Genetica Flashcards

1
Q

Quem elaborou os princípios fundamentais Da genética

A

Gregor mendel

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2
Q

Diferencie genótipo de fenótipo

A

Genótipo e a construção genética ou alenica de um devido(AA,Aa,BB,bb)

Fenótipo é o fator que pode modificar o efeito de um gene, Podendo ser pelo ambiente ou pelo Genótipo

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3
Q

O que é o princípio da segregação ou 1ª Lei De mendel

A

Em um heterozigoto dois alelos diferentes se segregam um do outro durante a formação de gametas

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4
Q

Citar 3 doenças dominantes e tres recessivas

A

Dominantes: nanismo, sindrome de marfan e neurofibromatose
Ressecivas: Albinismo, Fibrose cística, Hemofilia.

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5
Q

O que é a herança autossômica dominante

A

São indivíduos afetados em todas as gerações E de ambos os sexos

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6
Q

O que é a herança autossômica recessiva

A

São indivíduos afetados De casais normais portadores, Podendo ser de ambos os sexos

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7
Q

O que é endogamia

A

Cruzamento entre Indivíduos aparentados que aumenta a probabilidade de se manifestar características recessivas raras relacionados a doenças

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8
Q

Explique como Se é identificado o tipo sanguíneo

A

É identificado pela hemaglutinação que é a relação entre o anticorpo e o antigeno que forma Aglutinação

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9
Q

No sistema ABO Explique a hemaglutinação

A

No tipo O, Não ocorre hemaglutinação
No tipo A, Ocorre Hemaglutinação com anti-B
No tipo B, Ocorre hemaglutinação com anti-A
No tipo AB,ocorre hemaglutinação com anti-A e B

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10
Q

Explique a eritroblase fetal

A

Ocorre Quando o feto é rh+ e a mãe rh-, na gestação a células fetais podem entrar em contato com a circulação materna, Desencadeando a produção de anticorpos tornando a mãe sensível Ao rh +. Caso ocorra uma 2ª gravidez e o feto também seja rh + os anticorpos Maternos podem atacar as hemácias do feto.

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11
Q

Diferencie antígeno de anticorpo

A

Antígeno: estrutura presentes na membrana da hemacia, que é herdada (A,B,O ou Rh).
Anticorpos: Molécula de Imunoglobina que responde ao estímulo do antígeno, Ela que determina a compatibilidade entre os Sangues no contexto da Transfusão, Atua tentando inativar ou destruir um antigeno.

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12
Q

O que é cariótipo?

A

Conjunto de cromossomos constantes em uma célula, informa a quantidade e a estrutura dos cromossomos, São organizados por ordem de tamanho, do Maior para o menor e Servem para detectar anomalias cromossómicas .

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13
Q

Como é feito o preparo do cariótipo

A

1º é feita coloração uniforme dos cromossomos, Depois eles são organizados por tamanho, Cada cromossomo apresenta um padrão de bandas claras ou escuros eles são separados e realocados com seus respectivos pares. Fazendo assim a montagem do Cariótipo

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14
Q

Quais as aplicações para O cariótipo

A

Identificar alterações cromossómicas numéricas e estruturais, Que podem estar relacionados com o desenvolvimento de doenças como o câncer e síndromes genéticas (monossomias e trissomias)

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15
Q

Diferenciar cromossomos autossómicos e sexuais

A

Nós temos 22 pares de cromossomos autossômico e dois cromossomos sexuais que podem ser x ou y e os cromossomos autosomicos que são responsáveis pelas características presentes em ambos os sexos em Quanto cromossomos sexuais estão Presentes genes importantes para a determinação do sexos ,as mulheres possuem dois cromossomos x e os homens um x e y

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16
Q

As doenças por cromossomos sexuais são iguais em homens e mulheres

A

Não, os homens precisam de apenas um alelo recessivo para manifestar a característica ligada ao x em quanto as mulheres de 2, Como por exemplo o daltonismo e a calvice

17
Q

O que é a poliploidia

A

É a presença de conjuntos cromossómicos extras causando e regularidades

18
Q

O que é aneploidia

A

Presença de cromossomos extras ou um cromossomos faltando, apresenta anomalias

19
Q

Citar exemplos de Aneuploidia

A

Monossomia: Organismo deficiente em um cromossomo, exemplo síndrome de turner.
Trissomia: Organismos que apresentam um cromossomo em triplica ou seja um cromossomo extra, Exemplo síndrome de down.

20
Q

O que são alterações cromossómicas Estruturais

A

São mutações que ocorrem em nível cromossómico e podem ser subdivididas em cromossómicas estruturais ou numéricas

21
Q

Defina câncer

A

É uma coleção de doenças nas quais ocorre crescimento e divisão celular Descontrolados da própria célula formando massa celulares ou seja tumores.

22
Q

O que é metástase

A

Alteração na expressão de determinados genes e alterações cromossómicas numéricas e estruturais ou mutações

23
Q

O que são oncogenes

A

Em condições normais os oncogenes regulam o crescimento celular,mutações nos ocongénes aceleram o crescimento e a divisão celular, a mutação de apenas um alelo é suficiente para desencadear a proliferação descontrolada.

24
Q

O que são superesportes tumorais

A

Previnem ou suprimem a formação de tumores pela regulação da divisão celular de mutações nos oncogenes que podem desencadear câncer

25
Q

Defina carcinogénese

A

É o processo dinamico que envolve múltiplas etapas (estágios) as quais refletem a seleção de alterações moleculares (mutações) que progressivamente transformam células normais em células cancerígenas.

26
Q

Quais são os pré-requisitos para se desenvolver câncer

A

Quando as células tumorais consegue adquirir a instabilidade genómica e quando possuem a habilidade de escapar das células especializadas do sistema imunológico.

27
Q

O que determina o sexo no seres humanos

A

A presença ou ausência Do cromossomo y