Genética Flashcards
O que é terapia gênica e suas consequências?
Alteração do material genético de células para tratar ou prevenir doenças. Visa corrigir ou substituir genes defeituosos, ou ausentes, proporcionando tratamento para doenças que não tinham cura.
O que é a euploidia? É um problema para os animais?
Euploidia é o nascimento com um lote inteiro a menos ou a mais de cromossomos. Humanos não sobrevivem. As abelhas fazem isso naturalmente com partenogênese.
O que é a dispermia?
Penetração de dois espermatozoides em um óvulo.
O que é a aneuploidia? Cite uma deficiência ocasionada devido à aneuploidia.
A aneuploidia é quando um ser possui um cromossomo a mais ou a menos. A Síndrome de Down é um exemplo de aneuploidia na qual o indivíduo possui 47 cromossomos
O que é a deleção de cromossomos? Cite as consequências.
Quando ocorre a quebra e a perda de um trecho do cromossomo, resultando na perda dos genes daquela região. Resulta em má formação ou um desenvolvimento ruim.
O que é a translocação de cromossomos? Cite as consequências.
Translocação é a troca de segmentos de cromossomos entre cromossomos não homólogos. Pode se associar a síndromes, câncer, ou apenas infertilidade.
O que é a pleiotropia?
Pleiotropia é quando um gene corresponde há várias características humanas, assim como são a maioria dos genes.
Na genética, o que é a penetrância incompleta?
A penetrância incompleta é quando um gene não se manifesta como o esperado. Ex. Um grupo de indivíduos heterozigotos em que apenas 80% possuem a expressão do alelo dominante.
O que é a cromatina sexual (corpúsculo de Barr)?
De forma aleatória, um dos cromossomos X de uma mulher é inativado devido o excesso de carga gênica.
O que é o mosaicismo que ocorre devido o corpúsculo de Barr?
O mosaicismo é a expressividade variável que ocorre devido à inativação de um cromossomo X, ocasionando na possibilidade de gêmeas univitelinas serem diferentes geneticamente.
O que é um alelo, um gêne e um locis gênicos?
Gêne - Trecho do cromossomo que possui a característica
Alelo - Pedaços de um mesmo gêne em cromossomos homólogos
Locis gênicos - Trecho do gêne
