Genética Flashcards

1
Q

Como é a organização do DNA?

A
  • O nucleossoma é unidade fundamental da cromatina;
    • O DNA enrola-se á volta de proteínas chamadas histonas formando o nucleossoma (unidade base da cromatina);
    • As histonas compactam de maneira organizada as moléculas longas de DNA no interior do núcleo de muito pequenas dimensões.
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2
Q

Como acontece a replicação do DNA?

A
  • As duas cadeias separam-se e uma nova é construída;
    • A cadeia nova vai-se encaixando em outra cadeia ( Adenina com Timina e Guanina com Citosina);
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3
Q

O que é o DNA helicase?

A

Necessária à desnaturação da cadeia dupla. Separa a cadeia dupla ao “quebrar” as ligações de hidrogénio entre bases dos nucleóticos na forquilha de replicação.

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4
Q

O que é o DNA polimerase?

A

responsável pela adição de nucleóticos à nova cadeia, um de cada vez de forma complementar ao molde.

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5
Q

O que é o DNA ligase?

A

responsável pela união dos fragmentos descontínuos de Okazaki, assegurando a continuidade da cadeia sintetizada de novo.

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6
Q

O que é o RNA ?

A

É estruturalmente semelhante ao DNA contudo…

- Ribose em vez de desoxirribose;
- Uracilo em vez de timina;
- Moléculas de RNA são mais pequenas;
- RNA é em cadeia simples.
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7
Q

Quais são os passos para a transcrição de uma cadeia de DNA?

A
  • Iniciação;
    • Elongamento;
    • Processamento do mRNA.
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8
Q

O que é a iniciação da transcrição de uma cadeia de DNA?

A
  • O promotor é uma sequência de pares de base que especifica onde é que a transcrição se inicia.
    • A sequência de codificação do mRNA é uma sequência de pares de base que inclui a informação de codificação para a cadeia polipeptídica especificada pelo gene;
    • O terminador é uma sequência que específica o fim da transcrição do mRNA.
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9
Q

O que é o enlongamento da transcrição de uma cadeia de DNA?

A
  • O mRNA vai-se formando ligado ao DNA, através da adição de bases. (Ex: adenina a uracilo e guanina a citosina)
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10
Q

Como ocorre a tradução do mRNA?

A
  • A tradução é catalizada por ribossomas que são constituídos por proteínas e rRNA;
    • A tradução envolve moléculas de tRNA que liga anti-codões aos codões do mRNA;
    • Cada anti-codão está ligado a um aa particular.
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11
Q

Como acontece a sintese proteica?

A
  • Começa no núcleo da célula;
    • A RNA polimerase lê a informação do gene e traz nucleótidos complementares formando um RNA mensageiro; (transcrição)
    • O RNA mensageiro é liberado e ocorre o splicing onde são retiradas as partes sem importância;
    • O RNA mensageiro sai do núcleo e vai para o citoplasma;
    • O RNA mensageiro junta-se ao ribossoma e é lido;
    • Surge o RNA transportador que contém aminoácido e junta-se ao RNA mensageiro, construindo uma cadeia polipeptídica;
    • A cadeia polipeptídica compacta e forma a proteína.
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12
Q

O que é um gene?

A
  • Unidade física e funcional fundamental da hereditariedade, ou seja, a base de toda a informação contida no ADN.
    • A zona onde se situa um gene no cromossoma é o seu locus ou loci.
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13
Q

O que são alelos?

A
  • Variantes possíveis de um único gene, ou seja, as diferentes formas com que ele se pode expressar;
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14
Q

Quais são as variantes dos alelos?

A

Polialelia: mais de dois alelos para uma mesmo característica

Pleiotropia: um par de genes determina várias características

Polimeria: vários pares de genes determinam uma só caraterística

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15
Q

O que é um homozigótico?

A

duas cópias do mesmo alelo

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16
Q

O que é um heterozigótico?

A

quando cada uma das cópias corresponde a um alelo diferente

17
Q

O que são alelos dominantes?

A

representador por letras maiusculas como A, manifestam o fenótipo se forem homozigóticos.

18
Q

O que são alelos recessivos?

A

representados por letras minusculas como a, apenas manifestam o fenótipo se forem homozigóticos.

19
Q

O que é um genótipo?

A
  • Conjunto das informações genéticas (herdadas dos pais), das células, organismo ou indivíduo.
20
Q

O que é um fenótipo?

A
  • Conjunto de características observáveis num organismo;
    • Conjunto de características que constituem a manifestação de um genótipo.
21
Q

O que é a mitose?

A

Divisão celular que permite a uma população de células aumentar ou manter o seu número.
- Células para crescimento de tecidos ou substituição celular
- Crescimento e regeneração de tecidos;
- Cicatrização
- Divisões do zigoto durante o desenvolvimento embrionário.

22
Q

O que é a divisão/proliferação celular?

A

Proliferação de células diferenciadas

- Células cardíacas e neurónios não são capazes de divisão celular.
- Células como, fibroblastos endoteliais, células do músculo liso e hepatócitos são capazes de proliferar e substituir células danificadas ou mortas. Proliferação de células não diferenciadas:

- A maioria das células diferenciadas não são capazes de proliferar mas podem ser substituídas através da proliferação de células estaminais.
23
Q

O que é a meiose?

A

Divisão celular de um gameta para reduzir o número de cromossomas para metade. Garante o restauro do número de cromossomas após a fertilização (evitando a aneuploidia ou um número anormal de cromossomas).
- Células para a reprodução sexual;
- O número de cromossomas é reduzido a metade.

24
Q

O que ocorre na metafase I?

A

Cromossomas homólogos presos às fibras do fuso acromático e alinhados na placa equatorial da célula.

25
Q

O que ocorre na Anafase I?

A

Encurtamento das fibras do fuso acromático
 Cromossomas separam-se, cada um para um lado da célula

26
Q

O que ocorre na telofase/ citocinese I

A

Célula mãe (2n) origina duas células filhas diploides (2n)  Formação de dois novos nucleos.  Descondensação dos cromossomas

27
Q

O que ocorre na profase II ?

A

Os centríolos duplicados ocupam pólos opostos na célula
 Surge o fuso acromático
 Condensação dos cromossomas

28
Q

O que ocorre na metafase II ?

A

Cromossomas duplos não homólogos ligam-se as fibras do fuso, alinhando-se no equador da célula

29
Q

o que ocorre na anafase II ?

A

 Ocorre o encurtamento das fibras do fuso acromático  Os cromossomos simples (cromatídeos) são “puxados” para os pólos da célula

30
Q

O que ocorre na Telofase e Citocinese II ?

A

 Ocorre divisão do citoplasma (citocinese) originando quatro células filhas.  As células filhas são haplóides.  O nucléolo reaparece e os cromossomas descondensam-se.