Genética

Question 1

Enfermedades autosómicas dominantes (AD)

Answer 1

Acondroplasia, neurofibromatosis tipo 1, síndrome de Marfan, enfermedad de Huntington, síndrome de Noonan

Question 2

Enfermedad en la que una sola copia del gen portador de la mutación es suficiente para causar la enfermedad

Answer 2

Herencia autosómica dominante

Question 3

Enfermedades con herencia dominante ligada al cromosoma X

Answer 3

Raquitismo, hipofosfatémico, incontinencia pigmenti, síndrome Rett, síndrome del X-frágil

Question 4

Enfermedades con herencia recesiva ligada al cromosoma X

Answer 4

Distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Question 5

Enfermedades autosómicas recesivas

Answer 5

Drepanocitosis, enfermedad de Tay-Sachs, fibrosis quística, fenilcetonuria, ataxia de Friedreich, enfermedad de Gaucher

Question 6

Síndrome de Patau

Answer 6

Trisomía 13 (47 XX o XY + 13)

Question 7

Tríada clásica del síndrome de Patau

Answer 7

Micro/anoftalmia, hendiduras faciales (labio leporino y/o paladar hendido) y polidactilia posaxial

Question 8

Cardiopatía más frecuente en el síndrome de Patau

Answer 8

Defectos septales y persistencia del conducto arterioso

Question 9

Segundo síndrome cromosómico más frecuente

Answer 9

Trisomía 18 (47, XX o XY, + 18) o síndrome de Edwards

Question 10

Cardiopatías más frecuentes en el síndrome de Edwards

Answer 10

Enfermedad polivalvular y comunicación interventricular

Question 11

Con qué otro nombre se le conoce al Síndrome de Turner

Answer 11

Monosomía X (45, X)

Question 12

Incidencia del Sd de Turner

Answer 12

1:2500 mujeres

Question 13

Manifestaciones clínicas del Sd de Turner

Answer 13

Implantación baja de pabellones auriculares, cuello alado, tórax ancho con pezones separados, anomalías cardiovasculares, cubitus valgus, amenorrea primaria

Question 14

Cariotipo del Síndrome de Klinefelter

Answer 14

47, XXY

Question 15

Manifestaciones clínicas del Síndrome de Klinefelter

Answer 15

Escaso vello púbico y facial, ginecomastia, hábito ginecoide, atrofia testicular, segmento inferior largo

Question 16

Manifestaciones clínicas del síndrome de Marfan

Answer 16

Luxación del cristalino y miopía, deformidad anterior del tórax, pectus excavatum, hiperlaxitud articular, aracnodactilia, dilatación de la aorta ascendente, disminución de la relación del segmento superior:segmento inferior, talla grande, dolicostenomelia, pie plano

Question 17

Clínica de la Neurofibromatosis tipo 1

Answer 17

Manchas café con leche, neurofibromas, nódulos de Lisch

Question 18

Utilidad de la hormona gonadotropina coriónica humana (GCH) como marcador tumoral

Answer 18

Coriocarcinomas, tumor de células germinales, enfermedad trofoblástica gestacional

Question 19

Calcitonina como marcador tumoral, indica

Answer 19

Cáncer medular tiroideo

Question 20

Marcador tumoral: catecolaminas

Answer 20

Feocromocitoma

Question 21

Alfa fetoproteína, indica cáncer de:

Answer 21

Hepatocarcinoma, tumores de células germinales gonadales

Question 22

Marcador tumoral: antígeno carcinoembrionario (ACE)

Answer 22

Adenocarcinomaa del colon, páncreas, pulmón, mama y ovario

Question 23

La enolasa neuroespecífica indica

Answer 23

Neuroblastoma, cáncer pulmonar microcítico

Question 24

Marcador tumoral: deshidrogenasa láctica

Answer 24

Linfoma, sarcoma Ewing, tumores de células germinales

Question 25

Antígeno prostático específico (APE), indica:

Answer 25

Cáncer de próstata.
En escrutinio el nivel de corte es 4 ng/mL

Question 26

Ig monoclonal

Answer 26

Mieloma múltiple

Question 27

CA 125

Answer 27

Ca. Ovárico, algunos linfomas

Question 28

CA 19-9

Answer 28

Ca. Pancreático, colangiocarcinoma

Question 29

Marcador tumoral: CD30

Answer 29

Linfoma Hodgkin, linfoma anaplásico de células grandes

Question 30

Marcador tumoral: CD25

Answer 30

Leucemia tricocítica, leucemia/linfoma de células T del adulto