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genética > genetica > Flashcards

genetica Flashcards

1
Q

En que momento se da la replicación

A

Interfase S

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Q

Que es la burbuja de replicación

A

region abierta y desenrollada de una helice de ADN

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3
Q

Que es la horquilla de replicación

A

Lugar de interacción proteico enzimática que delimita la burbuja de replicación

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4
Q

En que sentido se encuentra la hebra molde

A

3’ a 5’

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5
Q

La mecánica replicatoria de la replicación se da por:

A 
Topoisomerasas 
Helicasa
Proteína A de replicación - rpA
Primasa
Polimeras ALFA-DELTA-BETA
Ligasa
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6
Q

Función de la topoisomerasa

A

Alivia tensiones en las cadenas, estas se ubican en medio de los puentes de hidrógeno

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7
Q

Función de la Helicasa

A

Rompe los puentes de hidrógeno, permitiendo que se habrá la cadena, está determina el vértice de la horquilla

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8
Q

Función de rpA

A

Se ubica por fuera de la cadena de ADN, luego de que la helicasa rompe los puentes de H, esto permite que la horquilla continúe abierta

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9
Q

Función de la Primasa

A

Está sintetiza un primer bloque de ARN basándose en un molde de ADN. El bloque es de aproximadamente 10 nucleótidos y se llama “cebador” el cual permite el inicio de la polimerasa

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10
Q

Función de la polimerasa

A

es un complejo enzimático, actúa luego de la primasa y elonga la cadena
La polimerasa BETA es la que corrige los errores

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11
Q

Ligasa

A

Liga los fragmentos por medio de enlaces fosfodiéster entre el último nucleótido de una cadena y el primero de la otra

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12
Q

Que es una hebra molde y una transcrita

A

Hebra molde- Antisentido 3´ a 5´y no es codificante

Hebra transcrita- Tiene sentido 5´ a 3´ y es codificante

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13
Q

Etapas de la transcripción

A
  1. Promotor - región de ADN indica el inicio
  2. unión de los 2 factores de transcripción al promotor
  3. Inicia síntesis
  4. Polimerasas- permite que los nucleótidos se ubiquen e
  5. se da la cadena de ARN inmadura
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14
Q

Función del ARNm

A

Posee el código para la síntesis proteica

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15
Q

Función del ARNr

A

Sitio donde sucede la síntesis de proteínas

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16
Q

ARNt

A

Lleva los aminoácidos para hacer las proteínas

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17
Q

¿de todos los tipos de ARN cual es el mas abundante?

A

ARNr

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18
Q

¿Qué modificaciones se dan en el ARNm para protegerlo ?

A

En el extremo 5’ se agrega el capuchón y enel extremo 3’ se agrega la cola poli A

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19
Q

¿Cuáles son las regiones que se cortan en el splicing?

A

intrones

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20
Q

¿En el proceso de maduración del ARNt, que sucede específicamente la metilación?

A

El ARNt se pliega de forma característica por medio de la atracción de grupos hidrófobos

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21
Q

¿Cómo se determina que tipo de aminoácido se une al extremo 3’ de ARNt?

A

Por medio del asa anticodón

22
Q

¿Qué genera la traducción?

A

una cadena polipeptídica

23
Q

¿Cuáles son los sitios y la función correspondiente de la subunidad mayor del ribosoma?

A

Aminoacil- ingresan los aminoácidos

Peptidil - se une el aminoácido generando polipéptidos

24
Q

Proceso de traducción

A
  1. Activación aminoácidos
  2. iniciación de la traducción
  3. Elongación - ribosoma se moviliza en sentido 5’ a 3’
  4. Terminación de la cadena polipéptidos
25
Q

¿Qué es teratógeno?

A

Todo agente ambiental capaz de desviar el desarrollo hacia la normalidad

26
Q

¿Qué agentes pueden afectar el desarrollo embrionario?

A

Agentes físicos, químicos y biológicos

27
Q

¿Qué es un defecto congénito?

A

Situación presente en el nacimiento, de carácter genético

28
Q

¿Qué es teratogenicidad?

A

Capacidad malformativa del agente

29
Q

¿Qué es una anomalía congénita?

A

Alteración estructural o funcional, esta puede ser de origen genético o adquirido

30
Q

¿Cuáles son los factores por los que ocurre una mutación?

A

Factores citogenéticos
Factores genéticos y mutaciones genéticas
Factores desconocidos

31
Q

¿Cuáles son las etiologías exógenas de una mutación?

A
  1. infección materna en útero
  2. patología materna en el embarazo
  3. Fuerza externa en útero
  4. Medicamentos, químicos, radiación e hipertermia
32
Q

¿Qué es la dismorfogénesis?

A

Anormalidades en la formación del feto

33
Q

¿Qué estudia la dismorfología?

A

Defectos congénitos que altera la forma de una o mas partes del cuerpo

34
Q

Una cardiopatía congénita se considera una:

A

Malformación - ya que es una mala formación de tejidos

35
Q

El pie equinovaro es una:

A

Deformación - ya que se da por fuerza mecánica

36
Q

La displasia ósea es una:

A

Displasia jajajajaj - organización anormal de las células

37
Q

La secuencia de bandas amnióticas es una:

A

Disrupción - ya que sucede por una interferencia en el proceso de desarrollo

38
Q

¿sí compromete las funciones corporales se considera un defecto de tipo?

A

Defecto congénito mayor

39
Q

¿Por qué las anomalías menores se consideran de tipo estética?

A

No comprometen las funciones corporales

40
Q

¿El síndrome de VACTERL es una?

A

Asociación ya que es una combinación de diferentes anomalías, las cuales están relacionadas

41
Q

Una secuencia se considera una:

A

es una anomalía que da lugar a una cascada de eventos de tipo estructural
ej - secuencia de errores del tubo neural

42
Q

¿Una anomalía de tipo complejo es?

A

Cuando en el desarrollo embrionario estructuras que temporalmente se encuentran próximas unas a otras se ven afectadas por un evento externo

43
Q

Defina síndrome dismórfico

A

Conjunto de anomalías genéticas que van juntos, formando un cuadro clínico característico

44
Q

¿Que tipo de agente teratógeno es la rubéola?

A

Agente biológico o infeccioso

45
Q

¿A que tipo de agente se ve expuesto una mujer embarazada a la cual se le realiza una radiología por un accidente de automovilístico?

A

Agentes físicos

46
Q

Dentro de la clasificación de teratogenicidad de los medicamentos de la FDA, ¿Qué tipo de medicamentos tiene efectos secundarios ?

A

Tipo D y X

El tipo D tiene mas efectos + que -
El tipo X tiene mas efectos - que +

47
Q

Dentro de la clasificación de teratogenicidad de los medicamentos de la FDA, ¿Qué tipo de medicamentos tiene efectos positivos en animales?

A

Tipo C

48
Q

¿Según la FDA que tipo de medicamentos se le pueden recetar a un mujer embarazada?

A

Tipo A

49
Q

¿La diabetes mellitus se considera un agente teratógeno de tipo ?

A

Metabólico y genético

50
Q

En las semanas del desarrollo embrionario ¿ Cuales presentan mayor sensibilidad a desarrollar anomalías?

A

semanas 3 a 8

51
Q

¿Qué tipo de anomalías se presentan en el síndrome de Pierre-Robin?

A

Retrognatia, glosoptosis y fisura velopalatina media

52
Q

¿En el síndrome de Treacher Collins que cromosomas se ven afectados? y ¿en que gen se generan el cambio?

A

cromosomas - 5q32 y 33.1

Gen - TCOF1

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