GENETICA Flashcards
Alelo
Forma alternativa de un gen el mismo locus
Caso índice
Individuo a partir del cual se identifica una familia con un trastorno genético
Condominancia
Situación en la que se expresan ambos alelos de un par
Condominancia
Situación en la que se expresan ambos alelos de un par
Congénito
Característica presente desde el nacimiento del individuo que puede o no ser hereditaria
Dominancia
Condición de un alelo que se que se expresa en el sujeto heterocigoto
Endonucleasa (enzima de restricción)
Enzima que reconoce secuencias específicas de nucleótidos de ADN con longitud corta, donde secciona la cadena
Expresividad
Diferencias en la manifestación de un rasgo
Fenotipo
Expresión reconocible del genotipo
Frecuencia alélica
Porcentaje de la población general que cuenta con un alelo específico
Gen
Unidad de transmisión hereditaria conformada por un segmento de ADN. Desde el punto de vista molecular, un gen es aquella región del genoma que contiene la información necesaria para sintetizar una molécula polipéptido (producto génico funcional)
Genotipo
Composición genética de un individuo
Hemicigoto
Condición del varón (complemento gonosómico XY) en cuanto a los genes del cromosoma X, ya que solo posee un alelo de cada uno
Hereditario
Característica heredada que puede o no manifestarse desde el nacimiento
Herencia holándrica
Herencia ligada al cromosoma Y, no se ha identificado ninguna enfermedad con esta forma de herencia en seres humanos
Heterocigocidad
Condición de un individuo respecto a un gen del que posee dos alelos diferentes
Homocigocidad
Condición de un individuo respecto a un gen del que posee dos alelos iguales
Locus
Sitio que ocupa un gen en un cromosoma, su plural es loci
Marcador genético
Rasgo hereditario identificable por métodos de laboratorio
Mosaicismo
Condición del individuo que tiene dos o más líneas celulares genéticamente diferentes
Mutación
Nombre que recibe cualquier cambio en el material genético
Mutación de Novo
Mutación que se manifiesta por primera vez en una familia
Mutación puntual
Cambio de un solo nucelotido en un gen
Mutación Somática
Cambio genético producido en las células somáticas
Penetrancia
Concepto estadístico referido a la frecuencia con que se expresa un genotipo
Poliformismo
Condición en la que un locus presenta al menos dos formas alelicas, y la frecuencia alelica del alelo más raro es igual o mayor a 1%
Pseudogén
Porción de ADN con una secuencia de bases muy similar a la de un gen normal, pero con alguna pequeña alteración que impide su expresión
Quimera
Organismo que posee células procedentes de dos o más cigotos
Rasgo
Característica fenotípica heredada
Recesividad
Condición de un alelo que se expresa solo en el sujeto homocigoto
Transgén
Gen exógeno introducido mediante técnicas de recombinación de ADN
Transición
Sustitución simple de un nucleotido que provoca el cambio de purina por purina o pirimidina por pirimidina
Transversión
Sustitución simple de un nucleotido que provoca el cambio de una purina por una pirimidina o viceversa
Nucleótido
Molécula formada por una pentosa, una base nitrogenada y un grupo fosfato, es el éster fosfato de un nucleósido
Nucelósido
Molécula formada por una pemtosa y una base nitrogenada
ADN (ácido desoxirribonucleico)
Ácido nucleico (polimero de nucleotidos de cadena doble) cuya pentosa es 2-desoxi-D-ribosa y cuenta con las bases nitrogenadas adenina, citocina, guanina y timina
ADN complementario (ADNc)
Sintetizado a partir de una plantilla de ARNm, contiene solo los exones
ADN satélite
Compuesto de secuencias altamente repetitivas que se encuentran cerca de los centromeros de los cromosomas humanos y, en la mayor parte de los casos, son específicos de cada cromosoma
ADN mitocondrial (ADNmt)
Encontrado en la matriz mitocondrial y dispuesto en varias copias del mismo cromosoma circular ancladas a la membrana interna, es bicatenario y casi totalmente codificante y no repetitivo, y participa en la generación de complejos enzima ticos respiratorios, mientras que el resto de las proteínas mitocondrial es son codificadas por el ADN nuclear
ARN (ácido ribonucleico)
Ácido nucleico (polímero de nucleotidos de cadena sencilla) cuya pentosa es D-ribosa y cuenta con las bases nitrogenadas adenina, citosina, guanina, y uracilo
ARN mensajero (ARNm)
Contiene información genética, determinando el orden de la unión de los aminoácidos de una proteína, procesado mediante el ajuste, para atravesar la membrana nuclear hacia el citoplasma
ARN de transferencia (ARNt)
Molécula pequeña de ARN plegada en forma de “L”, que lleva un aminoácido en uno de sus extremos y actúa como adaptador en la lectura de la información de cada codón, transformándolo en un aminoácido específico
ARN ribosómico (ARNr)
Es sintetizado en el nucleolo y transportado al retículo endoplasmico rugoso para conformar ribosomas y encargarse de la traducción (síntesis proteica) a partir del mensaje en las moléculas de ARNm
ARN mitocondrial (ARNmt)
Es generado por la traducción del ADNmt
Codón
Conjunto de tres bases consecutivas en la cadena de ADN que codifica un aminoácido
Exón
Secuencia codificadora de ADN
Intrón
Secuencia no codificadora de ADN y que solo se transcribe en el ARN primario
Cebador (Primer)
Oligonucleótido de cadena sencilla que promueve la copia de una plantilla de ADN situado en dos cebadores
Replicación
Proceso en el que se genera una copia del ADN cromosómico progenitor para formar moléculas hijas de ADN con secuencia idéntica
Transcripción
Reproducción precisa en forma de ARN de parte del mensaje genético contenido en el ADN
Transcripción inversa
Formación de ADN a partir de ARN cromosómico catalizada por transcripciones inversas, ocurre en los retrovirus
Replicación del ARN
Síntesis de una molécula de ARN como duplicado de un ARN cromosómico, catalizada por replicadas de ARN, se da en algunos virus.
Ayuste (corte y empalme)
Etapa esencial en la maduración postranscripcional del transcrito primario que implica la eliminación de los intrones y la unión de los exones. Splicing en inglés
Traducción
Síntesis de proteínas con una secuencia específica de aminoácidos, sobre la base del mensaje genético codificado en el ARNm
Mitosis
Proceso de división celular que produce dos células hijas con la misma cantidad de cromosomas y contenido de ADN que la célula progenitora
Meiosis
Proceso que consiste en dos divisiones celulares secuenciales que produce gametos con la mitad de cromosomas y la mitad de contenido de ADN con respecto a las células somáticas
Interfase
Etapa del ciclo celular entre dos divisiones
Cromatina
Conjunto de ADN y sus proteínas de unión
Nucleosoma
Unidad estructural básica de la cromatina en la que se encuentra el ADN enrollado alrededor de una matriz de moléculas de histona
Eucromatina
Cromatina que contiene los genes activos o potencialmente activos
Heterocromatina
Cromatina no transcrita que permanece condensada en la interfase
Heterocromatina constitutiva
Cromatina que nunca es transcrita y se localiza en los centromeros y en la constricción secundaria de algunos cromosomas
Heterocromatina facultativa
Es un tipo de eucromatina que forma Heterocromatina en situaciones concretas, como en el caso del cromosoma X Iyonizado en las mujeres
Cromátides
Bandas cromosómicas idénticas que se encuentran unidas por el centrómero durante la profase y la metafase
Cromatides recombinantes
Cromatides hermanas que han intercambiado material genético mediante el proceso de entrecruzamiento meiótico
Intercambio de Cromatides hermanas
Fenómeno en el que las Cromatides hermanas intercambian material genético
Quiasma
Sitio donde se producen los entrecruzamientos de las Cromatides hermanas en la meiosis
Entrecruzamiento
Intercambio de material genético entre cromosomas homólogos
Centriolo
Organelo celular cilíndrico en número par, ubicado en el centrosoma cerca del núcleo, que constituye los puntos focales del huso acromático
Cinetocoro
Estructuras centroméricas que aparecen en mitosis y meiosis a las que se unen los microtúbulos del huso
Ciclina
Miembro de una familia de proteínas que se unen a las proteínas Cdk activándolas. Su nombre procede de las variaciones ciclicas que experimenta su concentración en la celular, en paralelo con el ciclo de división
Cinasa dependiente de ciclina (Cdk)
Familia de proteínas con actividad de cinasa de proteína sobre residuos de serina o treonina de determinadas proteínas sustrato. Solo son activas como cinasas cuando están asociadas a una ciclina
Cromosoma
Estructura compuesta por cromatina encontrada en el núcleo de las células eucariotas
Cromosomas homólogos
Par de cromosomas, uno materno y otro paterno, que se aparean durante la meiosis
Autosoma
Cualquier cromosoma que no es un cromosoma sexual
Gonosoma
Cromosoma sexual (X y Y)
Lyonizacion
Inactivacion aleatoria de uno de los cromosomas X en las hembras de los mamíferos
Telómero
Extremo terminal de un cromosoma, que contiene secuelas repetidas de ADN
Centrómero
Región del cromosoma que se adhiere al huso acromático durante la división celular y cuya posición es constante en cada cromosoma
Cromosoma metacéntrico
Cromosoma cuyo centrómero se ubica en la parte media
Cromosoma submetacentrico
Cromosoma cuyo centrómero se encuentra más cerca de un extremo, dividiéndolo en un brazo corto y uno largo
Cromosoma acrocéntrico
Cromosoma cuyo centrómero se encuentra muy cerca de un extremo, originando un brazo muy corto frecuentemente acompañado de satélites cromosómicos
Cromosoma dicéntrico
Cromosoma anormal que cuenta con dos centrómeros
Deleción
Pérdida de material genético
Inversión
Inversión de un segmento cromosómico que puede ser pericéntrica o paracéntrica dependiendo de si incluye o no al centrómero
Translocación
Intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos
Translocacion críptica
Translocacion que pasa inadvertida con las técnicas de tinción cromosómica
Isocromosoma
Cromosoma anormal que tiene dos copias idénticas de uno de los dos brazos (cortos o largos) en ausencia del otro brazo
Cariotipo
Ordenamiento de los cromosomas (de una especie) según su tamaño y morfología
Haploide
Complemento cromosómico de los gametos (óvulo y espermatozoide), 23 en el caso de la especie humana
Diploide
Complemento cromosómico de las células somáticas, 46 cromosomas en el caso de la especia humana
Triploide
Complemento cromosómico que incluye tres veces al número haploide
Aneuploidía
Condición en la que el número de cromosomas no es un múltiple exacto del número haploide, generalmente se refiere a monosomía o trisomía
Nulisomía
Ausencia completa de un par cromosómico, resultando en un trastorno incompatible con la vida
Monosomía
Situación en la que se encuentra solo una copia de un cromosoma de una célula
Trisomía
Situación en las que se encuentran tres copias de un cromosoma en una célula
Disomía uniparental
Presencia de un par de cromosomas homólogos procedentes del mismo progenitor
Impronta genómica
Fenómeno en el que un alelo es alterado o inactivado de si se hereda del padre o de la madre
Disyunción (segregación)
Fenómeno normal referido a la separación de los cromosomas homólogos en la anafase de la meiosis
No disyunción
Fracaso en la separación de dos cromosomas homólogos durante la metafase
Dispermia
Fecundación de un óvulo por dos espermatozoides
Diginia
Fusión de un óvulo con un cuerpo polar
Inestabilidad cromosómica
Condición en la que se encuentra aumentada la frecuencia de los rompimientos cromosómicos y de intercambio de Cromatides hermanas
