general Flashcards
variation la plus fréquente
SNV
exemple de CNV (copy number variation)
trisomie 21
combien de SNP
84,7 millions
génome typique : en moyenne combien de SNC par rapport à la référence
4 millions ⭐️
plus grande diversité du génome …
africain
combien de variants ⭐️ structurant affectant 20 millions de bases dans un génome typique
2100 à 2500
(nouveauté) biologie moléculaire :
exons
gene
sous bande
(nouveauté) cytogénétique moléculaire :
gène
sous bande
chromosome
(nouveauté) cytogénétique classique :
sous bande
chromosome
génome
exons : … pb
50-1000
gène: … pb
2x10^4
sous bande : … pb
2x10^6
chromosome : …pb
2x10^8
génome : … pb
3x10^9
plus grand chromosome : lequel et combien de bases
chr 1 : 249 Mb
plus petit chromosome : lequel et combien de bases
21 : 54 Mb ⭐️
unité de base de la compaction de l’ADN ⭐️
nucleosome
nucleosome : enroulement de … pb d’ADN double brin sur 2 tours autour d’un octamere d’histones
146
octamere dhistones c’est lesquels
2 H2A, 2 H2B, 2 H3, 2 H4 ⭐️
chromatosome : Unité structurelle de la chromatine constituée de … pb d’ADN, de … et ..
166 pb
octamere
histone H1
fibre de 30 nm : organisation en domaines d’environ … (taille)
• domaines constitué de sous domaines ou «rosettes» de … (taille)
1 Mb
rosette => 100 Kb ⭐️
centromère : • Constriction des bras court (p) et long (q⭐️⭐️)
• Point de jonction de … ⭐️⭐️⭐️ d’un chromosome métaphasique
deux chromatiDes
centromère
• Permet l’attachement au fuseau mitotique via la région centromérique composée de ..⭐️⭐️⭐️
alpha satellites constitués d’ADN répétés
centromère
• Contient des régions péricentromériques constituées de plusieurs types de séquences répétées…
alpha bêta et gamma satellites
centromère
• Fixation sur les … ⭐️⭐️⭐️ et le microtubule pour aligner les chromosomes au niveau de … ⭐️⭐️⭐️ et permettre le passage en anaphase
kinetochores
plaque équatoriale
quelle région telomerique est raccourcie au fur et à mesure des divisions cellulaires
la region telomerique ASPECIFIQUE, commune à tout les chromosomes
