Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Ciencias Basicas > GENETICA > Flashcards

GENETICA Flashcards

1
Q

Alelo

A

Forma alternativa de un gen el mismo locus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Caso índice

A

Individuo a partir del cual se identifica una familia con un trastorno genético

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Condominancia

A

Situación en la que se expresan ambos alelos de un par

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Condominancia

A

Situación en la que se expresan ambos alelos de un par

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Congénito

A

Característica presente desde el nacimiento del individuo que puede o no ser hereditaria

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Dominancia

A

Condición de un alelo que se que se expresa en el sujeto heterocigoto

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Endonucleasa (enzima de restricción)

A

Enzima que reconoce secuencias específicas de nucleótidos de ADN con longitud corta, donde secciona la cadena

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Expresividad

A

Diferencias en la manifestación de un rasgo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Fenotipo

A

Expresión reconocible del genotipo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Frecuencia alélica

A

Porcentaje de la población general que cuenta con un alelo específico

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Gen

A

Unidad de transmisión hereditaria conformada por un segmento de ADN. Desde el punto de vista molecular, un gen es aquella región del genoma que contiene la información necesaria para sintetizar una molécula polipéptido (producto génico funcional)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Genotipo

A

Composición genética de un individuo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hemicigoto

A

Condición del varón (complemento gonosómico XY) en cuanto a los genes del cromosoma X, ya que solo posee un alelo de cada uno

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hereditario

A

Característica heredada que puede o no manifestarse desde el nacimiento

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Herencia holándrica

A

Herencia ligada al cromosoma Y, no se ha identificado ninguna enfermedad con esta forma de herencia en seres humanos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Heterocigocidad

A

Condición de un individuo respecto a un gen del que posee dos alelos diferentes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Homocigocidad

A

Condición de un individuo respecto a un gen del que posee dos alelos iguales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Locus

A

Sitio que ocupa un gen en un cromosoma, su plural es loci

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Marcador genético

A

Rasgo hereditario identificable por métodos de laboratorio

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Mosaicismo

A

Condición del individuo que tiene dos o más líneas celulares genéticamente diferentes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Mutación

A

Nombre que recibe cualquier cambio en el material genético

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Mutación de Novo

A

Mutación que se manifiesta por primera vez en una familia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Mutación puntual

A

Cambio de un solo nucelotido en un gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Mutación Somática

A

Cambio genético producido en las células somáticas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Penetrancia

A

Concepto estadístico referido a la frecuencia con que se expresa un genotipo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Poliformismo

A

Condición en la que un locus presenta al menos dos formas alelicas, y la frecuencia alelica del alelo más raro es igual o mayor a 1%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Pseudogén

A

Porción de ADN con una secuencia de bases muy similar a la de un gen normal, pero con alguna pequeña alteración que impide su expresión

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Quimera

A

Organismo que posee células procedentes de dos o más cigotos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Rasgo

A

Característica fenotípica heredada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Recesividad

A

Condición de un alelo que se expresa solo en el sujeto homocigoto

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Transgén

A

Gen exógeno introducido mediante técnicas de recombinación de ADN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Transición

A

Sustitución simple de un nucleotido que provoca el cambio de purina por purina o pirimidina por pirimidina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Transversión

A

Sustitución simple de un nucleotido que provoca el cambio de una purina por una pirimidina o viceversa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Nucleótido

A

Molécula formada por una pentosa, una base nitrogenada y un grupo fosfato, es el éster fosfato de un nucleósido

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Nucelósido

A

Molécula formada por una pemtosa y una base nitrogenada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

ADN (ácido desoxirribonucleico)

A

Ácido nucleico (polimero de nucleotidos de cadena doble) cuya pentosa es 2-desoxi-D-ribosa y cuenta con las bases nitrogenadas adenina, citocina, guanina y timina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

ADN complementario (ADNc)

A

Sintetizado a partir de una plantilla de ARNm, contiene solo los exones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

ADN satélite

A

Compuesto de secuencias altamente repetitivas que se encuentran cerca de los centromeros de los cromosomas humanos y, en la mayor parte de los casos, son específicos de cada cromosoma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

ADN mitocondrial (ADNmt)

A

Encontrado en la matriz mitocondrial y dispuesto en varias copias del mismo cromosoma circular ancladas a la membrana interna, es bicatenario y casi totalmente codificante y no repetitivo, y participa en la generación de complejos enzima ticos respiratorios, mientras que el resto de las proteínas mitocondrial es son codificadas por el ADN nuclear

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

ARN (ácido ribonucleico)

A

Ácido nucleico (polímero de nucleotidos de cadena sencilla) cuya pentosa es D-ribosa y cuenta con las bases nitrogenadas adenina, citosina, guanina, y uracilo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

ARN mensajero (ARNm)

A

Contiene información genética, determinando el orden de la unión de los aminoácidos de una proteína, procesado mediante el ajuste, para atravesar la membrana nuclear hacia el citoplasma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

ARN de transferencia (ARNt)

A

Molécula pequeña de ARN plegada en forma de “L”, que lleva un aminoácido en uno de sus extremos y actúa como adaptador en la lectura de la información de cada codón, transformándolo en un aminoácido específico

43
Q

ARN ribosómico (ARNr)

A

Es sintetizado en el nucleolo y transportado al retículo endoplasmico rugoso para conformar ribosomas y encargarse de la traducción (síntesis proteica) a partir del mensaje en las moléculas de ARNm

44
Q

ARN mitocondrial (ARNmt)

A

Es generado por la traducción del ADNmt

45
Q

Codón

A

Conjunto de tres bases consecutivas en la cadena de ADN que codifica un aminoácido

46
Q

Exón

A

Secuencia codificadora de ADN

47
Q

Intrón

A

Secuencia no codificadora de ADN y que solo se transcribe en el ARN primario

48
Q

Cebador (Primer)

A

Oligonucleótido de cadena sencilla que promueve la copia de una plantilla de ADN situado en dos cebadores

49
Q

Replicación

A

Proceso en el que se genera una copia del ADN cromosómico progenitor para formar moléculas hijas de ADN con secuencia idéntica

50
Q

Transcripción

A

Reproducción precisa en forma de ARN de parte del mensaje genético contenido en el ADN

51
Q

Transcripción inversa

A

Formación de ADN a partir de ARN cromosómico catalizada por transcripciones inversas, ocurre en los retrovirus

52
Q

Replicación del ARN

A

Síntesis de una molécula de ARN como duplicado de un ARN cromosómico, catalizada por replicadas de ARN, se da en algunos virus.

53
Q

Ayuste (corte y empalme)

A

Etapa esencial en la maduración postranscripcional del transcrito primario que implica la eliminación de los intrones y la unión de los exones. Splicing en inglés

54
Q

Traducción

A

Síntesis de proteínas con una secuencia específica de aminoácidos, sobre la base del mensaje genético codificado en el ARNm

55
Q

Mitosis

A

Proceso de división celular que produce dos células hijas con la misma cantidad de cromosomas y contenido de ADN que la célula progenitora

56
Q

Meiosis

A

Proceso que consiste en dos divisiones celulares secuenciales que produce gametos con la mitad de cromosomas y la mitad de contenido de ADN con respecto a las células somáticas

57
Q

Interfase

A

Etapa del ciclo celular entre dos divisiones

58
Q

Cromatina

A

Conjunto de ADN y sus proteínas de unión

59
Q

Nucleosoma

A

Unidad estructural básica de la cromatina en la que se encuentra el ADN enrollado alrededor de una matriz de moléculas de histona

60
Q

Eucromatina

A

Cromatina que contiene los genes activos o potencialmente activos

61
Q

Heterocromatina

A

Cromatina no transcrita que permanece condensada en la interfase

62
Q

Heterocromatina constitutiva

A

Cromatina que nunca es transcrita y se localiza en los centromeros y en la constricción secundaria de algunos cromosomas

63
Q

Heterocromatina facultativa

A

Es un tipo de eucromatina que forma Heterocromatina en situaciones concretas, como en el caso del cromosoma X Iyonizado en las mujeres

64
Q

Cromátides

A

Bandas cromosómicas idénticas que se encuentran unidas por el centrómero durante la profase y la metafase

65
Q

Cromatides recombinantes

A

Cromatides hermanas que han intercambiado material genético mediante el proceso de entrecruzamiento meiótico

66
Q

Intercambio de Cromatides hermanas

A

Fenómeno en el que las Cromatides hermanas intercambian material genético

67
Q

Quiasma

A

Sitio donde se producen los entrecruzamientos de las Cromatides hermanas en la meiosis

68
Q

Entrecruzamiento

A

Intercambio de material genético entre cromosomas homólogos

69
Q

Centriolo

A

Organelo celular cilíndrico en número par, ubicado en el centrosoma cerca del núcleo, que constituye los puntos focales del huso acromático

70
Q

Cinetocoro

A

Estructuras centroméricas que aparecen en mitosis y meiosis a las que se unen los microtúbulos del huso

71
Q

Ciclina

A

Miembro de una familia de proteínas que se unen a las proteínas Cdk activándolas. Su nombre procede de las variaciones ciclicas que experimenta su concentración en la celular, en paralelo con el ciclo de división

72
Q

Cinasa dependiente de ciclina (Cdk)

A

Familia de proteínas con actividad de cinasa de proteína sobre residuos de serina o treonina de determinadas proteínas sustrato. Solo son activas como cinasas cuando están asociadas a una ciclina

73
Q

Cromosoma

A

Estructura compuesta por cromatina encontrada en el núcleo de las células eucariotas

74
Q

Cromosomas homólogos

A

Par de cromosomas, uno materno y otro paterno, que se aparean durante la meiosis

75
Q

Autosoma

A

Cualquier cromosoma que no es un cromosoma sexual

76
Q

Gonosoma

A

Cromosoma sexual (X y Y)

77
Q

Lyonizacion

A

Inactivacion aleatoria de uno de los cromosomas X en las hembras de los mamíferos

78
Q

Telómero

A

Extremo terminal de un cromosoma, que contiene secuelas repetidas de ADN

79
Q

Centrómero

A

Región del cromosoma que se adhiere al huso acromático durante la división celular y cuya posición es constante en cada cromosoma

80
Q

Cromosoma metacéntrico

A

Cromosoma cuyo centrómero se ubica en la parte media

81
Q

Cromosoma submetacentrico

A

Cromosoma cuyo centrómero se encuentra más cerca de un extremo, dividiéndolo en un brazo corto y uno largo

82
Q

Cromosoma acrocéntrico

A

Cromosoma cuyo centrómero se encuentra muy cerca de un extremo, originando un brazo muy corto frecuentemente acompañado de satélites cromosómicos

83
Q

Cromosoma dicéntrico

A

Cromosoma anormal que cuenta con dos centrómeros

84
Q

Deleción

A

Pérdida de material genético

85
Q

Inversión

A

Inversión de un segmento cromosómico que puede ser pericéntrica o paracéntrica dependiendo de si incluye o no al centrómero

86
Q

Translocación

A

Intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos

87
Q

Translocacion críptica

A

Translocacion que pasa inadvertida con las técnicas de tinción cromosómica

88
Q

Isocromosoma

A

Cromosoma anormal que tiene dos copias idénticas de uno de los dos brazos (cortos o largos) en ausencia del otro brazo

89
Q

Cariotipo

A

Ordenamiento de los cromosomas (de una especie) según su tamaño y morfología

90
Q

Haploide

A

Complemento cromosómico de los gametos (óvulo y espermatozoide), 23 en el caso de la especie humana

91
Q

Diploide

A

Complemento cromosómico de las células somáticas, 46 cromosomas en el caso de la especia humana

92
Q

Triploide

A

Complemento cromosómico que incluye tres veces al número haploide

93
Q

Aneuploidía

A

Condición en la que el número de cromosomas no es un múltiple exacto del número haploide, generalmente se refiere a monosomía o trisomía

94
Q

Nulisomía

A

Ausencia completa de un par cromosómico, resultando en un trastorno incompatible con la vida

95
Q

Monosomía

A

Situación en la que se encuentra solo una copia de un cromosoma de una célula

96
Q

Trisomía

A

Situación en las que se encuentran tres copias de un cromosoma en una célula

97
Q

Disomía uniparental

A

Presencia de un par de cromosomas homólogos procedentes del mismo progenitor

98
Q

Impronta genómica

A

Fenómeno en el que un alelo es alterado o inactivado de si se hereda del padre o de la madre

99
Q

Disyunción (segregación)

A

Fenómeno normal referido a la separación de los cromosomas homólogos en la anafase de la meiosis

100
Q

No disyunción

A

Fracaso en la separación de dos cromosomas homólogos durante la metafase

101
Q

Dispermia

A

Fecundación de un óvulo por dos espermatozoides

102
Q

Diginia

A

Fusión de un óvulo con un cuerpo polar

103
Q

Inestabilidad cromosómica

A

Condición en la que se encuentra aumentada la frecuencia de los rompimientos cromosómicos y de intercambio de Cromatides hermanas

Ciencias Basicas (3 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions