Genetica

Question 1

En una adolescente de 16 años con talla baja, cuello alado y amenorrea primaria se podría sospechar:

Answer 1

Síndrome de Turner

Question 2

Dentro de las manifestaciones del síndrome de klinefelter se encuentran:

Answer 2

Hipogonadismo, hipergonadotrópico, ginecomastia, azoospermia.

Question 3

Cambio heredable en la secuencia del DNA que afecta el fenotipo y produce enfermedad

Answer 3

Mutaciones / variable patogenica

Question 4

Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores

Answer 4

Genotipo

Question 5

Tipo de mutación que se sustituye una purina por otra purina

Answer 5

Transición

Question 6

Cuando debido a una mutación en el DNA no se genera un cambio en el aminoácido originalmente codificado se llama:

Answer 6

Mutación

Question 7

¿Como se le conoce a la mutación que se genera por un codón de alto prematuro .

Answer 7

Mutación sin sentido

Question 8

Si existen deleciones o duplicaciones de bases nitrogenadas en la secuencia de DNA se puede producir este efecto:

Answer 8

Cambio en el marco de lectura

Question 9

Se define a fenotipo como:

Answer 9

Manifestaciones externas del genotipo

Question 10

Dato clínico sugestivo de Síndrome de Turner en lactantes o recién nacidos femeninos:

Answer 10

Linfedema

Question 11

En el síndrome de Wolff-Hirschhorn se presenta un fenotipo severo con deleciones muy grandes (de 22 a 25 Mb)

Answer 11

Verdadero

Question 12

El síndrome de wolf- Hirschhorn está causando por deleción en el brazo corto del cromosoma 4:

Answer 12

Verdadero

Question 13

Es importante realizar búsqueda de secuencia del Y en pacientes con Síndrome de Turner

Answer 13

Verdadero

Question 14

Este hallazgo se encuentra en la mayoría de los cariotipos (50%) de los pacientes con síndrome de Turner:

Answer 14

Monosomia del X

Question 15

En esta alteración estructural de cromosomas se pierden los extremos y se unen los brazos cortos y largos, formando un circulo:

Answer 15

Anillo

Question 16

Hallazgo mas frecuente encontrado en cariotipos de pacientes con síndrome de Klineferter:

Answer 16

47, XXY

Question 17

EXISTE UN AUMENTO EN EL RIESGO de cáncer de mama y tumores mediastinales en pacientes con Síndrome de Klineferter:

Answer 17

Verdadero

Question 18

Se define al polimorfismo como una variación en el genoma como una frecuencia mayor al 1% en una determinada población y que no causa un fenotipo anormal:

Answer 18

Verdadero

Question 19

En este tipo de mutaciones (cambio en la frecuencia de ADN), cambia una purina por una pirimidina, o una pirimidina por una purina:

Answer 19

Transversión

Question 20

Es un ejemplo de un agente mutagénico fisico:

Answer 20

Radiaciones ultravioleta

Question 21

El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el medio ambiente:

Answer 21

Verdadero

Question 22

Se le llama asi a las alteraciones numéricas de los cromosomas en las que el juego de cromosomas esta incompleto (2n+1, 2n-1, etc)

Answer 22

Aneuploidias

Question 23

Alteración en la que existen 69 cromosomas debido a que un ovulo no elimina un corpúsculo polar y es fecundado por un espermatozoide normal de 23 cromosomas:

Answer 23

Diginia

Question 24

Incidencia de Síndrome de Down

Answer 24

1 en 600 . 700 RNV

Question 25

PROPORCIÓN de presentaciones del cromosoma 21 extra en Síndrome de Down:

Answer 25

95% libre, 4% translocación, y 1% mosaico.

Question 26

Es de importancia descartar o corroborar estas patologías en la evaluación de pacientes con Síndrome de Down:

Answer 26

Cardiopatías, alteraciones de la tiroides.

Question 27

Cuando la trisomia 21 se da por una translocación 21:21 en la que uno de los padres es portador de dicha translocación. El riesgo de que se vuelva a presentar la trisomia en sus hijos es del:

Answer 27

100%

Question 28

Rasgo clínico en manos presente frecuentemente en los pacientes con síndrome de Edwars:

Answer 28

Mano empuñada

Question 29

Trisomia descrita por Patau en 1960 con múltiples malformaciones congénitas y pronostico complicado:

Answer 29

Trisomia 13

Question 30

Alteración cromosómica en la que existe un intercambio entre segmentos cromosómicos:

Answer 30

Translocación

Question 31

El diagnostico del sindrome de Cri du chat se puede realizar por fish:

Answer 31

Verdadero

Question 32

Síndrome en el existe una delección del brazo corto del cromosoma 5 y como característica los pacientes presentan llanto de maullido de gato:

Answer 32

Síndrome de Cri Du chat

Question 33

Alteración cromosómica en la que se repite un segmento:

Answer 33

Duplicación

Question 34

Síndrome causado por un cromosoma 18 extra:

Answer 34

Síndrome de Edwards

Question 35

Alteración cromosómica en el que se pierde un segmento:

Answer 35

Deleción

Question 36

Es uno de los 10 signos de Hall presentes en recién nacidos con Trisomia 21

Answer 36

Hendidura palpebrales dirigidas hacia arriba

Question 37

Alteraciones numéricas cromosómicas en el que el juego de cromosomas es completo 3n, 4n , etc:

Answer 37

Euploidias/poliploidias

Question 38

Alteración en la que existen 69 cromosomas debido a que un ovulo es fecundado por 2 espermatozoides cada uno con 23 cromosomas:

Answer 38

Dispermia

Question 39

La translocación Robertsoniana se presenta entre los cromosomas acrocentricos: 23,14,21,22

Answer 39

Verdadero

Question 40

El síndrome de Wolff- hirschhorn esta causado por deleción en el brazo corto del cromosoma 4:

Answer 40

Verdadero