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Procesos Fisiopatológicos > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

1
Q

En síndrome de Down, ¿qué ocurre si los genes GATA1 y JAK2 se encuentan afectados?

A
  • GATA1: leucemia megacarioblástica

- JAK2: leucemia linfoblástica

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2
Q

¿Cuál es la incidencia del Sx de Down?

A

1:800 nacidos vivos

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3
Q

¿Cómo se relaciona la edad de la madre durante el embarazo con la incidencia del Sx de Down?

A
  • 35 años, 1 : 385
  • 40 años, 1 : 106
  • 45 años, 1 : 30
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4
Q

¿Cuál es el promedio de vida en una persona afectada con Sx de Down?

A

40 años

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5
Q

¿Mediante qué pruebas se puede hacer el Dx prenatal de Sx de Down?

A
  • Alfa fetoproteína sérica materna BAJA
  • GCh ELEVADA
  • Estriol conjugado BAJO
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6
Q

¿Qué ocurre si está afectado el gen SOD1 en el Sx de Down?

A

La dismutasa peróxido destruye radicales libres y los vuelve oxígeno.
Se asocia a la vejez

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7
Q

¿A qué se asocia un defecto en el gen DYRK1A en el Sx de Down?

A

Se asocia a neurodegeneración y retraso neuromotor

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8
Q

¿Cuál es el genotipo del Sx de Klinefelter y a qué defecto se debe?

A
  • XXY
  • 75% no disyunción
  • 10% mosaicismo
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9
Q

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del Sx de Klinefelter?

A

Hipogonadismo, infertilidad, ginecomastia, anormalidades óseas y cardíacas, ditribución femenina de tejido graso, líbido disminuido, osteoporosis, prolapso mitral, psicosis, tumores.

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10
Q

Dx de Klinefelter

A

Gonadotropina urinaria elevada

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11
Q

¿Cuál es el genotipo de Sx de Turner?

A
  • Monosomía X
  • Principalmente por no disyunción
  • 2/3 proviene de la madre
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12
Q

¿A qué se asocia la deleción del gen SHOX?

A

Presente en Sx de Turner, es la causa del fenotipo de Leri Well

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13
Q

¿Cuál es la incidencia del Sx de Turner?

A
  • 1:2,000 nacidos vivos

- Se asocia a un 15% de abortos espontáneos

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14
Q

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del Sx de Turner?

A

Obesidad, HTA, DM, coartación de la aorta, corazón izquerdo hipoplásico, baja estatura, cuello alado, uñas hiperconvexas, osteoporosis, higroma cístico, muchos lunares, ptosis palpebral, disfunción ovárica, dislocación de cadera, hipotiroidismo.

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15
Q

¿Cuál es el Dx diferencial del Sx de Turner

A

Sx de Noonan

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16
Q

¿Cuál es el genotipo del Sx de Edwards?

A

-Trisomía 18 (18q11-12)
-95% por trisomía completa
(90% cromosoma materno extra)

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17
Q

¿Cuál es la esperanza de vida de un recién nacido con Sx de Edwards?

A
  • Esperanza de vida de 14.5 días

- El 95% fallecen en estado fetal

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18
Q

Manifestaciones clíncias del Sx de Edwards

A

Microcefalia, paladar y labio hendido, anencefalia, prosencefalia, microftalmia, malformaciones cardíacas, micropene, hipopolasia pulmonar, ano imperforado, hipoplasia tímica, retraso psicomotor, pies en mecedora, discapacidad intelectual.

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19
Q

Dx de Sx de Edwards

A

Niveles bajos de GCh y estriol conjugado bajo

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20
Q

¿Cuál cromosoma está afectado en el Sx de Patau?

A
  • Trisomía 13

- Mayormente por traslocación Robertsoniana

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21
Q

Manifestaciones clínicas del Sx de Patau

A

Probóscide, escoliósis, onfalocele, polidactilia, holoprosencefalia, hipotelorismo, anomalías cardíacas y pulmomonares, hipotonía, microftalmia, acroftalmia, labio y paladar hendido, defectos del tubo neural

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22
Q

¿Cuál es la esperanza de vida de un Px con Sx de Patau?

A
  • Esperanza de vida de 2 días

- Sólo el 5% viven más de 6 meses

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23
Q

¿Qué cromosoma está afectado en el Sx de Marfan?

A

15q22.1

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24
Q

¿Cuáles genes están afectados en el Sx de Marfan?

A

FBN1 (fibrilina 1)
FBN2
COL1A1, 2, 3

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25
Q

¿Cuál es la causa más frecuente de muerte en los Px con Sx de Marfan?

A

Disección aórtica y otros problemas cardíacos

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26
Q

Manifestaciones clínicas del Sx de Marfan

A

Extremidades largas, dolicoestenomelia, aracnodactilia, deformidad del pecho anterior, escoliósis y lordósis, dientes amontonados, prolapso de válvula mitral, dilatación de raíz aórtica, cardiomegalia, predisposición a pneumotórax espontáneo, organomegalia, aumento de la síntesis de ácido hialurónico, bulas. Problemas oculares.

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27
Q

Cromosoma afectado en el Sx de Crouzon

A

10q26

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28
Q

Gen afectado en el Sx de Crouzon

A

FGFR2: gen para el crecimiento de fibroblastos

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29
Q

Manifestaciones clínicas del Sx de Crouzon

A

Disostosis craneofacial, acrocraneo, frente alta y ancha, hipertelorismo, nariz en pico de loro, frog face, desviación del septum nasal, labio superior corto, baja estatura, piel oscura, eccicefalia, exoftalmos, rinolalia

30
Q

Cromosoma afectado en la Neurofibromatosis 1

A

17q11.2

31
Q

Manifestaciones clínicas de la Neurofibromatosis

A

Neurofibroma, Café au laite, tumores fibromatosos en la piel, macrocefalia, nódulos de lisch, hemartomas, signo de crowe (pecas), gliomas, hernias en la cara, doblamiento de la tibia, fibromas en el iris, duralectasia, feocromocitomas, osteomalacia, pseudoartrosis

32
Q

Dx de Neurofibromatosis

A

Dos de los siguientes:

  • Café au laite
  • Pecas axilares
  • Signo de Crowe
  • Neurofibromas
33
Q

¿Qué cromosomas se ven afectados en los distintos tipos de albinismo?

A

-OCA2: 15q11-13
-OCA1: 11q14-21
-OCA3: 9p23
OA1: Xp22.3-22.2
AROA: 10q23.1-23.3

34
Q

¿Cuáles son las mutaciones en los distintos tipos de Albinismo?

A
  • OCA1: TYR1
  • OCA2: Proteína P
  • OCA3: TRP1
35
Q

¿Cuál es el tipo de albinismo más común?

A

OCA2, con mutación en la Proteína P y un rango de pigementación muy variable

36
Q

¿Qué caracteriza al OCA1?

A
  • OCA 1A: mutación completa de la tirocinsinasa, hipopigmentación al nacer, cero melanina
  • OCA1B: Mutación incompleta, pestañas de color, poca melanina, sensibles a la temperatura
37
Q

¿Dónde se localiza la mutación de la Fibrosis Quística?

A

7q31, mutación en el CFTR

38
Q

Manifestaciones clínicas de la Fibrosis Quística

A

Pancreatitis, colelitiasis, diarrea crónica, cirrosis, infecciones pulmonares, infecciones por Pseudomonas, íleo meconial, ausencia del vas deferens, insuficiencia de enzimas pancreáticas, amenorrea, retraso de caracteres sexuales secundarios, aumento de la GGTP hepática

39
Q

Dx de fibrosis quística

A

¨-Prueba del sudor con cloro

  • Genoma
  • Uno de los siguientes: EPOC, insuficiencia pancreática exocrina, historia familiar
  • Rx, CT, ultrasonido
40
Q

¿Cuál es y dónde se localiza la mutación de la fenilcetonuria?

A

Mutación en el gen PAH, localizada en el cromosoma 12q23.2

41
Q

Etiología de la fenilcetonuria

A
  • Incapacidad para metabolizar tirosina a partir de fenilalanina.
  • Defectos en la enzima fenilalanina hidroxilasa
42
Q

Manifestaciones clínicas de la Fenilcetonuria

A

Acumulación de fenilalanina en fluídos corporales, función cognitiva disminuida, mayor riesgo de infecciones piogénicas, epilepsia (50%), discapacidad intelectual, anormalidades de los ojos, dermatitis atópica, piel y pelo descoloridos, placas esclerodérmicas, olor a “ratón mojado”

43
Q

¿Cuáles son las mutaciones en la galactosemia?

A
  • Mutaciones en GALT, GALK1 y GALE

- 9p13

44
Q

Manifestaciones clínicas de la galactosemia

A

Ictericia, falta de crecimieto, cataratas, letargia, hipotonía, sepsis, convulsiones, edema cerebral, disfunción hepática, hepatomegalia, hipogonadismo hipogonadotrópico, insuficiencia ovárica primaria, ataxia, retraso en la adquisición del lenguaje, hemorragia vítrea

45
Q

¿Dónde se localiza la mutación del Daltonismo?

A
  • Xq28

- Pueden ser deleciones o mutaciones

46
Q

¿Deuteranopia?, ¿Protanopia?

A

Deuteranopia: no se observa el color verde
Protanopia: no se observa el color rojo

47
Q

¿Cuál es, y dónde se localiza la mutación de la distrofia de conos y bastones 2

A
  • Mutación en el gen CRX localizada en el cromosoma 19q13.33

- El CRX codifica proteínas fotorreceptoras

48
Q

Manifestaciones clínicas de la distrofia de conos y bastones 2

A

Disminución de la agudeza visual, ceguera nocturna, pérdida de la visión periférica, escotoma central, coloboma, pérdida total de la visión a los 50 años. Se asocia a la NFM1 (CORD4)

49
Q

¿Cuál es, y dónde se localiza la mutación en la distrofia de conos y bastones 1?

A

Mutación en el gen RPGR, localizada en el cromosoma Xp21-p11.3

50
Q

Manifestaciones clínicas de la distrofia de conos y bastones 1

A

Pérdida de la visión progresiva, fotofobia, miopía, nistagmus, pseudoprotanomalia, acromatopsia, cicatrización de la mácula

51
Q

¿Dónde se localiza el gen de la distrofia muscular de Duhenne?

A

Gen DMD en el cromosoma Xp21

52
Q

¿Cuál es la afectación genética en la DMD?

A

El gen de la DMD sintetiza la proteína distrofina, una proteína de anclaje a la laminina se la matriz extracelular y a la alfa actinina del citoesqueleto (brinda cohesión tisular)

53
Q

¿Que diferencia hay entre la DMD y la de Becker?

A

La distrofia muscular de Becker es un tipo menos grave, en la cual sí está presente la distrofina

54
Q

Cuáles son las manifestaciones clínicas de la DMD?

A

Desgaste y debilidad muscular, inflamación crónica de tejidos conectivos, signo de Gowen, regurgitación mitral, cardiomiopatía dilatada, vasocontricción, ceguera nocturna

55
Q

Cambios a nivel celular que ocurren en la DMD

A
  • Aumenta la permeabilidad de la membrana, lo que causa liberación de calcio al medio extracelular.
  • TLR muy elevados (inflamación)
  • Aumento de la producción de ERO´s en la mitocondria
  • La MAO causa desaminación oxidativa
  • Hay menos NO (vasconstricción, hipoxia y necrosis),
  • Aumento de los canales SAC, que promueven la entrada de calcio
  • Apoptosis, fibrosis
  • Canales de MPTP que permiten la entrada de ERO´s
  • La calpaina degrada al citoesqueleto y se asocia con el influjo de calcio, degrada la troponina 1
  • Degradación de fibras diafragmáticas que lleva a la muerte
  • TNF alfa aumentado
  • Macrófagos persistentes
  • Células cebadas aumentadas
  • Linfocitosis
  • El gen DMD limita la proliferación de los mioblastos
  • Defecto en plaquetas por Dp71 y Dp116
56
Q

Dx de DMD

A
  • CK y troponina C elevadas
  • Renina sérica elevada
  • NF-KB elevada
  • Ecocardiograma con hipertrofia
57
Q

Tx de DMD

A

Corticoesteroides, beta bloqueadores, IECA, Prednisona (aumenta la distrofina)

58
Q

¿Dónde se localiza y cuáles son los mecanismos genéticos causantes de Sx de Angelman?

A
  • 15q11.2-q13
  • 70% deleciones de novo
  • 25% mutaciones en el gen que codifica para la ubiquitina-proteína-ligasa E3 (UB3EA)
  • Mutaciones en el gen MECP2 en varios pacientes
  • Herencia no mendeliana
59
Q

Manifestaciones clínicas del Sx de Angelman

A

Forma craneal anormal, discapacidad intelectual y motora, ataxia, hipotonía, hiperreflexia, hipercinesia, epilepsia, ausencia del habla, facies anormales (mandíbula grande, protrusión de la lengua), risa paroxisomal, tendecia a estar sonriendo (happy puppets), macrostomía, atracción por el agua, carencia de sueño

60
Q

¿Qué gen se encuentra mutado en el Sx de X frágil?

A
  • Causada por niveles bajos o ausentes de FMPR (FragileX mental retardation protein), por pérdida de la función tras mutación en el FMR1 Xq27.3
  • En el 99% de los casos la pérdida de la función es causada por una expansión inestable de trinucleótidos CGG en la región 5’ sin traducir
61
Q

¿Cómo se clasifican las mutaciones en el Sx de X frágil?

A
  • Mutación completa con expansión de >200 repeticiones

- Premutación, con expansión de 50-200 repeticiones

62
Q

Manifestaciones clínicas del Sx de X frágil

A

Retraso en el desarrollo, déficit de atención e hiperactividad, incapacidad intelectual, evaden ver a los ojos. Cara larga y angosta, orejas largas, macrocefalia relativa, estrabismo, iris pálida y azul, hipoplasia a mitad de la cara, ojos hundidos, paladar arqueado, hiperlaxitud de las articulaciones, hipotonía, pies y manos felxibles

63
Q

¿Cuál es el defecto genético en la enfermedad de Huntington?

A
  • Ocurre una expansión de CAG en el gen Huntingtina
  • Fragmentos N-terminales de la huntingtina se acumulan y forman inclusiones en los núcleos cerebrales
  • Asociado con la pérdida de la función celular en un grupo de neuronas en las ganglios basales y corteza
64
Q

Manifestaciones clínicas de la Enfermedad de Huntington

A
  • Trastornos físicos como Chorea, bradicinesia, y acinecia
  • Cambios en el comportamiento como depresión, trastorno bipolar, suicidios, psicosis, OCD, trastornos sexuales y del sueño
  • Trastornos cognitivos como demencia, irritabilidad, pérdida de interés, lento reconocimiento.
65
Q

¿En qué momento de la vida se presenta más comúnmente la enfermedad de Huntington?

A
  • Edad media entre los 51-57 años

- Duración de la enfermedad de aproximadamente 19 años

66
Q

Etiología de los trastornos mitocondriales

A
  • Disfunción de la cadena respiratoria mitocondrial
  • Causadas por diferentes mutaciones del DNA nuclear mitocondrial
  • Algunos desordenes afectan a un sólo órgano, otros varios sistemas
  • Pueden presentarse a cualquier edad
67
Q

Incidencia de los trastornos mitocondriales

A

1 : 4,000

68
Q

Manifestaciones clínicas comúnes de los trastornos mitocondriales

A

Ptosis, oftalmoplegía externa, miopatía proximal, intolerancia al ejercicio, cardiomielopatía, sordera sensorial, atrofia óptica, retinopatía pigmentosa, DM, encefalopatía, epilepsia, demencia, migraña, ataxia, espasticidad, pérdidas en el embarazo

69
Q

Etiología de Prader Willi

A

-Pérdida de la copia paterna del cr 15q11.2-13
Deleción o disrupción de genes en el brazo proximal del cr 15
-Disomía materna en el brazo proximal del cr15
-Causado por impronta genómica en 15q11-13

70
Q

Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Prader Willi

A

Poca actividad fetal, llanto débil, hipoplasia genital, OBESIDAD, hipotonía, discapacidad intelectual, baja estatutura, crecimiento prematuro de vello púbico y axilar, OCD grave, comen impulsivamente, incluso basura.

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