Genética Flashcards
Clasificación
Célula -> núcleo -> ADN -> cromosoma -> gen
Autosomas y gonosomas
autosomas: del 1 al 22
gonosomas: el sexual (23
alteraciones de los gonosomas pueden ser:
- monosomías (síndrome de turner)
- polisomías (síndrome de klinefelter)
¿Qué es una enfermedad congénita?
anomalías estructurales o funcionales, como trastornos metabólicos que ocurren durante la vida intrauterina
trastornos genéticos más frecuentes
malformaciones cardiacas, defectos del tubo neural y síndrome de down
malformación
ausencia completa de una estructura afectada o la constitución de una formación incompleta
disrupción
defecto morfológico de un órgano asociado con fuerzas mecánicas que producen isquemia o hemorragia, también puede ser de origen infeccioso
deformaciones
afecta a tejidos musculoesqueléticos, factores pueden ser: embarazo multiple, mala posición del bebe, escasez de líquido amniótico y anomalías neurológicas