Final hiver Flashcards
Différencier les translocations équilibrées des translocations déséquilibrées
Translocation = anomalie chromosomique structurale
Équilibré: Réarrangement chromosomique sans perte ou gain de matériel génétique, individu normal (problèmes de fertilité)
Déséquilibré: Perte ou gain nette de matériel chromosomique, avortement ou anomalie développementale
Donnez 3 différences de l’organisation génomique entre l’ADN nucléaire et l’ADN
mitochondrial
ADN nucléaire : Introns, séquence répétitives, Grande taille, linéaire
ADN mitochondriale : Pas d’introns, pas de séquences répétitives, Petite taille, circulaire
Quels sont les deux animaux qui ont le plus de problèmes de cancer et pourquoi?
Chien et Chat
Leur génome comprend des SINEs qui demeurent actifs (pas de méthylation de cytosine à ces endroits) permettant les mutations d’insertions. De plus, les animaux domestiques vivent plus vieux que les animaux de production, et le cancer est une maladie associée à la vieillesse.
Les chats qui vivent avec des fumeurs doublent le risque de développer des lymphomes.
Prédispositions chez certaines races (ex. boxers) à cause du peu de diversité génétique
Donner 4 différences entre la méiose et la mitose chez le cheval.
Méiose :
1- Cellule sexuelle (germinale)
2- Séparation des chromosomes homologues (anaphase I) et séparation des chromatides soeurs (anaphase II) = 2 divisions
3- Division réductionnelle
4- Différente chez le mâle vs femelle
5- Cellules filles ayant subit de l’enjambement
6- Forme 4 cellules haploïdes
Mitose :
1- Cellule somatique
2- Séparation des chromatides = 1 division
3- Division égale (pas réductionnelle)
4- Même chose chez mâle et femelle
5- Cellules filles identiques à la cellule mère
6- Forme 2 cellules diploïdes
Donner 2 différences entre la méiose chez le chien et la méiose chez la chienne.
Chez le mâle: Conserve 4 cellules haploïdes, peut se produire toute la vie, c’est la quantité qui compte
Chez la femelle : Conserve 1 cellule haploïde, se produit pendant la vie foetale seulement, et se termine lors de la fécondation. C’est la qualité qui compte→ inactivation d’une cellule par méiose, formant le corps polaire !
Donner 2 exemples de l’avantage de l’hétérozygote.
• Résistance contre certaines maladies
• Divergence génétique
• Création de nouvelles races et insertion de nouveaux caractères
Ou exemple concret :
• hétérozygote pour double musculature = cours plus vite
• hétérozygote pour syndactylie chez les Holstein = meilleure production de lait
3 photos de croisements de chats. Proposer un gène pour la pigmentation et dire quel
type de transmission il a. Pour chaque croisement, proposer un génotype pour les
parents, ainsi que pour le 1 er et le 8 e bébé.
a. Le premier est croisement entre un chat blanc et un chat noir. Il y avait 7 bébés
noirs et 1 blanc.
b. Le 2e est un croisement entre 2 chats noirs. Il y avait 7 bébés noirs et 1 blanc.
c. Le 3e était un croisement entre un chat blanc et un chat noir. Tous les 8 bébés
étaient noirs.
B= Noir : autosomique dominant
b= Blanc : autosomique récessif
a.
G0 = bbxBb bébé noir= Bb bébé blanc = bb
b.
G0 = BbxBb bébé noir= BB ou Bb bébé blanc = bb
c.
G0= bbx BB (certitude de 99,7%) ou Bb (iiihhhh, très peu probable) bébé noirs = Bb
-> Devrait observer une plus grosse portée pour confirmer
Voici les deux chromosomes 13 chez le porc (un chromosome est normal, l’autre est
plus court).
a. Quel est votre diagnostic?
b. Le chromosome 13 du porc est équivalent aux chromosomes … de l’humain.
Comment nommeton
ce phénomène?
c. Que proposezvous
à l’entreprise qui utiliserait ce cochon pour reproduction?
d. Les chromosomes ont été colorés à la Giemsa. À quoi correspondent les
bandes claires?
e. À quoi correspondent les bandes sombres?
Possiblement un normal et l’autre long? → Translocation robertsonnienne 13+17
a. Translocation robertsonnienne 13+17
b. Synténie via contigs. Équivalent des chromosomes 3 et 21 chez l’humain.
c. Ne pas reproduire car ces réarrangements se transmettent via génétique mendélienne simple à risque d’anomalies comme la trisomie. Il aura aussi une fertilité réduite (source d’échec et de gaspillage en reproduction)
d. Les bandes claires correspondent à des zones riche en C-G = riches en gènes
e. Les bandes sombres sont des zones riches en A-T = pauvres en gènes (plus d’espace pour colorant)
Maladie dont la mutation est dans le génome mitochondrial, donner le pedigree pour 3
générations.
transmission s’effectue seulement par les femelles et TOUS les enfants (mâles, femelles) seront affectés par la mutation
Chez les bulldogs américains, il y a présence d’une mutation quelconque qui est
létale. La mutation consiste à une substitution … qui change Mét à Isoleucine. 1
bulldog sur 100 est affecté par cette maladie. (10 points)
a. Donnez le codon normal et le codon muté.
b. Quelle est la fréquence des homozygotes mutés.
c. Quelle est la fréquence des hétérozygotes.
d. Quelle est la fréquence des homozygotes normaux.
e. Un éleveur de bulldogs américains a un petit élevage. Ils ont 4 générations de
chiens. Ils font tester la 2e génération de chiens pour la présence de la
mutation et tous les chiens étaient homozygotes normaux. Elle veut importer
un mâle des ÉtatsUnis.
Que lui conseillezvous
concernant les tests d’ADN?
a. Normal : Met = AUG Muté : Ile = AUU, AUC ou AUA b. Q²= 0,01 = m/m (1/100 dans la question) c. m/N= 2PQ = 0.18 d. P²= 0.81 e. Détection indirecte du génotype via accouplement avec homozygote récessif connu ou hétérozygote. Si c’est le mâle qu’on veut tester avec une femelle de seconde génération (homozygote normale), vaut mieux faire un séquençage ADN (test direct) car sinon il faut faire plusieurs accouplements avec sa propre génération (car F1 donnera juste des HH normal ou Hh porteur = silencieux) Un test avec les micro-satellites ?
Question concernant les allèles multiples (Allèle 1 > Allèle 2 > Allèle 3 > Allèle 4) pour
le poil des chats (Selkirk Rex, Type sauvage, Devon Rex et Sphynx). Il fallait donner
tous les génotypes possibles et dire il y en avait combien, ainsi que tous les
phénotypes reliés.
Génotypes :
1: RR (Selkirk Rex)
1: TT (Type sauvage)
1: SS (Sphynx)
1: DD (Devon Rex)
2: RD (Selkirk Rex)
2: RS (Selkirk Rex)
2: TD (Type sauvage)
2: RT (Selkirk Rex)
2: DS (Devon Rex)
2: TS (Type sauvage)
Phénotypes 7 : Selkirk Rex 5 : Type sauvage 3 : Devon Rex 1 : Sphynx
Un éleveur fait un croisement entre deux labradors bruns (homozygotes récessifs bb)
mais on obtient un certain nombre de chiots brun et noirs.
a. Comment estce
possible?
b. Après investigation, il semble que le chien du voisin (un labernois) soit
peutêtre
allé rôder autour de la femelle! On donne les allèles pour la mère, le
père « officiel », un chiot brun et un chiot noir. Évaluez si c’est possible que le
père officiel soit effectivement le vrai père.
c. Encerclez les allèles discordants dans la liste.
d. Inscrivez les microsatellites du père réel (d’après les allèles discordants).
Inscrivez le locus B du père réel.
a. Si la mère s’est accouplé avec un autre chien
b. La mère est bb, le vrai père est Bb, le chiot brun est bb et le chiot noir est Bb (alors le noir B est dominant)
Maladie chez le Collie qui les rend intolérants à l’Ivermectin (médicament). Il y avait
une délétion de 4 nucléotides dans l’exon 4. On avait l’image de la séquence avec la
délétion soulignée. On avait aussi la liste des acides aminés et des codons qu’on
obtient.
a. Donnez les 12 premiers a.a. qui seront changés suite à la mutation.
b. On avait 3 images du séquencage de 3 Collies différents. Il fallait donner le
génotype, le phénotype et les recommendations par rapport au traitement (si
on peut leur donner de l’Ivermectin ou non).
a. On cherche ATG
Un éleveur a la 4e génération d’une race (arrière petitsenfants)
; il est inquiet que les
animaux soient hétézygotes pour une maladie. On a fait des tests de séquençage
d’ADN pour un animal de la 2e génération et tout était Ok. L’éleveur souhaite aussi
importer un nouveau mâle des ÉtatsUnis.
a. Quel test recommandezvous
pour vérifier s’il y a présence de l’allèle muté
dans la 4e génération?
Test de croisement avec un homozygote connu pour détecter les hétérozygotes
Moi je ferais plus un test de croisement avec un hétérozygote connu avec le chien de la 4e génération. Si le chien de la 4e géné est hétérozygote ça va donner un bébé atteint et s’il est normal sa ne donnera pas de bébé atteint. Si tu fais un croisement avec un homozygote normal, sa te donnera juste des bébés normaux ou porteurs (silencieux) alors sa sert plus ou moins à rien. si tu fais un croisement avec un homozygote atteint, ça va te donner plein de bébés porteurs et atteints .. c’est tu vraiment quelque chose qu’on veut faire (augmenter la maladie et l’hétérozygotie…..)? C’est sur que la maladie est récessive sinon il verrait que les bébés hétérozygotes sont porteurs.
ou test de séquençage d’ADN ???
Grosse mise en situation de deux maladies. Une maladie à caractère autosomique
dominant et une deuxième à caractère autosomique récessif. Croisement entre un
chat hétérozygote pour les deux maladies et une chatte hétérozygote pour la
deuxième maladie seulement. (aucun indice sur son statut sur la première maladie)
Déterminer les génotypes et phénotypes de F1.
*Même chose que les exercices de croisement de chiens
