Genética Flashcards

1
Q

Qué es un autosoma?

A

Cualquier cromosomas distinto a los cromosomas sexuales

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Q

Cuántos pares autosómicos hay en el cariotipo humana?

A

22

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Q

Qué es cariotipo?

A

Fotografía de los cromosomas distribuidos según clasificación estándar

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4
Q

Quė es un alelo?

A

Cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen.

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5
Q

Cierto o falso

Las células somáticas son diploides

A

Cierto

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6
Q

Cómo se llaman las partes gemelas que forman un cromosoma?

A

Cromátidas

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7
Q

Un cromosoma es haploide

Cierto o falso

A

Falso

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8
Q

Qué son los cromosomas homólogos?

A

Cromosomas que tienen el mismo tamaño, aspecto y forma, con dispuestos en el mismo orden y que controlan los mismo rasgos hereditarios.

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9
Q

Los cromosomas sexuales son el primer par de cromosomas

Cierto o falso

A

Falso. Son los últimos

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10
Q

Qué significa que una célula sea diploide?

A

Que el organismo contiene dos juegos completos de cromosomas homólogos

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11
Q

Qué tipo de rasgo se expresa fenotípicamente cuando está en una sola copia?

A

Rasgo dominante

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12
Q

Qué es fenotipo?

A

Características observables

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13
Q

Definición de gameto

A

Célula reproductiva con número cromosómico haploide.

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14
Q

Qué es un gen?

A

Unidad de herencia. Un segmento de ADN

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15
Q

Qué es genoma?

A

DNA que compone la información genética total de un individuo, población o especie

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16
Q

Qué es genotipo?

A

Composición genética de una célula o organismo (No es observable)

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17
Q

Qué es un heterocigoto o híbrido?

A

Un par de cromosomas en el cual los alelos son distintos

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18
Q

Qué es locus?

A

El lugar que ocupa un gen en el cromosoma

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19
Q

Qué es un mapeo genético?

A

Mapa de los diferentes loci genéticos sobre la base de la posición genética de unos don respecto a los otros,

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20
Q

Qué es proteosoma?

A

Total de proteínas expresadas por un conjunto de cromosomas

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21
Q

Qué significa que un gen sea recesivo?

A

Que se expresa solo en ausencia del gen dominante

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22
Q

Qué es recombinación? (En genética)

A

Intercambio recíproco de segmentos entre cromátidas de cromosomas homólogos

23
Q

Los dos tipos de homocigotos son:

A

Dominante AA

Recesivo aa

24
Q

Cómo se llama la primera ley de mendel?

A

Ley de la uniformidad

25
Q

Qué dice la ley de la uniformidad?

A

Si dos razas puras se cruzan, los descendentes de la primera generación serán iguales entre sí. Heterocigotos e iguales en fenotipo a uno de los progenitores.

26
Q

Cómo se llama la segunda ley de mendel?

A

Ley de la segregación

27
Q

Cómo se llama la tercer ley de mendel?

A

Ley de la trasmisión independiente

28
Q

Qué dice la ley de la segregación?

A

Al cruzar dos híbridos de la primera generación, los factores hereditarios se separan y se combinan entre sí de todas las formas posibles. Entonces los caracteres recesivos que se ocultaron al cruzar dos razas puras, reaparecen en la segunda generación en proporción 1:3

29
Q

Qué dice la tercera ley de mendel o ley de la transmisión independiente?

A

Al cruzar entre sí dos dihíbridos, los caracteres hereditarios se separan y se combinan entre sí de todas las formas posibles

30
Q

Qué es daltonismo?

A

Incapacidad de distinguir determinados colores especialmente rojo y verde

31
Q

Cierto o falso

El daltonismo es regulado por gen recesivo

A

Cierto

32
Q

Qué es la hemofilia?

A

Incapacidad de coagular la sangre debido a la mutación de uni de los factores protéicos

33
Q

Qué es una mutación

A

Alteración de la información genética (ADN)

34
Q

Cierto o falso

Pueden haber mutaciones por radiaciones y sustancias químicas

A

Cierto

35
Q

Cierto o falso

Las mutaciones son la principal fuente de variabilidad genética

A

Cierto

36
Q

Cuáles son los tres tipos de mutaciones?

A

✔️ Genéticas o puntuales
✔️ Cromosómicas
✔️ Genómicas

37
Q

Qué afectan las mutaciones genómicas?

A

Afectan cromosomas enteros

Alteran el número de cromosomas

38
Q

Qué afectan las mutaciones cromosómicas?

A

Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varias genes

39
Q

Qué afectan las mutaciones génicas o puntuales?

A

Afectan a un solo gen

Hay cambios en las bases nitrogenadas sueltas

40
Q

Tres ejemplos de personas con riesgos de mutaciones

A

✔️ Las personas que tienen una enfermedad genética y quieren tener un hijo
✔️ Las parejas cosanguíneas
✔️ Las mujeres mayores de 35 años y los hombres mayores de 50

41
Q

Síndrome de Down

A

✔️ Trisomía en el par 21

✔️ Disminución de la capacidad mental

42
Q

Síndrome de Edwards

A

✔️ Trisomía del par 18
✔️ mortal
✔️ deficiencias neurológicas
✔️ malformaciones cardiacas

43
Q

Síndrome de Patau

A
✔️ Trisomía del par 13
✔️ deficiencia neurológica
✔️ malformaciones cardiacas
✔️ polidactilia
✔️ paladar hendido
✔️ labio leporino
✔️ sordera
44
Q

Síndrome de Klinefelter

A
✔️ 47 cromosomas
✔️ XXY
✔️ altos, estériles, testículos pequeños
✔️ retraso mental
✔️ sexo masculino
45
Q

Síndrome de Turner

A

✔️ Se pierde cromosoma sexual
✔️ talla baja
✔️ infantilismo sexual
✔️ malformaciones somáticas

46
Q

Síndrome del Maullido de gato/ Cri du Chat

A

✔️ rotura del cromosoma 5
✔️ microcefalia
✔️ paladar hendido
✔️ pliegue palmar único

47
Q

Distrofia de Duchenne

A

Degeneración de la musculatura esquelética

48
Q

Enfermedad de Tay- Sachs

A

Impide el desarrollo del sistema nervioso

49
Q

Cuales son los cuatro tipos de mutaciones cromosómicas?

A

✔️ deleciones
✔️ duplicaciones
✔️ inversiones
✔️ translocaciones

50
Q

En qué consisten las deleciones?

A

✔️ falta un segmento cromosómico

51
Q

En qué consisten las duplicaciones?

A

✔️ un segmento cromosómico se replica mas de una vez por error en la duplicacion de ADN
✔️ genera cambios evolutivos

52
Q

En qué consisten las inversiones?

A

✔️ un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma
✔️ doble rotura

53
Q

En que consisten las traslocaciones?

A

✔️ dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos