Genética Flashcards
1 lei de Mendel
lei da segregação
o q mendel previu?
previu a meiose
teoria cromossomica da herança
os genes se localizam em regiões específicas do cromo
norma de reação
O conjunto de fenótipos possíveis, a partir de um determinado genótipo sob diferentes condições ambientais
expressividade
é o “grau de intensidade”
com que um genótipo se manifesta no fenótipo do indivíduo
EX: uma família com gene pra surdez, mas uns são surdos totais e outros só parte,isso é devido a expressividade
penetrânica gênica
a porcentagem de indivíduos com certa característica
ps: depende do meio
no enunciado ele diz que os feijões tem o mesmo genótipo, porém podem ter fenótipos diferentes isso é expressividade e depende da norma de de reação
PS: n pode ser codominancia pois nela há heterozigotos ou seja aquele que apresenta ambas as manchas teria que ser Aa alterando o genótipo inicial
PS: o mesmo vale pra herança intermediária, muda o gene
plasticidade fenotípica
n pode ser evolução pois como ta falando da mesma espécie se trata de genética e não de evolução
plasticidade fenotípica
variabilidade fenotipica
tds de casca vermelha
repare q a questão falou q apenas 1 maçã veio diferente então provavelmente tds tem o mesmo fenótipo ( VV ) porém uma sofreu uma mutação na corda casca e com o fenótipo diferente = seus descendentes serão tds vermelhos
fenótipo é apenas externo?
não, o sistema abo o fenótipo n é visível ao olho nu
introduzir o um óvulo fecundado numa barriga de aluguel, quem dá o materia mitocontrial?
é sempre a mãe biológica
a barriga de aluguel n dá nd nem o dna mitocondrial
peristase
influencia do meio
ex: fenotipo = genotipo + peristase
dois meninos 1/2 x 1/2 = 1/4
um menino e uma menina
1/2 x 1/2 = 1/4
OU menina e menino
1/2 x 1/2 = 1/4
TOTAL= 1/4 + 1/4 = 1/2
Probabilidade
Doença recessiva; Um casal heterozigoto quer ter 5 filhos sendo 2 doentes e 3 normais qual a probabilidade ?
como não deu a ordem de nascimento temos que usar combinação
C de 5 em 2 e 3 = 10
Prob. Aa X Aa 3/4 normais e 1/4 doente
3/4 . 3/4 . 3/4 . 1/4 . 1/4 . 10 = 0,42
atavismo
herança de ancestrais n diretos ex: ter característica do avô
Como A1A1 morre n leva em conta
fenilcetonuria
produção errada do aminoacido fenilalanina
causa distúbios nervosos
cuidar na dieta
PS: fenilalanina é um aminoacido essencial então n se pode elimina-la da dieta e sim diminuir
fibrose cística
a ausência de cloreto no muco faz com
que o mesmo não acumule água, se tornando menos fluido, ou seja, mais espesso, sendo mais difícil de ser eliminado
consequências: acúmulo de bactérias e aumenta o risco de pneumonia, além de causar dificuldades respiratórias, o suor se torna
excessivamente salgado, problemas no pancreas
doença tay-sachs
a incapacidade de digerir um lipídio
de membrana denominado gangliosídeo GM2 por falta genética da enzima lisossômica apropriada, chamada
neuraminidase, levando à ruptura dos lisossomos e autólise dos neurônios, o que justifica os problemas neurológicos
vdd ou f
sistema abo revela paternidade
falso
ele pode ate dizer que o cara n é pai da criança mas ele n confirma paternidade
Eritroblastose fetal
mae Rh- e filho Rh+
ataca so o 2 filho Rh+
Vdd ou falso
o primeiro filho de uma mulher pode ter eritroblastose fetal
vdd
se a mãe Rh- tiver sido sensibilizada com o fator anti-rh ( atraves de uma transfusão de sangue) o primeiro filho pode ter a doença
existe casos de mãe rh- e filho rh+ q n precise usar o soro?
sim, devido a incompatibilidade de ABO
Ex: mãe O e filho A; a mãe tem anti-a e anti-b o filho tem antígeno a , então os anticorpos da mãe vão atacar a celula da criança após o parto e evitar q ela seja sensibilizada pelo fator rh
letra b
n pode ser a d pq o soro foi aplicado logo após o parto n deu tempo da mãe ser sensibilizada e produzir os anticorpos
2 lei de mendel
lei da segregação independente dos fatores; ocorre em cromo diferentes ou seja em cromo n homologos
obs1: 1 lei é segregacao dos fatores
obs2: cromo homologos ocorre o crossing over = recombinação genica
2 lei de mendel
lei da segregação independente dos fatores
obs: 1 lei é segregacao dos fatores
h1h1 - cabelo liso
h1h2 - cabelo ondulado
h2h2 - cabelo crespo
É um exemplo de herança intermediária/incompleta ou codominancia??
É herança intermediária visto q há uma mistura no carater intemediário
obs: pra ser codominancia teria q ter uns fios do cabelo liso e outros fios crespos
O número de tipos de gametas que o indivíduo de genótipo AaBbccDdEE pode produzir é:
2 elevado ao numero de heterozigotos
2^3 = 8
a 2 lei so se aplica em genes…
q n tão no mesmo cromo
linkage ou
ligação genica
explique linkage
dois pares de genes estão no mesmo par de cromossomos homólogos
ps:podendo os genes ligados ir para gametas diferentes por meio do crossing-over mas NUNCA segregação independente
o que linkage contraria?
contraria a ideia que os genes se segregaram independentemente já que genes proximos um dos outros tendem a ser herdados juntos
Diferença entres as gametas produzidas em 2 lei e linkage
2 lei vai produzir 4 gametas sendo 25% cada
25% AB
25% Ab
25% aB
25% ab
linkage produz de duas formas diferentes:
se NÃO tiver crossing: produz 2 gametas ( AB/ ab cis ou Ab/ aB trans)
Se TIVER crossing: produz 4 gametas porém em proporção diferente
10% AB
40% Ab
40% bA
10% ab
dados os gametas
45% AB
5% Ab
5% aB
45% ab
o gameta é cis ou trans?
tem que analisar o par de maior incidencia ja que ele vai ser o parental
AB/ab é cis
dados os gametas
45% AB
5% Ab
5% aB
45% ab
qual a distancia entre eles?
a distancia é dada:
1) identificar os gametas recombinantes ( Ab/ aB)
2) somar a % dos recomb
3) converter p/ u.r.
a distancia é 10 u.r.
vdd ou falso
a 1 lei de mendel vale pra genes em linkage
vdd
só a 2 lei q n vale pois ela fala da segregação independente
qual das celulas terá uma maior taxa de recombinação?
celula I, já que há maior espaço entre os genes
letra a
Ab/Ba
porém como foi duplicado ficou AAbb/ BBaa
retrocruzamento
cruuzar com um parental ou cruzar com um duplo/triplo(…) homozigoto
o pai produz gameta AB e ab
Logo, o recombinante será: Ab e aB
a mãe so produz AB
logo:
a junção dos parentais é AABB e AaBb = 92%
e o recombinante é AABb e AaBB = 8%
Em drosófila o gene “O” é dominante, expressando o fenótipo asas normais e o seu alelo recessivo “o” expressa o fenótipo asas onduladas. Já o gene “L” localizado no mesmo cromossomo do gene “O” expressa o fenótipo tórax sem listras, enquanto seu alelo recessivo expressa o fenótipo tórax listrado. Sabendo-se que a percentagem de recombinação entre ambos é de 12%, a frequência de gametas LO formados por um indivíduo LlOo, heterozigoto trans, é de:
o individuo heterozigoto trans naturalemente forma gametas Lo e lO
devido a recombinação ele formará LO e lo
o enunciado disse que a taxa de recomb é 12, logo 6 é do LO
RESPOSTA: 6%
Em um mapa genético, sabe-se que os genes A e B estão localizados no mesmo cromossomo, com distância entre os lócus de 18 cM (centiMorgan ou unidades mapa). Considerando um indivíduo de genótipo AB/ab, qual a frequência relativa de gametas aB por ele produzidos?
9%
naturalmente ele forma AB e ab, devido a recomb ele formará aB e Ab
quantidade de celulas q ocorreu permutação e quantidade de recombinação é igual?
n, é o dobro.
ex: descendentes com quatro classes fenotípicas na proporção de 38%, 38%, 12% e 12%.Em quanto por cento das células ocorreu a permutação?
a taxa de recombinação é 24, logo, o quant de celulas é 48%
100 celulas germinativas AB/ab entram em meiose. Quantos gametas recombinantes serão formados se 20 das 100 células apresentarem permutação na meiose? (B1900)
ab e AB são 80% enquanto Ab e aB são 20%
aB e Ab são 40
Ele pergunta a % de crossing over e quando ele diz q 20 das 100 células sofrem permutação ele tá falando da % de células que fazem crossing (parece igual mas é diferente)
A % das células q fazem crossing é o dobro da % de crossing, então os 20% vira 10% de crossing over
se uma característica é dita selvagem é… ( dominate ou recessivo)
normalmente dominate
como identificar uma doença dominante
n pode pular gerações
apresentam pai ou mãe afetados tendo normalmente 50% dos filhos afetados
crianças afetadas com pelo menos um dos pais afetado
herança parcialmente ligada ao sexo
região homologa do X e do Y
funciona/ transmissão é igual a herança autossomica
herança ligada ao sexo
região q ta so no X
ex: daltonismo e hemofilia
herança restrita ao sexo
n região não homologa do Y
tbm chamada de holandrica
quem tem mais chances de ter doença ligada ao sexo? (homem ou mulher)
homens, pois o gene vai se expressar em hemizigose enquanto nas mulheres é mais raro ja que vai precisar de homozigose
característica influenciada pelo sexo.
quando os genes são autossômicos (não localizados nos cromossomos sexuais), mas
se expressam de maneira diferente em machos e fêmeas
a expressão de dominância ou recessividade dos
alelos pode ser diferente dependendo do sexo, o que deve ser influenciado por hormônios sexuais. Tipo, a calvice em heterozigose nos homens os homens são afetados e o gene da calvice na mulher em heterozigose n afeta
característica limitada ao sexo
quando um gene, embora presente em ambos os sexos, manifesta-se apenas em machos
ou em fêmeas
EX: pelo facial (estimulado pelos hormonios masc), desenvolvimento dos peitos (inibido por hormônios masculinos)
na herança influenciada pelo sexo, qual a função dos hormonios?
eles determinam o carater do gene se é recessivo ou dominante
ps: ele n determinam se o gene se expressa ou nao, eles determinam a recessividade ou dominancia
herança influenciada pelo sexo e herança limitada ao sexo são do cromo x?
não, elas n estão nos cromo sexuais.
caracteristicas autossomicas
como explicar que gemeas monozigóticas tenham características diferentes?
pelo corpusculo de barr, um dos cromo x é desativado aleatoriamente e expressa a característica
onde o corpusculo de barr é encontrado?
nas celulas somáticas
ps: nas celulas germinativas ambos os cromo X tem q tá funcionando pois na maiosa cada um deles vai pra um filho, então n podem ser desativados
outro nome pra corpusculo de barr
heterocromatina
bitus são haploides ( machos da abelha que são gerados por partenogenese) são iguais entre si?
ps: suponha q tds tem e mesma mãe ( a rainha do formigueiro) e que ela é diploide
ps2: partenogenese é sem a fecundação pelo espermatozoide
Não, eles são geneticamente distintos entre si, pois são formados por partenogênese a partir de óvulos
formados por meiose, a qual apresenta variabilidade genética devido ao crossing-over e à segregação dos
cromossomos homólogos.
o q é alossomo?
cromo sexual
Pq quando mulher toma anabolizante ela pode criar barba?
pq td mundo tem o gene pra barba, so q ela so vai se desenvolver em quem tem hormonio masculino, então se uma mulher tomar hormonio msc ela provavelmente terá barba.
ps: o msm ocorre com os seios nas pessoas
ps2: herança limitada ao sexo
O q é pleiotropia?
1 par de gene define mais de uma característica
de qual lei a pleiotropia diverge?
da 1 lei de mendel que diz que 1 par de gene define 1 característica
O q é interação genica?
mais de uma gene determinam a mesma característica
ps: o contrário da pleiotropia
quais os tipos de interação genica?
epistático
não epistático
herança quantitativa
epistasia
um gene inibe o outro
o q é aglutinogenio?
identidade da célula
ex: quem tem sangue A sem aglutinogenio A
outro nome pra aglutinogenio
antígenos
o q é aglutinina?
anticorpo
proteína de defesa (ex: sangue A tem aglutinina anti-B)
diferença entre genes letais e os semiletais?
letais matam antes de chegar a maturidade e os semi matam dps
