Genética

Question 1

Splicing

Answer 1

Transformación a ARNm mediante la eliminación de secuencias no informativas (Intrones) + Adquisición de un CAP en 5´ (G metilada) que facilita la unión a Rb + Una adenina (poliA) en 3´ –> EN EL NÚCLEO

Question 2

Qué aminoácidos son codificados por solo un triplete

Answer 2

Metionina: AUG

Triptófano: UUG

Question 3

Tripletes Stop

Answer 3

UAA
UAG
UGA

Question 4

Predisposición trombótica genética más frecuente en nuestro medio

Answer 4

Factor V de Leiden por resistencia a la proteína C activada (ArgGlu506: Sustitución de la Arginina por Glutamina en posición 506)

Question 5

Aa + aa

Answer 5

Riesgo del 50% de padecer la enfermedad

Question 6

Heterogeneidad de locus, alélica y genética dan similar fenotipo

Answer 6

De locus: Mutaciones en genes diferentes loci
Alélica: Diferentes mutaciones en mismo gen
Genética: Diferentes mecanismos genéticos

Question 7

Herencia holándrica

Answer 7

Herencia ligada al Y

Question 8

Córpusculo de Barr o cromatina sexual

Answer 8

Condensación de heterocromatina en el cromosoma X que indica la inactivación irreversible de dicho gen según la teoría de la inactivación de Lyon

Question 9

Tríada de la enfermedad de Fabry

Answer 9

Neuropatía dolorosa
Hipohidrosis
Angioqueratomas

Question 10

Gen mutado en CMT ligada a X

Answer 10

GJB1
Desmielinizantes: CMT1 (AD) la más f
Axonal: CMT2 (AD o AR)

Question 11

Presentan herencia mitocondrial

Answer 11

Neuropatía óptica de Leber
MERF (epilepsia mioclónica)
MELAS (acidosis láctica e ictus)
NARP o Enf de Leigh (Neuropatía + Ataxia + Ret pig)
Sd Pearson (médula y páncreas exocrino)
Sd Kearns Sayre (Oftalmoplejia + Ret pig + bloqueo cardiaco + Alteración cerebelosa + Prot en LCR altas

Question 12

Mutación de la neuropatía de Leber

Answer 12

LHON11778A (Solo afecta a varones y los varones no pueden transmitir la enfermedad)

Question 13

Enfermedades con disomía uniparental

Answer 13

Prader Willi (Dos cromosomas del padre)
Angelman (Dos cromosomas de la madre)

Question 14

Enfermedades con impronta genómica

Answer 14

Huntington, ATX espinocerb y NF1 (Impronta paterna)

Steiner y NF2 (Impronta materna)

Question 15

Genes afectos en la distrofia miotónica de Steiner

Answer 15

Tipo 1: Gen DMPK

Ricker o Tipo 2: Gen ZNF9 o CNBP (Forma proximal o PROMM)

Question 16

Fenocopia

Answer 16

Trastorno genético con fenotipo alterado y genotipo normal Ej: Consumo talidomida–> Focomelia

Question 17

Enfermedades con fragilidad cromosómica

Answer 17

Xeroderma pigmentosum
Ataxia telangiectasia
Síndrome de Bloom
Anemia de Fanconi

Question 18

Monosomía

Answer 18

Pierde 1 Cr (2n-1) –> Cri Du Chat (Brazo corto Cr5)

Williams: monosomia del 7

Question 19

Se produce un 100% de probabilidad de síndrome de Down en…

Answer 19

Traslocación balanceada del 21 (La madre presentará fenotipo normal)
Isocromosoma del 21

Question 20

Gen del síndrome de X frágil

Answer 20

FMR1 (Expanción de tripletes CGG y pérdida de AGG)

Question 21

A que edad se puede realizar una biopsia corial y una amniocentesis

Answer 21

Biopsia corial: 9-12 semanas

Amniocentesis: 15-18 semanas

Question 22

Oncogenes que son receptores tirosin kinasa

Answer 22

Her2neu
EGFR
GNFR (medular de tiroides)

Question 23

Oncogen Ras

Answer 23

No presenta estimulo que lo inactive y genera una activación de la proteína G: Vía MAPK –> Cáncer

Question 24

Myc y C-kit

Answer 24

Myc: BurKitt
N-myc: Neuroblastoma
C-kiT: GIST (CD117)

Question 25

Metilación

Answer 25

Hipometilación activa oncogenes

Hipermetilación inactiva genes supresores

Question 26

Mutaciones más frecuentes del adenocarcinoma de páncreas

Answer 26

p-16 y KRAS
p53
DPC4

Question 27

Síndrome de Cowden

Answer 27

Gen PTEN (10% de los cánceres de mama adquiridos)

Question 28

Sulindac

Answer 28

AINE que permite disminuir los pólipos

Question 29

Tumores asociados a la anemia de Fanconi

Answer 29

Tumores sólidos de cabeza, cuello y área anogenital

Síndromes mielodisplásicos y LMA