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Gene > Genetica > Flashcards

Genetica Flashcards

1
Q

Principal neoplasia de klinefelter

A

Cancer de mama

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Q

% de descendencia SANA de progenitores portadores obligados

A

25%

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3
Q

Px femenina con dismórfias faciales con un cariotipo con una delecion completa del X

A

Turner

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4
Q

Cual no es un tipo de segregación

A

Recíproca

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5
Q

Tipos de segregación

A

Alterna y adyacente 1 y 2

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6
Q

Neoplasia del turner

A

Colon

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7
Q

Locus de CFRT

A

7q31.2

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8
Q

Patrón de herencia de DM tipo Duchenne

A

Ligado al cromosoma X recesivo

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9
Q

Aneuplodia más frecuente en recién nacidos con retraso mental

A

Trisomia 21 (sx de down)

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10
Q

Cual es el ADN más frecuente en humanos

A

B (giró dextrógiro 23.7 A y espacio de surcos de 1.2 N y 2.2N

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11
Q

Padecimiento con puente nasal ancho, Barinas hiplopasicas, labio hendido, lengua lobulada, múltiples frenillos, polidactília y riñón poliquístico

A

Orofaciodigial

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12
Q

Porcentaje de portadores en la descendencia de progenitores portadores obligados

A

50%

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13
Q

Unidad fundamenal del empaquetamiento

A

Núcleosoma (octamero + 2vueltas de adn)

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14
Q

Anormalidad cromosómica causada por el intercambio de material genético en diferentes cromosomas

A

Translocacion

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15
Q

Ley de Mendel que declara que la cruza entre descendientes heterocigóticos presentan el fenotipo dominante sobre el recesivo en proporción 3:1

A

Segunda ley, segregación

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16
Q

Tríada del síndrome de turner

A

Uñas hiplopasicas, talla baja y higroma

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17
Q

PRINCIPAL mecanismo de una aneuplodia numerica

A

Alteración en la segregación de meiosis 1

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18
Q

Recíproca es un tipo de segregación

A

Falso

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19
Q

Anuplodia caracterizada por higroma en cuello, cuello alado, talla baja y estrías ovaricas

A

Sx de Turner

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20
Q

Ley de Mendel en la que todos los descendientes de la cruza de dls líneas puras serán iguales

A

Primera ley , uniformidad

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21
Q

Mecanismo más frecuente por el que se produce aneuplodias

A

No disyunción en meiosis 1

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22
Q

Principal triplete del Sx de frágil

A

CGG

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23
Q

Gen asociado con la fibrosis quística

A

CFRT (7q31.2)

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24
Q

Enfermedad endocrina más frecuente en sx de Down

A

Hipotiroidismo

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25
Q

Ley de Mendel. transmisión de los caracteres de manera independiente y con proporciones diferentes

A

3er ley, segregación independiente

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26
Q

Patrón de herencia de la epidermolisis bullosa

A

Autosomica dominante y recesiva

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27
Q

Principales causas del aumento del sx de down es por fertilizacion asistida por:

A

Exceso de gonadotrofinas

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28
Q

Mujer de 15 años con cariotipo 46xx (foto)

A

Noonan

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29
Q

Variaciones patogenicas del gen FGFR2 ocasionan

A

Estimulación de los osteoblastos

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30
Q

Patrón de herencia del síndrome de crouzon

A

Autosomico dominante

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31
Q

Padre de la genética médica

A

Víctor Mckusick

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32
Q

Molécula que no forma parte del genoma humano

A

Transposones

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33
Q

Padecimiento por escleróticas azules, talla baja, hiperelasticidad, escoliosis y fracturas

A

Ostenteogenesis imperfecta

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34
Q

Complicación de la Genodermatosis que se aplica cremas hidratantes y envolver las extremididades para evitar infecciones

A

Epidermolisis bullosa

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35
Q

Patrón de herencia de la fibrosis quística

A

Autosomica recesiva

36
Q

Cromosomas acrocentricos

A

13 14 15 21 22

37
Q

La presencia de tres copias del gen AIRE ocasiona tiroiditis en px con síndrome de down porque?

A

Se expresan fuertemente en timo y médula

38
Q

Genes asociados al simdrome de Noonan

A

PTEN

39
Q

Características del sx de crouzon

A

Asimetría facial
Hipoplacia maxilar
Crecimiento anormal del craneo

40
Q

Causa más frecuente de hipotiroidismo en los px con síndrome de down

A

Por las tres copias del gen AIRE

41
Q

Anormalidades numéricas

A

Aneuplodias
Euploidias
Mosaicos
Disosmia uníparental

42
Q

Anomalías estructurales

A

Traslocación
Inversión
Delecion
Duplicaciones
Anillo
Isócromosoma
Cromosoma dicentrico

43
Q

Gen del síndrome de crouzon y acantosis nigricans

A

FGFR3

44
Q

Clasificación de los cromosomas

A

Tamaño: ch,md y grde
Centromero: metacéntrico, acrocentrico, submetacentrico

45
Q

Tipo de mutación más frecuente en la DM duchenne

A

Delecion

46
Q

Estructura del genoma que preserva el adn en su maximo empaquetamiento

A

Cromosoma

47
Q

Región del brazo corto del cromosoma X y Y que expresa genes de manera Autosomica para alinearse en metafase

A

Pseudoatosomico 1 (PAR 1)

48
Q

Sx con retraso mental fácil peculiar (antiguos actores de teatro japoneses) y aumento de los pulpejos de los dedos

A

Kabuki

49
Q

Anormalidad cromosómica por la pérdida de material genético de ambos brazos de un mismo cromosoma los cuales extremos se vuelven pegajosos y se unen entre sí

A

Anillo

50
Q

Gen más grande del humano

A

DMD

51
Q

Proporción en la que los padecimientos autosomicos recesivos son portadores obligados

A

3:1

52
Q

Dogma que propone que la molécula principal del genoma es el adn

Adn-ARN -proteína

A

Dogma central de la biología molecular

53
Q

Px con MOSAICO
1er línea celular es con delecion total del cromosoma sexual
2da cariotipo normal de una mujer

A

45,x/46,xx

54
Q

Cuantos tripletes son considerados pre-mutación

A

55_200

55
Q

Aneuplodia con hábitus enucoide, extremidades inf y sup largas, distribución gineceo de del vello pubico

A

Sx de klinefelter

56
Q

Genes de la epidermolisis bullosa

A

KRT5, KRT14, PLEC

57
Q

Cromosoma con localización del centromero en la región distal del brazo pequeño mostrando más el q

A

Acrocentrico

58
Q

Patrón de herencia de osteogenesis imperfecta

A

Autosomica dominante

59
Q

Anormalidades cromosómicas se clasifican en

A

Numéricas y estructurales

60
Q

Estudia el efecto de un medicamento de acuerdo con el genotipo de los pacientes

A

Farmacogenetica

61
Q

Gen en la región pseudoautosomica 1 que determina la talla

A

SHOX

62
Q

Menciona la 1er ley de Mendel

A

La cruza entre líneas puras se transmite el carácter de manera homogénea en todos los descendientes

63
Q

Cromosomas con localización del centromero en el centro, con brazo p y q del mismo tamaño

A

Metacentrico

64
Q

Como esperas encontrar la creatinina kinasa (CPK) en un paciente con distrofia muscular tipo DUCHENNE en etapa terminal

A

Baja

65
Q

Como es el signo de gowers

A

Gowers

66
Q

Partes de un gen

A

Exon intron y región promotora

67
Q

La eucromatina es parte del gen

A

Falso

68
Q

Patrón de herencia del síndrome X frágil

A

Ligada al cromosoma X dominante

69
Q

Sx con fusión temprana de los huesos del craneo

A

Crouzon

70
Q

Funciones del genoma

A

Proteger/conservar , almacenar, permitir la evolución, duplicar el adn

71
Q

El genoma no permite la evolución ?

A

Falso

72
Q

Px masculino con hipotonía, occipital plano, fisuras palpebrales hacia arriba, puente nasal plano y pliegue palmar único

A

Sx de down

73
Q

Gen en PAR 2 que determin la falla ovarica prematura

A

POF

74
Q

El sx de Turner tiene hipogonadismo de tipo

A

Hipergonadotrofico

75
Q

Gen del sx de Duchenne y Becker

A

DMD

76
Q

Cariotipo de un inversión paracéntrica

A

46,XY, inv (1)(p21p34)

77
Q

El gen FGFR2 es la osteogenesis imperfecta ?

A

Falso ese es de sobreestimulacion de osteoblastos

78
Q

Genes de la osteogenesis imperfecta

A

COL1A1 Y COL1A2

79
Q

Tras torno genético por un defecto en la colágena que ocaciona fragilidad ósea y riesgo de fracturas

A

Osteogenesis imperfecta

80
Q

Estudia la genómica en respuesta a un medicamento

A

Farmacogenomica

81
Q

Patología de la Aneuplodia del X con cariotipo 47,XXY causa ovotestes

A

Gonadoblastoma

82
Q

Gen del sx de X fragil

A

FMR1

83
Q

Tipo de Osteogenesis imperfecta por presentar múltiples fracturas in utero

A

Tipo 2

84
Q

Mutación tipo ll de la fibrosis quística y la más frecuente

A

DF508

85
Q

Padecimiento con genodermatosis y fragilidad en la unión de la dermis con la epidermis, formando vejigas en toda la economía de la piel

A

Epidermolisis bullosa

86
Q

Las trisomias son anormalidades cromosómicas estructurales ?

A

Falso

87
Q

Px femenina de 35 semanas de gestación con probosis, hipotelorismo de ojos, microftalmia y pies en mecedora

A

Sx de patau o trismia 13

Gene (4 decks)

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