Genetica Flashcards
Perdida total o parcial de un cromosoma X en individuos fenotípicamente mujeres
Sindrome de Turner
Manifestaciones del sindrome de Turner
- Talla baja
- Hipogonadismo
- Dismorfias faciales
El sindrome de Turner se asocia a malformaciones:
- Cardiacas (aorta bivalva)
- Renales (riñón en herradura)
Trastorno genético que ocurre en varones cuando tienen más cromosomas X que lo normal.
Sindrome de Klinefelter
Los pacientes con sindrome de Klinefelter presentan
- Talla alta
- Ginecomastía
- poco vello
- Hipogonadismo hipergonadotrópico (LH y FSH altos, baja testosterona)
Trisomía 21 o sindrome de Down
afección en la que la persona tiene un cromosoma extra.
trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18
Trosomía 18
sindrome de Edwards
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Características de la trisomía 18
discapacidad intelectual, tamaño pequeño al nacer y diversas malformaciones congénitas, como microcefalia grave, cardiopatías, occipital prominente, orejas de implantación baja y cara triangular característica.
Aspecto faunesco
Mueren
Causada por un cromosoma 13 adicional.
Los lactantes suelen ser pequeños y a menudo presentan graves defectos cerebrales, oculares, faciales y cardíacos.
Síndrome de Patau (Trisomía 13)
Acondroplasia
- Forma más común de las displasias óseas hereditarias
- Talla baja desproporcionada
- Displasia metafisiraria
- mutación en gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3)
trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en: Las capas superior e inferior de la piel. Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos)
Neurofibromatosis tipo 1
Sindrome de Marfan
Enfermedad hereditaria del tejido conectivo
autosómico dominante
Monosomía (específicamente, monosomía parcial del cromosoma X).
Sindrome de Turner
Enfermedad autosómica recesiva en la que hay Problemas respiratorios crónicos debido a la acumulación de moco espeso en los pulmones.
Fibrosis quistica
Mutación en ambas copias
Sindrome autosómico dominante en el cual hay problemas en el tejido conjuntivo
Sindrome de Marfan
Siindrome autosómico dominante.
* Rasgos faciales distintivos, como frente amplia, cuello corto y pestañas largas.
* Retraso en el desarrollo y crecimiento.
* Defectos cardíacos congénitos.
Sindrome de Noonan
Enfermedad ligada al cromosoma X (recesiva ligada al X).
* Debilidad muscular progresiva.
* Inicio temprano en la infancia.
* Pérdida de la capacidad para caminar en la adolescencia.
Distrofia Muscular de Duchenne:
Tipo: Autosómica dominante.
Características:
* Tumores benignos en los nervios.
* Manchas café con leche en la piel.
* Cambios en la pigmentación de la piel.
Neurofibromatosis Tipo 1:
Tipo: Autosómica dominante.
Características:
* Enanismo con extremidades cortas y torso normal.
* Cabeza grande con frente prominente.
* Problemas ortopédicos, como curvatura de la columna vertebral.
Acondroplasia
Tipo: Herencia mitocondrial.
Características:
* Trastornos neurológicos, incluyendo episodios de accidente cerebrovascular y migrañas.
* Acidosis láctica.
* Debilidad muscular y deterioro del sistema nervioso.
MELAS (Encefalomiopatía, Acidosis Láctica con Episodios de Accidente Cerebrovascular y Migrañas)
Falta del cromosoma 15 (paternal).
Características:
* Hipotonía neonatal y dificultades de alimentación en la infancia temprana.
* Hiperfagia extrema que conduce a la obesidad.
* Retraso en el desarrollo psicomotor y problemas de conducta.
Síndrome de Prader-Willi:
