Genetica Flashcards
1
Q
Cele mai frecvente cauze genetice de dizabilitate intelectuala
A
Sdr Down - cea mai frecventa cauza de dizabilitate intelectuala congenitală la ambele sexe
Sdr X fragil - cea mai frecventa cauza de dizabilitate intelectuala familială la bărbați
2
Q
Sdr Down clinic și pc
A
1/700 nașteri Retard mintal, anomalii cranio-faciale (limba protruzia, nas in sa, urechi mici) Instabilitate a coloanei cervicale Pierdere vedere auz Malf cardiace Atrezia duodenala și alte malf GI Mâini late cu plica simiana Distanța între haluce și deget II Alzheimer, LLA De obicei supraviețuiesc pana in decada a patra sau mai mult
3
Q
Trisomia 18
A
1/6000 nașteri Retard mintal sever Cavitate bucala subdezv Anomalii de membre (malpozitie, talie vertical cong, suprapunerea degetelor in timpul apucarii) Malf cardiace, GI Frecvent letala in primul an
4
Q
Trisomia 13
A
1/5000 nașteri Retard mintal sever Anomalii SNC Cheilopalatoschizis Nas rotunjit Malf cardiace Polidactilie Frecvent fatală in primul an de viața
5
Q
Wolf-Hirschhorn
A
Deletie 4p16 pana la capătul brațului
Dizabilitate intelectuala
Anomalii craniene multiple
Convulsii
