Genetica Flashcards
Qué porcentaje del ADN humano codifica proteinas
2% el resto se compone
Qué porcentaje del ADN son cajas TATA o promotores?
24% en el humano
Cuantos genes tiene el ser humano?
20-25 mil
Qué es splicing genetico
Es la unión o empalme de moleculas geneticas, permitiendo mayor variabilidad y modificacion.
Que tipos de splicing genetico existen?
Segun la molecula implicada: De ADN,ARN y PROTEINAS
Cuanto ADN se comparte entre humanos diferentes?
99.5% del genoma en promedio
Cuales son las formas mas comunes de variación genetica en el humano?
Los polimorfismos de un solo nucleotido (SNP)
Las variaciones en numeros de copias de adn (CNV)
Clasificacion genetica de las enfermedades
Mutaciones de gen unico
Trastornos cromosómicos
Trastornos multigenericos
Cuales son las enfermedades geneticas que muestran elevada penetrancia
Trastornos cromosomicos y monogeneticos
Qué es una mutación
Cambio permanente del ADN
Que tipo de mutaciones son las mas comunes
Deleciones de un nucleotido, afectando parcialmente el gen, MUTACIONES PUNTUALES
Trastornos autosomicos dominantes en SNC
Enfermedad de Huntington
Neurofibromatosis
Distrofia miotónica
Esclerosis tuberosa
Trastorno autosomico dominante renal
Poliquistosis renal
Trastorno autosomico dominante en sistema digestivo
Poliposis familiar del colon
Trastornos autosomico dominante hematopoyeticos
Esferocitosis hereditaria
Enfermedad de Von Willebrand
Trastornos autosomico dominantes en musculo esqueletico
Sindrome de marfan
Sx ehlers-Danlos (algunos)
Osteogenesis imperfecta
Acondeoplasia
Trastornos autosomico dominante de tipo metabolico
Hipercolesterolemia familiar
Porfiria intermitente aguda
Trastornos autonomicos recesivos de origen metabolico
Fibrosis quistica Fenilcetonuria Galactosemia Homocistinuria Enfermedad de deposito liposomico Deficiencia de 1 alfa antitripsina Enfermedad de wilson Hemocromatosis Glucogenosis
Trastornos autosomicos recesivos de sistema hematopoyetico
Drepanocitosis
Talasemias
Trastorno autosomico recesivo de origen endocrino
Hiperplasia suprarrenal congenita
Trastornos autosomicos recesivos en musculo esqueletico
Sindrome de ehlers danlos (algunas)
Alcaptonuria
Trastornos autosomicos recesivos en sistema nervioso
Atrofias musculares neurogenicas
Ataxia de friedreich
Atrofia muscular espinal
Trastornos recesivos ligados al cromosoma X en sangre
Hemofilias A y B
Enfermedad granulomatosa cronica
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
Trastornos recesivos ligados al cromosoma X en sistema inmunitario
Agammaglobulinemia
Sx de wiskott-Aldrich
Trastornos recesivos ligados al cromosoma X en metabolismo
Diabetes insipida
Sindrome de Lesch-Nyhan
Trastornos recesivos ligados al cromosoma X en sistema nervioso
Sindrome de X frágil
Trastorno recesivo ligado al cromosoma X en musculoesqueleto
Distrofia muscular de Duchenne
Enfermedad genetica con deposito de glucogeno anormal
Enfermedad de pompe;tipo 2 (glucogenosis)
Enfermedades por deposito anormal de esfingolipidos
Gangliosidosis GM1 y GM2
Tay Sachs
Enf Sandhoff
Gangliosidosis GM2 variante AB
Enfermedades por deposito de Sulfatos
Lipodistrofia metacromatica Deficiencia de multiples sulfatasas Enf krabbe Enf Fabry Enf Gaucher Enf Niemann Pick
Enfermedades con depositos de heparan y dermatan sulfato
Lipopolisacaridosis
Tipo 1: Sx Hurler
Tipo 2: Sx Hunter
Enfermedades por deposito de mucopilisacaridos y glucolipidos
Polidistrofia seudo Hurler
Enfermedad de celulas I
Fucosidosis
Deficiencia de alfa fucosidasa
Depositos de fucosa y glucoproteinas
Manosidosis
Deficiencia de manosidasa alfa
Oligosacaridos que contiene manosa se depositan
Enfermedad de Wolman
Deficiencia de lipasa acida
Deposito anormal de trigliceridos y colesterol
