Genética Flashcards
Qué es un autosoma?
Cualquier cromosomas distinto a los cromosomas sexuales
Cuántos pares autosómicos hay en el cariotipo humana?
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Qué es cariotipo?
Fotografía de los cromosomas distribuidos según clasificación estándar
Quė es un alelo?
Cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen.
Cierto o falso
Las células somáticas son diploides
Cierto
Cómo se llaman las partes gemelas que forman un cromosoma?
Cromátidas
Un cromosoma es haploide
Cierto o falso
Falso
Qué son los cromosomas homólogos?
Cromosomas que tienen el mismo tamaño, aspecto y forma, con dispuestos en el mismo orden y que controlan los mismo rasgos hereditarios.
Los cromosomas sexuales son el primer par de cromosomas
Cierto o falso
Falso. Son los últimos
Qué significa que una célula sea diploide?
Que el organismo contiene dos juegos completos de cromosomas homólogos
Qué tipo de rasgo se expresa fenotípicamente cuando está en una sola copia?
Rasgo dominante
Qué es fenotipo?
Características observables
Definición de gameto
Célula reproductiva con número cromosómico haploide.
Qué es un gen?
Unidad de herencia. Un segmento de ADN
Qué es genoma?
DNA que compone la información genética total de un individuo, población o especie
Qué es genotipo?
Composición genética de una célula o organismo (No es observable)
Qué es un heterocigoto o híbrido?
Un par de cromosomas en el cual los alelos son distintos
Qué es locus?
El lugar que ocupa un gen en el cromosoma
Qué es un mapeo genético?
Mapa de los diferentes loci genéticos sobre la base de la posición genética de unos don respecto a los otros,
Qué es proteosoma?
Total de proteínas expresadas por un conjunto de cromosomas
Qué significa que un gen sea recesivo?
Que se expresa solo en ausencia del gen dominante
Qué es recombinación? (En genética)
Intercambio recíproco de segmentos entre cromátidas de cromosomas homólogos
Los dos tipos de homocigotos son:
Dominante AA
Recesivo aa
Cómo se llama la primera ley de mendel?
Ley de la uniformidad
Qué dice la ley de la uniformidad?
Si dos razas puras se cruzan, los descendentes de la primera generación serán iguales entre sí. Heterocigotos e iguales en fenotipo a uno de los progenitores.
Cómo se llama la segunda ley de mendel?
Ley de la segregación
Cómo se llama la tercer ley de mendel?
Ley de la trasmisión independiente
Qué dice la ley de la segregación?
Al cruzar dos híbridos de la primera generación, los factores hereditarios se separan y se combinan entre sí de todas las formas posibles. Entonces los caracteres recesivos que se ocultaron al cruzar dos razas puras, reaparecen en la segunda generación en proporción 1:3
Qué dice la tercera ley de mendel o ley de la transmisión independiente?
Al cruzar entre sí dos dihíbridos, los caracteres hereditarios se separan y se combinan entre sí de todas las formas posibles
Qué es daltonismo?
Incapacidad de distinguir determinados colores especialmente rojo y verde
Cierto o falso
El daltonismo es regulado por gen recesivo
Cierto
Qué es la hemofilia?
Incapacidad de coagular la sangre debido a la mutación de uni de los factores protéicos
Qué es una mutación
Alteración de la información genética (ADN)
Cierto o falso
Pueden haber mutaciones por radiaciones y sustancias químicas
Cierto
Cierto o falso
Las mutaciones son la principal fuente de variabilidad genética
Cierto
Cuáles son los tres tipos de mutaciones?
✔️ Genéticas o puntuales
✔️ Cromosómicas
✔️ Genómicas
Qué afectan las mutaciones genómicas?
Afectan cromosomas enteros
Alteran el número de cromosomas
Qué afectan las mutaciones cromosómicas?
Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varias genes
Qué afectan las mutaciones génicas o puntuales?
Afectan a un solo gen
Hay cambios en las bases nitrogenadas sueltas
Tres ejemplos de personas con riesgos de mutaciones
✔️ Las personas que tienen una enfermedad genética y quieren tener un hijo
✔️ Las parejas cosanguíneas
✔️ Las mujeres mayores de 35 años y los hombres mayores de 50
Síndrome de Down
✔️ Trisomía en el par 21
✔️ Disminución de la capacidad mental
Síndrome de Edwards
✔️ Trisomía del par 18
✔️ mortal
✔️ deficiencias neurológicas
✔️ malformaciones cardiacas
Síndrome de Patau
✔️ Trisomía del par 13 ✔️ deficiencia neurológica ✔️ malformaciones cardiacas ✔️ polidactilia ✔️ paladar hendido ✔️ labio leporino ✔️ sordera
Síndrome de Klinefelter
✔️ 47 cromosomas ✔️ XXY ✔️ altos, estériles, testículos pequeños ✔️ retraso mental ✔️ sexo masculino
Síndrome de Turner
✔️ Se pierde cromosoma sexual
✔️ talla baja
✔️ infantilismo sexual
✔️ malformaciones somáticas
Síndrome del Maullido de gato/ Cri du Chat
✔️ rotura del cromosoma 5
✔️ microcefalia
✔️ paladar hendido
✔️ pliegue palmar único
Distrofia de Duchenne
Degeneración de la musculatura esquelética
Enfermedad de Tay- Sachs
Impide el desarrollo del sistema nervioso
Cuales son los cuatro tipos de mutaciones cromosómicas?
✔️ deleciones
✔️ duplicaciones
✔️ inversiones
✔️ translocaciones
En qué consisten las deleciones?
✔️ falta un segmento cromosómico
En qué consisten las duplicaciones?
✔️ un segmento cromosómico se replica mas de una vez por error en la duplicacion de ADN
✔️ genera cambios evolutivos
En qué consisten las inversiones?
✔️ un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma
✔️ doble rotura
En que consisten las traslocaciones?
✔️ dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos
