Genetica

Question 1

Principal neoplasia de klinefelter

Answer 1

Cancer de mama

Question 2

% de descendencia SANA de progenitores portadores obligados

Answer 2

25%

Question 3

Px femenina con dismórfias faciales con un cariotipo con una delecion completa del X

Answer 3

Turner

Question 4

Cual no es un tipo de segregación

Answer 4

Recíproca

Question 5

Tipos de segregación

Answer 5

Alterna y adyacente 1 y 2

Question 6

Neoplasia del turner

Answer 6

Colon

Question 7

Locus de CFRT

Answer 7

7q31.2

Question 8

Patrón de herencia de DM tipo Duchenne

Answer 8

Ligado al cromosoma X recesivo

Question 9

Aneuplodia más frecuente en recién nacidos con retraso mental

Answer 9

Trisomia 21 (sx de down)

Question 10

Cual es el ADN más frecuente en humanos

Answer 10

B (giró dextrógiro 23.7 A y espacio de surcos de 1.2 N y 2.2N

Question 11

Padecimiento con puente nasal ancho, Barinas hiplopasicas, labio hendido, lengua lobulada, múltiples frenillos, polidactília y riñón poliquístico

Answer 11

Orofaciodigial

Question 12

Porcentaje de portadores en la descendencia de progenitores portadores obligados

Answer 12

50%

Question 13

Unidad fundamenal del empaquetamiento

Answer 13

Núcleosoma (octamero + 2vueltas de adn)

Question 14

Anormalidad cromosómica causada por el intercambio de material genético en diferentes cromosomas

Answer 14

Translocacion

Question 15

Ley de Mendel que declara que la cruza entre descendientes heterocigóticos presentan el fenotipo dominante sobre el recesivo en proporción 3:1

Answer 15

Segunda ley, segregación

Question 16

Tríada del síndrome de turner

Answer 16

Uñas hiplopasicas, talla baja y higroma

Question 17

PRINCIPAL mecanismo de una aneuplodia numerica

Answer 17

Alteración en la segregación de meiosis 1

Question 18

Recíproca es un tipo de segregación

Answer 18

Falso

Question 19

Anuplodia caracterizada por higroma en cuello, cuello alado, talla baja y estrías ovaricas

Answer 19

Sx de Turner

Question 20

Ley de Mendel en la que todos los descendientes de la cruza de dls líneas puras serán iguales

Answer 20

Primera ley , uniformidad

Question 21

Mecanismo más frecuente por el que se produce aneuplodias

Answer 21

No disyunción en meiosis 1

Question 22

Principal triplete del Sx de frágil

Answer 22

CGG

Question 23

Gen asociado con la fibrosis quística

Answer 23

CFRT (7q31.2)

Question 24

Enfermedad endocrina más frecuente en sx de Down

Answer 24

Hipotiroidismo

Question 25

Ley de Mendel. transmisión de los caracteres de manera independiente y con proporciones diferentes

Answer 25

3er ley, segregación independiente

Question 26

Patrón de herencia de la epidermolisis bullosa

Answer 26

Autosomica dominante y recesiva

Question 27

Principales causas del aumento del sx de down es por fertilizacion asistida por:

Answer 27

Exceso de gonadotrofinas

Question 28

Mujer de 15 años con cariotipo 46xx (foto)

Answer 28

Noonan

Question 29

Variaciones patogenicas del gen FGFR2 ocasionan

Answer 29

Estimulación de los osteoblastos

Question 30

Patrón de herencia del síndrome de crouzon

Answer 30

Autosomico dominante

Question 31

Padre de la genética médica

Answer 31

Víctor Mckusick

Question 32

Molécula que no forma parte del genoma humano

Answer 32

Transposones

Question 33

Padecimiento por escleróticas azules, talla baja, hiperelasticidad, escoliosis y fracturas

Answer 33

Ostenteogenesis imperfecta

Question 34

Complicación de la Genodermatosis que se aplica cremas hidratantes y envolver las extremididades para evitar infecciones

Answer 34

Epidermolisis bullosa

Question 35

Patrón de herencia de la fibrosis quística

Answer 35

Autosomica recesiva

Question 36

Cromosomas acrocentricos

Answer 36

13 14 15 21 22

Question 37

La presencia de tres copias del gen AIRE ocasiona tiroiditis en px con síndrome de down porque?

Answer 37

Se expresan fuertemente en timo y médula

Question 38

Genes asociados al simdrome de Noonan

Answer 38

PTEN

Question 39

Características del sx de crouzon

Answer 39

Asimetría facial Hipoplacia maxilar Crecimiento anormal del craneo

Question 40

Causa más frecuente de hipotiroidismo en los px con síndrome de down

Answer 40

Por las tres copias del gen AIRE

Question 41

Anormalidades numéricas

Answer 41

Aneuplodias Euploidias Mosaicos Disosmia uníparental

Question 42

Anomalías estructurales

Answer 42

Traslocación Inversión Delecion Duplicaciones Anillo Isócromosoma Cromosoma dicentrico

Question 43

Gen del síndrome de crouzon y acantosis nigricans

Answer 43

FGFR3

Question 44

Clasificación de los cromosomas

Answer 44

Tamaño: ch,md y grde Centromero: metacéntrico, acrocentrico, submetacentrico

Question 45

Tipo de mutación más frecuente en la DM duchenne

Answer 45

Delecion

Question 46

Estructura del genoma que preserva el adn en su maximo empaquetamiento

Answer 46

Cromosoma

Question 47

Región del brazo corto del cromosoma X y Y que expresa genes de manera Autosomica para alinearse en metafase

Answer 47

Pseudoatosomico 1 (PAR 1)

Question 48

Sx con retraso mental fácil peculiar (antiguos actores de teatro japoneses) y aumento de los pulpejos de los dedos

Answer 48

Kabuki

Question 49

Anormalidad cromosómica por la pérdida de material genético de ambos brazos de un mismo cromosoma los cuales extremos se vuelven pegajosos y se unen entre sí

Answer 49

Anillo

Question 50

Gen más grande del humano

Answer 50

DMD

Question 51

Proporción en la que los padecimientos autosomicos recesivos son portadores obligados

Answer 51

3:1

Question 52

Dogma que propone que la molécula principal del genoma es el adn Adn-ARN -proteína

Answer 52

Dogma central de la biología molecular

Question 53

Px con MOSAICO 1er línea celular es con delecion total del cromosoma sexual 2da cariotipo normal de una mujer

Answer 53

45,x/46,xx

Question 54

Cuantos tripletes son considerados pre-mutación

Answer 54

55_200

Question 55

Aneuplodia con hábitus enucoide, extremidades inf y sup largas, distribución gineceo de del vello pubico

Answer 55

Sx de klinefelter

Question 56

Genes de la epidermolisis bullosa

Answer 56

KRT5, KRT14, PLEC

Question 57

Cromosoma con localización del centromero en la región distal del brazo pequeño mostrando más el q

Answer 57

Acrocentrico

Question 58

Patrón de herencia de osteogenesis imperfecta

Answer 58

Autosomica dominante

Question 59

Anormalidades cromosómicas se clasifican en

Answer 59

Numéricas y estructurales

Question 60

Estudia el efecto de un medicamento de acuerdo con el genotipo de los pacientes

Answer 60

Farmacogenetica

Question 61

Gen en la región pseudoautosomica 1 que determina la talla

Answer 61

SHOX

Question 62

Menciona la 1er ley de Mendel

Answer 62

La cruza entre líneas puras se transmite el carácter de manera homogénea en todos los descendientes

Question 63

Cromosomas con localización del centromero en el centro, con brazo p y q del mismo tamaño

Answer 63

Metacentrico

Question 64

Como esperas encontrar la creatinina kinasa (CPK) en un paciente con distrofia muscular tipo DUCHENNE en etapa terminal

Answer 64

Baja

Question 65

Como es el signo de gowers

Answer 65

Gowers

Question 66

Partes de un gen

Answer 66

Exon intron y región promotora

Question 67

La eucromatina es parte del gen

Answer 67

Falso

Question 68

Patrón de herencia del síndrome X frágil

Answer 68

Ligada al cromosoma X dominante

Question 69

Sx con fusión temprana de los huesos del craneo

Answer 69

Crouzon

Question 70

Funciones del genoma

Answer 70

Proteger/conservar , almacenar, permitir la evolución, duplicar el adn

Question 71

El genoma no permite la evolución ?

Answer 71

Falso

Question 72

Px masculino con hipotonía, occipital plano, fisuras palpebrales hacia arriba, puente nasal plano y pliegue palmar único

Answer 72

Sx de down

Question 73

Gen en PAR 2 que determin la falla ovarica prematura

Answer 73

POF

Question 74

El sx de Turner tiene hipogonadismo de tipo

Answer 74

Hipergonadotrofico

Question 75

Gen del sx de Duchenne y Becker

Answer 75

DMD

Question 76

Cariotipo de un inversión paracéntrica

Answer 76

46,XY, inv (1)(p21p34)

Question 77

El gen FGFR2 es la osteogenesis imperfecta ?

Answer 77

Falso ese es de sobreestimulacion de osteoblastos

Question 78

Genes de la osteogenesis imperfecta

Answer 78

COL1A1 Y COL1A2

Question 79

Tras torno genético por un defecto en la colágena que ocaciona fragilidad ósea y riesgo de fracturas

Answer 79

Osteogenesis imperfecta

Question 80

Estudia la genómica en respuesta a un medicamento

Answer 80

Farmacogenomica

Question 81

Patología de la Aneuplodia del X con cariotipo 47,XXY causa ovotestes

Answer 81

Gonadoblastoma

Question 82

Gen del sx de X fragil

Answer 82

FMR1

Question 83

Tipo de Osteogenesis imperfecta por presentar múltiples fracturas in utero

Answer 83

Tipo 2

Question 84

Mutación tipo ll de la fibrosis quística y la más frecuente

Answer 84

DF508

Question 85

Padecimiento con genodermatosis y fragilidad en la unión de la dermis con la epidermis, formando vejigas en toda la economía de la piel

Answer 85

Epidermolisis bullosa

Question 86

Las trisomias son anormalidades cromosómicas estructurales ?

Answer 86

Falso

Question 87

Px femenina de 35 semanas de gestación con probosis, hipotelorismo de ojos, microftalmia y pies en mecedora

Answer 87

Sx de patau o trismia 13