Galactosemia

Question 1

Patrón de herencia de Galactosemia:

Answer 1

Autosómica RECESIVA

Question 2

Gen mutado en Galactosemia:

Answer 2

GALT (Q188R)

Question 3

Sintomatología en pacientes con Galactosemia:

Answer 3

Paciente que después de ingerir leche humana o fórmulas con galactosa, comience con:

• Crisis convulsivas
• Rechazo al alimento
• Vómito
• Diarrea
• Ictericia
• Hipotonía
• Encefalopatía (irritabilidad, letargia, coma)
• Acidosis metabólica

Question 4

¿Cómo se hace el diagnóstico de SOSPECHA de Galactosemia?

Answer 4

Tamiz neonatal con
niveles de galactosa ≥10

Question 5

¿Cómo se CONFIRMA el diagnóstico de Galactosemia?

Answer 5

Medición de GALT y galactosa-1-fosfato en plasma por reacción enzimática

Question 6

Tratamiento inicial en pacientes con Galactosemia:

Answer 6

Dieta restringida en galactosa

Question 7

Tratamiento de elección en pacientes con Galactosemia:

Answer 7

Fórmula a base de proteína de soya

Question 8

CONTRAINDICACIÓN ABSOLUTA en pacientes con Galactosemia:

Answer 8

Lactancia