Generalidades

Question 1

Genoma

Answer 1

Conjunto de pares de bases contenidas en el ADN de un organismo

Question 2

Ciencias Ómicas

Answer 2

Estudio de moléculas involucradas en el funcionamiento de un organismo

Question 3

Genómica

Answer 3

Estudio del genoma

Question 4

Transcriptómica

Answer 4

Estudio de la expresión de genes en tiempo y tejido específico

Question 5

Proteómica

Answer 5

Diagnóstico de enfermedades (biomarcadores)

Question 6

Metabolómica

Answer 6

Estudio de los resultados de procesos metabólicos

Question 7

Epigenómica

Answer 7

Regulación de expresión génica (programación fetal)

Question 8

Nutrigenómica

Answer 8

Cambios en la expresión de genes en respuesta a dieta

Question 9

Qué es secuenciación

Answer 9

Orden exacto de nt o pb

Question 10

Secuenciación de Sanger, que utiliza

Answer 10

DNA polimerasa
ddNTPs
Radioactividad

Question 11

Cuántos fragmentos se leen en SANGER

Answer 11

50-300 nt

Question 12

Proceso de SANGER

Answer 12

1. Desnaturalizar DNA de cadena sencilla(calor)
2. Hibridación de cenadores
3. Adición de ddNTPs
4. Generación de fragmentos y separarlos por electroforesis en gel de acrilamida

Question 13

Fragmentos de secuenciación automatizada

Answer 13

30-60kb

Question 14

Principal objetivo de NGS

Answer 14

Secuencias fragmentos a escala masiva

Question 15

Cobertura:

Answer 15

Promedio de número de lecturas alineadas

Question 16

Profundidad

Answer 16

Número de veces que se secuencia un gen

Question 17

Sensibilidad

Answer 17

Porcentaje de muestras positivas

Question 18

Especificidad

Answer 18

Detecta controles negativos

Question 19

Exactitud

Answer 19

Concordancia de mutaciones detectadas a las esperadas

Question 20

Precisión

Answer 20

Reproducibilidad de datos