Genetica Flashcards
Etapele tehnicii de investigare pentru diagnostic citogenetic
Recoltare
Blocarea mitozelor în metafaza cu calchicină
Șoc hipotonic cu mediu adecvat
Fixare
Etalare la lampă
Colorație specială ( Giemsa )
Tehnici de bandare
Interpretare
Frecvența sindromului Down
1/700 nn din care 1/200 eliminați spontan
DCF sindrom Down
Hipotonie
Hiperlaxitate articulară
Reflex Moro redus
Clinodactilie
Furca simiană
Brahicefalie
Gura întredeschisă, protuzia limbii
Nas mic cu rădăcina plată
Fante palpebrale
Pete Brushfield
Hipertelorism
Urechi mici ,joase
Epicant
Exces de piele pe ceafă
Evoluție sindrom Down
Primii ani - infecții repsiratorii
leucemii
5-39 ani - cataractă , glaucom , strabism , epilepsie , hipotiroidism , surditate
40 + - demență
50+ - șanșe la viată 85 %
Frecvență sindromul Edwards
1/6000 nn
din care 95% eliminați prin avort
Frecvența sindrom Patau
1/10 000-20 000
DCF sindromul Edwards
Greutate scăzută
Hipertonie
Dolicocefalie
Urechi hipoplazice (de tip elf ) , jos implantate
Contractura degetelor mâinii
Calcaneu în piolet
Hipertelorism
Malformații cardiace , cerebrale , vertebrale , renale, genitale
Micrognație
DCF sindrom Patau
Despicătura labio-palatină
Microftalmie / anoftalmie
Polidactilie
Holoprozencefalie
Malformații cardiace ,urogenitale
Frecvență sindrom Turner
Femei
1/2500 nn
Trăsături caracteristice sindrom Turner
Retard
Amenoree primară
Dismorfism cranio-facial
Malformații
Fenotip fetal sindrom Turner
Modificări hidropice în regiunea cervicală
edeme
malformații
Fenotip neofetal sindrom Turner
Dismorfism cranio-facial
Retard
Malformații cardiace , torace
Limfedem la mâini și picioare
Fenotip juvenil sindrom Turner
Dismorfism cranio-facial
- fascies triunghiulară
- orientare antimongoloidă a fantelor palpebrale
- epicant
- hipertelorism
- microretrognatism
- palat ogival ( dinți )
- implantarea părului pe ceafă
Retard de dezvoltare
- staturala
- a caracterelor sexuale secundare
- intelectualitate
Amenoree
Malformații ( cardiace , renale , osoase )
Frecvență sindrom Klinefelter
Băbați
1/1000 nn
DCF sindrom Klinefelter
hipogonadism
- atrofie testiculară
- azoospermie
- ginecomastia
- eunucoidism
infertilitate 100 %
