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Patologia Robbins > Genetica > Flashcards

Genetica Flashcards

1
Q

Qué porcentaje del ADN humano codifica proteinas

A

2% el resto se compone

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2
Q

Qué porcentaje del ADN son cajas TATA o promotores?

A

24% en el humano

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3
Q

Cuantos genes tiene el ser humano?

A

20-25 mil

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4
Q

Qué es splicing genetico

A

Es la unión o empalme de moleculas geneticas, permitiendo mayor variabilidad y modificacion.

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Q

Que tipos de splicing genetico existen?

A

Segun la molecula implicada: De ADN,ARN y PROTEINAS

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6
Q

Cuanto ADN se comparte entre humanos diferentes?

A

99.5% del genoma en promedio

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7
Q

Cuales son las formas mas comunes de variación genetica en el humano?

A

Los polimorfismos de un solo nucleotido (SNP)

Las variaciones en numeros de copias de adn (CNV)

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8
Q

Clasificacion genetica de las enfermedades

A

Mutaciones de gen unico

Trastornos cromosómicos

Trastornos multigenericos

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9
Q

Cuales son las enfermedades geneticas que muestran elevada penetrancia

A

Trastornos cromosomicos y monogeneticos

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10
Q

Qué es una mutación

A

Cambio permanente del ADN

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11
Q

Que tipo de mutaciones son las mas comunes

A

Deleciones de un nucleotido, afectando parcialmente el gen, MUTACIONES PUNTUALES

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12
Q

Trastornos autosomicos dominantes en SNC

A

Enfermedad de Huntington
Neurofibromatosis
Distrofia miotónica
Esclerosis tuberosa

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13
Q

Trastorno autosomico dominante renal

A

Poliquistosis renal

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14
Q

Trastorno autosomico dominante en sistema digestivo

A

Poliposis familiar del colon

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15
Q

Trastornos autosomico dominante hematopoyeticos

A

Esferocitosis hereditaria

Enfermedad de Von Willebrand

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16
Q

Trastornos autosomico dominantes en musculo esqueletico

A

Sindrome de marfan
Sx ehlers-Danlos (algunos)
Osteogenesis imperfecta
Acondeoplasia

17
Q

Trastornos autosomico dominante de tipo metabolico

A

Hipercolesterolemia familiar

Porfiria intermitente aguda

18
Q

Trastornos autonomicos recesivos de origen metabolico

A 
Fibrosis quistica
Fenilcetonuria
Galactosemia
Homocistinuria
Enfermedad de deposito liposomico
Deficiencia de 1 alfa antitripsina
Enfermedad de wilson
Hemocromatosis
Glucogenosis
19
Q

Trastornos autosomicos recesivos de sistema hematopoyetico

A

Drepanocitosis

Talasemias

20
Q

Trastorno autosomico recesivo de origen endocrino

A

Hiperplasia suprarrenal congenita

21
Q

Trastornos autosomicos recesivos en musculo esqueletico

A

Sindrome de ehlers danlos (algunas)

Alcaptonuria

22
Q

Trastornos autosomicos recesivos en sistema nervioso

A

Atrofias musculares neurogenicas
Ataxia de friedreich
Atrofia muscular espinal

23
Q

Trastornos recesivos ligados al cromosoma X en sangre

A

Hemofilias A y B
Enfermedad granulomatosa cronica
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

24
Q

Trastornos recesivos ligados al cromosoma X en sistema inmunitario

A

Agammaglobulinemia

Sx de wiskott-Aldrich

25
Q

Trastornos recesivos ligados al cromosoma X en metabolismo

A

Diabetes insipida

Sindrome de Lesch-Nyhan

26
Q

Trastornos recesivos ligados al cromosoma X en sistema nervioso

A

Sindrome de X frágil

27
Q

Trastorno recesivo ligado al cromosoma X en musculoesqueleto

A

Distrofia muscular de Duchenne

28
Q

Enfermedad genetica con deposito de glucogeno anormal

A

Enfermedad de pompe;tipo 2 (glucogenosis)

29
Q

Enfermedades por deposito anormal de esfingolipidos

A

Gangliosidosis GM1 y GM2
Tay Sachs
Enf Sandhoff
Gangliosidosis GM2 variante AB

30
Q

Enfermedades por deposito de Sulfatos

A 
Lipodistrofia metacromatica
Deficiencia de multiples sulfatasas
Enf krabbe
Enf Fabry
Enf Gaucher
Enf Niemann Pick
31
Q

Enfermedades con depositos de heparan y dermatan sulfato

A

Lipopolisacaridosis
Tipo 1: Sx Hurler
Tipo 2: Sx Hunter

32
Q

Enfermedades por deposito de mucopilisacaridos y glucolipidos

A

Polidistrofia seudo Hurler

Enfermedad de celulas I

33
Q

Fucosidosis

A

Deficiencia de alfa fucosidasa

Depositos de fucosa y glucoproteinas

34
Q

Manosidosis

A

Deficiencia de manosidasa alfa

Oligosacaridos que contiene manosa se depositan

35
Q

Enfermedad de Wolman

A

Deficiencia de lipasa acida

Deposito anormal de trigliceridos y colesterol

Patologia Robbins (2 decks)

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