Genética Flashcards
Classificação das alterações cromossômicas numéricas
euploidias e aneuploidias
Euploidias (definição)
são alterações que envolvem todo o genoma, originando células que contêm um múltiplo exato dos cromossomos em seu núcleo, ou seja, um conjunto haploide a mais nas células (triploidias e tetraploidias)
Euploidias na especíe humana
incompatível com a vida
Aneuploidia (definição)
ocorre quando o número de cromossomos a mais não é um múltiplo exato do número haploide
anomalia cromossômica mais comum em humanos
aneuploidia
fator de risco mais provável para a não disjunção
idade materna avançada
mosaicismo (definicao)
existência de mais de uma linhagem celular no mesmo indivíduo
monossomia (definição)
um dos cromossomos do par não está presente
Monossomias na espécie humana
Apenas de cromossomos sexuais. As monossomias dos cromossomos autossômicos não são compatíveis com a vida.
Exemplo monossomia
Turner (45, X)
Trissomias (definição)
são aneuploidias em que a constituição cromossômica tem um cromossomo a mais, ou seja, um terceiro em relação ao seu par normal.
Trissomias na espécie humana (cromossomos)
13, 18, 21, X e Y
Tetrassomias e pentassomias na espécie humana
Somente em cromossomos sexuais
Trissomia do cromossomo 21
síndrome de Down
alterações citogenéticas que podem resultar em síndrome de Down
Trissomia 21 (47,+21)
Translocação Robertsoniana (46,XX ou XY,rob(14;21) (q10;q10), + 21)
Moisaicismo de trissomia 21 (47,+21/46)
Sinais e sintomas: síndrome de Down
Hipotonia, olhos separados, prega epicântrica, baixa implantação das orelhas, pesoço alado, deficiência mental, baixa estatura, defeitos cardíacos, hiperflexibilidade das juntas
Trissomia do 18
Síndrome de Edwards
Indicativo de alteração cromossômica no pré-natal
Edema bucal na USG (triagem)
Sinais e sintomas: síndrome de Edwards
Hipertonia, osso occipital proeminente, micrognatia, baixa implantação das orelhas, segundo e quinto dedos da mão sobrepostos aos demais
Trissomia do 13
Síndrome de Patau
Sinais e sintomas: síndrome de Patau
Microftalmia, fenda labial e palatina, surdez, polidactilia, defeitos cardíacos, renais e de SNC
45, X
Síndrome de Turner
Sinais e sintomas: síndrome de Turner
Baixa estatura, pescoço alado, órgãos sexuais involuídos, defeitos cardíacos, edema ao nascimento
47, XXY
Síndrome de Klinefelter
Sinais e sintomas: Klinefelter
Alta estatura, membros alongados, órgãos sexuais involuídos, ginecomastia
Alterações não balanceadas
Deleção e duplicação
Alterações balanceadas
Inversão e translocação
A (duplicação/deleção) normalmente é mais grave que a outra
Deleção
Tipos de deleção
Terminal ou intersticial
Exemplo de deleção cromossômica
Síndrome de cri-du-chat
del(5p)
Cri du chat
Clínica: cri du chat
Microcefalia, hipertelorismo orelhas baixas, micrognatia, choro característico
Exemplos de microdeleção
Prader-Willi e Angelman
A translocação Robertsoniana acontece entre cromossomos _____?
Acrocêntricos (uma braço muito maior que o outro, centrômero nas extremidades)
Translocação Robertsoniana: o que acontece?
Os braços curtos de dois cromossomos são perdidos, e os braços longos se fundem para formar um
único cromossomo
Efeito clínico da translocação Robertsoniana?
Sem efeitos. Os braços curtos são muito pequenos e contém pouco material genético. Porém, a prole pode herdar um cromossomo extra ou um faltando.
Indicações para exame de cariótipo
Suspeita de síndrome cromossômica
Genitália ambígua
Retardo mental e/ou malformações congênitas
Abortamento de repetição
Infertilidade
Atraso do desenvolvimento sexual
Histórico familiar
Genes das neoplasias
Pronto-oncogenes, genes supressores de tumor e genes de reparo
Proto-oncogenes
Genes que, quando ativados, podem levar a um aumento da proliferação celular
Genes supressores de tumor
Regulação do ciclo celular, evitando proliferação desenfreada
Genes de reparo
Corrigem danos gerados ao DNA
Terapia genética
Inserção de novos genes para corrigir a célula alterada ou para destruí-la
Epigenética
A epigenética é um campo de pesquisa que investiga como os estímulos ambientais podem ativar determinados genes e silenciar outros
Alteração epigenética mais frequente
Metilação do DNA
Metilação do DNA
modificação de bases de citosina por metilação
Como a metilação do DNA afeta a expressão gênica?
Inibe
Modificações de Histona
Metilação (condensa) e acetilação (descondensa) do DNA
Como os hábitos de vida interferem na expressão gênica?
Quanto menos utilizamos os genes, mais eles são metilados menos iremos conseguir utilizar o gene
Quando começa a determinação sexual?
Na fertilização
Hermafrodita
Possuem gônadas femininas e masculinas. Não existe hermafrodita verdadeiro.
Pseudohermafrodita
Geniália ambígua, mas gônadas de um sexo
Qual é o gene determinante dos testículos?
SRY
Qual é o principal gene envolvido na diferenciação sexual?
SRY
Qual o fenótipo de um indivíduo com deleção do SRY?
Feminino
Como um indivíduo 46, XY pode ser fenotipicamente feminino?
Deleção do SRY ou síndrome da insensibilidade completa ao androgênio
O TEA acomete mais homens ou mulheres?
Homens
Quais as esferas alteradas do TEA?
Comunicação social e comportamento
Sintomas do TEA?
Dificuldade de compreender ironias e expressões não literais, dificuldade de interpretação de expressões faciais, criança não aponta ou não imita, interesses restritos, comportamento estereotipadas, excesso de estímulos sensoriais, olhar difuso
Exames genéticos do TEA
Cariotipagem, estudo de genes envolvidos e CHIPs de DNA (detecta alterações em genes específicos)
