas y en qué consisten

A

Diginia: esp haploide fertiliza ovulo diploide

Diandria: ovulo haploide fertilizado por 2 esperm

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15
Q

Qué es ANEUPLOIDÍA

A

Ganancia o pérdida de cromosomas individuales

son más frecuentes que las euploidías

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16
Q

Factor de riesgo para alteraciones numéricas

A

EDAD MATERNA AVANZADA

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17
Q

Anomalía estructural balanceada

qué es

A

Intercambio de material entre:

  • 2 cromosomas involucrados (translocaciones balanceadas)
  • 1 mismo cromosoma (inversión)
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18
Q

Anomalía estructural desbalanceada

A

complemento cromosómico que contiene cantidades incorrectas de material genético

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19
Q

Factor de riesgo para anomalías estructurales

A

Edad paterna avanzada

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20
Q

La anomalías estructurales son heredadas

cierto falso

A

Cierto

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21
Q

Qué es una traslocación y qué tipos hay

A

Es el paso de material genético de un cromosoma a otro

hay dos tipos recíproca y Robersoniana

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22
Q

Que es la translocación recíproca

A

Ruptura en ambos cromosomas.

Con intercambio de segmentos.

Formando dos derivados cromosómicos

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23
Q

Que es la translocación Robertsoniana

A

Es la fusión de los brazos largos de los cromosomas acrocéntricos

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24
Q

Qué es la inversión

A

Dos rupturas en un mismo cromosoma y el segmento rota 180°

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25
Q

Inversión paracentrica y pericentrica

A

Para no involucra el centromero

Peri involucra el centromero

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26
Q

Tipos de delecion

A

Terminal e intersticial

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27
Q

Patogenias con delecion

A

síndrome de
Wolf-Hirschhorn
(4p16.3)

y síndrome de Cri-du-chat
(5p15.3)

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28
Q

Qué es la duplicación

A

Es la adición de partes cromosómicas generando ganancia de material genético

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29
Q

Tipos y en qué consisten las duplicaciones

A

Directa: conserva la dirección de la información

Dirección inversa: cambia o invierte el sentido de la dirección

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30
Q

Qué son los anillos

A

Son dos rupturas

terminales de ambos brazos

que se unen entre sí formando un anillo

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31
Q

Qué es un isocromosoma

A

Es la duplicación del material genético de uno de los 2 brazos

De brazos largos y cortos

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32
Q

Cuál es la causa principal de discapacidad intelectual con fenotipo bien definido?

A

Sx de Down

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33
Q

Frecuencia del S de down

A

1 en 800 nacidos vivos

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34
Q

Mecanismo de down

A

No disyunción 95%

Traslocación 3-4%

Mosaico 1-2%

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35
Q

Tipo de traslocación en Down y riesgo de recurrencia

A

Robertsoniana entre 21q y acrocéntrico

Riesgo teórico 33% y empírico de acuerdo a la traslocación

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36
Q

Mecanismo de los mosaicos

A

No disyunción poscigótica

37
Q

Criterios de Hall

A

Perfil facial plano 90

Pobre reflejo de Moro 85

Hipotonia 80%

Híperextensibilidad articular

Pliegue nucal redundante

Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba

38
Q

Manos en Down

A

Cortas. Y anchas con pliegue simiesco

Clinodactilia

Polidactilia

Pie con separación del 1er y 2do dedo con surco en la superficie plantar

39
Q

Manchas de Brushfield son típicas de

A

Down

40
Q

Características

hematologicas

neonatales de Down

A

Neutrofilia 80

Trombocitopenia 66

Policitemia 34

Leucemia aguda transitoria 10

41
Q

Cierto o falso

Tienen cardiopatía congénita en Down?

A

Cierto. 58%

CIA y CIV

42
Q

El Alzheimer a los 60 años es típico de

A

Down 50-70

43
Q

Jackson cefalocaudal es de

A

Sx de Down

44
Q

Dx prenatal y posnatal de Down

A

Pre: amniocentesis o muestra de vellosidades corionicas

Pos: clínico y cariotipo (sangre)

45
Q

Tamízame en el 1er trimestre de Down

A

Marcador sérico: bajo PAPP-A y alto hCG

y medida US (translucencia nucal, ausencia de hueso nasal)

46
Q

Ausencia de hueso nasal en USG es de

A

Down

47
Q

DNA FETAL LIBRE ES TAMIZ PRENATAL DE

A

Sx de Down

48
Q

Por qué las ANEUPLOIDIAS EN

CROMOSOMAS SEXUALES son más toleradas?

A

Por

1 inactivación del cromosoma X
2 Escaso material del Y

49
Q

Funcion de la inactivacion del cromosoma X

A

La compensación de dosis génica entre

los 2 géneros

50
Q

Tanto en el cromosoma X como en el Y, escapan a la inactivación del cromosoma X

A

Región PAR (pseudo-autosomica)

51
Q

Donde se localiza el gen SHOX

A

En la PAR 1 y sirve para la expresión de condrocitos en rodilla, codo y muñeca

52
Q

Qué es Turner

A

Monosomia del X

53
Q

Única monosomía de un cromosoma completo

compatible con la vida

A

Sx Turner

54
Q

Frecuencia de Turner

A

Frecuencia 1/2,500 nacidas vivas

55
Q

Etiología Turner

A

No disyunción en meiosis I paterna en el 80%

Mosaicismo hay no disyunción poscigótica

56
Q

Clínica de fase prenatal en Turner

A

Traslucencia nucal aumentada

higroma quístico

Algunos hidropesía

57
Q

Clínica al nacimiento de Turner

A

linfedema periférico

40% cardiopatía congénita (Coartación aórtica o aorta bivalva)

Renal (ectopia renal o riñón en herradura)

58
Q

Clínica de fase posnatal de Turner

A

talla a los 2-3 años en percentil ≤3

Cuello alado

Retraso puberal y amenorrea primaria

cubitus valgus

acortamiento del 4to metacarpiano,

59
Q

capacidad intelectual en Turner

A

Normal

60
Q

Tx Turner

A

Hormona del crecimiento y estrógenos

61
Q

Qué es sx de Klinefelter

A

Trisomia 47 XXY

62
Q

Sexo y frecuencia de Klinefelter

A

Masculinos

Frecuencia 1/500 varones y el 50% se abortan

63
Q

Sx identificado en azoospérmicos

A

Klinefelter

64
Q

Etiología de Klinefelter

A

No disyunción en Meiosis 1 paterna (85% de cariotipo XXY)

NO disyunción postcigotica

65
Q

Clínica posnatal de Klinefelter

A

«mini-pubertad»
aumento temporal postnatal de gonadotropinas (2 o 3 meses)

«anomalías genitales» 
criptorquidia 
hipospadias
escroto bífido
micropene
66
Q

Clínica de niñez de Klinefelter

A

Piernas más largas

alteraciones del habla, cognición y atención

67
Q

Adolescencia de Klinefelter

A

Inicio normal

Hipogonadismo hipergonadotropico

Hipoandrogenismo e hipo Testosterona

Híper estrogenismo=ginecomastia

68
Q

Fenotipo eunucoide consiste en

A

Klinefelter

Obesidad

Ginecomastia

Extremidadeslargas

69
Q

Qué es sx de Edwars

A

Trisomia 18

70
Q

Etiología de Edwards

A

95% No disyunción meiótica
▫ 50% meiosis II materna

3% Translocación recíproca

<2% Mosaico

71
Q

Cuadro clínico prenatal de Edwards

A

Restricción de crecimiento intrauterino

Baja actividad fetal

Polihidramnios

72
Q

Cuadro clínico al nacer de Edwards

A

Peso bajo

Baja grasa subcutánea

Llanto débil

Hipotonía

73
Q

Cuadro clínico craneofacial de Edwards

A

Dolicocefalia con occipucio prominente y Diámetro bitemporal estrecho

Boca pequeña y Micrognatia

Pabellones auriculares con “aspecto faunesco”

Defectos oculares

74
Q

Mano y pie trisomicos son de

A

Edwards

75
Q

Los pies en Edwards tienen forma de

A

Mecedora por el talón prominente

76
Q

Cuadro clínico abdominal de Edwards

A

Hernia umbilical y diafragmática

Onfalocele

Divertí culto de Meckel

77
Q

USG DE EDWARDS

A

Translucencia nucal

RCIU 87%

Polihidramnios 62%

Quiste del plexo coroideo 50%

Onfalocele 21%

78
Q

Riesgo de recurrencia de Edwards

A

1%

79
Q

Pronóstico de Edwards

A

60-70% no llega a término de gestación

Vida media 7 a 14 días

80
Q

Qué es Sx Patau

A

Trisomia 13

81
Q

Etiología de Patau

A

No disyunción meiotica 70%

Translocación no recíproca 20%

Translocación robertsoniana
▫ 14

Mosaicismo 5%

82
Q

Defectos de fusión en la línea media del mesodermo precordal

A

Patau y condiciona la clínica

83
Q

Triada clásica de Patau

A

Microftalmia

Polidactilia

Labio y paladar hendido

84
Q

Microftalmia, Ciclopía y Enoftalmía

Defectos de

A

Patau

85
Q

Extremidades de Patau

A

Polidactilia posaxial y pliegue palmar único

86
Q

La persistencia de Hb fetal es típico de Edwards

Cierto o falso

A

Falso. Es típico de Patau

87
Q

USG Patau

A

Proboscis.

88
Q

Riesgo de Patau

A

<1% de recurrencia

Translocaciones 5%

89
Q

Mortalidad Patau

A

80% no llega a término de gestación

Vida media 7 a 10 días

Pato (2 decks)

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