Génetica

Question 1

Epigenetica

Answer 1

Subdisciplina que estudia la regulación de la expresión genética, donde las características se definen por factores innatos y adquiridos, relacionada con la organización estructural del núcleo en un momento dado.

Question 2

Deleción en el cromosoma 15 locus Q13-Q15

Answer 2

Sind. de Angelman o del niño feliz: cromosoma de origen materno.
Sind. de Prader Willi: cromosoma de origen paterno

Question 3

Sind. de Angelman

Answer 3

o Sind. del niño feliz, cromosoma materno. Afecta el sistema nervioso, personalidad alegra, retraso del desarrollo psicomotor , epilepsia, discapacidad intelectual y lingüista, etc.

Question 4

Sind. de Prader Willi

Answer 4

Cromosoma paterno. Altera el funcionamiento del hipotálamo y una parte del diencéfalo. No hay sensación de saciedad que conlleva a la obesidad.

Question 5

Epigenoma

Answer 5

Conjunto de elementos que regulan la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN

Question 6

ADN espaciador

Answer 6

ADN que se encuentra entre los nucleosomas, separándolos, y dando la forma de collar de perlas a la cromatina. No se transcriben pero se encuentran entre el ADN que sí se transcribe.

Question 7

¿Cómo lo que le sucede a un individuo influyen en las predisposiciones de su genoma?

Answer 7

Activando o desactivando esas predisposiciones sin alterar la secuencia de los genes

Question 8

Estructura fundamental de la cromatina

Answer 8

AND enrollado en centrómeros de histonas que forman nucleosomas separados por ADN espaciador

Question 9

Grupo Metilo

Answer 9

Elemento quimico que se conecta a una secuencia de ADN en cualquier lugar del cromosoma y activa/desactiva el segmento al que se une

Question 10

Dónde se adhieren los grupos metilos y cual es su consecuencia

Answer 10

En las colas de las histonas y en el ADN espaciador. Dan lugar a la Regulación Génica

Question 11

La diferenciación celular es consecuencia de la …

Answer 11

Diferenciación génica

Question 12

Base a la que se añade el grupo metilo

Answer 12

Citosina

Question 13

Gen encendido se asocia a …
(Cromatina, histona, relación con metilo)

Answer 13

Cromatina activa, histonas acetiladas, No unido a Metilo

Question 14

Gen apagado se asocia a …
(Cromatina, histona, relación con metilo)

Answer 14

Cromatina silenciada, histonas des acetiladas, unido a Metilo

Question 15

Enzima de la metilación de la citosina

Answer 15

ADN metiltransferasa (DNMT)

Question 16

Tipos de ADN metiltransferasa

Answer 16

DNMT1, DNMT10, DNMT1p
DNMT2
DNMT3a, DNMT3b, DNMT3l

Question 17

Origen de grupos metilos y vía de incorporcación al ADN

Answer 17

Se adquieren por la dieta, y se donan al ADN mediante la vía del folato y la metionina

Question 18

Hipermetilación se relaciona con

Answer 18

Silenciamiento de genes

Question 19

Hipometilación se relaciona

Answer 19

Sobreexpresión de proteínas involucradas en metástasis de cáncer

Question 20

¿Donde ocurren las metilaciones ?

Answer 20

Carbono 5 de la citosina, mayormente en las de los dupletes CpG

Question 21

Islas de CpG

Answer 21

Regiones con gran concentración de Citosina Y guanina unidas químicamente por fosfato

Question 22

Mecanismos básicos que provocan marcas epigéneticas

Answer 22

Metilación del ADN, Modificación de histonas, Intervención de pequeños ARN no codificantes

Question 23

Metilación del ADN

Answer 23

Principal mecanismo de marca epigénetica, El grupo metilo se adhiere al C5 de la citosina, y activa/ desactiva el segmento de ADN al que se une sin alterar la secuencia de ADN

Question 24

Etapas principales para la detección de genes

usando PCR

Answer 24

extracción de ADN o templado, PCR que permite detectar el gen de interés o fragmento en el material
genético, y la visualización de los resultados en gel de agarosa (PCR punto final)

Question 25

Finalidad de la PCR

Answer 25

obtener un número elevado de copias de un fragmento pequeño de ácido nucleico (ARN o ADN), mediante la repetición cíclica de tres etapas: Desnaturalización Hibridación o anillamiento Síntesis de ADN o polimerización

Question 26

Síntesis de ADN o polimerización

Answer 26

extensión de la zona a amplificar, en dirección 5'--> 3', del complejo cebador-ADN templado. La ADN polimerasa incorpora los deoxinucleótidos monofosfato, a partir de los trifosfato presentes en la disolución mediante la enzima Taqpolimerasa

Question 27

Enzima utilizada en la polimerización del ADN en el PCR y por qué

Answer 27

Taqpolimerasa, única de su tipo que posee una temperatura óptima de funcionamiento de 72oC.

Question 28

Hibridación o anillamiento

Answer 28

ocurre en presencia de oligonucleótidos sintéticos ("primers" o cebadores), complementarios a secuencias específicas del ADN templado y que limitan la zona a amplificar. La temperatura debe descender hasta los 52-55oC para el anillamiento de los primers a las secuencias complementarias en el ADN templado. Para la amplificación de una región de ADN "diana", son necesarios por tanto dos cebadores

Question 29

Cebadores necesarios para la amplificación de una región de ADN en el anillamiento

Answer 29

Para la amplificación de una región de ADN "diana", son necesarios 2 cebadores, uno de ellos complementario a una de las cadenas dirección 5 ́-->3 ́ (forward) y el otro a la antiparalela 3'-->5 ́ (reverse), en zonas que flanqueen el segmento de ADN que queremos amplificar. Los cebadores se diseñan en función de la secuencia que tenga el ADN molde.

Question 30

Desnaturalización

Answer 30

separación de cada una de las dos cadenas del ADN templado o molde, al incubar a alta temperatura (93-97oC). Las dos cadenas de ADN complementarias permanecen separadas libres para permitir la siguiente fase de hibridación.

Question 31

Ciclos necesarios en una PCR

Answer 31

Las tres fases de la PCR constituyen un ciclo, y en cada reacción debemos son de 25-30 ciclos para poder obtener suficientes amplificados de la región de ADN.

Question 32

Aparato utilizado en PCR

Answer 32

Termociclador

Question 33

La amplificación de una PCR se comprueba mediante

Answer 33

Electroforesis en agarosa, tinción con bromuro de etidio (o gel Red) y visualización en un aparato emisor de luz ultravioleta.