Genética

Question 1

Displasia?

Answer 1

Resultado morfológico de um defeito da histogénese

Question 2

Malformação?

Answer 2

Consequência de uma alteração precoce do desenvolvimento de um órgão, parte do órgão ou região anatómica

Question 3

Disrupção?

Answer 3

Destruição de um orgão, parte de um orgão ou região anatómica com um desenvolvimento prévio adequado, ocorrendo numa fase intermédia do desenvolvimento

Question 4

Deformação?

Answer 4

Desequilíbrio das pressões exercidas sobre um órgão ou região anatómica surgindo numa fase tardia do desenvolvimento fetal

Question 5

Anomalias congénitas minor única?

Answer 5

Única 14% dos RN

Question 6

Anomalias congénitas minor múltiplas?

Answer 6

0,8% RN

Question 7

Anomalias congénitas major única?

Answer 7

3% RN

Question 8

Anomalias congénitas major múltiplas?

Answer 8

0,7% RN

Question 9

PDGF?

Answer 9

Proto-oncogene, para gliomas

Question 10

Erb-B2?

Answer 10

Proto-oncogene, cancro da mama, ovário e glândulas salivares

Question 11

RET?

Answer 11

Proto-oncogene, cancro tiróide

Question 12

Família Ras?

Answer 12

Proto-oncogene, leucemias, melanomas, cancro pâncreas

Question 13

APC?

Answer 13

Gene supressor de tumor, polipose adenomatosa familiar

Question 14

BRCA1 e BRCA2?

Answer 14

Gene supressor de tumor, cancro hereditário de mama/ovário

Question 15

NF1, NF2?

Answer 15

Gene supressor de tumor, neurofibromatose tipo 1 e tipo 2 respetivamente

Question 16

TP53?

Answer 16

Gene supressor de tumor, síndrome de Li-Fraumeni

Question 17

WT1?

Answer 17

Gene supressor de tumor, tumor de wilms

Question 18

Genes síndrome de Lynch?

Answer 18

MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2

Question 19

Cromossopatias numéricas?

Answer 19

Aumenta ou diminuição do número normal de cromossomas

Question 20

Cromossomopatias estruturais?

Answer 20

são decorrentes de quebras entre um ou mais cromossomas, podendo haver rearranjo entre eles

Question 21

Euploidias?

Answer 21

Alteração do nº de cromossomas sendo estes múltiplo de n

Question 22

Aneuploidias?

Answer 22

Alteração do número de cromossomas sem que este seja múltiplo de n

Question 23

Não disjunção meiótica?

Answer 23

Falha na segregação simétrica de cromossomas homólogos, acarretando a migração para o mesmo pólo dos 2 cromossomas do par

Question 24

Translocações recíprocas?

Answer 24

Ocorre entre 2 cromossomas não homólogos, envolvendo um ponto de quebra em cada

Question 25

Translocações Robertsonianas?

Answer 25

Fusão de 2 cromossomas acrocêntricos (13,14,15,21,22) com perda dos braços curtos

Question 26

Inversões?Paracêntricas? Pericêntricas?

Answer 26

São rearranjos intracromossómicos que envolvem quebra em 2 pontos + rotação 180º + reinserção Paracêntricas: os pontos de quebra não envolvem o centrómero, ou seja, ambos ocorrem no mesmo braço Pericêntricas: os pontos de quebra envolvem o centrómero, ou seja, ocorrem quebras em ambos os braços

Question 27

Cromossomopatias estruturais recorrentes?

Answer 27

* Resultam de recombinação homóloga não alélica * Pode originar deleções, duplicações ou inversões

Question 28

Cromossomopatias estruturais não recorrentes?

Answer 28

Resultam de quebras na cadeia de DNA

Question 29

Anemia falciforme é AD ou AR?

Answer 29

AR

Question 30

S. Prader Willi?

Answer 30

Hipotonia Recusa alimentar Atraso de crescimento no 1º ano Obesidade truncal desde então Mãos, pés e genitais pequenos QI médio de 60

Question 31

S. Angelman?

Answer 31

*ADPM muito grave *Défice linguagem grave (max. 3-4 palavras) *Marcha atáxica *Personalidade inapropriadamente contente com abanar das mãos *Microbraquicefalia *Epilepsia – anomalia típica do EEG

Question 32

Exemplos de anomalias minor?

Answer 32

Apêndices pré auriculares Hérnia umbilical Anomalias congênitas Clinodactilia do 5º dedo Epicanto Hidrocelo Mamilos invertidos Fossetas coccígeas Prega palmar única Fossetas labiais Sindactilia do 2º e 3º dedos dos pés Fossetas préauriculares Úvula bífida

Question 33

Síndrome de Turner sintomas?

Answer 33

* Baixa estatura * Linfedema do dorso das mãos e dos pés e linfedema ou pregas lisas de pele redundante na nuca. * Pescoço alado e tórax largo, mamilos invertidos e hipertelorismo mamário.

Question 34

S.PATAU?

Answer 34

Trissomia 13

Question 35

S. Edwards?

Answer 35

Trissomia 18

Question 36

S. Turner?

Answer 36

45,X

Question 37

DIGEORGE?

Answer 37

Microdeleção 22Q11.2

Question 38

S. Down?

Answer 38

XY +21

Question 39

S. Klinefelter?

Answer 39

47, XXY

Question 40

Gene da fibrose quística?

Answer 40

CFTR