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MEAG : Cytogénétique > general > Flashcards

general Flashcards

1
Q

variation la plus fréquente

A

SNV

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2
Q

exemple de CNV (copy number variation)

A

trisomie 21

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3
Q

combien de SNP

A

84,7 millions

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4
Q

génome typique : en moyenne combien de SNC par rapport à la référence

A

4 millions ⭐️

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5
Q

plus grande diversité du génome …

A

africain

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6
Q

combien de variants ⭐️ structurant affectant 20 millions de bases dans un génome typique

A

2100 à 2500

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7
Q

(nouveauté) biologie moléculaire :

A

exons
gene
sous bande

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8
Q

(nouveauté) cytogénétique moléculaire :

A

gène
sous bande
chromosome

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9
Q

(nouveauté) cytogénétique classique :

A

sous bande
chromosome
génome

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10
Q

exons : … pb

A

50-1000

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11
Q

gène: … pb

A

2x10^4

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12
Q

sous bande : … pb

A

2x10^6

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13
Q

chromosome : …pb

A

2x10^8

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14
Q

génome : … pb

A

3x10^9

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15
Q

plus grand chromosome : lequel et combien de bases

A

chr 1 : 249 Mb

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16
Q

plus petit chromosome : lequel et combien de bases

A

21 : 54 Mb ⭐️

17
Q

unité de base de la compaction de l’ADN ⭐️

A

nucleosome

18
Q

nucleosome : enroulement de … pb d’ADN double brin sur 2 tours autour d’un octamere d’histones

A

146

19
Q

octamere dhistones c’est lesquels

A

2 H2A, 2 H2B, 2 H3, 2 H4 ⭐️

20
Q

chromatosome : Unité structurelle de la chromatine constituée de … pb d’ADN, de … et ..

A

166 pb

octamere

histone H1

21
Q

fibre de 30 nm : organisation en domaines d’environ … (taille)
• domaines constitué de sous domaines ou «rosettes» de … (taille)

A

1 Mb

rosette => 100 Kb ⭐️

22
Q

centromère : • Constriction des bras court (p) et long (q⭐️⭐️)
• Point de jonction de … ⭐️⭐️⭐️ d’un chromosome métaphasique

A

deux chromatiDes

23
Q

centromère
• Permet l’attachement au fuseau mitotique via la région centromérique composée de ..⭐️⭐️⭐️

A

alpha satellites constitués d’ADN répétés

24
Q

centromère

• Contient des régions péricentromériques constituées de plusieurs types de séquences répétées…

A

alpha bêta et gamma satellites

25
Q

centromère

• Fixation sur les … ⭐️⭐️⭐️ et le microtubule pour aligner les chromosomes au niveau de … ⭐️⭐️⭐️ et permettre le passage en anaphase

A

kinetochores

plaque équatoriale

26
Q

quelle région telomerique est raccourcie au fur et à mesure des divisions cellulaires

A

la region telomerique ASPECIFIQUE, commune à tout les chromosomes

MEAG : Cytogénétique (3 decks)

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