Genética Flashcards

1
Q

Qué es un autosoma?

A

Cualquier cromosomas distinto a los cromosomas sexuales

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2
Q

Cuántos pares autosómicos hay en el cariotipo humana?

A

22

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3
Q

Qué es cariotipo?

A

Fotografía de los cromosomas distribuidos según clasificación estándar

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4
Q

Quė es un alelo?

A

Cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen.

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5
Q

Cierto o falso

Las células somáticas son diploides

A

Cierto

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6
Q

Cómo se llaman las partes gemelas que forman un cromosoma?

A

Cromátidas

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7
Q

Un cromosoma es haploide

Cierto o falso

A

Falso

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8
Q

Qué son los cromosomas homólogos?

A

Cromosomas que tienen el mismo tamaño, aspecto y forma, con dispuestos en el mismo orden y que controlan los mismo rasgos hereditarios.

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9
Q

Los cromosomas sexuales son el primer par de cromosomas

Cierto o falso

A

Falso. Son los últimos

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10
Q

Qué significa que una célula sea diploide?

A

Que el organismo contiene dos juegos completos de cromosomas homólogos

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11
Q

Qué tipo de rasgo se expresa fenotípicamente cuando está en una sola copia?

A

Rasgo dominante

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12
Q

Qué es fenotipo?

A

Características observables

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13
Q

Definición de gameto

A

Célula reproductiva con número cromosómico haploide.

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14
Q

Qué es un gen?

A

Unidad de herencia. Un segmento de ADN

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15
Q

Qué es genoma?

A

DNA que compone la información genética total de un individuo, población o especie

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16
Q

Qué es genotipo?

A

Composición genética de una célula o organismo (No es observable)

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17
Q

Qué es un heterocigoto o híbrido?

A

Un par de cromosomas en el cual los alelos son distintos

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18
Q

Qué es locus?

A

El lugar que ocupa un gen en el cromosoma

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19
Q

Qué es un mapeo genético?

A

Mapa de los diferentes loci genéticos sobre la base de la posición genética de unos don respecto a los otros,

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20
Q

Qué es proteosoma?

A

Total de proteínas expresadas por un conjunto de cromosomas

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21
Q

Qué significa que un gen sea recesivo?

A

Que se expresa solo en ausencia del gen dominante

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22
Q

Qué es recombinación? (En genética)

A

Intercambio recíproco de segmentos entre cromátidas de cromosomas homólogos

23
Q

Los dos tipos de homocigotos son:

A

Dominante AA

Recesivo aa

24
Q

Cómo se llama la primera ley de mendel?

A

Ley de la uniformidad

25
Qué dice la ley de la uniformidad?
Si dos razas puras se cruzan, los descendentes de la primera generación serán iguales entre sí. Heterocigotos e iguales en fenotipo a uno de los progenitores.
26
Cómo se llama la segunda ley de mendel?
Ley de la segregación
27
Cómo se llama la tercer ley de mendel?
Ley de la trasmisión independiente
28
Qué dice la ley de la segregación?
Al cruzar dos híbridos de la primera generación, los factores hereditarios se separan y se combinan entre sí de todas las formas posibles. Entonces los caracteres recesivos que se ocultaron al cruzar dos razas puras, reaparecen en la segunda generación en proporción 1:3
29
Qué dice la tercera ley de mendel o ley de la transmisión independiente?
Al cruzar entre sí dos dihíbridos, los caracteres hereditarios se separan y se combinan entre sí de todas las formas posibles
30
Qué es daltonismo?
Incapacidad de distinguir determinados colores especialmente rojo y verde
31
Cierto o falso | El daltonismo es regulado por gen recesivo
Cierto
32
Qué es la hemofilia?
Incapacidad de coagular la sangre debido a la mutación de uni de los factores protéicos
33
Qué es una mutación
Alteración de la información genética (ADN)
34
Cierto o falso | Pueden haber mutaciones por radiaciones y sustancias químicas
Cierto
35
Cierto o falso | Las mutaciones son la principal fuente de variabilidad genética
Cierto
36
Cuáles son los tres tipos de mutaciones?
✔️ Genéticas o puntuales ✔️ Cromosómicas ✔️ Genómicas
37
Qué afectan las mutaciones genómicas?
Afectan cromosomas enteros | Alteran el número de cromosomas
38
Qué afectan las mutaciones cromosómicas?
Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varias genes
39
Qué afectan las mutaciones génicas o puntuales?
Afectan a un solo gen | Hay cambios en las bases nitrogenadas sueltas
40
Tres ejemplos de personas con riesgos de mutaciones
✔️ Las personas que tienen una enfermedad genética y quieren tener un hijo ✔️ Las parejas cosanguíneas ✔️ Las mujeres mayores de 35 años y los hombres mayores de 50
41
Síndrome de Down
✔️ Trisomía en el par 21 | ✔️ Disminución de la capacidad mental
42
Síndrome de Edwards
✔️ Trisomía del par 18 ✔️ mortal ✔️ deficiencias neurológicas ✔️ malformaciones cardiacas
43
Síndrome de Patau
``` ✔️ Trisomía del par 13 ✔️ deficiencia neurológica ✔️ malformaciones cardiacas ✔️ polidactilia ✔️ paladar hendido ✔️ labio leporino ✔️ sordera ```
44
Síndrome de Klinefelter
``` ✔️ 47 cromosomas ✔️ XXY ✔️ altos, estériles, testículos pequeños ✔️ retraso mental ✔️ sexo masculino ```
45
Síndrome de Turner
✔️ Se pierde cromosoma sexual ✔️ talla baja ✔️ infantilismo sexual ✔️ malformaciones somáticas
46
Síndrome del Maullido de gato/ Cri du Chat
✔️ rotura del cromosoma 5 ✔️ microcefalia ✔️ paladar hendido ✔️ pliegue palmar único
47
Distrofia de Duchenne
Degeneración de la musculatura esquelética
48
Enfermedad de Tay- Sachs
Impide el desarrollo del sistema nervioso
49
Cuales son los cuatro tipos de mutaciones cromosómicas?
✔️ deleciones ✔️ duplicaciones ✔️ inversiones ✔️ translocaciones
50
En qué consisten las deleciones?
✔️ falta un segmento cromosómico
51
En qué consisten las duplicaciones?
✔️ un segmento cromosómico se replica mas de una vez por error en la duplicacion de ADN ✔️ genera cambios evolutivos
52
En qué consisten las inversiones?
✔️ un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma ✔️ doble rotura
53
En que consisten las traslocaciones?
✔️ dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos