Genética 1 Flashcards
Princípios de biologia molecular estrutura e replicação do DNA
Independente da natureza do material genético ele possui quatro características importantes, quais?
Possui informações importantes complexas; Precisa se replicar de maneira confiável; Obrigatoriamente codifica o fenótipo; Precisa ter capacidade de variar;
Qual as proporções da Regra de Chargaff?
A=T e C=G;
Qual é a diferença entre os açúcares do DNA e do RNA?
A) O RNA tem um açúcar de seis carbonos; o DNA tem um açúcar de cinco carbonos.
B) O açúcar do RNA tem um grupo hidroxila que não é encontrado no açúcar do DNA.
C) O RNA tem timina, o DNA tem uracila.
D) O açúcar do DNA tem um átomo de fósforo; o açúcar do RNA não tem.
A) Ambos possuem pentoses;
B) RNA possui -OH em 2’ e DNA possui apenas -H em 2’
B) Ao controtrário
D) Ambos possuem grupos fosfatos
Qual a carcterística da extremidade 5’ do DNA?
Um grupo fosfato livre está ligado ao carbono 5’ da pentose
Qual a característica da extremidade 3’?
Um grupo -OH está ligado ao carbono 3’
Na replicação do DNA apenas uma fita serve para a síntese de novos DNA’s?
Incorreto, ambas as fitas servem como molde
Na transcrição, apenas uma fita de DNA serve como molde para a síntese de RNA?
Correto! Apenas a cadeia ativa é utilizada
As duas fitas de polinucleotídeos de uma molécula de DNA são consideradas idênticas.
Incorreto! Não são idênticas, mas fitas complementares
A medida que o DNA vai sendo rompido na replicação, tensão é acumulada na frente de separação das fitas. Oque aconteceria na ausência da topoisomerase I?
Ocorreriam superenrolamentos das fitas de DNA, algo que impediria a continuidade da separação das fitas e a replicação é pausada.
Qual a função da topoisomerase I?
Impede o superenrolamento e fechamento das extremidades rompidas.
Quais as etapas da replicação?
Iniciação
Alongamento
Terminação
Qual a função das DNA polimerases?
Enzimas que sintetizam DNA ao adicinarem nucleotídeos apenas na extremidade 3’ da fita crescente
Conceitue a replicação contínua.
Utilizando a fita molde de DNA exposta de 3’-5’ a nova fita é sintetizada sem interrupções de 5’-3’(fita líder), uma vez que a DNA polimerase só atua na extremidade 3’.
Conceitue os Fragmentos de Okazaki
Na replicação descontínua à medida que a leitura da fita molde 5’-3’ ocorre, pequenos fragmentos são sintetizados intermitentemente e unidos para a formação da fita tardia. Tais fragmentos são os Fragmentos de Okazaki.
Oque faz um proteína de iniciação?
Desenrola um segmento curto da dupla de DNA e permite que outras enzimas se acoplem à fita.
Qual a função da Helicase de DNA?
Rompe as ligações de hidrogênio entre as bases de duas fitas de nucletídeos de uma molécula de DNA.
A DNA helicase pode iniciar o desenrolamento do DNA duplo?
Não! Essa função é atribuída a proteína de iniciação na origem de replicação.
Qual a função das pronteínas ligadoras de DNA de fita única (SSB’s)?
Se ligam a fita única e impedem a formação de estruturas secundárias, como os grampos.
As SSBs possuem afinidade específica nas fitas de DNA?
Não! Elas se ligam a quaisquer sequência de DNA de fita única.
Formam tetrâmeros, abrangendo de 35 a 65 nucletídeos cada.
Qual a diferença estre a topoisomerase I e topoisomerase II?
A topoisomerase I altera o superenrolamento ao fazer rupturas de fita única de DNA; a topoisomerase II cria rupturas em DNA de fita dupla.
Qual a função e classificação da DNA girase?
É uma topoisomerase tipo I e ela reduz a tensão de torque que surge à frente da forquilha de replicação como resultado do desenrolamento.
Tal ação requer ATP, remove uma deformação no DNA e reduz o superenrolamento.
Aonde a DNA helicase se liga?
Liga-se à fita tardia em cada forquilha de replicação e move-se de 5’-3’
No que consiste a fase de alongamento na replicação do DNA?
O DNA fita única é utilizado como molde para síntese de DNA, sendo um processo que necessita de várias enzimas.
Por que as DNA polimerases não podem iniciar a síntese de DNA?
Por que as polimerases necessitam de um primer ou seja, um nucleotídeo com um grupo 3’-OH.
Como os primers são sintetizados?
Por meio das primases, que sintetizam os segmentos curtos de RNA ou primers, que fornecem os grupos 3’-OH para a ligação de nucleotídeos subsequentes de DNA.
A replicação do DNA depende da inserção de um primer ou uma sequência de RNA a qual é removida ao fim do processo. Dessa forma, haveria uma lacuna na fita sintetizada devido a linearidade do DNA humano. Como o corpo solucionou esse problema da replicação da extremidade?
A extremidade dos cromossomos (telômeros) 3’, são ricas em G (overhang G), a qual pode ser extendida pela telomerase. A telomerase possui duas partes, uma composta por RNA que se liga a fita molde, e outra parte de DNA que serve de molde para a fita molde. Dessa forma, quando a telomerase é retirada, a fita molde possui uma sequência adicional, a qual codifica uma sequência que completa a lacuna deixada pelo primer no DNA codificado.
Quando a transcrição do DNA se inicia?
Quando a RNA polimerase II se liga ao sítio promotor.
A região promotora, denomidade boxes (CG, TATA, CAAT), circunda o primeiro par de bases que é transcrito em RNA, ou o códon iniciador, pela RNA polimerase II. Qual o produto primário da transcrição?
Transcrito primário, RNA primário, RNA heterogêneo nuclear ou pré-mRNA,
O pré-mRNA sofre processamento para se tornar mRNA, quais?
“Capping”: adição de uma guanina metilada à extremidade 5’ do mRNA, conferindo vantagem para o transporte ao citoplasma, protegendo da degradação por exonucleases endógenas e auxilia a ligação do mRNA ao ribossomo
“Poliadenilação”: adição de uma cauda poli-A (adeninas) à extremidade 3’, facilitando o transporte para o citoplasma, estabilizando o mRNA, protegendo-o da degradação, facilita o reconhecimento do mRNA pelo ribossomo.
“Splicing”: retirada dos íntrons do pré-mRNA.
TATAbox e CAATbox são expressos em todos os genes?
Não! Tais promotores são mais frequentes em genes específicos para tecidos. Outros genes, que são expressos na maioria ou em todos os tecidos (genes de manutenção) possuem promotores CpG
Oque são e qual a função das ilhas CpG?
São regiões gênicas ricas em Citosina e Guanina os quais servem como ligantes para fatores de transcrição e são alvos para a modificação de DNA via metilação.
A metilação extensiva do DNA nas ilhas CpG possuem qual função?
Normalmente associadas à repressão da transcrição do gene.
Oque são acentuadores?
São elementos associados à eficiência da transcrição.
Podem estar próximos ou longes do local de ação.
Mutações em regiões de íntrons podem resultar em defeitos no produto final?
Sim! Mutações nas regiões limites entre íntron-éxon podem resultar em anormalidades.
Conceitue Splicing alternativo.
Uma mesmo transcrito primário de RNA pode sofrer múltiplas vias de splicing, resultando em diferentes produtos.
Quais as modificações epigenéticas?
Metilação do DNA, modificação de histonas, variantes de histonas
Quais modificações podem ocorrer nas histonas na epigenética?
Metilação, fosforilação, acetilação.
Como as modificações nas histonas podem afetar a expressão gênica?
Afetando a compactação ou por sinalizações que podem ativar ou silenciar a expressão gênica. Podem também estar associadas com promoters e acentuadores.
Caracterize e dê as funções das variantes de histonas.
As variantes de histonas são codificadas distantes dos locais em que atuam, substiuindo total ou parcialmente as histonas canônicas. Essas histonas variantes podem ter diferentes funções, e.g. marcação para o reparo de DNA
Os genes são expressos de forma proporcional entre todos os alelos.
Não! Cerca de 5 a 20% dos genes alélicos são expressos de forma desigual.
Alguns genes se expressam de forma monoalélica, cite os quatro mecanismos em que a monoalelia ocorre.
Rearranjo do DNA;
Expressão monoalelica aleatória;
Imprinting parental;
Inativação do cromossômo X;
