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Genetica > Genetica 1 > Flashcards

Genetica 1 Flashcards

1
Q

En que año y quien propuso el origen de las especies?

A

Darwin en 1859

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Q

Quién y en que año publicó las Leyes de la Herencia.

A

Johan Gregor Mendel en 1865

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Q

Quién y en que año propuso los términos dominante y recesivo

A

1902 Archivald Garrod

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4
Q

Quién y cuándo propuso la contribución equitativa de los progenitores (parietales)

A

1883, August Weissman

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5
Q

Quién y cuándo descubrió el apareamiento de bases

A

Chargaff, 1950

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6
Q

Quién y cuándo propuso la teoría de la doble hélice

A

Rosalind Franklin.

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7
Q

Quién y cuándo hizo el modelo de doble hélice

A

Watson y Crick, 1953

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8
Q

Quién y cuándo clonó la oveja Dolly

A

1997, Ian Wilmut

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9
Q

Cuales son las fases de la mitosis y Meiosis?

A

Profase condensación dna
metafase se forma el huso mitotico
anafase separación a polos
telofase división celular

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10
Q

Fases de la profase 1

A 
Leptonene: condensación delgada.
Cigotene: apareamiento sinapsis 
Paquitene: recombination
Diplotene: separación.
Diasinesis: migración a polos
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11
Q

Primera ley de Mendel

A

El principio de segregación, cada organismo diploide posee dos alelos para una característica determinada. Estos alelos se segregan cuando se forman los gametos y un alelo va hacia cada gameto en proporciones iguales.

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12
Q

Segunda ley de Mendel

A

Ley de segregación independiente, establece que los alelos que se encuentran en loci diferentes se separan de forma independiente uno de otro.

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13
Q

Enfermedades con patrón autosomica dominante

A

Acondroplasia
Neurofibromatosis
Corea de Huntington

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14
Q

Síntomas de enfermedad Acondroplasia

A

Miembros cortos
Baja estatura
Macrocefalia
Genu barum

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15
Q

Define el patrón de herencia autosomico dominante

A

Un alelo afectado 50%

Dos alelos afectados 75%

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16
Q

Pronostico de acondoplasia

A

Normal

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17
Q

Síntomas de neurofibromatosis 1

A

Manchas en la piel café con leche, más de 6
Neurofibromas (verrugas)
Marcas de Crowe (pecas en ingle o axila)
Nódulos de Lisch (verrugas en iris)

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18
Q

Síntomas fibromatosis 2

A

Neuromas acústicos
Tumores en sistemas nerviosos
Shwanoma
Glioma

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19
Q

Pronostico de fibromatosis

A

10 a 15 años menos de la población

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20
Q

Síntomas de Corea de Huntington

A 
Síntomas después de 30-40
Ganglios basales afectado
Ataxia
Movimientos coreicos 
Lentitud de movimientos voluntarios
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21
Q

Pronostico de Corea de Huntington

A

Mueren 15 o 20 años después del diagnóstico

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22
Q

Define el patrón de herencia autosomica recesiva

A

25% en dos portadores
No presente en todas las generaciones
50% portador y afectado
100 afectado y afectado.

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23
Q

Enfermedades autosomica recesiva

A

Fibrosis quistica

Tay Sachs

24
Q

Síntomas fibrosis quistica

A 
Mucosa pulmonar seca y gruesa
Moco espeso y pegajoso
Hiperinsuflacion
Sifosis 
Obstrucción de ductos pancreaticos
25
Q

Pronostico de fibrosis quistica

A

37 años máximo

26
Q

Síntomas de tay Sachs

A

Mancha roja cereza en mácula
Hipotonía
Ataxia
Problemas de visión

27
Q

Pronostico de Tay Sachs

A

Menor a 5 años

28
Q

Enfermedades recesiva ligadas a X

A

Hemofilia
Daltonism
Distrofia muscular de duchenne
X frágil

29
Q

Define que Es el patron recesivo ligado al X

A

100 en hombres

50% En mujeres solo si es portador o afectado

30
Q

Síntomas de hemofilia

A

Hematoma extensos
Hemorragias nasales
Hematuria
Hemartrosis

31
Q

Pronostico de hemofilia

A

Normal

32
Q

Clasificación de discromatopsia

A

Daltonismo acromático
Daltonismo monocromático
Daltonismo dicromatico
Daltonismo tricromatico

33
Q

Clasificación de dicromaticos

A

Protanopia: no rojo
Deutranopia: no verde
Titranopia: no azul

34
Q

Síntomas de distrofia muscular de duchenne

A 
Debilidad muscular
Problemas de aprendizaje
Cardiopatía
Escoliosis
Dificultad para respirar
Adelgazamiento óseo
35
Q

Pronostico distrofia muscular de duchenne

A

25 años

36
Q

Síntomas de síndrome x frágil

A 
Cabeza grande
Macroorquidea
Hiperactiva
Pie plano
Retraso
Articulaciones hiperflexibles
37
Q

Enfermedades con dominante ligada al X

A

Síndrome de rett

Raquitismo hipofosfatemico

38
Q

Define patron dominante ligada al x

A

100 % mujeres

Hombres mueren

39
Q

Síntomas síndrome de rett

A

Microcefalia
Autismo
Hipotonia
Estereotipias de lavado de manos

40
Q

Pronostico de síndrome de rett

A

25 años-45

41
Q

Síntomas de raquitismo hipofosfatemico

A

Fosfaturia
Desmineralización ósea
Genu varum
Talla baja

42
Q

Pronostico de raquitismo hipofosfatemico

A

Normal

43
Q

mitocondriopatias mitocondrial

A

Kearns Sayre
Merrf
Lhon
Melas

44
Q

Síntomas de kearns sayre

A 
Ataxia
Ptosis parpebral
Retinitis pigmentosa
Oftalmoplejia
Cardiacos
Nerviosos central
Mitocondrial

Musculares
Esquelético
Falla renal
No vía materna (epigenetico)

45
Q

Pronosticode kearn sayre

A

Normal

46
Q

Síntomas de Merrf

A 
Ptosis parpebral
Músculos y cerebro
Oftalmoplejía
Epilepsia 
mioclónia
Más común 
Lipomatosis
Mitocondrial
47
Q

Pronostico de Merrf

A

Supervivencia prolongada con relativas discapacidades

48
Q

Síntomas de MNGIE

A

Caquexia
Disfagia
Nauseas vomito diarrea
Mixta

49
Q

Pronostico MNGIE

A

37 años

50
Q

Síntomas de Didmoad o síndrome de wolfram

A

Diabetes mellitus
Diabetes insípida
Sordera
Mixta

51
Q

Pronostico didmoad o síndrome wolfram

A

-37 años

52
Q

Síntomas de LHON

A

Atrofia óptica
Fondo de ojo con edema
Mitocondrial

53
Q

Pronostico de Lhon

A

Normal, te quedas ciego.

54
Q

Síntomas Sindrome de Melas

A 
Encefalopatia 
Ácidos láctica
Ictus hemorragicos e isquemicos
Hemiplejia
Hemianopsia
Mitocondrial
55
Q

Pronostico síndrome de melas

A

Desfavorable, pueden morir por apoplejía

56
Q

Síntomas de Charcot Marie tooth 2A

A 
Desmielinizacion  de axones
Afección Neuronas motoras
Pie de gota
Pie de garra
Debilidad muscular distal
Autosomica dominante nuclear

Genetica (1 decks)

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