Genética Flashcards
O que é genética, e o que ela estuda
A genética é uma área da biologia que estuda o DNA, nosso material hereditário encontrado no núcleo de nossas células. A Genética estuda como este material hereditário se transmite de geração em geração, o modo como ele se expressa e como pode ser alterado ao longo do tempo.
Quem é o pai da genética
Gregor Mendel
Quais as maneiras de estudar a hereditariedade
É fazendo cruzamentos entre diferentes variedades que têm características bem diferentes
O porque de Mendel escolheu as ervilhas
1) a facilidade de cultivo;
2) a presença de plantas de caracteres nitidamente distintos e facilmente
diferenciáveis;
3) a obtenção de descendência fértil a partir do cruzamento entre variedades
distintas;
4) o ciclo de vida curto, o que permite obter várias gerações em pouco tempo e
5) a facilidade de protegê-las contra polinização estranha, viabilizando os
Quais as 7 caracteristicas estudadas por mendel
Forma da semente: Lisa - Rugosa
Cor da semente: Amarela - Verde
Cor do revestimento: da semete: Cinza - Branca
Cor da vagem: Amarela - Verde
Forma da vagem: Inflamada- Estreita
Posição das flores: Axial - Terminal
Altura da Planta: Alta - Anã
Qual o processo do cruzamento das ervilhas
Como as plantas que ele estudava normalmente se autofecundavam, Então, ele fez uma intervenção: antes que as plantas amadurecessem completamente, ele retirava as partes masculinas da flor que continham o pólen e depois usava esse pólen para polinizar outras plantas. Isso permitiu que ele controlasse quais plantas se cruzavam e estudasse como os traços eram herdados.
1 lei de Mendel
A Primeira Lei de Mendel, também conhecida como Lei da Segregação dos Fatores, estabelece que cada característica hereditária é determinada por um par de fatores, sendo um do pai e outro da mãe, e esses fatores se separam durante a formação dos gametas.
Vamos usar um exemplo para explicar: quando Mendel cruzou uma planta pura de semente lisa com uma planta pura de semente rugosa, cada planta contribuiu com dois fatores para o traço específico (lisura ou rugosidade). Na geração F1, todos os descendentes foram lisos, porque o traço liso é dominante. No entanto, cada planta F1 carregava um fator para lisura e um fator para rugosidade.
Essa Lei de Mendel é fundamental para entender como os traços são herdados de uma geração para outra.
2 lei de Mendel
A Segunda Lei de Mendel, ou Lei da Segregação Independente,diz que , Mendel percebeu que os fatores hereditários para diferentes características segregavam-se de forma independente durante a formação dos gametas.
Isso significa que a segregação dos fatores que determinam a forma da semente não influencia a segregação dos fatores que determinam a cor do revestimento da semente, e vice-versa. Assim, os diferentes tipos de gametas (com diferentes combinações de alelos) são produzidos em proporções iguais.
Diferencie herança qualitativa e herança quantitativa
Qualitativo é expresso no grupo, mas não pode ser categorizado como numérico
Qualitativo são necessários para descrever a semelhança familiar
Herança quantitativa: é a forma como são herdados quase todos os traços comportamentais complexos e também biológicos
Francis Galton e a correlação
Base estatística chamada de correlação, A correlação é um índice de semelhança que varia de 0,00, indicando ausência de semelhança, até 1,0, indicando semelhança perfeita. As correlações dos escores dos testes de inteligência mostram que a semelhança entre os membros da família depende da proximidade da relação genética
DNA
Molécula responsável pela hereditariedade
O DNA é uma molécula que carrega as informações genéticas de um organismo.
Sao duas fitas que ficam juntas por pares de bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C).
As bases sempre se combinam de forma específica: adenina com timina e guanina com citosina. Essas combinações formam os degraus da escada na estrutura em dupla hélice do DNA.
Além das bases, cada fita do DNA possui uma espinha dorsal composta por moléculas de açúcar (desoxirribose) e fosfato alternadas. As fitas se enrolam em espiral uma em torno da outra, formando a estrutura em dupla hélice que conhecemos.
Essa estrutura em dupla hélice do DNA é fundamental para a replicação e transmissão precisa das informações genéticas de uma célula para outra durante processos como a divisão celular e a hereditariedade.
Quais as duas razoes para que se entenda os mecanismos biologicos subjacentes a hereditariedade
1-entender a base biológica da hereditariedade nos ajuda a reconhecer que a genética influencia o comportamento de maneira concreta e específica, não de forma misteriosa.
1 (nos faz reconhecer que genética influencia comportamento)
2- Além disso, essa compreensão é fundamental para apreciar os progressos na pesquisa genética comportamental, que nos permitem identificar os genes envolvidos em determinados comportamentos
(Quais genes influência o comportamento)
Funções do DNA
replicação e síntese de proteínas.
Replicação do DNA: Este é o processo pelo qual o DNA faz cópias de si mesmo antes da divisão celular. Durante a replicação, a dupla hélice do DNA se desenrola e as duas fitas se separam. Cada fita serve como um molde para a síntese de uma nova fita complementar, resultando em duas moléculas de DNA idênticas às originais. Isso garante que cada célula filha receba uma cópia completa e precisa do material genético.
A segunda função principal do DNA é dirigir a síntese de proteínas de acordo com as informações genéticas que residem em uma sequência particular de bases.(criar proteínas- por transcrição e tradução)
Os genes estão contidos em estruturas chamadas cromossomos, as anormalidades nos cromossomos contribuem de forma importante para os transtornos de comportamento, especialmente o retardo
mental.
Sobre a prevenção de doenças a base do dna
O maior valor do DNA reside na sua capacidade de
predizer riscos genéticos, o que poderia levar a intervenções preventivas. Isto é, em vez de tratar os problemas depois de eles ocorrerem, o DNA nos permitirá prever os
problemas e intervir para preveni-los
Quando ocorrem as mutações
Surgem variações no DNA quando ocorrem erros, chamados de mutações
Rato e caes
fornecem evidências da importância da influência genética no comportamento.
As diferenças de comportamento entre as linhagens isogênicas de camundongos, demonstram a ampla contribuição dos genes para o comportamento. As diferenças dentro de uma linhagem isogênica indicam a importância dos fatores ambientais.
Niveis do transtorno cognitivo
4 níveis de transtorno cognitivo
Leve: Q.I. de 50 a 70- viver de forma independente e ter um emprego
Moderado: Q.I. 35 a 50- Boas condições de cuidar de si
Grave: Q.I de 20 a 35- Sabem se cuidar pouco, entendem a linguagem mas tem problemas de fala
Profundo: Q.I abaixo de 20- Comunicação simples
Q.Is baixos não se dão de fatores geneticos, mas de trauma por fatores ambientais
Q.I médio da população é 100 com desvio padrão de 15%
Definição de retardo mental de acordo com DSM-4:
funcionamento abaixo da média, com início antes dos 18 anos e limitações nas habilidades adaptativas
Fenilcetonuria (pku)
A fenilcetonúria (PKU) é um transtorno recessivo causado por mutações em um único gene, afetando aproximadamente 1 a cada 10.000 nascimentos.
Os níveis elevados de fenilalanina, provenientes da alimentação, prejudicam o desenvolvimento do cérebro.
Mutações diferentes podem levar a alterações variadas no produto do gene, complicando a compreensão da doença
. Uma dieta pobre em fenilalanina é crucial para prevenir o transtorno cognitivo, mas mesmo com intervenção alimentar, indivíduos com PKU podem apresentar um Q.I. um pouco mais baixo se a dieta não for rigorosamente seguida.
É recomendado manter a dieta durante toda a adolescência, e as mulheres com PKU devem retomá-la antes de engravidarem para proteger o feto dos efeitos nocivos da fenilalanina elevada.
X fragil
A Síndrome do X Frágil é um transtorno moderado, mais comum em homens do que em mulheres, caracterizado por características físicas distintas, como orelhas grandes, rosto alongado e testículos aumentados após a adolescência.
Além disso, indivíduos com essa síndrome frequentemente apresentam comportamentos como alteração de fala, aversão ao contato físico e movimentos de agitação das mãos.
O transtorno recebe esse nome devido à fragilidade do cromossomo X, causada por repetições excessivas em uma região específica do DNA.
Essa fragilidade pode resultar em rompimento do cromossomo durante a preparação laboratorial. Antes da mutação completa, ocorrem pré-mutações que não afetam o cognitivo, mas podem evoluir para a mutação real ao longo do tempo e de gerações sucessivas.
Síndrome de Rett
População alvo: Mulheres
Poucos efeitos na infância embora pés e cabeça demorem a crescer
O desenvolvimento cognitivo é normal durante a infância, mas na idade escolar as meninas não sabem falar e aproximadamente metade delas não conseguem caminhar, vivem até mais ou menos 60 anos
Também apresenta efeitos no Q.I.
