Genetica

Question 1

Mutagenos fisicos

Answer 1

Se deven a radiaciones ionizantes que provocan alteraciones en las bases nitrogenadas

Question 2

Qué es la PLEITROPIA

Answer 2

Es cuando la alteración de un gen determina efectos en varios órganos y funciones desvinculadas, se habla del efecto pleitropico de ese gen

Question 3

Qué es el PLEITROPISMO?

Answer 3

Pleitropismo es el fenómeno por el cual un solo gen es responsable por efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados

Question 4

Qué es la PENETRANCIA?

Answer 4

Es la probabilidad de que un gen mutado tenga expresión fenotipica

Question 5

Qué es la PENETRANCIA INCOMPLETA DE UN GEN?

Answer 5

Es cuando el efecto del gen puede estar presente en solo un porcentaje determinado de las personas portadoras de ese gen

Question 6

Qué es la EXPRESIVIDAD de un gen?

Answer 6

Decimos que un gen tiene expresividad variable cuando el cuadro ocasionado por ese gen comprende a rasgos que aparecen con una intensidad variable

Question 7

Defina GRAVEDAD DE LA EXPRESIÓN FENOTIPICA

Answer 7

Si personas con el mismo genotipo presentan distinta gravedad se dice que hay expresividad variable

Question 8

Defina HETEROGENEIDAD GENETICA:

Answer 8

termino amplio utilizado para indicar que un mismo cuadro clínico puede tener causas geneticas diferentes

Question 9

Que es la SINDROME DE TURNER?

Answer 9

Es una aberración numérica que afecta a un cromosoma X sexual

Question 10

Qué es una etiologia por ISOCROMOSOMAS?

Answer 10

Consiste en dos copias de brazos largos del X en el caso de la sindrome de turner y falta total o casi total de los brazos cortos

Question 11

Cual es la etiologia mas comun en la SINDROME DE TURNER?

Answer 11

Es la de MONOSOMIA 45 X0 (40-60%)
Que es cuando un cromossoma X desaparece

Question 12

Cuales son los tipos de etiologia de la SINDROME DE TURNER?

Answer 12

•Monosomia del par sexual 45X0
•Mosaisismo 45X0/46XX o 45X0/46XY
•Isocromosomas (2 copias de brazos largos y ausencia de cortos)
•Delecciones del X

Question 13

Infertilidad, hipotiroidismo, pies hinchados, problemas cardiacos, implantacion alta del cabello en la nuca, orejas de implantacion baja y torax ancho son signos fisicos de cual sindrome?

Answer 13

SINDROME DE TURNER

Question 14

Cual la incidencia de la SINDROME DE TURNER?

Answer 14

1:2500 RNV del sexo femenino

Question 15

Cuales son los problemas cardiacos mas comunes para la SINDROME DE TURNER?

Answer 15

Coartación de la aorta, sopro y estrechamento aortico

Question 16

Qué es la coartacion de la aorta?

Answer 16

La coartación de la aorta es un defecto congénito que consiste en el estrechamiento de la aorta, que puede manifestarse como soplo cardiaco y que en casi todos los casos requiere cirurgia correctiva para permitir la función normal del corazón

Question 17

¿Qué es la Sindrome de Turner?

Answer 17

La sindrome de turner es una cromosopatia numérica- una aneuploidia en que falta un cromossoma X, en la mayoria de los casos es generada por monosomia del par sexual.

Question 18

Cómo se llega al diagnostico de la S. Turner?

Answer 18

Por la clinica bastante evidente + un estudio de cariotipo para confirmar el diagnostico o amniocentesis o biopsia de vellosidades corionicas + antecedentes en la familia