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Genomica > g > Flashcards

g Flashcards

1
Q

O que é um gene?

A

SEGEMENTO DE DN QUE É EXPRESSO NUM PRDUTO FINAL: rna ou proteina
Os genes contem introes e exoes
Um gene é uma seq de nucleótidos, Ou seja, é um segmento de DNA que leva à construção de uma cadeia polipeptídica e que incluiu regiões codificantes (exões) e não codificantes (intrões)

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Q

O que é um alelo?

A

É uma parte do cromossoma que codifica o mesmo gene

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3
Q

Indique 4 características dos genomas procariotas:

A

É haploide
É circular
Não possui Histonas
Transcrição e Tradução simultânea

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4
Q

Objetivos do projeto do genoma humano (PGH)

A

Mapear e sequenciar o genoma nuclear humano
Desenvolver tecnologias e ferramentas para a sequenciação, analise de dados, bioinformatica.
Baseou-se em 2 projetos . Publico e Celera
No primeiro caso a sequenciação foi hierarquica e utilizaram-se 2 homens e 2 mulheres anonimos e no Celera a sequenciação foi de todo o genemoa e utilizaram 2 homens de raça granga e 3 mylher de distintas regioes

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5
Q

As regiões densas são compostas por _____ e _____?

A

C e G (Bandas claras)

Ocorrem usualmente em xonas adjacentes às aéreas ricas de genes

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6
Q

Os cromossomas distinguem-se por:

A

Posição do centrómero
Padrão de bandas
Tamanho

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7
Q

Em que consistiu o Projeto dos 1000 genomas?

A

Todos os genomas foram sequenciados com diferentes tecnologias para entender a variação de estrutura entre genomas.

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8
Q

13q23.5 o que é?

A

Cromossoma 13, braço longo região 2, banda 3 e subbanda 5

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9
Q

Podemos fazer o estudo de cromossomas de uma pessoa na sua autopsia?

A

Não. Para estudar os cromossomas é necessário administrar um fármaco que interrompa a mitose em metáfase onde os cromossomas estão mais condensados . Por isso é necessário ter indivíduos vivos

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10
Q

A variabilidade do genoma Humano deve-se a que?

A

CNCs -Variação do numero de copias
Recombinação genética
Alterações citogenéticas(deleções, inversões)

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11
Q

A distribuição de CNVs é aleatória?

A

Não. Há hotspots de localização.

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12
Q

São exemplos de Recombinação genética?

A

Crossing over-Profase I
Subida aleatória dos cromossomas -anafase I
Gametogenese na meiose
União aleatoria dosgametas - Fertilização

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13
Q

O que é a técnica FISH?

A

É usada para detectar e localizar uma sequência de DNA específica em um cromossomo.
De um modo geral consiste em pintar um cromossoma com determinadas sondas florescentes para respetiva analise e perceção das regiões alteradas.
PASSOS:
1-Fixação
2-Hibridização
3-Lavagem
4-Deteção

É necessário uma sonda marcada com florescência e um DNA alvo.
Depois há desnaturação e Hibridização para que as 2 cadeias se juntem. Em certas regiões é emitida florescência e por isso conseguimos entender onde há complementaridade.

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14
Q

Vantagens e Desvantagens da FISH

A

Vantagens:
Deteta ploidias
Boa na deteção de mosaicíssimo

Desvantagens :
Morosa
Limitada já que os resultados são parciais isto é dependem da sonda que foi usada

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15
Q

Explica o que é MLPA?

A

Permite estudar as variações do número de cópias do gene (CNVs)

É baseada num PCR simultâneo de 40 regiões do genoma..
A técnica consiste na hibridização e ligação de sondas alvo seguida pela técnica de PCR usando primers marcados com florescência. DEPOIS HÁ ELETROFORESE onde há separação pelo tamanho.
DESVANTAGENS
- incapacidade de detetar ploidia e alterações equilibradas.
- Menor sensibilidade ao mosaicismo.
o Técninca semi-quantitativa

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16
Q

NGS

A

Permite sequenciar a mesma região n vezes.É uma técnica de nova geração que veio substituir as de 1 geração como o método de sanger q que permite sequenciar simultaneamente e massivamente o DNA.
Etapas:
1- FRAGMENTAÇÃO: Formação de bibliotecas de sequenciação
2- Enrriquenhecimento das regiões alvo por tecnicas de PCr
3- Sequenciamento massivo dando origem a fragmentos chamados de reads
4 - Analise de resultados que esta dependente de pipelines bioinformáticos e que segue um conjunto de etapas entre elas a montagem do genoma, identificação de variantes, filtragem etc

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17
Q

Famílias de genes

A

Estão relacionadas com a similaridade entre sequencias nucleotidicas. Ou seja são conjunto de genes que possui essa similaridade. São formadas pela replicação de um único gene
IMPORTANCIA: Permitem inferir uma ancestralidade comum

18
Q

Alinhamento de sequencias.

A

Genómica comparativa.
O ALINHAMENTO DE SEQUÊNCIAS é uma forma de arranjar sequências de DNA, RNA ou proteínas, possibilitando a identificação de regiões com similaridade que podem ser consequência de relações funcionais, estruturais ou evolutivas
Podem ser sequências de bases ou de aminoácidos – representação em linhas numa matriz

19
Q

O que é BLAST?

A

Basic Local Alignment Search TooL. BLAST é um algoritmo que compara uma informação de uma sequência
biológica com uma base de dados.
Compara a similaridade das sequencias
O algoritmo heurisco do BLAST compara todas as sequencias de 3 letras entre s seq e a bd e localiza as comuns!

20
Q

Região 15q11

A

Sindrome de Prader-Willi- mae

Sindrome de AngelMan- pai

21
Q

Região 11p15

A 
Sindrome de Beckwith-Wiedemann
Ocorre devido a :
- Rearranjos no 11p15 de origem materna 
- dissomia uniparental paterna
alterações dos padrões de metilação
mutação genética em 11p15
22
Q

Mosaicismo

A

È provocado por alterações pós zigóticas
Acontece quando um individuo tem 2 materiais genéticos: um formado pela união dos gametas materno e paterno e outro que aparece devido a uma mutação genética.

23
Q

Sindrome de Down
Sindrome de PATAU
Sindrome EDWARDS
Sindrome de Turner

A

Sindrome de Down - Copia extra do cromossoma 21
Sindrome de PATAU- Copia extra do cromossoma 13
Sindrome de EDWARDS- Copia extra do cromossoma 18
Sindrome de Turner- Alterações nos cromossomas sexuais femininos. No par xx apena 1 Normal

24
Q

Trissomia XXX
Síndrome de KLINEFELTER
SINDROME DE JACOBS

A

Trissomia XXX- Copia extra do X
Síndrome de KLINEFELTER- Homem comum par x extra –> XXY
SINDROME DE JACOBS-Homem comum par Y extra –> XYY

25
Q

O que é um GWAS( Genome-wide association study)?

A

Estudo de associação de todo o genoma é uma abordagem que envolve um scanning rápido de marcadores ao longo do genome de varias pessoas para encontrara variantes genéticas associadas a ma doença em particular.
Estudos que pertendem identificar regiões cromosssomicas associadas a determinado fenotipo

26
Q

O que é uma base de dados? Distinga primaria de secundaria.

A

Uma base de dados permitiu o armazenamento de informação biológica de uma forma estrutura e organizada de fácil acesso.
O seu surgimento surgiu em resposta á quantidade alargada de dados gerados pelas tecnologias de larga escala. Os dados são armazenados através de arquivos ou SGBDs.

PRIMARIAS-> Armazenam a informação diretamente proveniente os resultados experimentais ou seja os dados originais sem qualquer modificação ex: PubMed,GenBank

SECUNDARIAS-> Armazenam dados modificados das primarias ex: PIR, Taxon

27
Q

FASTA VS FLATFILE

A

FLATFILE

Pode ser dividido em 3 : Cabeçalho; Complemento; Sequencia nucleotidica

FASTA
1 LINHA- Linha de definição :símbolo > nome da sequencia e dps mais informações separadas por “|”
Na linha seguinte esta a sequencia nucleotidica

28
Q

SNPS O que são?

A

Polimorfismo de um único nucleotídeo. É uma substituição da linha germinativa de um único nucleotídeo numa posição específica no genoma

29
Q

cnvs??

A

é a variação do numero de copias, normalmente a distruibuicao não é aleatória havendo hotspots de localização. Os CNVs representam um papel importante na variabilidade nas doenças e na evolução. Estão normalmente associadas rearranjos estruturias como por exemplo: delecoes translocacoe

30
Q

REDUÇÃO DE DADOS

A 
A redução visa possibilitar
- o ajuste de modelos
- eliminação de variáveis espúrias 
- simplificação
- diminuição do tempo de computação e espaço em 
memória
31
Q

O que é um pseudogene?

A

Sequencia nucleotidica similar a um gene normal mas que foi mutado ou suprimido no processo evolutivo.

32
Q

O que são genes housekeeping?

A

São genes que mantem a casa ou seja são transcritos em todos os tipos de celulas pois extressam funções gerais

33
Q

Para que serve a Metilação do DNA?

A

Para silenciamento de genes

34
Q

O que é ocDNA?

A

DNA sintetizado a partir de PNA pela transcriptase reversa

35
Q

Enhancers são:

Silencers são:

A

Elementos reguladores positivos que aumentam o nivel de transcrição

Elementos que diminuem o nivel de transcrição

36
Q

O splicing alternativo resulta:

A

Na produção de diferentes moléculas de mRNA a partir do mesmo gene; Produção de duas ou mais proteínas com funções diferentes; Produção de domínios peptídicos

37
Q

A transcriptase reversa

A

é uma enzima que catalisa:A síntese de DNA dependente de RNA

38
Q

Não é uma proteína reguladora que liga ao DNA:

A

Ilhas CPG (regiões com alta frequência de C e G –contém muitos genes)

39
Q

ARRAY CGH

A

Permite o estudo/analise de todo o genoma.
Temos um DNA de controlo e o do paciente. Cada um é marcado com diferentes fluorocromos e aplicados ao microarrays onde são hibridizados
São exitados e depois há um software que permite converter a cor em intensidade de florescência.

40
Q

Para que serve a recombinação genética?

A

Nos procariotas:
Reparação de DSBreaks (double stand breaks) no DNA.
Reiniciar forquilhas de replicação.

 Nos eucariotas:
Reparação de DSBreaks no dna.
Ocorrência de crossing over
Segregação de cromossomas na meiose
Conversão génica após recombinação não-homóloga na mitose e meiose.
41
Q

PROJETO ENCODE

A

Projeto que teve como objetivo identificar os elementos funcionais da sequência do genoma humano.
Este projeto teve ainda dois objetivos adicionais:
o Desenvolver novas tecnologias para a anotação do genoma humano, com elevada acuidade,
de forma completa e custo-efetiva.
o Estabelecer um paradigma para a partilha de dados de genómica funcional

42
Q

Estudo Citogenético?

A

O material biologico que pode ser utilizado é:

  • Sangue periferico
  • Sangue do cordão umbilical
  • Amniocitos
  • Anexos ovulares

Genomica (1 decks)

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