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Genética > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

1
Q

Risco de recorrência

A

Probabilidade da pessoa ficar doente sabendo que há histórico familiar de uma determinada doença

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2
Q

Leis de Mendel

A

Lei da uniformidade
Lei da Segregação
Lei da independência

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3
Q

Penetrância

A

probabilidade de para um determinado genótipo haver expressão do seu fenótipo

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4
Q

Expressividade variável

A

severidade da expressão do fenotipo em individuos com o mesmo genotipo

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5
Q

Pleiotropismo

A

Uma mutação origina vários sintomas que aparentemente não estão relacionados

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6
Q

Neurofibromatose

A

Doença autossomica dominante
1:3500
neurofibromatomas (pequenos tumores na pele)
Penetrância nos adultos de 100%

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7
Q

Ectrodactilia

A

Doença autossomica dominante

Penetrância incompleta

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8
Q

Haploinsuficiencia

A

alelo normal não produz proteína suficiente

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9
Q

Dominância negativa

A

proteína mutada antagoniza o efeito da proteína normal

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10
Q

Anomalia cromossomica

A

qualquer alteração no cromossoma que diz respeito a uma longa porção do mesmo e por isso tem dimensão suficiente para permitir a sua visualização no microscópio ótico

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11
Q

Mosaicismo germinal

A

uma condição genética em que um indivíduo recebe dois materiais genéticos diferentes provindos do mesmo zigoto.
(está mal)

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12
Q

Mosaicismo somático

A

um mesmo indivíduo possui dois ou mais tipos de linhagens celulares diferentes, que tiveram origem nas primeiras fases do desenvolvimento

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13
Q

Quimerismo

A

formados a partir da fusão de células de pelo menos dois embriões diferentes durante os estágios iniciais do seu desenvolvimento

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14
Q

Síndrome de Wolf Hirchhorn

A

Deleção parcial do braço curto do cromossoma 4
Sintomas: microcefalia, atraso de crescimento, fenda palatina, criptorquidia (pode resultar em infertilidade)…
mortalidade muito elevada no primeiro ano de vida

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15
Q

Síndrome do Grito do Gato

A

Deleção do braço curto do cromossoma
Sintomas: choro semelhante a grito de gato, microcefalia, deficiencias mentais e malformações cardíacas…
Sobrevida longa

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16
Q

Trissomia 21- Síndrome de Down

A

Também pode ser provocada pela translocação Robertsiana do braço longo ou mosaicismo (1%)
47, X,Y+21
1:7000
maior risco em mulheres acima dos 35 anos
Fenótipo: atraso mental, boca pequena com protusão da língua, cardiopatia, suscetibilidade a infeções, leucemia, obesidade e Alzheimer…
Esperança média de vida: 49 anos

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17
Q

Trissomia 18- Síndrome de Edwards

A

Mecanismos: simples, mosaico, translocações e parcial
Fenotipo: hipertonia, microgatia, atraso de crescimento e mental…
Esperanças média de vida: 2.5-70 dias

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18
Q

Trissomia 13- Síndrome de Patau

A

Mecanismos: simples, mosaico, translocações e parcial
Fenotipo: Polidactilia, microcefalia, holoproencefalia
Esperanças de vida: 2,5 dias- 1 mes

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19
Q

Síndrome de Turner

A

X0
1:2000
Causas genéticas: monossomia simples, deleção parcial do X, isocromossoma X e mosacismo
Fenótipo: infertilidade, baixa estatura, estrabismo, malformações cardíacas e renais e deficiencia mental ligeira

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20
Q

Síndrome Klinefelter

A

XXXY
1:1000
fenótipo: alta estatura, hipogonadismo, infertilidade e menor QI

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21
Q

Triplo X- 47XXX

A

1:1000

Fenótipo: mulheres altas, infertilidade rar e dificuldades de aprendizagem

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22
Q

Síndrome de Jacob`s

A

XYY
1.1000
Fenótipo: maior altura, alterações comportamentais frequentes

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23
Q

Síndrome de Marfan

A

Doenças autossomica dominante
Mutação do Gene FBN-1, que codifica a proteína fibrilina-1
Elevada variabilidade clinica
Sintomas começam a manifestar-se a partir da adolescencia e idade adulta.

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24
Q

Sintomas da Síndrome de marfan

A

Oftalmológicos: miopia, ectopia lentis, descolamento de retina, glaucoma e cataratas
Esqueléticos: crescimento osseo excessivo, laxidez articular, extremidades longas, escoliose…
Sintomas Cardiovasculares: dilatação aortica e predisposição para rutura aórtica …

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25
Q

Transmissão da Sindrome de marfan

A 
Doença AD
1:5000
25% mutações de novo
Pode ser provocada por mosaicismo
Penetrância completa
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26
Q

Gene FBN-1

A

Cromossoma 15
65 exões e 66 intrões
Mutacões associadas: missense, inserções, deleções e duplicações e ligadas ao Splicing site
Outras doenças associadas: Sindrome de MASS, sindrome de ectopia lentis …

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27
Q

Diagnóstico de Sindrome de Marfan

A 
Dilatação aortica
Ectopia lentis
Systemic score superior a 7
Histórico familiar
Testes: Análise da proteína fibrilina-1 e mapeamento do gene
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28
Q

Prevenção da Síndrome de marfan

A

Evitar complicações secundárias
Vigilância
Acompanhamento especializado na gravidez
Evitar desportos competitivos ou esforços excessivos, cafeína e outros estimulantes cardiovasculares

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29
Q

Terapeutica da Sindrome de marfan

A

Sintomática

Oculos, suporte ortopédico, cirurgia e B-Blockers

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30
Q

Osteogenisis imperfecta

A

Doenças dos ossos de vidro/ Doença de Ekman-Lobstein
Insuficiencia de colagénio tipo I ou alteração da conformação deste
1:150005

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31
Q

Sintomas da Osteogenisis imperfecta

A 
Esclerótica ocular azulada
dentinogénese imperfeita, 
diminuição da acuidade auditiva, 
baixa estatura, 
Facilidade de ocorrencia de fraturas
Aumento da Flexibilidade
Hipotonia muscular
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32
Q

Manifestações da Osteogenisis imperfecta

A

Fosfatase alcalina sérica aumentada
aumento da excreção urinária de cálcio, fósforo, magnésio, hidroxiprolina e glicosaminoglicanos
aminoacidúria

33
Q

Subtipos da Osteogenisis imperfecta

A

Tipo I- AD, forma mais leve da doença com produção insuficiente de colagénio
Tipo II- AD, forma mais severa da doença e letal, sintomas agrvados e esperança média de vida muito curta
Tipo III- AD ou AR, forma mais severa compatível com a vida, produção de colagenio com conformação anormal
Tipo IV- AD,, forma moderadamente severa com sintomas variaveís

34
Q

Diagnóstico de Osteogenisis imperfecta

A 
Diagnóstico pré-natal:
-Ecografia
-Análise das vilosidades Coriónicas
-Amniocentese
Diagnóstico após o nascimento:
-Procura de fraturas
-Estudos radiológicos
-Densitometria óssea
-Sequenciação génica
35
Q

Tratamento e prevenção da Osteogenisis imperfecta

A

Tratamento de fraturas
Tratamento com bifosfonatos e calcitonina
Fisioterapia e alimentação cuidada
Prevenir deficiencias de vitamina D e cálcio

36
Q

genes relacionados com Osteogenisis imperfecta

A 
COL1A1
COL1A2
LEPRE1
CRTAP
PPIB
IFFTM5
37
Q

Mutações mais frequentes na Osteogenisis imperfecta

A

Eliminação de segmentos de DNA do gene COL1A1
Alteração na sequência de aminoácidos
Substituições de aminoácidos

38
Q

Polineuropatia Amiloidótica familia (PAF)

A

Doença caraterzida pela presença de depóstios de proteínas insoluveis no espaços extrecelulares de diversos tecidos, formando placa amiloides
Mutações do gene TTR
Autossómica Dominante
1:100 000

39
Q

Sintomas da PAF

A 
Parestesia
Dor ou lesões dos pés
Doenças gastrointestinais
Perda motora
Hipotensão
Doenças cardíaca, gastrointestinais e genitourinárias
40
Q

Subtipos de PAF

A 
Mais de 40 mutações do gene:
Tipo  I (tipo português)
Tipo II ( tipo indiana)
Tipo III ( tipo Iowa)
Tipo IV ( tipo finlandês)
41
Q

Diagnóstico de PAF

A

Deteções das mutações do gene TTR
Observações clínica
Biopsia de tecidos
Diagnóstico pré-natal

42
Q

Terapeutica da Paf

A

Transplante hepático
Tratamento sintomático
Deteção pré-sintomática

43
Q

Genes da PAF

A

Gene TTR no cromossoma 18
4 exões
Mutações mais frequentes: missence

44
Q

Deficiência da adenosina desaminase

A

Provoca a depleção de linfócitos T, B e NK
Relacionada com a Doença de Imunodeficiência Combinada Severa (SCID)
Doença AR
1:250 000

45
Q

Diagnóstico de Deficiência da adenosina desaminase

A 
Até aos 12 meses:
-Falta de tecido linfoide
-Diarreia persistente
-Dermatite extensiva
-Pneumonia recorrente
Após os 12 meses:
-Otite 
-Sinusite
-Infeções respiratórias superiores
-Insuficiencia pulmonar crónica
-Alergias ou autoimunidade

Atividade catalitica da ADA
Identificação das variações patogémicas através de um teste genético

46
Q

Genes da Deficiência da adenosina desaminase

A 
Cromossoma 20
12 exões
Mutações mais frequentes:
-60% missence
-20% splicing
-9% pequenas deleções
-7% nonsense
-3% deleções em multiplos exões
47
Q

Terapeutica da Deficiência da adenosina desaminase

A

Transplante de medula óssea e células estaminais
Terapia de substituição enzimática
Terapia genética
Vigilância
-Monotorização dos niveis de PEG-ADA
-Avaliação anual do número de linfócitos. niveis de imunoglobulina e testes in vitro

48
Q

Doença de Wilson

A 
Degeneração Hepatolenticular
Doença AR
Afeta o metabolismo do cobre
Acumulação no fígado, cérebo, rim e córnea
Transmissão AR
1:30 000
49
Q

Sintomas da Doença de Wilson

A 
Icterícia
Falência Hepática
Tremores
Falta de coordenação e descontrolo
Disartria
Distonia
Depressão
Deterioração intelectual
Comportamentos neuróticos
Desorganização da personalidade
Anemia Hemolítica
Anel de Kayser-Fleischer
50
Q

Diagnóstico da Doença de Wilson

A

Análise dos sintomas
Testes genéticos
Testes pré-natais ou diagnóstico genético pré-implantação

51
Q

Terapêutica da Doença de Wilson

A 
Pacientes assintomáticos:
- manter niveis de cobre equilibrados
-reduzir sintomas
Pacientes com sintomas:
-agentes quelantes: penicilamina e trientina
-sais de zinco
Pacientes em falência hepática:
-transplante de fígado
-antioxidantes
52
Q

Prevenção da Doença de wilson

A 
Medicação à base de zinco
Evitar alimentos ricos em cobre
Analises à ceruloplasmia
Análises bioquimicas ao metabolismo do fígado
Análises sanguíneas regulares
Exames fisicos e neurológicos
53
Q

Gene da Doença de Wilson

A

Mutação no gene ATP7B
Cromossoma 13
21 exões
Mutações mais frequentes: missence

54
Q

Hemofilia A

A

Transmissão ligada ao cromossoma X recessiva

55
Q

Sintomas da Hemofilia A

A 
Hemartrose
Hematomas de musculos profundos
Hemorragia intracraniana
Sangramento prolongado
Hematúrica
Menorragia
56
Q

Diagnóstico da Hemofilia A

A

Contagem normal de plaquetas
Tempo de tromboplastina parcial ativada prolonaga
Tempo normal de protrombina

57
Q

Subtipos de Hemofilia A

A

Leve: atividade do fator de coagulação entre 5% e 45%
Moderada: atividade do fator de coagulação entre 1%-5%
Grave: atividade menor do que 1%, sangramentos sem motivos aparentes

58
Q

Terapeutica da Hemofilia A

A

Administração de fator VIII em falta
Tratamento profilático
Adeno-associated viruses

59
Q

Prevenção da hemofilia A

A

Monitorização de grávidas heterozigoticas
Avaliações períodicas
Evitar:
Circuncisão em homens de risco
Atividades físicas de alto risco de trauma
Cuidadado na toma de medicamentos que possam afetar a função plaquetária

60
Q

Gene da Hemofilia A

A 
F8
26 exões e 25 intrões
Ligada ao cromossomas X
Inversão dos intrôes
30% mutações de novo
61
Q

Doença de Von Gierke

A

Deficiencia da enzima Glucose-6-fosfatase, resultando em hipoglicémia, acidose lática, hiperuricemia, hipofosfatemia, hiperlipidemia, complicações renais e adenomas hepáticos
Doença AR
1:100 000

62
Q

Sintomas da Doença de Von Gierke

A 
Palidez
Crises convulsivas
Fraqueza muscular
Cefaleias
Hepatomegalia
Osteoporose
Musculatura pouco desenvolvida
63
Q

Gene envolvida na Doença de Von Gierke

A

Ia -Gene G6PC no cromossoma 17
5 exões
Ib-Gene SLC37A4 cromosssoma 11

64
Q

Terapeutica da Doença de Von Gierke

A 
Terapia nutricional
Transplante hepático
Controlo de infeções
Evitar:
-hipoglicemia
- Acidose
-Hipertrigliceridemia
-hiperuricemia
-Osteoporose (bisfosfanatos)
-Adenomas hepáticos (cirurgia e injeções de etanol)
-Contraceção oral combinada
Combater infeções recorrentes
Proteção renal ( suplementos de citrato, inibidores da enzima de conversão de angiostensina e transplante renal)
Vigilância:
-Ultrassom ao fígado
-TAC ou RMa cada 6-12 meses
-Avaliação do tamanho do fígado
-Medições de pressão arterial
-Ecocardiografia
Monotorizar niveis de vitamina D
65
Q

Doença granulomatosa crónica

A

Mutação no Gene CYBB, que provoca alterações na enzima NADPH oxidase
Transmissão recessiva ligada ao X
Afeta principalmente rapazes

66
Q

Sintomas da Doença granulomatosa crónica

A 
Infeções cutaneas
Pneumonia
Abcessos pulmonares
Diarreia
Hepatoesplenomegalia
Osteomielte
Hipergamaglobulinémia
Formação de granulomas nos ganglios linfáticos nos pulmões , pele, fígado, cérebro e ossos
67
Q

Tratamento da Doença granulomatosa crónica

A 
Antibioticos:
-Cortrimoxazol
-Itraconazol
-Interferão gama
Transplante de medula
68
Q

Sindrome de Lesch-Nyhan

A

Ligada ao cromossoma X

Gene HPRT1 que produz a enzima HGPRT, responsavel pela sintese de nucleotidos

69
Q

Sintomas da Sindrome de Lesch-Nyhan

A 
Cristalúria
Hiperuricémia
Gota
Insuficiencia renal
Acidose e vómitos
Dificuldades motoras
Atraso mental
Défice de atenção
Automutilação e agressividade
Anemia megaloblástica e microcítica
70
Q

Tratamento da Sindrome de Lesch-Nyhan

A 
Allopurinol
Febuxostat
Benzodiazepinas
Baclofen
Gabapentina
Deep brain stimulation
Extração dentária
Extração de cálculos renais
Acomphamento neurologico
71
Q

conceitos síndrome de marfan

A 
pleiotropismo 
heterogeneidade alelica 
penetrancia completa
haploinsuficiencia 
dominância negativa
72
Q

conceitos osteogenisis imperfeita

A 
penetrancia 
pleiotropismo 
heterogeneidade alelica 
heterogeneidade não alelica 
heterogeneidade composta
expressividade variável
73
Q

Conceitos da Paf

A

expressividade variável
heterogeneidade alelica
penetrancia incompleta
pleiotropismo

74
Q

conceitos da Ada

A

pleiotropismo

heterogeneidade alelica

75
Q

Conceitos da doença de wilson

A

pleiotropismo
heterogeneidade alelica
expressividade variável

76
Q

Conceitos doença de Vinho gierke

A

pleiotropismo
expressividade variável
heterogeneidade alelica
heterogeneidade não alelica

77
Q

conceitos da doença granulomatosa crónica

A 
heterogeneidade alelica 
pleiotropismo
expressividade variável 
heterogeneidade não alelica 
heterogeneidade composta
78
Q

conceitos da lesch nyom

A

heterogeneidade alelica

pleiotropismo

Genética (1 decks)

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