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Complemento > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

1
Q

Classificação das alterações cromossômicas numéricas

A

euploidias e aneuploidias

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Q

Euploidias (definição)

A

são alterações que envolvem todo o genoma, originando células que contêm um múltiplo exato dos cromossomos em seu núcleo, ou seja, um conjunto haploide a mais nas células (triploidias e tetraploidias)

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Q

Euploidias na especíe humana

A

incompatível com a vida

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4
Q

Aneuploidia (definição)

A

ocorre quando o número de cromossomos a mais não é um múltiplo exato do número haploide

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5
Q

anomalia cromossômica mais comum em humanos

A

aneuploidia

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6
Q

fator de risco mais provável para a não disjunção

A

idade materna avançada

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7
Q

mosaicismo (definicao)

A

existência de mais de uma linhagem celular no mesmo indivíduo

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8
Q

monossomia (definição)

A

um dos cromossomos do par não está presente

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9
Q

Monossomias na espécie humana

A

Apenas de cromossomos sexuais. As monossomias dos cromossomos autossômicos não são compatíveis com a vida.

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10
Q

Exemplo monossomia

A

Turner (45, X)

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11
Q

Trissomias (definição)

A

são aneuploidias em que a constituição cromossômica tem um cromossomo a mais, ou seja, um terceiro em relação ao seu par normal.

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12
Q

Trissomias na espécie humana (cromossomos)

A

13, 18, 21, X e Y

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13
Q

Tetrassomias e pentassomias na espécie humana

A

Somente em cromossomos sexuais

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14
Q

Trissomia do cromossomo 21

A

síndrome de Down

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15
Q

alterações citogenéticas que podem resultar em síndrome de Down

A

Trissomia 21 (47,+21)
Translocação Robertsoniana (46,XX ou XY,rob(14;21) (q10;q10), + 21)
Moisaicismo de trissomia 21 (47,+21/46)

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16
Q

Sinais e sintomas: síndrome de Down

A

Hipotonia, olhos separados, prega epicântrica, baixa implantação das orelhas, pesoço alado, deficiência mental, baixa estatura, defeitos cardíacos, hiperflexibilidade das juntas

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17
Q

Trissomia do 18

A

Síndrome de Edwards

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18
Q

Indicativo de alteração cromossômica no pré-natal

A

Edema bucal na USG (triagem)

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19
Q

Sinais e sintomas: síndrome de Edwards

A

Hipertonia, osso occipital proeminente, micrognatia, baixa implantação das orelhas, segundo e quinto dedos da mão sobrepostos aos demais

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20
Q

Trissomia do 13

A

Síndrome de Patau

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21
Q

Sinais e sintomas: síndrome de Patau

A

Microftalmia, fenda labial e palatina, surdez, polidactilia, defeitos cardíacos, renais e de SNC

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22
Q

45, X

A

Síndrome de Turner

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23
Q

Sinais e sintomas: síndrome de Turner

A

Baixa estatura, pescoço alado, órgãos sexuais involuídos, defeitos cardíacos, edema ao nascimento

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24
Q

47, XXY

A

Síndrome de Klinefelter

25
Q

Sinais e sintomas: Klinefelter

A

Alta estatura, membros alongados, órgãos sexuais involuídos, ginecomastia

26
Q

Alterações não balanceadas

A

Deleção e duplicação

27
Q

Alterações balanceadas

A

Inversão e translocação

28
Q

A (duplicação/deleção) normalmente é mais grave que a outra

A

Deleção

29
Q

Tipos de deleção

A

Terminal ou intersticial

30
Q

Exemplo de deleção cromossômica

A

Síndrome de cri-du-chat

31
Q

del(5p)

A

Cri du chat

32
Q

Clínica: cri du chat

A

Microcefalia, hipertelorismo orelhas baixas, micrognatia, choro característico

33
Q

Exemplos de microdeleção

A

Prader-Willi e Angelman

34
Q

A translocação Robertsoniana acontece entre cromossomos _____?

A

Acrocêntricos (uma braço muito maior que o outro, centrômero nas extremidades)

35
Q

Translocação Robertsoniana: o que acontece?

A

Os braços curtos de dois cromossomos são perdidos, e os braços longos se fundem para formar um
único cromossomo

36
Q

Efeito clínico da translocação Robertsoniana?

A

Sem efeitos. Os braços curtos são muito pequenos e contém pouco material genético. Porém, a prole pode herdar um cromossomo extra ou um faltando.

37
Q

Indicações para exame de cariótipo

A

Suspeita de síndrome cromossômica
Genitália ambígua
Retardo mental e/ou malformações congênitas
Abortamento de repetição
Infertilidade
Atraso do desenvolvimento sexual
Histórico familiar

38
Q

Genes das neoplasias

A

Pronto-oncogenes, genes supressores de tumor e genes de reparo

39
Q

Proto-oncogenes

A

Genes que, quando ativados, podem levar a um aumento da proliferação celular

40
Q

Genes supressores de tumor

A

Regulação do ciclo celular, evitando proliferação desenfreada

41
Q

Genes de reparo

A

Corrigem danos gerados ao DNA

42
Q

Terapia genética

A

Inserção de novos genes para corrigir a célula alterada ou para destruí-la

43
Q

Epigenética

A

A epigenética é um campo de pesquisa que investiga como os estímulos ambientais podem ativar determinados genes e silenciar outros

44
Q

Alteração epigenética mais frequente

A

Metilação do DNA

45
Q

Metilação do DNA

A

modificação de bases de citosina por metilação

46
Q

Como a metilação do DNA afeta a expressão gênica?

A

Inibe

47
Q

Modificações de Histona

A

Metilação (condensa) e acetilação (descondensa) do DNA

48
Q

Como os hábitos de vida interferem na expressão gênica?

A

Quanto menos utilizamos os genes, mais eles são metilados menos iremos conseguir utilizar o gene

49
Q

Quando começa a determinação sexual?

A

Na fertilização

50
Q

Hermafrodita

A

Possuem gônadas femininas e masculinas. Não existe hermafrodita verdadeiro.

51
Q

Pseudohermafrodita

A

Geniália ambígua, mas gônadas de um sexo

52
Q

Qual é o gene determinante dos testículos?

A

SRY

53
Q

Qual é o principal gene envolvido na diferenciação sexual?

A

SRY

54
Q

Qual o fenótipo de um indivíduo com deleção do SRY?

A

Feminino

55
Q

Como um indivíduo 46, XY pode ser fenotipicamente feminino?

A

Deleção do SRY ou síndrome da insensibilidade completa ao androgênio

56
Q

O TEA acomete mais homens ou mulheres?

A

Homens

57
Q

Quais as esferas alteradas do TEA?

A

Comunicação social e comportamento

58
Q

Sintomas do TEA?

A

Dificuldade de compreender ironias e expressões não literais, dificuldade de interpretação de expressões faciais, criança não aponta ou não imita, interesses restritos, comportamento estereotipadas, excesso de estímulos sensoriais, olhar difuso

59
Q

Exames genéticos do TEA

A

Cariotipagem, estudo de genes envolvidos e CHIPs de DNA (detecta alterações em genes específicos)

Complemento (1 decks)

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