GénéIque partiel 1 Flashcards
Microscope
1660
Robert Hooke
Miescher
Rôle de nucléines dans la transmission dans l’hérédité
Nucléine
molécule riche en phsophore
Mendel
Transmission des caractères
Flemming
première visualisation de la chromatide
Notion de mitose
Avery, Maclead, McCarthy
ADN support de l’information génétique responsable de l’hérédité
ADN
acide désoxyribonucléique
Se trouve chez tout les êtres vivant sauf les virus
Génome
Ensemble de matériel génétique
Zones codantes (gênes)
Zones non codantes (inutile)
Est transmissible
Chez les eucaryotes: noyau
Chez les procaryotes: nucléole
Nucléole
zone non délimité dans la cellule
Désoxyribonucléoside
Base azotée + sucre
Désoxyribonucléoside triphosphate
(Base azotée + sucre) désoxyribonucléoside + groupement triphosphate
Nucléotide dNTP
Types de base azotée
- pyrimidine
- Purique
Base pyrimidine
Cytosine
Thymine
Un seul cycle
Base purique
adénine
guanine
Deux cycles
Ose + base azotée
desoxycytidine
Désoxythimidine
Désoxyadénosine
Désoxyguanosine
Base azotée + triphosphate + ose
desoxycytidine- 5’ triphosphate
Désoxythimidine - 5’ triphosphate
Désoxyadénosine - 5’ triphosphate
Désoxyguanosine - 5’ triphosphate
Nucléotide impliqué dans:
- L’info génétique
- Expression du génotype
- synthétise les molécules
- Transfert d’énergies de la cellule
Liaisons phosphodiesters
relient les carbones de l’ADN
ADN
Succession de nucléotides
brins antiparallèles
procaryotes: circulaire
Eucaryote: linéaire
dans le noyau: ADN génomique
Complémentarité des bases
deux brins s’assemblent si ils sont complémentaires.
A&T
C&G
Structure ADN
2 brins simple –> structure bicaténaire
montante: sucre + ose
Barreaux: deux abses azotées
Paires de bases
base purique + base pyrimidique
Toujours une base longue et une base courte
contient des zones codantes et non codantes
Base courte
2 liaison d’hydrogènes
Base longue
3 liaisons d’hydrogène
Haploîde
Un seul chromosome
Diploide
une paire de chromosome
Chromosome
Sous plusieurs formes:
- chromatine
- Hétérochromatine
- euchromatine
1 chromosome = une seule fibre d’ADN
Chromatine
40% ADN
60% protéine
Hétérochromatine
ne s’exprime pas
ADN très compacté
Hétérochromatine
ne s’exprime pas
ADN très compacté
Euchromatine
s’exprime
moins condendé
Niveau de chromosome
0: structure en double hélice
1: nucléosome
ADN autour d’une protéine –> forme la plus décondensée
Protéine = histone
2: solénoïde: nucléosome s’enroulent les uns sur les autres.
En interphase: hétérochromatine
3: contraction maximale
pendant la mitose
Télomère
extrémité des chromosomes
non condant
Centromère
Lieu de fixation des deux chromatides sœurs
Fixation de kinétochore
Caryotype
composition en chromosome d’un individu
Gène
séquence permettant de coder des protéines
gène exprimé: synthétise des protéines
Gènes non codant: ne s’expriment pas, ne synthétisent pas de protéines
ADN messager
intermédiaire
passage de l’ADN à la protéine
Transcription
ADN –> ARN
dans le noyau
la thymine devient de l’uracile
début: AUG
fin: codon stop
traduction
synthèse des protéines
Dans le cytoplasme
grâce a l’ARN messager, ribosomes & ARN de transfert
Brin matrice
3’ vers 5’
complémentaire a ARNm
Brin codant
5’ vers 3’
ARNm
5’ vers 3’
pareil que le brin codant mais la thymine est remplacée par l’uracile
Synthétise une suite de protéines
proteine
N’ vers C’
Etape 1 de la transcription
- reconnaissance du promoteur, initiation de la traduction
- Ouverture du brin d’ADN
Promotion
séquence avant AUG, lieu de fixation de l’ARNm
fixation de l’ARN polymérase
ARN polymérase
enzyme de la transcription
enzyme responsable de la transcription des cellule
Assemble la séquence de nucléotide
ARN polymérase: 1, 2, 3, 4, 5
Etape 2 de la transcription
élongation de la chaine
ARNp lit le brin matrice
début de synthèse ADN
processus rapide
Etape 3 de la transcription
terminaison de la chaîne
détection de la séquence de terminaison
ARNp: détaché du brin matrice –> libération la m’ARN prémessager
Exon
succesion de nucléotides
Intron
nucléotide non codant
Epissage
élimination des introns (non codants)
ARN
Maturation ARNm
rajout d’une queue-polya a la fin de l’ARNmess et coiffe au début
Epissage alternatif
processus par lequel un bin d’ADN va pouvoir être transcrit en plusieurs ARNm Différent
ARN ribosomique
Associé aux protéines
forme le ribosome, tête de lecture de l’information génétique transcrite par ARNmessager
forme le ribosome
Promoteur
commence la traduction au site d’initiation
premier promoteur: TTGACA
Deuxième promoteur: TATAAT
Intermédiaire de la traduction
Protéine se fixant sur le promoteur, ARN pol détecte le facteur de transcription
procaryote: sigma
eucaryote: ARNpol II (TFIIA-H), ARN pol I (TAFs), ARN pol III (TFIIIA-C).
Code génétique
transforme l’information dans l’ARNm en une séquence d’acide aminé
Dégénéré: acide aminé synonyme
ARNm
5’ vers 3’
pareil que le brin codant mais la thymine est remplacée par l’uracile
Synthétise une suite de protéines
li les nucléotides 3 nucléotides par 3
codon
3 nucléotides successifs = un acide aminé
Codon stop
fin de la transcription
UAA
UAG
UGA
ribosome
petite unité & grande unité
organites de la synthèse des protéines
libre dans le cytoplasme
assemblé dans le réticulum endoplasmique granuleux
permets de lire l’ARNm
ARN de transfert
correspondance entre l’ARNm et les acides aminés
partiellement bicaténaire
se lie avec l’acide aminé correspondant à l’anticodon à l’extrémité 3’
Anticodon
association de ARNmessager
Etape 1 de la traduction
initiation
fixation petite unité sur la coiffe (5’)
lecture de l’ARNmessager
codon d’initiation
Etape 2 de la traduction
synthèse des protéines
Etape 3 de la traduction
terminaison
translocation de ribosome en 3 nucléotide
Maturation des protéines
2D –> 3D
détermine la fonction de la protéine
- clivage
- pliage
- ponts disulfure
- association de macromolécules
Ponts disulfure
fige la structure de la protéine
Mutation
modification du matériel génétique
mutation spontanée
aléatoire et imprévisible
pas d’agent mutagène
mutation neutre
n’a pas de conséquence sur la synthèse de protéine
Agent mutagène
augmente la fréquence de mutation
Mutation cellulaire
somatique: pas héréditaire
Germinale: héréditaire
modification moléculaire
substitution: paire de base remplacé par une autre
Transition: pyrimidine remplacé par pyrimidine, purine remplacé par purine
Transversion: pyrimidine –> purine et purine –> pyrimidine
Insertion: ajout de nucléotides
Délétion: suppression de nucléotide
Effet sur la traduction
silencieux: pas de changement d’AA
faux sens: changement de la séquence AA
Non sens: codon stop
point chaud mutationnels
séquence d’ADN susceptible de subir une mutation
la division cellulaire permet:
- croissance de l’organisme
- renouvellement des cellules eucaryotes
- multiplication a l’identique (reproduction sexuée)
Division cellulaire
pendant le cycle cellulaire
entrée dans la division cellulaire: signaux de la cellule
fréquence du cycle variable selon le type cellulaire
apoptose
mort cellulaire programmée
Equilibre entre mort cellulaire et apoptose
cycle cellulaire
éléments conduisant à la division d’une cellule en deux cellules filles identiques
plusieurs phases
quiescence
cellules sortent du cycle cellulaire
phase G1
phase 1
croissance cellulaire
préparation réplication génome
qtt ADN: stagne
Phase G0
phase de quiescence
Phase S
réplication du génome
augmentation qtt ADN
Phase G2
Réplication des centromères
stagnation qtt ADN
phase M
Mitose
division cellulaire
Cytodiérèse
Diminution qtt ADN
Cytodiérèse
division cytoplasmique
phase cycle cellulaire
Quiescence (Cdk 4-6 / cycline D)
G1 (Cdk2/cycline E)
S (Cdk2/ cycline A)
G2 (Cdk1/ cycline A)
M (Cdk 1/cycline B)
interphase: G1 –> M
Mitose: phase M
cycline cdk
complexe protéique complémentaire
deux sous-unité: cycline & kinase cycline dépendant
active & inhibe les phosphorylation
permet le bon déroulement du cycle cellulaire
cdk: exprimé en permanence
Hélicase
sépare les brins dans les deux sens
rompt les liaisons hydrogène
origine de réplication
initiation de la réplication
