Genética 1 Flashcards

Princípios de biologia molecular estrutura e replicação do DNA

1
Q

Independente da natureza do material genético ele possui quatro características importantes, quais?

A

Possui informações importantes complexas; Precisa se replicar de maneira confiável; Obrigatoriamente codifica o fenótipo; Precisa ter capacidade de variar;

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2
Q

Qual as proporções da Regra de Chargaff?

A

A=T e C=G;

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3
Q

Qual é a diferença entre os açúcares do DNA e do RNA?
A) O RNA tem um açúcar de seis carbonos; o DNA tem um açúcar de cinco carbonos.
B) O açúcar do RNA tem um grupo hidroxila que não é encontrado no açúcar do DNA.

C) O RNA tem timina, o DNA tem uracila.
D) O açúcar do DNA tem um átomo de fósforo; o açúcar do RNA não tem.

A

A) Ambos possuem pentoses;

B) RNA possui -OH em 2’ e DNA possui apenas -H em 2’

B) Ao controtrário

D) Ambos possuem grupos fosfatos

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4
Q

Qual a carcterística da extremidade 5’ do DNA?

A

Um grupo fosfato livre está ligado ao carbono 5’ da pentose

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5
Q

Qual a característica da extremidade 3’?

A

Um grupo -OH está ligado ao carbono 3’

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6
Q

Na replicação do DNA apenas uma fita serve para a síntese de novos DNA’s?

A

Incorreto, ambas as fitas servem como molde

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7
Q

Na transcrição, apenas uma fita de DNA serve como molde para a síntese de RNA?

A

Correto! Apenas a cadeia ativa é utilizada

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8
Q

As duas fitas de polinucleotídeos de uma molécula de DNA são consideradas idênticas.

A

Incorreto! Não são idênticas, mas fitas complementares

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9
Q

A medida que o DNA vai sendo rompido na replicação, tensão é acumulada na frente de separação das fitas. Oque aconteceria na ausência da topoisomerase I?

A

Ocorreriam superenrolamentos das fitas de DNA, algo que impediria a continuidade da separação das fitas e a replicação é pausada.

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10
Q

Qual a função da topoisomerase I?

A

Impede o superenrolamento e fechamento das extremidades rompidas.

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11
Q

Quais as etapas da replicação?

A

Iniciação

Alongamento

Terminação

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12
Q

Qual a função das DNA polimerases?

A

Enzimas que sintetizam DNA ao adicinarem nucleotídeos apenas na extremidade 3’ da fita crescente

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13
Q

Conceitue a replicação contínua.

A

Utilizando a fita molde de DNA exposta de 3’-5’ a nova fita é sintetizada sem interrupções de 5’-3’(fita líder), uma vez que a DNA polimerase só atua na extremidade 3’.

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14
Q

Conceitue os Fragmentos de Okazaki

A

Na replicação descontínua à medida que a leitura da fita molde 5’-3’ ocorre, pequenos fragmentos são sintetizados intermitentemente e unidos para a formação da fita tardia. Tais fragmentos são os Fragmentos de Okazaki.

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15
Q

Oque faz um proteína de iniciação?

A

Desenrola um segmento curto da dupla de DNA e permite que outras enzimas se acoplem à fita.

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16
Q

Qual a função da Helicase de DNA?

A

Rompe as ligações de hidrogênio entre as bases de duas fitas de nucletídeos de uma molécula de DNA.

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17
Q

A DNA helicase pode iniciar o desenrolamento do DNA duplo?

A

Não! Essa função é atribuída a proteína de iniciação na origem de replicação.

18
Q

Qual a função das pronteínas ligadoras de DNA de fita única (SSB’s)?

A

Se ligam a fita única e impedem a formação de estruturas secundárias, como os grampos.

19
Q

As SSBs possuem afinidade específica nas fitas de DNA?

A

Não! Elas se ligam a quaisquer sequência de DNA de fita única.

Formam tetrâmeros, abrangendo de 35 a 65 nucletídeos cada.

20
Q

Qual a diferença estre a topoisomerase I e topoisomerase II?

A

A topoisomerase I altera o superenrolamento ao fazer rupturas de fita única de DNA; a topoisomerase II cria rupturas em DNA de fita dupla.

21
Q

Qual a função e classificação da DNA girase?

A

É uma topoisomerase tipo I e ela reduz a tensão de torque que surge à frente da forquilha de replicação como resultado do desenrolamento.

Tal ação requer ATP, remove uma deformação no DNA e reduz o superenrolamento.

22
Q

Aonde a DNA helicase se liga?

A

Liga-se à fita tardia em cada forquilha de replicação e move-se de 5’-3’

23
Q

No que consiste a fase de alongamento na replicação do DNA?

A

O DNA fita única é utilizado como molde para síntese de DNA, sendo um processo que necessita de várias enzimas.

24
Q

Por que as DNA polimerases não podem iniciar a síntese de DNA?

A

Por que as polimerases necessitam de um primer ou seja, um nucleotídeo com um grupo 3’-OH.

25
Q

Como os primers são sintetizados?

A

Por meio das primases, que sintetizam os segmentos curtos de RNA ou primers, que fornecem os grupos 3’-OH para a ligação de nucleotídeos subsequentes de DNA.

26
Q

A replicação do DNA depende da inserção de um primer ou uma sequência de RNA a qual é removida ao fim do processo. Dessa forma, haveria uma lacuna na fita sintetizada devido a linearidade do DNA humano. Como o corpo solucionou esse problema da replicação da extremidade?

A

A extremidade dos cromossomos (telômeros) 3’, são ricas em G (overhang G), a qual pode ser extendida pela telomerase. A telomerase possui duas partes, uma composta por RNA que se liga a fita molde, e outra parte de DNA que serve de molde para a fita molde. Dessa forma, quando a telomerase é retirada, a fita molde possui uma sequência adicional, a qual codifica uma sequência que completa a lacuna deixada pelo primer no DNA codificado.

27
Q

Quando a transcrição do DNA se inicia?

A

Quando a RNA polimerase II se liga ao sítio promotor.

28
Q

A região promotora, denomidade boxes (CG, TATA, CAAT), circunda o primeiro par de bases que é transcrito em RNA, ou o códon iniciador, pela RNA polimerase II. Qual o produto primário da transcrição?

A

Transcrito primário, RNA primário, RNA heterogêneo nuclear ou pré-mRNA,

29
Q

O pré-mRNA sofre processamento para se tornar mRNA, quais?

A

“Capping”: adição de uma guanina metilada à extremidade 5’ do mRNA, conferindo vantagem para o transporte ao citoplasma, protegendo da degradação por exonucleases endógenas e auxilia a ligação do mRNA ao ribossomo

“Poliadenilação”: adição de uma cauda poli-A (adeninas) à extremidade 3’, facilitando o transporte para o citoplasma, estabilizando o mRNA, protegendo-o da degradação, facilita o reconhecimento do mRNA pelo ribossomo.

“Splicing”: retirada dos íntrons do pré-mRNA.

30
Q

TATAbox e CAATbox são expressos em todos os genes?

A

Não! Tais promotores são mais frequentes em genes específicos para tecidos. Outros genes, que são expressos na maioria ou em todos os tecidos (genes de manutenção) possuem promotores CpG

31
Q

Oque são e qual a função das ilhas CpG?

A

São regiões gênicas ricas em Citosina e Guanina os quais servem como ligantes para fatores de transcrição e são alvos para a modificação de DNA via metilação.

32
Q

A metilação extensiva do DNA nas ilhas CpG possuem qual função?

A

Normalmente associadas à repressão da transcrição do gene.

33
Q

Oque são acentuadores?

A

São elementos associados à eficiência da transcrição.

Podem estar próximos ou longes do local de ação.

34
Q

Mutações em regiões de íntrons podem resultar em defeitos no produto final?

A

Sim! Mutações nas regiões limites entre íntron-éxon podem resultar em anormalidades.

35
Q

Conceitue Splicing alternativo.

A

Uma mesmo transcrito primário de RNA pode sofrer múltiplas vias de splicing, resultando em diferentes produtos.

36
Q

Quais as modificações epigenéticas?

A

Metilação do DNA, modificação de histonas, variantes de histonas

37
Q

Quais modificações podem ocorrer nas histonas na epigenética?

A

Metilação, fosforilação, acetilação.

38
Q

Como as modificações nas histonas podem afetar a expressão gênica?

A

Afetando a compactação ou por sinalizações que podem ativar ou silenciar a expressão gênica. Podem também estar associadas com promoters e acentuadores.

39
Q

Caracterize e dê as funções das variantes de histonas.

A

As variantes de histonas são codificadas distantes dos locais em que atuam, substiuindo total ou parcialmente as histonas canônicas. Essas histonas variantes podem ter diferentes funções, e.g. marcação para o reparo de DNA

40
Q

Os genes são expressos de forma proporcional entre todos os alelos.

A

Não! Cerca de 5 a 20% dos genes alélicos são expressos de forma desigual.

41
Q

Alguns genes se expressam de forma monoalélica, cite os quatro mecanismos em que a monoalelia ocorre.

A

Rearranjo do DNA;

Expressão monoalelica aleatória;

Imprinting parental;

Inativação do cromossômo X;

42
Q
A