Genetica

Question 1

Perdida total o parcial de un cromosoma X en individuos fenotípicamente mujeres

Answer 1

Sindrome de Turner

Question 2

Manifestaciones del sindrome de Turner

Answer 2

• Talla baja
• Hipogonadismo
• Dismorfias faciales

Question 3

El sindrome de Turner se asocia a malformaciones:

Answer 3

• Cardiacas (aorta bivalva)
• Renales (riñón en herradura)

Question 4

Trastorno genético que ocurre en varones cuando tienen más cromosomas X que lo normal.

Answer 4

Sindrome de Klinefelter

Question 5

Los pacientes con sindrome de Klinefelter presentan

Answer 5

• Talla alta
• Ginecomastía
• poco vello
• Hipogonadismo hipergonadotrópico (LH y FSH altos, baja testosterona)

Question 6

Trisomía 21 o sindrome de Down

Answer 6

afección en la que la persona tiene un cromosoma extra.

Question 7

trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18

Answer 7

Trosomía 18
sindrome de Edwards

Question 8

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Características de la trisomía 18

Answer 8

discapacidad intelectual, tamaño pequeño al nacer y diversas malformaciones congénitas, como microcefalia grave, cardiopatías, occipital prominente, orejas de implantación baja y cara triangular característica.
Aspecto faunesco

Mueren

Question 9

Causada por un cromosoma 13 adicional.
Los lactantes suelen ser pequeños y a menudo presentan graves defectos cerebrales, oculares, faciales y cardíacos.

Answer 9

Síndrome de Patau (Trisomía 13)

Question 10

Acondroplasia

Answer 10

• Forma más común de las displasias óseas hereditarias
• Talla baja desproporcionada
• Displasia metafisiraria
• mutación en gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3)

Question 11

trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en: Las capas superior e inferior de la piel. Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos)

Answer 11

Neurofibromatosis tipo 1

Question 12

Sindrome de Marfan

Answer 12

Enfermedad hereditaria del tejido conectivo

autosómico dominante

Question 13

Monosomía (específicamente, monosomía parcial del cromosoma X).

Answer 13

Sindrome de Turner

Question 14

Enfermedad autosómica recesiva en la que hay Problemas respiratorios crónicos debido a la acumulación de moco espeso en los pulmones.

Answer 14

Fibrosis quistica

Mutación en ambas copias

Question 15

Sindrome autosómico dominante en el cual hay problemas en el tejido conjuntivo

Answer 15

Sindrome de Marfan

Question 16

Siindrome autosómico dominante.
* Rasgos faciales distintivos, como frente amplia, cuello corto y pestañas largas.
* Retraso en el desarrollo y crecimiento.
* Defectos cardíacos congénitos.

Answer 16

Sindrome de Noonan

Question 17

Enfermedad ligada al cromosoma X (recesiva ligada al X).
* Debilidad muscular progresiva.
* Inicio temprano en la infancia.
* Pérdida de la capacidad para caminar en la adolescencia.

Answer 17

Distrofia Muscular de Duchenne:

Question 18

Tipo: Autosómica dominante.
Características:
* Tumores benignos en los nervios.
* Manchas café con leche en la piel.
* Cambios en la pigmentación de la piel.

Answer 18

Neurofibromatosis Tipo 1:

Question 19

Tipo: Autosómica dominante.
Características:
* Enanismo con extremidades cortas y torso normal.
* Cabeza grande con frente prominente.
* Problemas ortopédicos, como curvatura de la columna vertebral.

Answer 19

Acondroplasia

Question 20

Tipo: Herencia mitocondrial.
Características:
* Trastornos neurológicos, incluyendo episodios de accidente cerebrovascular y migrañas.
* Acidosis láctica.
* Debilidad muscular y deterioro del sistema nervioso.

Answer 20

MELAS (Encefalomiopatía, Acidosis Láctica con Episodios de Accidente Cerebrovascular y Migrañas)

Question 21

Falta del cromosoma 15 (paternal).
Características:
* Hipotonía neonatal y dificultades de alimentación en la infancia temprana.
* Hiperfagia extrema que conduce a la obesidad.
* Retraso en el desarrollo psicomotor y problemas de conducta.

Answer 21

Síndrome de Prader-Willi: