genetica Flashcards
- Ereditatea reprezinta:
a. proprietatea unui individ de a transmite la urmasi caracterele sale personale precum si cele ale speciei careia ii apartine
- Genetica umana studiaza:
a. structurile, mecanismele si legile de baza ale stocarii, transmiterii si expresiei informatiei ereditare d. ereditatea si variabilitatea organismelor
- Bolile genetice sunt „o problema de sanatate publica” pentru ca:
c. au caracter cronic si invalidant d. pot fi prevenite prin screening
- Despre genomul uman sunt adevarate urmatoarele:
a. este alcatuit dintr-un genom nuclear si un genom mitocondrial b. reprezinta totalitatea informatiei genetice din celulele umane d. asigura diferente individuale, intrafamiliale si intrapopulationale
- Variabilitatea reprezinta:
c. proprietatea organismului de a prezenta caractere deosebite de cele ale parintilor, asigurand diferente individuale, intrafamiliale si intrapopulationale
- Genotipul reprezinta:
a. structura genetica unica si caracteristica unui individ, care se stabileste in momentul fecundarii si ramane stabila in cursul dezvoltarii c. totalitatea fondului de gene prezent in genomul sau
- Fenotipul reprezinta:
d. totalitatea caracterelor manifeste si specifice ale unui organism
- Din punct de vedere functional, se disting trei nivele de organizare a materialului genetic:
b. genic c. genomic d. cromozomial
- Sunt considerate surse de variabilitate:
a. mutatiile b. recombinarile genetice c. migratiile populationale
- Nu este adevarata urmatoarea afirmatie despre molecula de ADN:
a. este localizat doar la nivelul nucleului
- Principalele roluri ale moleculei de ADN sunt:
a. ADN detine informatia genetica codificata b. ADN conserva informatia ereditara
- Unitatea de baza (monomerul) a acizilor nucleici este:
c. nucleotidul
- Gena este:
a. unitate de structura, functie si mutatie a materialului genetic
- Cromozomii reprezinta:
c. substratul morfologic al ereditatii
- in medicina, individualitatea biologica a fiecarei persoane explica:
c. diferentele de raspuns ale fiecarui organism la agresiunile mediului d. manifestarile variabile si gravitatea diferita ale aceleiasi boli la pacienti diferiti
- Despre bolile genetice sunt adevarate afirmatiile:
a. reprezinta o “problema majora de sanatate publica“ b. au deseori consecinte grave pentru individul afectat si familia sa
- Metoda genealogica realizeaza:
a. studiul agregarii familiale ale caracterelor ereditare, cu stabilirea tipului de transmitere si calcularea riscului de recurenta la generatiile urmatoare
- Metodele citogenetice realizeaza:
b. analiza cromozomilor si depistarea anomaliilor cromozomiale de numar si de structura
- Metodele molecular-genetice realizeaza:
a. analiza variatiilor nucleotidice la nivelul moleculei de ADN
- in anul 1953, J.D. WATSON si F. CRICK au propus un model al structurii ADN care este:
c. alcatuit din doua catene polinucleotidice (A, G, T,C)
- Despre ADN nu este adevarata informatia:
d. alfabetul nucleic este alcatuit din 3 litere: A, T, C
- Un codon este alcatuit din ….. „litere”:
b. 3
- Un codon contine informatia genetica necesara pentru sinteza unui:
b. aminoacid
- Dintre functiile genetice ale ADN nu face parte:
c. mitoza
- Urmatoarea afirmatie despre structura secundara a ADN nu este adevarata:
d. in conditii fiziologice, molecula ADN are o mare instabilitate metabolica
- Prin denaturarea ADN se intelege:
a. ruperea (desfacerea) legaturilor de hidrogen dintre catenele polinucleotidice
- Genomul uman este localizat in:
a. nucleu c. mitocondrii
- Nu sunt adevarate urmatoarele afirmatii despre genomul uman:
c. genomul nuclear contine 15.000 gene d. genomul mitocondrial contine 7 gene
- Un set haploid de cromozomi are:
a. 23 cromozomi (n)
- Genomul celulelor somatice are:
c. 46 de cromozomi (2n)
- Un set diploid de cromozomi are:
c. 46 de cromozomi (2n)
- Genomul uman este complex, heterogen si contine:
a. ADN nerepetitiv b. ADN moderat repetitiv c. ADN inalt repetitiv
- Secventele genice codante se numesc:
a. exoni
- Secventele genice necodante se numesc:
b. introni
- Despre genomul mitocondrial nu este adevarata afirmatia:
a. este mare, complex
- Despre genomul mitocondrial este adevarata afirmatia:
c. genomul mitocondrial al zigotului provine, prin ovul, exclusiv de la mama
- Aparatul genetic al celulei este constituit din structurile celulare care contin:
b. ADN
- La nivelul nucleului ADN-ul este intotdeauna asociat cu:
a. proteine histonice si nehistonice
- Structura primara a ADN-ului este alcatuita din:
a. baza azotata c. pentoza
- Functiile genetice ale ADN sunt:
b. transcriptia d. replicarea
- O cromatida este alcatuita din …. molecule de ADN:
a. 1
- ARN-ul mesager este o molecula de ARN:
a. ce are rolul de a copia informatia genetica a unei catene de ADN
- Procesul prin care informatia genetica este copiata de pe o catena de ADN in molecula de ARN se numeste:
a. transcriptie
- Despre ARN-ul mesager este adevarata afirmatia:
a. se asociaza cu ribozomi c. este monocatenar
- ARN de transfer are rolul de a transporta:
a. aminoacizii din citosol pe ribozomi in vederea biosintezei proteice
- Nu este adevarata afirmatia:
d. moleculele de ARN de transfer sunt responsabile pentru transportul fiecarui aminoacid la mitocondrii
- Codonul este format din …. nucleotide succesive:
b. 3
- Gena este:
a. un segment de cromozom, precis delimitat, continuu (indivizibil), ce ocupa o pozitie fixa, numita locus si determina un anumit caracter
49 Pozitia genei pe cromozom se numeste:
a. locus
- Genele alele sunt:
c. genele care ocupa acelasi locus pe cromozomii omologi
- in genotipul homozigot:
a. genele alele sunt identice
- Genotipul homozigot poate fi:
a. dominant b. recesiv
- in genotipul heterozigot:
b. genele alele sunt diferite
- Gena si caracterul care se manifesta la heterozigoti sunt:
a. dominante
- Daca ambele gene alele se manifesta fenotipic la heterozigoti sunt:
c. codominante
- Gena care nu se manifesta la heterozigoti este:
b. recesiva
- Genele nealele:
b. ocupa loci diferiti pe cromozomii omologi
- Exonii sunt:
b. regiuni codante dintr-o secventa genica
- Intronii sunt:
b. regiuni necodante
- Transcriptia reprezinta:
a. copierea informatiei genetice din ADN si sinteza moleculelor precursoare ale ARNm
- Translatia reprezinta:
c. procesul prin care secventa nucleotidelor din ARN este tradusa intr-o secventa de aminoacizi ai lantului polipeptidic
- Despre eucromatina este adevarata afirmatia:
a. este activa genetic
- Despre heterocromatina este adevarata afirmatia:
b. este inactiva genetic
- Despre mutatii nu este adevarata afirmatia:
d. pot fi doar dominante
- Factorii mutageni pot fi:
a. fizici b. chimici c. biologici
- Ca rezultat al mutatiilor genice, se produc forme alternative ale genei, numite:
a. alele
- Dupa tipul de transmitere genealogica, mutatiile pot fi:
a. dominante b. recesive d. codominante
- Cariotiparea reprezinta:
a. analiza setului de cromozomi din celulele somatice in diviziune pentru aprecierea numarului, formei si marimii cromozomilor
- Urmatoarele formule cromozomiale nu sunt normale:
b. 47,XXY d. 45,X
- O persoana sanatosa de sex genetic feminin are urmatoarea formula cromozomiala:
d. 46,XX
- O persoana sanatosa de sex genetic masculin are urmatoarea formula cromozomiala:
c. 46,XY
- Metoda genealogica presupune:
a. analiza familiala, identificarea persoanelor cu un anumit caracter si urmarirea acestuia pe parcursul mai multor generatii
- Arborele genealogic reprezinta:
a. reprezentarea grafica, cu ajutorul unor semne conventionale, a rezultatelor anchetei familiale
- Despre bolile genetice nu este adevarata afirmatia:
b. sunt doar ereditare
- Despre mutatii sunt adevarate informatiile:
a. se pot transmite genealogic b. pot afecta genomul nuclear
- Despre bolile cromozomiale nu este adevarata afirmatia:
d. se transmit pe linie materna
- Heritabilitatea reprezinta:
b. proportia din variatia totala a unei trasaturi intr-o populatie care se datoreaza variatiei genetice intre indivizi
- Despre bolile genetice nu este adevarata urmatoarea informatie:
c. sunt intotdeauna transmise ereditar
- Polimorfismul clinic al bolilor genetice este definit prin varietatea manifestarilor clinice si de laborator a unei boli, determinata de:
a. heterogenitatea genetica b. penetranta incompleta a unor gene dominante c. expresivitatea variabila a genelor patologice
- Bolile cu predispozitie genetica se caracterizeaza prin:
a. polimorfism mai accentuat
- Constitutia genetica a pacientului:
a. poate modifica eficacitatea masurilor terapeutice b. poate determina reactie patologica a unor indivizi la anumite medicamente c. determina un polimorfism in viteza de eliminare sau oxidare a unor preparate medicamentoase
- Dintre particularitatile afectiunilor ereditare fac parte urmatoarele cu exceptia:
d. sunt mai frecvente la sexul masculin
- Despre afectiunile ereditare nu este adevarata afirmatia:
c. sunt disconcordante la gemenii monozigoti
- Dintre obiectivele consultului genetic nu face parte:
b. stabilirea rezistentei la antibiotice
- Consultul genetic poate fi acordat:
d. preconceptional / prenatal / postnatal
- Din punct de vedere al interpretarii, anamneza poate fi:
a. pozitiva b. negativa dar informativa c. negativa si neinformativa
- Cum se numeste perioada de reconstructie a celulelor dintre doua mitoze?
d. Interfaza
- in care dintre urmatoarele faze are loc procesul de sinteza al materialului genetic?
c. Interfaza
- Cum se numeste structura prin care sunt unite cele doua cromatide?
a. Centromer
- Extremitatile cromatidelor se numesc _____?
b. Telomeri
- Ce se formeaza cu ajutorul cromozomilor bicromatidieni in metafaza?
c. Placa metafazica
- Diviziunea indirecta prin care dintr-o celula mama diploida rezulta patru celule fiice haploide se numeste:
b. Meioza
- Ce termen este folosit pentru a se referi la o perioada intre diviziunile celulare?
c. Interfaza
- Exista numai trei anomalii cromozomiale complete si omogene compatibile cu supravietuirea:
a. trisomia 21 b. trisomia 18 c. trisomia 13
- Dezechilibrul genetic realizat de o anomalie cromozomiala, indiferent de tip, determina o serie de „semne comune” (Opitz, 1981):
a. dismorfie faciala b. anomalii congenitale majore multiple d. retard mintal
- Despre Sindromul Langdon-Down este adevarat ca:
c. circa ¾ din produsii de conceptie sunt eliminati ca avorturi spontane
- O persoana cu sindrom Langdon-Down are urmatorul cariotip:
b. 47,XX,+21 d. 47,XY,+21
- Copiii cu sindrom Down prezinta urmatoarele caracteristici clinice:
a. intarziere de dezvoltare psiho-motorie d. toate achizitiile copilariei se fac cu 2-3 ani mai tarziu decat normal
- Despre Trisomia 18 nu este adevarata informatia :
a. majoritatea cazurilor supravietuiesc timp indelungat
- Diagnosticul prenatal de trisomie 13 este sugerat de:
a. identificarea intarzierii de crestere b. prezenta malformatiilor cerebrale (holoprosencefalia) c. prezenta malformatiilor viscerale
- Despre Sindromul Turner nu este adevarata afirmatia:
c. cariotipul este 47,XXY
- Postpubertar, fetele diagnosticate cu sindrom Turner prezinta:
c. amenoree primara d. hipostatura
- Sindromul Klinefelter se caracterizeaza prin:
b. hipogonadism c. statura inalta d. dificultati de adaptare scolara
- Nu este adevarata urmatoarea informatie despre persoanele diagnosticate cu sindrom Klinefelter:
d. insertia sociala este de obicei usoara si fara tulburari de comportament
- Retardul mental se defineste :
c. o perturbare semnificativa a abilitatilor cognitive si adaptative, cu debut sub 18 ani
- Despre inteligenta nu este adevarata afirmatia :
c. determinarea genetica a inteligentei este monogenica
- Despre retardul mental usor nu este adevarata afirmatia :
b. riscul de recurenta este relativ mic
- Despre retardul mental sever nu este adevarata afirmatia:
a. este produs cel mai frecvent de un mediu familial / cultural deficitar
- Care afirmatii sunt corecte despre retardul mental (RM)?
a. anomaliile cromosomice sunt cea mai frecventa cauza de RM sever b. sindromul Down reprezinta 2/3 dintre anomaliile cromosomice asociate cu RM
- Cea mai frecventa cauza de retard mental mostenit este :
b. Sindromul X-Fragil (Sindrom Martin-Bell)
- Nu este adevarata afirmatia:
d. personalitatea are un determinism monogenic
- Etiologia tulburarilor de personalitate este:
c. multifactoriala
- Tulburarile de personalitate din categoria 1 (A) sunt reprezentate de:
a. personalitate schizoida b. personalitate schizotipala
- Tulburarile de personalitate din categoria 2 (B) sunt reprezentate de:
a. personalitate antisociala d. personalitate border-line
- Studiile arata ca tulburarile de personalitate sunt cele mai frecvente la:
c. cei dezavantajati din punct de vedere social si economic
- Heritabilitatea tulburarilor de personalitate este estimata la:
b. 40 – 60 %
- Tulburarea de personalitate de tip borderline se caracterizata prin:
a. relatii instabile b. dispozitie fluctuanta
- Despre tulburarea de personalitate antisociala nu este adevarata afirmatia:
d. determinismul este monogenic
- Dintre cauzele tulburarilor pervazive de dezvoltare fac parte :
a. anomalii ale cerebelului b. activitatea crescuta a unor mediatori chimici c. mutatii genetice
- Printre caracteristicile comune ale autismului se numara :
a. dificultati in comunicare b. dificultati in relationarea sociala d. utilizarea stereotipa si repetitiva a unor structuri verbale
- Despre autism nu este adevarata afirmatia :
d. copiii cu autism sunt afectuosi si sociabili
- Tulburarea Asperger se caracterizeaza prin:
a. dificultati in interactiunea sociala b. comportamente repetitive si restrictive d. manierisme motorii stereotipe si repetitive
- Tulburarea dezintegrativa a copilariei se caracterizeaza prin:
a. dezvoltare aparent normala cel putin pe parcursul primilor doi ani dupa nastere b. pierderea semnificativa a capacitatilor dobandite anterior (inainte de varsta de 10 ani) c. incapacitatea calitativa de a interactiona social
- Tulburarea RETT se caracterizeaza prin:
b. este o tulburare genetica rara care afecteaza dezvoltarea creierului, in special la fete c. regresia dezvoltarii sociale si cognitive d. pierderea graduala a abilitatilor cognitive si motorii, incepand de obicei in primele 18 luni de viata
- Tulburarea hiperkinetica cu deficit de atentie (ADHD):
a. este cea mai frecventa tulburare de neurodezvoltare aparuta in copilarie d. se transmite ereditar
- Bolile neurodegenerative:
a. sunt afectiuni cronice c. se caracterizeaza prin declinul functiei cognitive
- Despre boala Alzheimer nu este adevarat ca:
b. este a doua cea mai comuna boala neurodegenerativa
- Despre boala Alzheimer este adevarat ca:
a. aproximativ 1-5% din cazurile de Alzheimer sunt de tip familial b. femeile par sa aiba un risc usor mai mare de a dezvolta boala decat barbatii c. fumatul poate creste riscul de a dezvolta boala Alzheimer
- Din tabloul clinic al bolii Alzheimer fac parte:
a. pierderea memoriei recente b. dificultati de exprimare verbala d. realizarea sarcinilor care necesita gandire abstracta sau planificare
- Boala Parkinson:
a. este o afectiune neurodegenerativa cronica b. se caracterizata in principal prin tremur, rigiditate musculara
- Apetitul este influentat de o varietate de factori:
a. de nevoile nutritionale ale corpului b. de hormoni d. de aspectele psihologice si emotionale
- Un rol important in reglarea comportamentului alimentar il au:
b. hipotalamusul c. hormonii
- Dependenta de droguri se caracterizeaza prin:
a. determinism multigenic b. heterogenitatea mecanismelor farmacodinamice c. disfunctia „sistemului de recompensa”
- Eugenia se refera la:
a. controlul optiunilor reproductive ale individului in beneficiul societatii
- Bioetica este un domeniu interdisciplinar care se ocupa de:
a. drepturile si demnitatea pacientilor b. distributia echitabila a resurselor medicale d. abordarea dilemelor etice care apar in cercetarea biomedicala
