Genética Flashcards
Quando a proporção dada fugir da proporção clássica, do que se trata a questão e qual a problemática ?
Erros Inatos
Genes letais embrionários
Ex: gatos manx
Ancondroplasia( NN não chega a nascer— Nn anão)
- Fibrose Cística
Penetrância o que quer dizer??
A relação entre a quantidade dos indivíduos que apresentam o genótipo e o manifestam
A Fenilcetonúria é resultado da falta de qual Enzima?
Quais são seus sintomas?
Enzima Fenilalanina HIDROXILASE
A fenilalanina se acumula no corpo e é metabolizada em corpos cetonicos, provocando demência e acúmulo na urina.
Função da fenilalanina hidroxilase
Enzima que transforma fenilalanina em TIROSINA
Como identificar a fenicetonuria ??
Teste do pezinho- deve ser feito cedo para se iniciar a dieta pobre em fenilalanina a fim de evitar a demência
Fibrose cística, qual é a causa e o principal sintoma ?
Deficiência na bomba de íons cloreto, o que impede a entrada de água em células responsáveis pela produção de muco( caliciformes)
O RESULTADO SÃO MUCOS MAIS ESPESSOS, podendo acumular mais bactérias
