genetica 3 Flashcards

1
Q

Mendel tuvo la suerte de que los genes que estudió estaban ligados.

A

Falso. Los genes que Mendel estudió estaban en diferentes cromosomas o lejos en el mismo cromosoma, lo que permitió su segregación independiente.

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2
Q

La generación F1 es de razas puras.

A

Verdadero

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3
Q

Para un gen mendeliano, en el cruce F1 x F1, la frecuencia del homocigoto recesivo es de ¾.

A

Falso. La frecuencia del homocigoto recesivo en un cruce F1 x F1 es de 1/4, no 3/4.

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4
Q

Las frecuencias del cruce dihíbrido siempre serán 9:3:3:1 solo si no hay ligamiento ni epistasis.

A

Verdadero

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5
Q

Ligamiento es cuando dos genes interactúan en el mismo carácter.

A

Falso. Ligamiento se refiere a genes que están físicamente cerca en el mismo cromosoma y no interactúan necesariamente en el mismo carácter.

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6
Q

Padre tipo A, madre tipo B, hijo tipo 0. Se excluye la paternidad (ignore el fenotipo Bombay).

A

Verdadero

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7
Q

Padre tipo O, madre tipo AB, hijo AB. No se puede excluir la paternidad (ignore el fenotipo Bombay).

A

Falso. Un padre tipo O no puede tener un hijo tipo AB porque no aporta alelos A ni B.

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8
Q

Una persona tipo O puede recibir plasma de una persona AB.

A

Verdadero

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9
Q

Una persona O puede recibir glóbulos rojos de una persona AB.

A

Falso. Una persona tipo O solo puede recibir glóbulos rojos de otro tipo O debido a la incompatibilidad de antígenos.

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10
Q

Una persona A puede recibir glóbulos rojos de una persona AB.

A

Falso. Una persona tipo A no puede recibir glóbulos rojos de una persona AB porque los antígenos B serían reconocidos como extraños.

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11
Q

Mujer embarazada tipo AB, padre O. Hay riesgo de incompatibilidad materno-fetal.

A

Falso. No hay riesgo de incompatibilidad materno-fetal porque la madre tipo AB no tiene anticuerpos contra los antígenos A o B.

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12
Q

Mujer embarazada tipo B, padre A. No existe ningún riesgo de incompatibilidad materno-fetal.

A

Verdadero

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13
Q

Los genes que codifican el grupo ABO y el RH están en epistasis.

A

Falso. Los genes que codifican el grupo ABO y el Rh no están en epistasis; son sistemas independientes.

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14
Q

El antígeno del grupo ABO es un polisacárido.

A

Verdadero

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15
Q

El antígeno D del grupo Rh es una proteína.

A

Verdadero

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16
Q

El alelo O del grupo ABO codifica para una n-acetilgalactosamina transferasa.

A

Falso. El alelo O no codifica para ninguna enzima funcional, lo que resulta en la ausencia de antígenos A o B.

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17
Q

Una persona Rh positivo no puede recibir sangre de una Rh negativo.

A

Falso. Una persona Rh positivo puede recibir sangre de Rh negativo, ya que no tienen anticuerpos contra Rh.

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18
Q

Mujer embarazada Rh+, padre Rh-. Se debe aplicar inmunoglobulina anti-Rh a la madre.

A

Falso. No se aplica inmunoglobulina anti-Rh a una madre Rh positiva, ya que no desarrollará anticuerpos contra Rh.

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19
Q

El número de enfermedades multifactoriales es mucho más grande que el de enfermedades mendelianas.

A

Verdadero

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20
Q

En el modelo de herencia cuantitativa, para un carácter determinado por 4 genes bialélicos, hay 7 fenotipos.

A

Verdadero

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21
Q

Las enfermedades dominantes se ven en todas las generaciones.

A

Verdadero

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22
Q

Las enfermedades dominantes son transmitidas cuando ambos padres son heterocigotos.

A

Falso. Las enfermedades dominantes pueden ser transmitidas incluso si solo uno de los padres es heterocigoto.

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23
Q

Los alelos de enfermedades recesivas son más penetrantes que los de las dominantes.

A

Falso. Los alelos de enfermedades recesivas suelen ser menos penetrantes que los dominantes.

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24
Q

Expresión variable es cuando un gen se expresa en varios tejidos.

A

Verdadero

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25
Penetrancia incompleta es cuando los pacientes tienen diferentes síntomas a pesar de tener la misma mutación.
Falso. La definición corresponde a expresión variable, no a penetrancia incompleta. Penetrancia incompleta significa que no todos los individuos con la mutación muestran la enfermedad.
26
El número de enfermedades mendelianas es bajo comparado con el de las multifactoriales.
Verdadero
27
Los cromosomas se ordenan en el cariotipo del más pequeño al más grande.
Falso. Los cromosomas se ordenan del más grande al más pequeño en un cariotipo convencional, no al revés.
28
Los cromosomas 21 y 22 pertenecen al grupo D.
Falso. Los cromosomas 21 y 22 pertenecen al grupo G, no al grupo D.
29
La trisomía 15 produce uno de los síndromes más comunes en genética.
Falso. La trisomía 15 no es común; las trisomías más comunes son la 21 (síndrome de Down), la 18 (síndrome de Edwards) y la 13 (síndrome de Patau).
30
Un hombre con una translocación robertsoniana 14-21 (45XY) tendrá síndrome de Down.
Falso. Un hombre con translocación robertsoniana 14-21 no tendrá síndrome de Down, pero puede transmitirla a su descendencia.
31
Inversión pericéntrica es la que no involucra el centrómero.
Falso. Una inversión pericéntrica incluye el centrómero, mientras que una paracéntrica no lo incluye.
32
En las meiosis masculinas, los cromosomas X y Y no recombinan porque no son homólogos.
Falso. Los cromosomas X e Y recombinan en las regiones pseudoautosómicas.
33
El gen responsable de la inactivación del cromosoma X es el AZY.
Falso. El gen responsable de la inactivación del cromosoma X es el XIST, no AZY.
34
Las niñas con síndrome de Turner presentan retraso mental.
Falso. Las niñas con síndrome de Turner generalmente tienen inteligencia normal, aunque pueden presentar dificultades específicas.
35
Pterigium coli es un signo que se ve en el síndrome de Turner.
Verdadero
36
Las personas con Klinefelter no tienen corpúsculo de Barr.
Falso. Las personas con Klinefelter (47,XXY) sí tienen corpúsculo de Barr, ya que poseen un cromosoma X adicional inactivado.
37
El síndrome de Down tipo trisomía libre se relaciona con la edad paterna.
Falso. El síndrome de Down tipo trisomía libre está más relacionado con la edad materna avanzada, no paterna.
38
La probabilidad de que un hombre con translocación robertsoniana 14-21 tenga un hijo con síndrome de Down es 33%.
Verdadero
39
El síndrome de Edwards puede deberse a translocación robertsoniana.
Verdadero
40
En los niños con síndrome de Down es común el hipertiroidismo.
Falso. En los niños con síndrome de Down es más común el hipotiroidismo, no el hipertiroidismo.
41
El antígeno del grupo sanguíneo Rh es un carbohidrato.
Falso. El antígeno del grupo sanguíneo Rh es una proteína, no un carbohidrato.
42
Es apropiado trasfundir sangre Rh+ a un receptor Rh negativo.
Falso. No es apropiado transfundir sangre Rh+ a un receptor Rh negativo porque podría desencadenarse una respuesta inmunitaria.
43
La incompatibilidad materno fetal Rh se da cuando la madre es Rh negativo y el producto Rh positivo.
Verdadero
44
En la incompatibilidad Rh, la gammaglobulina hiperinmune se debe poner a la madre hasta el segundo embarazo.
Falso. La gammaglobulina hiperinmune se administra desde el primer embarazo cuando hay riesgo de incompatibilidad Rh.
45
En la herencia multifactorial, los genes implicados tienen muy alta penetrancia.
Falso. En la herencia multifactorial, los genes implicados suelen tener baja penetrancia.
46
El número de enfermedades multifactoriales es mucho más grande que el de enfermedades mendelianas.
Verdadero
47
En el modelo de herencia cuantitativa, para un carácter determinado por 4 genes bialélicos, hay 7 fenotipos.
Verdadero
48
Las enfermedades recesivas se ven en todas las generaciones.
Falso. Las enfermedades recesivas suelen saltarse generaciones porque los portadores heterocigotos no presentan síntomas.
49
Las enfermedades recesivas son transmitidas cuando ambos padres son heterocigotos.
Verdadero
50
La anemia drepanocítica es un padecimiento que presenta heterogeneidad genética.
Verdadero
51
En el síndrome de Marfan no hay pleiotropía.
Falso. El síndrome de Marfan sí presenta pleiotropía, ya que un gen afecta múltiples sistemas del cuerpo.
52
La acondroplasia es una enfermedad recesiva.
Falso. La acondroplasia es una enfermedad autosómica dominante, no recesiva.
53
El gen responsable de la formación del testículo es el de receptor de andrógenos.
Falso. El gen responsable de la formación del testículo es el gen SRY, no el receptor de andrógenos.
54
El gen SRY funciona como una hormona.
Falso. El gen SRY no funciona como una hormona; codifica un factor de transcripción.
55
El gen SRY es un gen pequeño sin intrones.
Verdadero
56
El gen SRY se expresa en la gónada femenina a la 9na semana de gestación.
Falso. El gen SRY se expresa únicamente en las gónadas masculinas, no en las femeninas.
57
En el caso de los varones, el gen SRY comienza a expresarse en la gónada a la 12va semana de gestación.
Falso. El gen SRY comienza a expresarse en la gónada masculina alrededor de la 7ma semana, no la 12va.
58
Las células de Leydig secretan hormona antimulleriana y factores de diferenciación espermática.
Falso. Las células de Leydig secretan testosterona, no hormona antimulleriana, que es secretada por las células de Sertoli.
59
En el hombre adulto, las células de Leydig son estimuladas principalmente por la LH.
Verdadero
60
Las células de Sertoli son secretoras de testosterona.
Falso. Las células de Sertoli no secretan testosterona; apoyan la espermatogénesis y secretan otras proteínas como la hormona antimulleriana.
61
Las células de Sertoli en el hombre adulto son estimuladas principalmente por la LH.
Falso. Las células de Sertoli son estimuladas por la FSH, no la LH.
62
El primer paso para la biosíntesis de todas las hormonas esteroideas es la conversión de colesterol en cortisol.
Falso. El primer paso es la conversión de colesterol en pregnenolona, no cortisol.
63
La conversión de colesterol a pregnenolona se da gracias a la enzima colesterol desmolasa.
Verdadero
64
La testosterona se convierte en dihidrotestosterona (DHT) debido a la enzima aromatasa.
Falso. La testosterona se convierte en dihidrotestosterona (DHT) por la acción de la 5α-reductasa, no la aromatasa.
65
En el hombre, la producción de testosterona es estimulada por la LH.
Verdadero
66
Las mujeres con síndrome de insensibilidad completa a andrógenos tienen ovarios.
Falso. Las mujeres con síndrome de insensibilidad completa a andrógenos tienen gónadas testiculares, no ovarios.
67
La técnica de bandeo más usada son las bandas Q (de quinacrina).
Falso. La técnica de bandeo más usada son las bandas G (de Giemsa), no las bandas Q.
68
Los cromosomas acrocéntricos son submetacéntricos.
Falso. Los cromosomas acrocéntricos no son submetacéntricos; tienen un brazo corto muy reducido.
69
El cromosoma 18 es acrocéntrico.
Falso. El cromosoma 18 es submetacéntrico, no acrocéntrico.
70
Un hombre con una translocación robertsoniana 14-21 (45XY) tendrá síndrome de Down.
Falso. Un hombre con translocación robertsoniana 14-21 no tendrá síndrome de Down, pero puede transmitirlo a su descendencia si hereda un cromosoma con la translocación.
71
Pterigium coli es un signo que se ve en el síndrome de Klinefelter.
Falso. Pterigium coli es un signo del síndrome de Turner, no de Klinefelter.
72
La estructura de las poblaciones se refiere a las migraciones históricas.
Verdadero
73
La dinámica de una población se refiere a cómo está subdividida genéticamente.
Verdadero
74
Para el estudio de la genética de poblaciones solo se pueden utilizar genes.
Falso. Para el estudio de la genética de poblaciones también se pueden usar marcadores moleculares, no solo genes.
74
Sobre los autores de la ley de Hardy-Weinberg: Hardy fue un médico inglés y Weinberg un matemático alemán.
Verdadero
75
En una ciudad hay 200 carros blancos y 600 de otros colores. La probabilidad de que en la calle se tope con tres carros blancos seguidos es de alrededor de 1/9.
Verdadero
76
Una pareja de pacientes acondroplásicos llega a su consultorio con sus tres hijos. La probabilidad de que uno de ellos tenga una estatura normal y los otros dos no, es de 12/27.
Verdadero
77
La PCR fue creada por Kary Mullis a finales de los 90s.
Falso: La PCR fue creada por Kary Mullis en 1983, no a finales de los 90s.
78
La genética estudia todos los procesos y la estructura; en otras palabras, es la rama de las ciencias biomédicas.
Verdadero
79
Si queremos estudiar una región de ADN amplificándola, se diseña un primer de unos 30 bps que sea complementario a una región no polimórfica cercana a la región que se quiere amplificar.
Verdadero
80
Las mutaciones son la fuente de variación. Se le llama mutación a todo cambio en las secuencias de ADN.
Verdadero
81
El mosaico son mezclas de células que no han mutado.
Falso: El mosaico se refiere a un organismo que tiene células con diferentes genotipos debido a mutaciones somáticas, no a células que no han mutado.
82
El promotor no es el principal sitio de regulación de la transcripción del gen.
Falso: El promotor es, de hecho, el principal sitio de regulación de la transcripción del gen.
83
enemos factores biológicos, como algunos virus que causan mutaciones, como el Epstein-Barr virus, que causa linfoma de Hodgkin, y el VPH (virus del papiloma humano).
Verdadero
84
Un teratógeno produce una alteración en el ADN, pero no es lo mismo que un mutágeno.
Falso: Un teratógeno produce malformaciones durante el desarrollo embrionario, mientras que un mutágeno induce cambios en el ADN que pueden ser heredables o no.
85
Según la teoría de la relatividad de Einstein, no se puede llegar a la velocidad de la luz.
Verdadero
86
Los bastones sirven para ver en blanco y negro en escala de grises porque detectan todas las longitudes de onda de la misma manera.
Verdadero
87
Las ondas de radio nos sirven para comunicaciones porque pueden viajar grandes distancias, doblar esquinas y cruzar objetos por sus lados.
Verdadero
88
Los colores no existen; lo que existe son longitudes de onda de la luz, que van desde aproximadamente 740 nm (rojo) hasta 380 nm (violeta).
Verdadero
89
A la radiación de rayos X, gamma y cósmicos se le conoce como radiación ionizante.
Falso: Los rayos X, gamma y cósmicos son radiación ionizante, no radiación polinizante.
90
Las proteínas sirven de filtro y tienen secuencias similares; los conos que detectan los colores rojo, azul y verde se encuentran agrupados en un clúster (es decir, en el mismo sitio repetidos en tándem).
Verdadero
91
Los cambios tautoméricos son alteraciones bioquímicas en la cadena de ADN que afectan la estructura molecular.
Falso: Los cambios tautoméricos son alteraciones en la estructura del ADN, pero no se refiere específicamente a "alteraciones bioquímicas en la cadena de ADN que afectan la estructura molecular" como está expresado.