General Flashcards
1
Q
Síndrome de Peutz-Jeghers
A
Afección autosómica dominante que se caracteriza por pólipos hartomatosos en el aparato digestivo y un riesgo significativamente elevado de que se desarrollen procesos malignos epiteliales en varias localizaciones anatómicas
-> Mutaciones en el gen supresor tumoral LKBI
La proteína LKBI es una serina-treoninca cinasa que provoca la fosforilación y activación de la AMPK, un detector del metabolismo que, a su ve, regula el crecimiento celular a través del complejo mTOR
2
Q
A