Genetica Flashcards
1
Q
Alelo
A
genes que codifican para lo mismo cromosoma pero lo hacen de manera diferente
2
Q
Rasgo discontinuo
A
Solo influyen los genes
3
Q
Rasgo continuo
A
Influye mucho el ambiente
4
Q
Gen
A
Región del DNA (o RNA) heredable que ayuda a determinar una característica y codifica para la sintesis de una macromolecula
5
Q
Genoma
A
Conjunto de genes
6
Q
Locus
A
Sitio del genoma, dirección fisica de una gen
7
Q
Genotipo
A
Conjunto de alelos que porta un individuo (individual)
8
Q
Fenotipo
A
Expresión de los genes
9
Q
Homocigoto
A
Alelos iguales (AA aa)
10
Q
Heterocigoto
A
Alelos distintos (Aa)
11
Q
Gen dominante
A
Se expresa al presentar un solo alelo (Aa)
12
Q
Gen recesivo
A
Requiere los dos alelos para mostrarse (aa)
13
Q
Haploide
A
Un juego cromosomico
14
Q
Diploide
A
2 juegos cromosomicos
15
Q
Tipos de cromatina
A
Eucromatina y Heterocromatina
16
Q
Eucromatina
A
Esta menos compactada y expresa genes
17
Q
Heterocromatina
A
Esta muy compactada y muy rara vez expresa genes
18
Q
Heterocromatina facultativa
A
Tipo de heterocromatina que rara vez expresa genes
19
Q
Requisitos de reproducción célular
A
1- Copiar material genético
2-Separación de las copias a las células hija
3- División completa y obtención de 2 células con el mismo material genetico
20
Q
Son parte de las heterocromatidas
A
Telomero y centromero
21
Q
Cromatida hermana
A
Copias del mismo molde de DNA
22
Q
Genes homologos
A
No son geneticamente identicos pero codifican para lo mismo
23
Q
Cinasa dependiente de ciclina (CDK)
A
Solo se activa con la ciclina y va a poner fosfatos, con la cinasa hay progresion en el ciclo célular
24
Q
¿Qué hace WEE1?
A
Regula a la CDK, poniendo un fosfato en un aminoacido para inactivar el complejo y detener el ciclo célular
25
¿Qué hace CDC25?
Desfosforila a WEE1 para seguir con el ciclo celular
26
¿Qué es el secuestro proteico?
Es cuando se sintetizan proteínas para secuestrar al complejo y no lleve a cabo su función
27
¿Cómo se reactiva el ciclo célular de un secuestro proteico?
Se ubiquitina y se degrada la proteína
28
¿Como se degrada la ciclina?
APC y CDC20 le ponen ubiquitinas a la ciclina para degradarla para detener el ciclo célular
29
¿Para que sirve E2F?
Es el factor de transcripción,E2F se une a genes en la fase S para que se lleve a cabo de forma correcta
30
¿Para que sirve el retinoblastoma (RB)?
Para regular a E2F
31
¿Cómo regula RB a E2F?
RB secuestra a E2F
32
¿Cómo RB suelta a E2F?
La CDK-ciclina tiene que fosforilar a RB
33
¿Quien y como regula a p53?
MDM2 es la encargada de regular a p53, lo hace ubiquitinandola para que esta se inactive
34
¿Qué hace p53 en la fase M?
Es un factor de transcripcion para que se lleve a cabo la fase M de forma correcta
35
¿Qué clase de genes activa p53?
Genes para detener el ciclo celular, genes para la reparación del ADN y genes para producir apoptosis
36
Metafase
Los cromosomas se alinean en la placa ecuatorial, los centromeros de cada cromosoma están unidos a los microtubulos a cada lado del cromosoma
37
¿Qué pasa en el ultimo punto de restricción metafase - anafase?
Se debe asegurar que los cromosomas vienen anclados correctamente a los microtubulos
38
Anafase
Es cuando ocurre la separación de las cromatidas hermanas
39
Cromosomas homologos
Son los que se originan cuando hay herencia biparental (padre y madre)
40
Dominancia incompleta
Los genes que estan en el organismo, uno no le gana al otro, se "mezclan" (gen 1: blanco, gen 2: violeta, se expresa: morado clarito) su proporción es 1:2:1
41
Haplodiploide
El rasgo sexual lo determina la cantidad de cromosomas
42
Genes autosomicos
Cualquier gen presente entre el par 1-22
43
Genes ligados al sexo
Genes que estan en X o en Y
44
Genes en Y
Solo determinan el sexo, ya que esta lleno de heterocromatina y no expresa genes
45
¿En que organismos se da la compensación de dosis?
En las especies donde existe una diferencia entre la cantidad de cromosomas X
46
Hipertranscripcion X masculino
Produce mas genes para igualar los genes de X femenino
47
Hipotranscripcion X femenina
Baja la expresión del cromosoma para estar igual que X masculina
48
Inactivación de X
Se inactiva una X en las hembras
49
Genes fleyotropicos
Genes que afectan 2 o mas fenotipos
50
Codominancia
Los 2 alelos presentes en un organismo tienen la misma fuerza de expresión y se muestran al mismo tiempo
51
Penetrancia incompleta
El gen puede estar presente pero no se expresa en el fenotipo
52
Epistasis
Un gen bloquea a otro gen
53
Hipostasico
Gen bloqueado
54
Epistasis recesiva
El gen epistasico solo bloquea al éste ser recesivo, proporcion: 9:3:4
55
Epistasis dominante
Ocurre cuando este presente el alelo epistasico dominante, proporción: 12:3:1
56
Epistasis doble recesiva
Ocurre solo cuando estan los 2 alelos epistasicos reccesivos, proporción: 9:7
57
Epistasis doble dominante
Ocurre solo cuando los 2 alelos epistasicos dominantes estan presentes, proporción: 15:1
58
Rasgo influido por el sexo
En un sexo el rasgo se comporta como dominante y el otro sexo el rasgo se comporta como recesivo
59
Rasgo limitado por el sexo
Ocurre exclusivamente en uno de los sexos, en el otro sexo no se presenta a pesar de presentar los alelos
60
Herencia citoplasmatica
Genes que se encuentran en la mitocondria, en el ovulo
61
Efecto genetico materno
El fenotipo de la progenie lo determina el genotipo de la madre
62
Norma de reacción
Diversidad de fenotipos que pueden generar un fenotipo en diversos ambientes (efecto ambiental)
63
Enfermedad autosomica dominante
Basta un alelo para presentar la enfermedad
64
Enfermedad autosomica recesiva
Se ocupan los 2 alelos para presentar la enfermedad
65
Enfermedad ligada a X dominante
Basta que uno de dos cromosomas presente la enfermedad
66
Enfermedad ligada a X recesiva
Se necesitan los 2 cromosomas malos para presentar la enfermedad
67
Enfermedad ligada a Y
Solo se enferman los hombres
68
Variación cromosomica, duplicaciones
Producen exceso de material genetico, se relacionan estrechamente con la evolución
69
Deleciones
Implica perdida de información genetica. Perdida de material de un solo cromosoma, suele tener efectos graves
Pueden ser intersticiales o terminales
si se puede reversear
70
Inversiones
Un segmento entre 2 cortes gira 180°, puede ser pericentrica: ocurre entre los 2 brazos, o puede ser paracentrica: ocurre en un solo brazo
71
Traslocaciones
Se intercambia el material genetico entre 2 o más cromosomas
72
Traslocaciones Robertsonianas
Ocurre cuando se fusionan 2 acrocentricos y forman un metacentrico o submetacentrico, puede ocurrir al reves, que un metacentrico genere 2 acrocentricos
73
Alteraciones cromosomicas numericas
Perdida o ganancia de uno o más cromosomas "aneuploidias"
74
Perdida de función
Altera la estructura proteica, lo que evita que funcione correctamente. Suelen ser recesivas
75
Ganancia de función
Produce una característica nueva en un tejido o en un tiempo de desarrollo erroneo. Suelen ser dominantes
76
Condicionales
El fenotipo mutante solo se muestra bajo ciertas condiciones
77
Letales
Afectan de forma determinante la supervivencia del individuo
78
Somaticas
Afecta a las celulas que se reproducen de la celula mutada
79
Germinales
Afecta a todo el organismo
80
Mutación reverse
Se revierte el efecto de la primera mutación
81
Mutación supresora
Una 2da mutación regresa al fenotipo original
82
Tautomeros
Cambio de proton a otras bases nitrogenadas
83
Despurinización
Quita purinas (adeninas y guaninas)
84
Desaminización
La citocina se desamina y se convierte en uracilo
85
Expancion trinucleotidos
Inserciones o deleciones, deslizamiento de hebras
86
Mutaciones inducidas
Las provoca el organismo
87
Agentes intercalantes
Tienen la posibilidad de incorporarse dentro de las hebras de DNA
88
Radiacion no ionizante
Rayos UV, pueden debilitar la hebra de DNA
89
Radiación ionizante
Rayos X y radiación gamma, pueden romper la hebra del DNA
90
Reparación directa
Enzimas eliminan elementos extra del DNA
91
Escision de bases
Quita el uracilo que ya no deberia estar en el DNA (codon) la DNA polimerasa pone el pedazo faltante y el DNA ligasa lo sella
92
Escision de nucleotidos
Corta el daño del DNA y lo saca, el DNA polimerasa rellena con DNA nuevo y el DNA ligasa lo sella
93
Polimorfismos
Variación de una secuencia del DNA en un lugar determinado del gen. Puede afectar regiones codificantes y no codificantes. Cambio de bases no patologico
94
RFLP
Fragmentos diversos producidos por enzimas de restricción. Se detecta con sondas
95
VNTR/STR
Repetidos de nucleotidos en tandem (TATATATATATA). Surge de DNA repetitivo no codificante
96
PCR
Permite la amplificación de segmentos especificos de DNA
97
Secuenciacion (didesoxi o determinación de cadena)
Se basa en las características del proceso de suplicación. Se adicionan los desoxinucleotidos estándar y un didesoxin lucleotido especifico. Si no hay hidroxilo se detiene la secuenciación
98
Terapia genica
Se modifican alelos o genes para curar la enfermedad
99
Fish
Ensayo de sondas fluorescentes, técnica molecular utilizada para detectar y localizar secuencias específicas de ADN o ARN en cromosomas o tejidos
100
CRISPR-Cas9
Herramienta de edición genética que utiliza un ARN guía para dirigir la proteína Cas9 a una secuencia específica de ADN, donde realiza un corte preciso
