Genetica Flashcards

1
Q

Alelo

A

genes que codifican para lo mismo cromosoma pero lo hacen de manera diferente

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Q

Rasgo discontinuo

A

Solo influyen los genes

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Q

Rasgo continuo

A

Influye mucho el ambiente

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4
Q

Gen

A

Región del DNA (o RNA) heredable que ayuda a determinar una característica y codifica para la sintesis de una macromolecula

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5
Q

Genoma

A

Conjunto de genes

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6
Q

Locus

A

Sitio del genoma, dirección fisica de una gen

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7
Q

Genotipo

A

Conjunto de alelos que porta un individuo (individual)

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8
Q

Fenotipo

A

Expresión de los genes

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9
Q

Homocigoto

A

Alelos iguales (AA aa)

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10
Q

Heterocigoto

A

Alelos distintos (Aa)

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11
Q

Gen dominante

A

Se expresa al presentar un solo alelo (Aa)

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12
Q

Gen recesivo

A

Requiere los dos alelos para mostrarse (aa)

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13
Q

Haploide

A

Un juego cromosomico

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14
Q

Diploide

A

2 juegos cromosomicos

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15
Q

Tipos de cromatina

A

Eucromatina y Heterocromatina

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16
Q

Eucromatina

A

Esta menos compactada y expresa genes

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17
Q

Heterocromatina

A

Esta muy compactada y muy rara vez expresa genes

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18
Q

Heterocromatina facultativa

A

Tipo de heterocromatina que rara vez expresa genes

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19
Q

Requisitos de reproducción célular

A

1- Copiar material genético
2-Separación de las copias a las células hija
3- División completa y obtención de 2 células con el mismo material genetico

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20
Q

Son parte de las heterocromatidas

A

Telomero y centromero

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21
Q

Cromatida hermana

A

Copias del mismo molde de DNA

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22
Q

Genes homologos

A

No son geneticamente identicos pero codifican para lo mismo

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23
Q

Cinasa dependiente de ciclina (CDK)

A

Solo se activa con la ciclina y va a poner fosfatos, con la cinasa hay progresion en el ciclo célular

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24
Q

¿Qué hace WEE1?

A

Regula a la CDK, poniendo un fosfato en un aminoacido para inactivar el complejo y detener el ciclo célular

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25
Q

¿Qué hace CDC25?

A

Desfosforila a WEE1 para seguir con el ciclo celular

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26
Q

¿Qué es el secuestro proteico?

A

Es cuando se sintetizan proteínas para secuestrar al complejo y no lleve a cabo su función

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27
Q

¿Cómo se reactiva el ciclo célular de un secuestro proteico?

A

Se ubiquitina y se degrada la proteína

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28
Q

¿Como se degrada la ciclina?

A

APC y CDC20 le ponen ubiquitinas a la ciclina para degradarla para detener el ciclo célular

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29
Q

¿Para que sirve E2F?

A

Es el factor de transcripción,E2F se une a genes en la fase S para que se lleve a cabo de forma correcta

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30
Q

¿Para que sirve el retinoblastoma (RB)?

A

Para regular a E2F

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31
Q

¿Cómo regula RB a E2F?

A

RB secuestra a E2F

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32
Q

¿Cómo RB suelta a E2F?

A

La CDK-ciclina tiene que fosforilar a RB

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33
Q

¿Quien y como regula a p53?

A

MDM2 es la encargada de regular a p53, lo hace ubiquitinandola para que esta se inactive

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34
Q

¿Qué hace p53 en la fase M?

A

Es un factor de transcripcion para que se lleve a cabo la fase M de forma correcta

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35
Q

¿Qué clase de genes activa p53?

A

Genes para detener el ciclo celular, genes para la reparación del ADN y genes para producir apoptosis

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36
Q

Metafase

A

Los cromosomas se alinean en la placa ecuatorial, los centromeros de cada cromosoma están unidos a los microtubulos a cada lado del cromosoma

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37
Q

¿Qué pasa en el ultimo punto de restricción metafase - anafase?

A

Se debe asegurar que los cromosomas vienen anclados correctamente a los microtubulos

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38
Q

Anafase

A

Es cuando ocurre la separación de las cromatidas hermanas

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39
Q

Cromosomas homologos

A

Son los que se originan cuando hay herencia biparental (padre y madre)

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40
Q

Dominancia incompleta

A

Los genes que estan en el organismo, uno no le gana al otro, se “mezclan” (gen 1: blanco, gen 2: violeta, se expresa: morado clarito) su proporción es 1:2:1

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41
Q

Haplodiploide

A

El rasgo sexual lo determina la cantidad de cromosomas

42
Q

Genes autosomicos

A

Cualquier gen presente entre el par 1-22

43
Q

Genes ligados al sexo

A

Genes que estan en X o en Y

44
Q

Genes en Y

A

Solo determinan el sexo, ya que esta lleno de heterocromatina y no expresa genes

45
Q

¿En que organismos se da la compensación de dosis?

A

En las especies donde existe una diferencia entre la cantidad de cromosomas X

46
Q

Hipertranscripcion X masculino

A

Produce mas genes para igualar los genes de X femenino

47
Q

Hipotranscripcion X femenina

A

Baja la expresión del cromosoma para estar igual que X masculina

48
Q

Inactivación de X

A

Se inactiva una X en las hembras

49
Q

Genes fleyotropicos

A

Genes que afectan 2 o mas fenotipos

50
Q

Codominancia

A

Los 2 alelos presentes en un organismo tienen la misma fuerza de expresión y se muestran al mismo tiempo

51
Q

Penetrancia incompleta

A

El gen puede estar presente pero no se expresa en el fenotipo

52
Q

Epistasis

A

Un gen bloquea a otro gen

53
Q

Hipostasico

A

Gen bloqueado

54
Q

Epistasis recesiva

A

El gen epistasico solo bloquea al éste ser recesivo, proporcion: 9:3:4

55
Q

Epistasis dominante

A

Ocurre cuando este presente el alelo epistasico dominante, proporción: 12:3:1

56
Q

Epistasis doble recesiva

A

Ocurre solo cuando estan los 2 alelos epistasicos reccesivos, proporción: 9:7

57
Q

Epistasis doble dominante

A

Ocurre solo cuando los 2 alelos epistasicos dominantes estan presentes, proporción: 15:1

58
Q

Rasgo influido por el sexo

A

En un sexo el rasgo se comporta como dominante y el otro sexo el rasgo se comporta como recesivo

59
Q

Rasgo limitado por el sexo

A

Ocurre exclusivamente en uno de los sexos, en el otro sexo no se presenta a pesar de presentar los alelos

60
Q

Herencia citoplasmatica

A

Genes que se encuentran en la mitocondria, en el ovulo

61
Q

Efecto genetico materno

A

El fenotipo de la progenie lo determina el genotipo de la madre

62
Q

Norma de reacción

A

Diversidad de fenotipos que pueden generar un fenotipo en diversos ambientes (efecto ambiental)

63
Q

Enfermedad autosomica dominante

A

Basta un alelo para presentar la enfermedad

64
Q

Enfermedad autosomica recesiva

A

Se ocupan los 2 alelos para presentar la enfermedad

65
Q

Enfermedad ligada a X dominante

A

Basta que uno de dos cromosomas presente la enfermedad

66
Q

Enfermedad ligada a X recesiva

A

Se necesitan los 2 cromosomas malos para presentar la enfermedad

67
Q

Enfermedad ligada a Y

A

Solo se enferman los hombres

68
Q

Variación cromosomica, duplicaciones

A

Producen exceso de material genetico, se relacionan estrechamente con la evolución

69
Q

Deleciones

A

Implica perdida de información genetica. Perdida de material de un solo cromosoma, suele tener efectos graves
Pueden ser intersticiales o terminales
si se puede reversear

70
Q

Inversiones

A

Un segmento entre 2 cortes gira 180°, puede ser pericentrica: ocurre entre los 2 brazos, o puede ser paracentrica: ocurre en un solo brazo

71
Q

Traslocaciones

A

Se intercambia el material genetico entre 2 o más cromosomas

72
Q

Traslocaciones Robertsonianas

A

Ocurre cuando se fusionan 2 acrocentricos y forman un metacentrico o submetacentrico, puede ocurrir al reves, que un metacentrico genere 2 acrocentricos

73
Q

Alteraciones cromosomicas numericas

A

Perdida o ganancia de uno o más cromosomas “aneuploidias”

74
Q

Perdida de función

A

Altera la estructura proteica, lo que evita que funcione correctamente. Suelen ser recesivas

75
Q

Ganancia de función

A

Produce una característica nueva en un tejido o en un tiempo de desarrollo erroneo. Suelen ser dominantes

76
Q

Condicionales

A

El fenotipo mutante solo se muestra bajo ciertas condiciones

77
Q

Letales

A

Afectan de forma determinante la supervivencia del individuo

78
Q

Somaticas

A

Afecta a las celulas que se reproducen de la celula mutada

79
Q

Germinales

A

Afecta a todo el organismo

80
Q

Mutación reverse

A

Se revierte el efecto de la primera mutación

81
Q

Mutación supresora

A

Una 2da mutación regresa al fenotipo original

82
Q

Tautomeros

A

Cambio de proton a otras bases nitrogenadas

83
Q

Despurinización

A

Quita purinas (adeninas y guaninas)

84
Q

Desaminización

A

La citocina se desamina y se convierte en uracilo

85
Q

Expancion trinucleotidos

A

Inserciones o deleciones, deslizamiento de hebras

86
Q

Mutaciones inducidas

A

Las provoca el organismo

87
Q

Agentes intercalantes

A

Tienen la posibilidad de incorporarse dentro de las hebras de DNA

88
Q

Radiacion no ionizante

A

Rayos UV, pueden debilitar la hebra de DNA

89
Q

Radiación ionizante

A

Rayos X y radiación gamma, pueden romper la hebra del DNA

90
Q

Reparación directa

A

Enzimas eliminan elementos extra del DNA

91
Q

Escision de bases

A

Quita el uracilo que ya no deberia estar en el DNA (codon) la DNA polimerasa pone el pedazo faltante y el DNA ligasa lo sella

92
Q

Escision de nucleotidos

A

Corta el daño del DNA y lo saca, el DNA polimerasa rellena con DNA nuevo y el DNA ligasa lo sella

93
Q

Polimorfismos

A

Variación de una secuencia del DNA en un lugar determinado del gen. Puede afectar regiones codificantes y no codificantes. Cambio de bases no patologico

94
Q

RFLP

A

Fragmentos diversos producidos por enzimas de restricción. Se detecta con sondas

95
Q

VNTR/STR

A

Repetidos de nucleotidos en tandem (TATATATATATA). Surge de DNA repetitivo no codificante

96
Q

PCR

A

Permite la amplificación de segmentos especificos de DNA

97
Q

Secuenciacion (didesoxi o determinación de cadena)

A

Se basa en las características del proceso de suplicación. Se adicionan los desoxinucleotidos estándar y un didesoxin lucleotido especifico. Si no hay hidroxilo se detiene la secuenciación

98
Q

Terapia genica

A

Se modifican alelos o genes para curar la enfermedad

99
Q

Fish

A

Ensayo de sondas fluorescentes, técnica molecular utilizada para detectar y localizar secuencias específicas de ADN o ARN en cromosomas o tejidos

100
Q

CRISPR-Cas9

A

Herramienta de edición genética que utiliza un ARN guía para dirigir la proteína Cas9 a una secuencia específica de ADN, donde realiza un corte preciso