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biologia > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

1
Q

Doque são formados os ácidos nucleicos

A

Sãoformados de nucleotídeos (grupo fosfato, pentose e base nitrogenada)

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2
Q

Quais são as bares puricas e pirimiticas?

A

Puricas- Adenina e guanina
Pirimiticas- timina, citosina e uracila.

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3
Q

Explique a ligação3’5’fosfodiester

A

Carbono 3 de uma pentose se liga ao íon fosfato associado ao carbono 5 da pentose seguinte.

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4
Q

O que compõe a extremidade5’ e3’

A

5’- carbono 5 de uma pentose ligado na extremidade a um grupo fosfato.
3’- carbono 3 de uma pentose ligado na extremidade a um grupo hidroxila.

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5
Q

Razão de Chargaff

A

A + C/ T + G= 1

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6
Q

Quartas ligações de hidrogênio o parA-T e C-G realiza

A

A-T: duas
C-G: três

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7
Q

o que diferencia a base purica da pirimitica?

A

numero de aneis com atomo de carbono e nitrogenio.
purina: formado por dois aneis, hexagonal ligado a um pentagonal
pirimidina: um anel simples hexagonal

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8
Q

em qual fase da interfase ocorre a duplicação do DNA?

A

fase S!

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9
Q

função da primase

A

Formar primer de RNA: start da ação da DNA polimerase.

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10
Q

oq faz a DNA polimerase?

A

estabelecimento de ligações de hidrogênio a partir dos nucleotídeos livres

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11
Q

oq faz a topoisomerase

A

segura e nao permite o enrolamento total do DNA, que inibiria a correta replicação.

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12
Q

o que faz a exonuclease?

A

remove o primer de rna

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13
Q

o que faz a helicase?

A

separa as ligações de hidrogenio

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14
Q

o que faz a ligase?

A

com a fita quase pronta, faz as ligações fosfodiéster

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15
Q

exemplifique o processo de replicação

A

com a ação da helicase, as fitas sao separadas, logo apos a primase cria os primers de rna, area essa que sera de atuação da dna polimerase ( responsável por fazer as ligações de hidrogenio com os nucleotideos livres) topoisomerase atua nesse processo nao permitindo q a fita se enrole excessivamente
exonuclease: apos todo o processo retira o primer de rna
e por ultimo a ligase faz as ligações fosfodiester

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16
Q

diferencie a fita lider da fita retardada

A

lider: continua e replicação mais rapida
retardada: com fragmentos de okazaki replicação lenta

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17
Q

quais sao os codons de parada

A

UAA UAG UGA

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18
Q

qual o codigo de inicio e o aminoácido

A

AUG mitianina

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19
Q

o que compoe o nucleo interfasico?

A

nucleolo, carioteca, nucleoplasma, cromatina f

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20
Q

do que é composto o nucleolo e sua importância

A

nucléolo é composto principalmente por rna ribossomico e proteinas. é importante pois é la que ocorre a grande maioria da transcrição dos rnas ribossomicos a partir de alguns cromossomos

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21
Q

explique o que é a cromatina e sua formação

A

cromatina é a estrutura que corresponde ao material genético nuclear. ela se advém da associação entre octomeros de histonas com filamentos de DNA, os quais serao espiralados até a formação de nucleossomos, a unidade básica para a formação da cromatina. esses nucleossomos em conjunto formarão o cromonema o qual ao se condensar cada vez mais formarar a cromatina.

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22
Q

explique como se da a expressao ou nao de um gene da cromatina

A

à expressao se vem da quantidade de condensação envolvida, a que possui “mais corante” sera chamada de heterocromatina, isto é, nao expressa nenhum gene ou quando possui nao consegue externá-lo. ja as menos corantadas serao chamadas de eucromatina e expressam o gene.

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23
Q

diferencie o cromossomo de uma celula somatica e de uma celula sexual

A

o cromossomo de uma celula somatica, serao homologos, pois nao havera variação na sequencia genica.

ja os sexuais, são compostos por uma celula de cada tipo, por serem haploides

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24
Q

quais sao os tipos de cromossomos de acordo com a posição do centrômero

A

metacêntrico: centromero no meio
sub metacentrico: mais em cima
acrocêntrico: longe do centro
telocêntrico: na extremidade

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25
Q

classificação dos cromossomos quanto a sua diferença entre os pares

A

autossomo: o mesmo pra homem e mulher
heterossomos: varia

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26
Q

qual a função da RNA polimerase

A

realizar a transcrição do material genetico de dna em correspondências no rna

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27
Q

para que serve o splicing?

A

para a retirada dos introns

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28
Q

onde ocorre a tradução

A

citoplasma

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29
Q

qual tipo de ligação envolvendo os dois RNAS ribossomicos?

A

ligação peptidica

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30
Q

em qual sítio é atuante?

A

sitio p.

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31
Q

como ocorre o albinismo?

A

ocorre da falta de metabolização da melanina, por falta de duas enzimas adequadas que convertem a tirosina em melanina

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32
Q

o que é a regulação genica?

A

mecanismo utilizado pela celula a qual tem o poder de desativar genes que não serão produtivos e reativá-los depois

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33
Q

defina herança multifatorial e monofatorial

A

herança monofatorial: um gene é suficiente para codificar um fenótipo
herança multifatorial: mais de um gene codificam um fenótipo

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34
Q

o que é a norma de reação?

A

ação de fatores externos ao gene que convergem para expressão do fenótipo

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35
Q

defina expressividade e penetrancia

A

expressividade: o grau que determinado genótipo foi expressado
penetrancia: a parcela da população q sofreu oq o genotipo estabelecia

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36
Q

qual a função da intérfase

A

preparar a celula para a duplicação.
duplicando o material genético que esta na forma de cromatina

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37
Q

defina a fase G1

A

periodo entre o final de uma divisao e inicio da duplicação do material genético.
corresponde ao aumento do citoplasma e numero de organoides e produção de inumeros RNAs mensageiros para formação e sintese de proteinas importantes a celula

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38
Q

defina a fase S

A

duplicação do DNA para ter materia prima para formação de cromossomos duplos mais na frente

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39
Q

fase G2

A

produção de proteinas importantes para constituição dos microtubulos q serao fundamentais para separação posterior no fuso acromatico dos cromossomos.

centríolo ja duplicado no centrossomo

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40
Q

defina citocinese

A

divisao da mae em duas celulas filhas

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41
Q

explique a profase

A

a celula é composta por dois centrossomos e cada centrossomo tem um par de centríolos. Sao regioes importantes para interligação de microtubulos que irradiam conjuntos fibrosos chamados de áster.

cromatina se condensa cada vez mais formando cromossomo unido pelo centrômero.
a cromatide irmã se une ao microtubulo por meio de uma liga proteica chamada de cinetócoro formando assim fibras cromossomicas ( motorista do cromossomo).
cada centrossomo se desloca para um polo da celula, associado a um microtubulo formando um fuso mitotico. e cada cromatide irma se associa pelo centromero a um polo diferente

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42
Q

explique a metafase

A

alinhamento dos cromossomos na placa equatorial.
aqui é o momento de maior individualização do cromossomo potanto melhor para realização de exames

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43
Q

anáfase

A

separação das cromatides irmas formando cromossomos simples

44
Q

telófase

A

fim do movimento de cromossomos e desconstituição do fuso mitotico. reconstituição do nucleo, volta ao estado de cromatina e ai sim a realização da citocinese

45
Q

oq difere a telófase vegetal da animal?

A

na celula animal há uma constrição mediana que separa as celulas
na celula vegetal há a necessidade da formação de uma lamela media para deposição de celulose em ambos os lados para assim haver a separação

46
Q

onde ocorrem os pontos de checagem?

A

fim de G1, fim de G2 e inicio da mitose

47
Q

defina os genes proto-oncogenes e supressores de tumor

A

proto-oncogeneses: estimula a divisao celular, porem, caso sofra mutação vira um gene oncogene que causa o câncer
supressores de tumor: impedem a divisao celular quando ha algum erro na celula. sua falha permite que celulas com mutações se multipliquem

48
Q

explique a ação da telomerase

A

enzima que reativa os telomeros ( estruturas que “envelhecem” a celula) sua reativação faz com que células cancerígenas nao morram

49
Q

qual a função da meiose 1?

A

REDUZIR! isto é, um processo reducional onde uma celula diploide forma duas celulas haploides diferentes

50
Q

qual a função macro da profase I?

A

organização do fuso meiotico

51
Q

leptoteno

A

inicio da condensação dos cromossomos

52
Q

zigoteno

A

inicio do pareamento dos cromossomos homologos

53
Q

paquíteno

A

maior condensação crmossomica onde ocorre o crossing over para garantir variabilidade genetica

54
Q

diploteno

A

visualização do quiasma

55
Q

diacinese

A

quiasma some

56
Q

metáfase I

A

cromossomo se alinha na placa equatorial e se associa ao microtubulo

57
Q

Anáfase 1

A

separação dos cromossomos para polos opostos de maneira aleatoria e independente oq garante muita variabilidade genetica

58
Q

telófase I

A

surgimento do nucleolo, da carioteca somem os fusos, cromossomos descondensam e ocorre citocinese ( reducional)

59
Q

O que difere a Meiose II da mitose?

A

Meiose II nao tem a duplicação do material genetico ( fase S)

60
Q

explique a epigênese

A

uma das primeiras teorias genéticas que diz que a fecundação formaria uma célula ovo que se dividiria inumeras vezes sem diferenciação par que depois com uma específica diferenciação haja a formação de tecidos e orgaos

61
Q

pangenese

A

teoria genetica que afirma que o espermatozoide ja carregava “bolsinhas” com semi orgaos

62
Q

oq é um gene alelo

A

sao dois genes de dois DNAS que ocupam o mesmo LOCUS e são responsáveis pelo mesmo carater, porem podem expressar outra condição

63
Q

fenocopia

A

quando se adquire uma característica que “imita” algum problema genetico

64
Q

herança monogenica

A

monogenica: um par de alelos é responsável por um fenotipo
dividida em autossomica: igual chance para ambos os sexos com a simples expressao da dominancia ou nao
relacionada ao sexo maior inclinação

65
Q

herança poligenica

A

poligenica: varios pares de genes se interagem para um unico fenotipo, o que juntamente com a interação ambiental é otimo para variabilidade genetica e visual

66
Q

pleiotropia

A

um unico par de alelos consegue desdobrar mais de duas expressoes fenotipicas

67
Q

exemplifique dominancia incompleta

A

dois individuos homozigoticos dominantes cruzam e podem gerar indivíduos heterozigoticos com características intermediárias

68
Q

codominancia

A

dois genes dominam ao mesmo tempo (Ia Ib)

69
Q

heterogameticos e homogameticos, exemplifique

A

heterogaméticos: presença de cromossomos diferentes (XY), com isso há a produção de dois tipos de gametas.

homogaméticos: presença de cromossomos iguais (XX), com isso há a produção de um tipo de gametas.

70
Q

sistema XY
sistema X0
sistema ZW
defina e cite especies que utilizam

A

XY: homem é heterogametico (XY)
mulher monogametica( XX). Presença na maioria dos vertebrados e muitos invertebrados.

X0: homem é heterogametico X
e a mulher é homogametica (XX). Presente em muitos insetos, como gafanhotos.

ZW: Homem homogametico ZZ e mulher heterogametica ZW, ocorrência em muitos repteis

71
Q

Herança ligada ao sexo

A

Quando há a presença de um alelo afetado em um cromossomo que tem ocorrência em ambos os sexos. Exemplo: Nos humanos, toda doença que estiver ligada ao cromossomo X ( ocorre também nos homens) sera uma HERANÇA LIGADA AO SEXO.

Exemplos de doenças: daltonismo, hemofilia e distrofia muscular progressiva.

72
Q

herança restrita ao sexo

A

Quando o alelo portador da doença está em um cromossomo que so corresponde a um dos sexos. Nos seres humanos, ligado ao cromossomo Y.

Exemplo de herança: gene SRY

73
Q

herança limitada pelo sexo

A

A ver com penetrância, isto é, alguns genes podem ter penetrancia para algum sexo e ser expresso e para outro não. Por isso, a herança é LIMITADA ao sexo, pois apenas um pode expressá-lo.

Exemplo: hipertricose articular ( presença de pelos em orelha), que so penetra no gene masculino.

74
Q

Herança influenciada pelo sexo .

A

Um alelo tem efeito dominante em um sexo e efeito recessivo em outro.

Exemplo: calvicie, dominante em homens e recessivo em mulheres.

75
Q

Diferencie mutações cromossômicas estruturais de numéricas

A

Estruturais ocorrem quando há a ALTERAÇÃO NA ESTRUTURA DO CROMOSSOMO. Ex: Sindrome do miado agudo de um gato (braço do cromossomo 5 curto). Choro semelhante a um miado.

Numéricas: cromossomos a mais ou a menos.
Exemplos: Turner, Klinefelter, Duplo Y, Triplo X, Patau, Edwards e Down ( para saber características olhar livro)

76
Q

Cromatina Sexual ou Corpusculo de barr

A

Cromossoma X que foi condensado até permanecer inativo (geralmente na interfase) oq gera uma igualdade nos cromossomos X do homem e da mulher chamado de compensação de dose.
Em uma mulher com herança ligada ao sexo pode ocorrer um mosaico no corpo, isto é, regioes que apresentam ou não o gene. Como por exemplo a diplasia ectodermica anidrotica, em algumas áreas o gene inativo é recessivo e então, não ocorrem as glandulas sudoriparas. Mas quando o X inativado porta a parte dominante, ocorre as glandulas.

77
Q

Aglutinogênio e aglutininas de todos os tipos sanguíneos.

A

Aglutinogênio:
A: aglutinogenio A
B: Aglutinogenio B
O: sem aglutinogenio
AB: aglutinogenio A e B

Aglutinina
A: anti-b
B: anti-a
o: anti- a e anti-b
AB: nao tem

78
Q

Como ocorre a determinação dos grupos sanguíneos no exame?

A

Coloca-se a amostra retirada do sangue que quer ser testado e coloca em uma lamina.

Pinga-se na lamina gotas de soro anti-a e anti-b:

aglutinou nenhum: O
aglutinou só o A: Sangue A
aglutinou so o B: sangue B
aglutinou A e B: sangue AB

79
Q

explique a sindrome do “Falso O”.

A

Ocorrem em indivíduos portadores do genótipo hh. Em um par de cromossomos diferentes dos alelos do sistema ABO se encontram os genes H e h que são precursores da substancia que produzirá os aglutinogenios do sangue, se os H’s estiverem em DOMINANCIA. Caso ocorra o hh, o sangue da pessoa nao terá nem um antígeno, isto é (aglutinogênio), e portanto será dessa sindrome de “falso O”.

80
Q

O genotipo Rh- produz anticorpo?

A

Sim e não. A produção de antigeno nao esta intrisceca como no Rh+, so ocorre se a pessoa portadora do sangue Rh- receber um sangue Rh+.

81
Q

Quem doa e quem recebe (sangue) tanto no fator ABO quanto no RH

A

A: Doa para A e Ab e recebe de A e O
B: Doa pra B e Ab e recebe de B e O
AB: Doa so de Ab e recebe de todo mundo
O: Doa pra todo mundo e recebe so de O.
POSITIVO SO DOA PARA POSITIVO E NEGATIVO DOA PARA TODOS.

82
Q

explique a eritroblastose fetal

A

Ocorre quando a mae de Rh- tem um filho de Rh+ e ocorre um extravasamento do sangue do filho da placenta entrando em contato com o sangue da mae. Assim, a mae desenvolve anticorpos anti Rh, que com o segundo filho (tambem de Rh+) atacarão as hemácias do filho, ocorrendo a hemólise e em casos graves levando a morte.

83
Q

Profilaxia da Eritroblastose

A

Pouco tempo depois do nascimento do primeiro filho é recomendável a inoculação de anticorpos anti Rh na mae. Pois assim, esses anticorpos destroem as hemacias Rh+ que estao na mae e nao permitem a produção natural de Anti-Rh pela mae

84
Q

diferença entre aglutinina e aglutinogenio

A

aglutinina: proteina dissolvida no plasma
aglutinogenio: na membrana da hemacia

85
Q

Explique o que é uma interação gênica não epistática

A

Uma interação que dois ou mais locos se interagem produzindo UM fenotipo como prevê a herança poligenética, Porém, esses alelos não influenciam a dominancia do outro, não camufla a expressão.

86
Q

Interação epistática

A

quando um gene influencia, ou melhor, INIBE a ação do outro.
Pode ocorrer de duas formas:

Epistasia recessiva: um par de genes recessivos inibe a expressão de outro
ex: hh, inibindo a expressão de um antígeno (falso O)

Epistasia dominante: um par de gene impede a expressão de outro gene.
Ex: cor da galinha

87
Q

O que é um gene hipostático e epistatico

A

Epistático: o que inibe
Hipostático: o que é inibido

88
Q

o que é a herança poligênica aditiva?

A

é uma herança diferente. O fenótipo dela varia continuamente, ela não é descontínua igual as outras. O que vai definir se um fenótipo vai ter ALTA EXPRESSIVIDADE sera a grande presença de genes efetivos (dominantes). e BAIXA EXPRESSIVIDADE com grande quantidade de genes nao efetivos (recessivos)

89
Q

Quando um cromossomo está em linkage?

A

Quando durante a meiose (formação de gametas) se deslocam em bloco para a célula filha, não há a segregação independente como propõe a segunda lei de mendel

90
Q

Quais são os gametas recombinantes e os parentais?

A

Recombinantes: produzidos pela permutação e em menor frequencia

Parentais: sem permutação e em maior frequência

91
Q

como a ocorrência ou não do crossing over se relaciona com o distanciamento

A

Quando mais os genes estiverem distantes nos cromossomos mais apto aquele estará para realizar a permutação

92
Q

heterozigoto cis e trans explique e como descubro?

A

CIS: há em um mesmo cromossomo a presença somente de dominantes e no outro somente recessivos. Para descobrir faço o cruzamento com um recessivo, se na prole apresentar maior quantidade de indivíduos dominantes juntos é cis.

TRANS: quando é misturado no cromossomo, em um tem dominante recessivo e no outro tem recessivo dominante. Para descobrir cruzo com um recessivo, se na prole apresentar maior quantidade de recessivos ligados a dominantes é TRANS

93
Q

Explique a técnica do DNA recombinante

A

O DNA que cederá o material genético será aberto pela enzima de restrição, enzima responsável por “cortar” o DNA em locais específicos de ativação originando extremidades coesivas. Ao coletar o gene de interesse, utiliza-se novamente da enzima de restrição, porém para selecionar a parte correspondente no plasmídeo. Ao inserir o gene no local o plasmídeo vai produzir o polipeptideo correspondente e através da reprodução bacteriana, tal caráter será transpassado.

94
Q

defina célula tronco e seus tipos.

A

Célula tronco é a célula INDIFERENCIADA que o animal possui e por realizar mitoses consegue originar diferentes tecidos e anexos embrionários.

Seus tipos:
Totipotente: no Ser humano só aparece na fase mórula e consegue se diferenciar em todos os tecidos e anexos embrionários.

Pluripotentes: Aparece na fase de embrioblasto e se diferencia em tecidos mas não consegue originar tecido embrionário.

Multipotente: adultas e são bem limitadas, so conseguem se diferenciar em alguns tecidos.

95
Q

explique a clonagem da ovelha dolly e o porquê houve a morte rápida.

A

O processo de clonagem é designado em etapas.
Primeiramente retira-se de um doador uma célula somática, no caso da dolly fora a célula mamária. A partir de micromanipulações extrai o óvulo sem nucleo de uma outra ovelha e a partir de uma corrente elétrica funde-se os dois, que se comporta como uma blástula normalmente. Tal material é introduzido na mãe de aluguel e ocorre a vida normalmente.

Tem morte rápida pois como fora um clone da ovelha da mama, os telômeros não foram reinicializados, ja tendo nascida com idade genética avançada.

96
Q

O que é a deriva gênica

A

oscilações que ocorrem na frequencia de alelos de maneira aleatoria, sem seleção, isso é, desastre natural ou pequeno grupo mudar de ambiente.

97
Q

efeito gargalo, explique

A

quando uma população sofre de um desastre ambiental e o total se reduz de maneira nao seletiva, e então por coincidência um gene prevalece e reduz cada vez mais a variabilidade

98
Q

efeito fundador

A

quando um pequeno numero de organismos migra de um total grande migra pra uma nova área originando assim uma população com genetica reduzida da original.

99
Q

o que é um grupo controle de um experimento?

A

aquele grupo que não há intervenção externa

100
Q

Especiação alopátrica

A

Quando uma espécie por viés geológico ou ambiental é isolada com uma barreira geográfica e portanto, as duas espécies originais por meio de mutações e seleção natural originam a priori duas subespécies, porém se houver o isolamento reprodutivo, serão duas espécies distintas.

101
Q

Anagênese

A

Um tipo de evento evolutivo da especiação alopátrica onde indivíduos da mesma espécie devido a fatores evolutivos como mutação, recombinação genética ou seleção natural são modificados. (microevolução)

102
Q

Cladogênese

A

um tipo de evento evolutivo da especiação alopátrica que populações isoladas diferenciam-se no decorrer do tempo. Uma espécie dá origem a mais de uma

103
Q

Cladogênese

A

um tipo de evento evolutivo da especiação alopátrica que populações isoladas diferenciam-se no decorrer do tempo. Uma espécie dá origem a mais de uma

104
Q

especiação simpátrica

A

Quando indivíduos que vivem no mesmo local de espécies diferentes cruzam e geram um filho hibrido estéril, e esse pode eventualmente gerar gametas diploides que, a união gera um individuo poliploide que pode ser capaz de dar origem a nova espécie.

105
Q

Especiação parapátrica

A

Quando não há barreira física específica que impeça o cruzamento e reprodução, porém, a população geralmente está espalhada em áreas com diversos habitats por exemplo, e assim não cruzam aleatoriamente, cruzam naquelas que coincide o ambiente, não nos extremos.

106
Q

O que é necessário para uma população entrar em equilíbrio?

A

-Isolada (sem entrada e saída de indivíduos)
-numerosa
- cruzamentos ao acaso
- não sujeita a fatores evolutivos

107
Q

Equação de Hardy-Weiberg

A

p^2 + 2pq + q^2

p= dominantes
q=recessivos

biologia (5 decks)

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