General Flashcards

1
Q

Síndrome de Peutz-Jeghers

A

Afección autosómica dominante que se caracteriza por pólipos hartomatosos en el aparato digestivo y un riesgo significativamente elevado de que se desarrollen procesos malignos epiteliales en varias localizaciones anatómicas

-> Mutaciones en el gen supresor tumoral LKBI

La proteína LKBI es una serina-treoninca cinasa que provoca la fosforilación y activación de la AMPK, un detector del metabolismo que, a su ve, regula el crecimiento celular a través del complejo mTOR

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Q
A
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