Flash-cards Flashcards
Définition de gène
Portion d’ADN (dans les chromosomes) constitué d’une séquence de nucléotides (qui diffèrent selon le gène: nombre et ordre).
Les gènes codent pour une protéine.
Définition d’allèle
Version variable d’un même gène (variation de séquence des nucléotides)
Définition de génotype
Ensemble de gène exprimés pas une cellule.
Définition de phénotype
Caractéristiques physiques d’un individu/caractéristiques d’un être vivant (dépend du génotype)
Définition de protéine
Chaîne d’acide aminé constitué d’un ou plusieurs polypeptides
Différence entre des individus homozygote et hétérozygote pour un gène
Homozygote = porte deux fois l'allèle identique > atteint Hétérozygote = possède l'allèle malade sans être malade
Qu’est-ce que la mucoviscidose?
C’est une maladie génétique qui produit un mucus anormalement épais > encombre les voies respiratoires
Quelle est la principale cause de la mucoviscidose?
Mutation du gène CFTR qui code pour la protéine CFTR (qui participe à la fluidification des mucus)
Quelles sont les différentes solutions pour atténuer les effets de la mucoviscidose?
- Kinésithérapie respiratoire
- Médicament fluidifiant
- Antibiotique
- Oxygénothérapie
- Greffe pulmonaire
- Thérapie génique
Comment fonctionne la thérapie génique?
Implantation d’un allèle fonctionnel du gène CFTR dans chaque cellule pulmonaire atteinte
Qu’est-ce que le diabète de type 2?
Maladie qui se traduit en une mauvaise régulation de la glycémie (=taux de sucre dans le sang, mauvaise réception de l’insuline)
De quoi dépend le diabète de type 2?
- facteur génétique (gène de prédisposition)
- facteurs environnementaux liés au mode de vie (ex: mauvaise alimentation et pas de sport)
Qu’est-ce qu’un gène de prédisposition?
Gènes qui augmentent les risques mais qui ne déterminent pas la maladie.
Quelles sont les étapes de la cancérisation?
> mutation d’une cellule somatique
multiplication de cette cellule mutée(=tumeur)
sécrétion de facteurs de croissance(sang)(=cancer)
migration des cellules cancéreuses(=métastases)
(= cancer généralisé)
Quelles sont les origines multifactorielles du cancer?
- facteur mutagène
- gène de prédisposition