Genética Flashcards

Question

Transmissão da Sindrome de marfan

Answer 1

``` Doença AD 1:5000 25% mutações de novo Pode ser provocada por mosaicismo Penetrância completa ```

Answer 2

Cromossoma 15 65 exões e 66 intrões Mutacões associadas: missense, inserções, deleções e duplicações e ligadas ao Splicing site Outras doenças associadas: Sindrome de MASS, sindrome de ectopia lentis ...

Answer 3

``` Dilatação aortica Ectopia lentis Systemic score superior a 7 Histórico familiar Testes: Análise da proteína fibrilina-1 e mapeamento do gene ```

Answer 4

Evitar complicações secundárias Vigilância Acompanhamento especializado na gravidez Evitar desportos competitivos ou esforços excessivos, cafeína e outros estimulantes cardiovasculares

Answer 5

Sintomática | Oculos, suporte ortopédico, cirurgia e B-Blockers

Answer 6

Doenças dos ossos de vidro/ Doença de Ekman-Lobstein Insuficiencia de colagénio tipo I ou alteração da conformação deste 1:150005

Answer 7

``` Esclerótica ocular azulada dentinogénese imperfeita, diminuição da acuidade auditiva, baixa estatura, Facilidade de ocorrencia de fraturas Aumento da Flexibilidade Hipotonia muscular ```

Answer 8

Fosfatase alcalina sérica aumentada aumento da excreção urinária de cálcio, fósforo, magnésio, hidroxiprolina e glicosaminoglicanos aminoacidúria

Answer 9

Tipo I- AD, forma mais leve da doença com produção insuficiente de colagénio Tipo II- AD, forma mais severa da doença e letal, sintomas agrvados e esperança média de vida muito curta Tipo III- AD ou AR, forma mais severa compatível com a vida, produção de colagenio com conformação anormal Tipo IV- AD,, forma moderadamente severa com sintomas variaveís

Answer 10

``` Diagnóstico pré-natal: -Ecografia -Análise das vilosidades Coriónicas -Amniocentese Diagnóstico após o nascimento: -Procura de fraturas -Estudos radiológicos -Densitometria óssea -Sequenciação génica ```

Answer 11

Tratamento de fraturas Tratamento com bifosfonatos e calcitonina Fisioterapia e alimentação cuidada Prevenir deficiencias de vitamina D e cálcio

Answer 12

``` COL1A1 COL1A2 LEPRE1 CRTAP PPIB IFFTM5 ```

Answer 13

Eliminação de segmentos de DNA do gene COL1A1 Alteração na sequência de aminoácidos Substituições de aminoácidos

Answer 14

Doença caraterzida pela presença de depóstios de proteínas insoluveis no espaços extrecelulares de diversos tecidos, formando placa amiloides Mutações do gene TTR Autossómica Dominante 1:100 000

Answer 15

``` Parestesia Dor ou lesões dos pés Doenças gastrointestinais Perda motora Hipotensão Doenças cardíaca, gastrointestinais e genitourinárias ```

Answer 16

``` Mais de 40 mutações do gene: Tipo I (tipo português) Tipo II ( tipo indiana) Tipo III ( tipo Iowa) Tipo IV ( tipo finlandês) ```

Answer 17

Deteções das mutações do gene TTR Observações clínica Biopsia de tecidos Diagnóstico pré-natal

Answer 18

Transplante hepático Tratamento sintomático Deteção pré-sintomática

Answer 19

Gene TTR no cromossoma 18 4 exões Mutações mais frequentes: missence

Answer 20

Provoca a depleção de linfócitos T, B e NK Relacionada com a Doença de Imunodeficiência Combinada Severa (SCID) Doença AR 1:250 000

Answer 21

``` Até aos 12 meses: -Falta de tecido linfoide -Diarreia persistente -Dermatite extensiva -Pneumonia recorrente Após os 12 meses: -Otite -Sinusite -Infeções respiratórias superiores -Insuficiencia pulmonar crónica -Alergias ou autoimunidade ``` Atividade catalitica da ADA Identificação das variações patogémicas através de um teste genético

Answer 22

``` Cromossoma 20 12 exões Mutações mais frequentes: -60% missence -20% splicing -9% pequenas deleções -7% nonsense -3% deleções em multiplos exões ```

Answer 23

Transplante de medula óssea e células estaminais Terapia de substituição enzimática Terapia genética Vigilância -Monotorização dos niveis de PEG-ADA -Avaliação anual do número de linfócitos. niveis de imunoglobulina e testes in vitro

Answer 24

``` Degeneração Hepatolenticular Doença AR Afeta o metabolismo do cobre Acumulação no fígado, cérebo, rim e córnea Transmissão AR 1:30 000 ```

Answer 25

``` Icterícia Falência Hepática Tremores Falta de coordenação e descontrolo Disartria Distonia Depressão Deterioração intelectual Comportamentos neuróticos Desorganização da personalidade Anemia Hemolítica Anel de Kayser-Fleischer ```

Answer 26

Análise dos sintomas Testes genéticos Testes pré-natais ou diagnóstico genético pré-implantação

Answer 27

``` Pacientes assintomáticos: - manter niveis de cobre equilibrados -reduzir sintomas Pacientes com sintomas: -agentes quelantes: penicilamina e trientina -sais de zinco Pacientes em falência hepática: -transplante de fígado -antioxidantes ```

Answer 28

``` Medicação à base de zinco Evitar alimentos ricos em cobre Analises à ceruloplasmia Análises bioquimicas ao metabolismo do fígado Análises sanguíneas regulares Exames fisicos e neurológicos ```

Answer 29

Mutação no gene ATP7B Cromossoma 13 21 exões Mutações mais frequentes: missence

Answer 30

Transmissão ligada ao cromossoma X recessiva

Answer 31

``` Hemartrose Hematomas de musculos profundos Hemorragia intracraniana Sangramento prolongado Hematúrica Menorragia ```

Answer 32

Contagem normal de plaquetas Tempo de tromboplastina parcial ativada prolonaga Tempo normal de protrombina

Answer 33

Leve: atividade do fator de coagulação entre 5% e 45% Moderada: atividade do fator de coagulação entre 1%-5% Grave: atividade menor do que 1%, sangramentos sem motivos aparentes

Answer 34

Administração de fator VIII em falta Tratamento profilático Adeno-associated viruses

Answer 35

Monitorização de grávidas heterozigoticas Avaliações períodicas Evitar: Circuncisão em homens de risco Atividades físicas de alto risco de trauma Cuidadado na toma de medicamentos que possam afetar a função plaquetária

Answer 36

``` F8 26 exões e 25 intrões Ligada ao cromossomas X Inversão dos intrôes 30% mutações de novo ```

Answer 37

Deficiencia da enzima Glucose-6-fosfatase, resultando em hipoglicémia, acidose lática, hiperuricemia, hipofosfatemia, hiperlipidemia, complicações renais e adenomas hepáticos Doença AR 1:100 000

Answer 38

``` Palidez Crises convulsivas Fraqueza muscular Cefaleias Hepatomegalia Osteoporose Musculatura pouco desenvolvida ```

Answer 39

Ia -Gene G6PC no cromossoma 17 5 exões Ib-Gene SLC37A4 cromosssoma 11

Answer 40

``` Terapia nutricional Transplante hepático Controlo de infeções Evitar: -hipoglicemia - Acidose -Hipertrigliceridemia -hiperuricemia -Osteoporose (bisfosfanatos) -Adenomas hepáticos (cirurgia e injeções de etanol) -Contraceção oral combinada Combater infeções recorrentes Proteção renal ( suplementos de citrato, inibidores da enzima de conversão de angiostensina e transplante renal) Vigilância: -Ultrassom ao fígado -TAC ou RMa cada 6-12 meses -Avaliação do tamanho do fígado -Medições de pressão arterial -Ecocardiografia Monotorizar niveis de vitamina D ```

Answer 41

Mutação no Gene CYBB, que provoca alterações na enzima NADPH oxidase Transmissão recessiva ligada ao X Afeta principalmente rapazes

Answer 42

``` Infeções cutaneas Pneumonia Abcessos pulmonares Diarreia Hepatoesplenomegalia Osteomielte Hipergamaglobulinémia Formação de granulomas nos ganglios linfáticos nos pulmões , pele, fígado, cérebro e ossos ```

Answer 43

``` Antibioticos: -Cortrimoxazol -Itraconazol -Interferão gama Transplante de medula ```

Answer 44

Ligada ao cromossoma X | Gene HPRT1 que produz a enzima HGPRT, responsavel pela sintese de nucleotidos

Answer 45

``` Cristalúria Hiperuricémia Gota Insuficiencia renal Acidose e vómitos Dificuldades motoras Atraso mental Défice de atenção Automutilação e agressividade Anemia megaloblástica e microcítica ```

Answer 46

``` Allopurinol Febuxostat Benzodiazepinas Baclofen Gabapentina Deep brain stimulation Extração dentária Extração de cálculos renais Acomphamento neurologico ```

Answer 47

``` pleiotropismo heterogeneidade alelica penetrancia completa haploinsuficiencia dominância negativa ```

Answer 48

``` penetrancia pleiotropismo heterogeneidade alelica heterogeneidade não alelica heterogeneidade composta expressividade variável ```

Answer 49

expressividade variável heterogeneidade alelica penetrancia incompleta pleiotropismo

Answer 50

pleiotropismo | heterogeneidade alelica

Answer 51

pleiotropismo heterogeneidade alelica expressividade variável

Answer 52

pleiotropismo expressividade variável heterogeneidade alelica heterogeneidade não alelica

Answer 53

``` heterogeneidade alelica pleiotropismo expressividade variável heterogeneidade não alelica heterogeneidade composta ```

Answer 54

heterogeneidade alelica | pleiotropismo