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GENES Y SÍNDROMES Flashcards

1
Q
  • Gen Alzheimer
A
  • APOEe4
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2
Q
  • Gen de Sx de Marfan
A
  • FBN1
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3
Q
  • Tipo de herencia en Sx de Marfan
A
  • Autosomica Dominante
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4
Q
  • Cromosoma afectado en Sx de Marfan
A
  • 15q21.1
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5
Q
  • GEN DE LA Neurofibromatosis
A
  • Gen Neurofibromina
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6
Q
  • Cromosoma afectado en Neurofibromatosis
A
  • 17q11.2
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7
Q
  • Tipo de herencia en la Neurofibromatosis
A
  • Autosomica Dominante
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8
Q
  • GEN AFECTADO EN ENFERMEDAD DE HUNTINGTON / BRADICINESIA / PÁRKINSON
  • POR QUÉ OCURRE ESA AFECTACIÓN
A
  • Afectación en el gen IT15

* Repetición en el condon CAG

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9
Q
  • Tipo de herencia de la Enfermedad de Huntington
A
  • Autosomica Dominante
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10
Q
  • Gen afectado en el Sx de Turner y Sx de Noonan
A
  • PTPN11
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11
Q
  • CARACTERISTICAS CLINCIAS EN SX DE NOONAN
A
  • (LIKE SX TURNER PERO EN VARONES)
  • RETRASÓ DEL DESARROLLO / TALLA BAJA
  • RETRASÓ MENTAL
  • CARA TRIANGULAR
  • HIPERTELORISMO 👁 👁
  • IMPLANTACIÓN BAJA DE PABELLÓN AURICULAR
  • CUELLO ANCHO
  • MICROGNATIA
  • ESTENOSIS PULMONAR
  • MALFORMACIONES RENALES (hidronefrosis)
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12
Q
  • CARACTERISTICAS CLINCIAS EN SX DE RENPENNING

* TIPO DE HERENCIA

A
  • DISCAPACIDAD INTELECTUAL
  • MICROCEFALIA
  • DELGADEZ
  • TALLA BAJA
  • LIGADA AL CROMOSOMA X
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13
Q
  • NEOPLASIAS EN:
  • SX DE LYNCH I:
  • SX DE LYNCH II:
A
  • SX DE LYNCH I:
  • ÚNICAMENTE CA COLORRECTAL
  • SX DE LYNCH II:

1- CA COLORRETAL

2- ENDOMETRIAL

3- OVARIO

4- ESTÓMAGO

5- INTESTINO DELGADO

6- UROTELIO

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14
Q
  • DATOS CLAVE DX EN SX DE DIGEORGE

* CROMOSOMA AFECTADO

A
  • HIPOPLASIA DE TIMO (inmunodeficiencia celular)
  • TETRALLOGIA DE FALLOT / COMUNICACIÓN INTERVENTEICULAR
  • DIFICULTAD DE APRENDIZAJE
  • LABIO-PALADAR-HENDIDO ⭐️
  • HIPOCALCEMIA ⭐️
  • DEFICIENCIA INMUNITARIA ⭐️
  • 22q11
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15
Q
  • DATOS CLAVE DX EN SX EDWARDS (TRISOMIA 18)
A
  • RESTRICCIÓN CRECIMIENTO IN UTER
  • OCCIPUCIO PROMINENTE
  • MICROGNATIA
  • RIÑON EN HERRADURA
  • MALFORMACIONES CARDIACAS
  • PIE EN MECEDORA
  • SOBREPOSICIÓN DE LOS DEDOS 2do y 5to SOBRE EL 3ro y 4to
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16
Q
  • DATOS CLAVE DX EN SX PATAU (TRISOMIA 13)
A
  • HOLOPROSCENCEFALIA
  • CÍCLOPES
  • ALTERACIONES OFTALMICAS
  • SORDERA
  • LABIO-PALADAR-HENDIDO
  • POLIDACTILIA
  • ONFALOCELE
  • RIÑON EN HERRADURA (hidronefrosis)
17
Q
  • PRINCIPAL CA EN SX DE KLINEFELTER

- HORMONA ELEVADA EN ESTE SX

A
  • CA DE MAMA

- FSH

GENES (2 decks)

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