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Génétique avancée > Final > Flashcards

Final Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qu’on utilise pour décrire un pool génétique ?

A

On utilise la fréquence allélique.

Le génotype n’aiderait pas, car les fréquences se mélangent à chaque génération. Il est transitoire

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Q

VRAI OU FAUX?
Plus il y a de gènes co-dominants impliqués dans le développement d’un trait, plus sa distribution sera gaussienne dans une population.

A

VRAI!

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3
Q

VRAI OU FAUX?

Lorsqu’un trait a une valeur moyenne semblable dans deux populations, la variance sera également semblable.

A

FAUX!
Un caractère peut avoir une valeur moyenne
semblable dans 2 populations, mais une variance
différente.

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4
Q

Comment calcule-t-on la fréquence allélique ?

A

Nombre de copies de l’allèle
_______________________
2x le nombre d’individus

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5
Q

Comment calcule-t-on la fréquence génotypique ?

A

nombre d’individus avec le génotype
______________________________
nombre total d’individus

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6
Q

Qu’arrive-t-il avec les allèles en absence de toute sélection ?

A

Leur fréquence va se stabiliser dans les génotypes d’une population, même s’ils ne sont pas nombreux

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7
Q

L’héritabilité est le ratio entre ____ et _____.

A
  • la variance génétique

- la variance phénotypique

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8
Q

Quel est la différence entre un animal approvoisé et un animal domestique?

A

Apprivoisé : on réussi à approcher l’animal qui est sauvage.
Domestique : implique la cumulation d’allèles rendant l’animal génétiquement compatible avec son rôle domestique (se fait sur plusieurs générations).

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9
Q

Quelles sont les deux prédictions que l’on peut faire avec la loi de Hardy-Weinberg ?

A

Les fréquences alléliques ne changeront pas
Les fréquences génotypiques se stabiliseront après une génération dans les proportions :
AA = p^2
Aa = 2pq
aa = qq^2

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10
Q

Selon la loi de Hardy-Weinberg, une population doit….

A 
être de taille infinie
ne pas être affectées par des mutations
ne pas être affectées par des migrations
ne pas être affectées par la sélection
avoir une reproduction égale de chaque individu
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11
Q

Pourquoi doit-t-on assumer que la loi de Hardy-Weinberg a une population de taille infinie ?

A

Pour éviter la dérive génétique, qui arrive quand une partie de la population se reproduit entre elle

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12
Q

Quel peut être le désavantage de ne pas avoir d’isolation reproductive?

A

Il sera difficile d’accumuler assez de mutations pour ne plus être compatibles avec la majorité de l’espèce.
Il n’y a donc pas de spéciation pour créer de nouvelles espèces sans isolation reproductive

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13
Q

Lorsqu’on veut déterminer l’héritabilité d’un trait, comment peut-on éliminer :

  • les effets des gènes?
  • les effets de l’environnement?
A

environnement : élever les animaux dans exactement les mêmes conditions.
gènes : utiliser les animaux clonés ou cosanguins.

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14
Q

Qu’est-ce que le fitness?

A

Mesure du succès reproducteur d’un phénotype.

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15
Q

Quel était l’avantge de la perte des hémoglobines chez les chaenocéphales?

A

Les eaux glacées causent une augmentation de la viscosité du sang, qui est donc plus difficile à pomper. Ces poissons avaient déjà des coeurs plus gros et des plus grandes branchies - ces modifications ont rendus l’hémoglobine moins importante… et donc plus sujette aux modifications!

*En plus, l’océan antartique est TRÈS oxygéné, alors c’est pas grave!

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16
Q

Pourquoi la loi de Hardy-Weinberg ne peut pas réellement s’appliquer ?

A

Parce que les populations ne sont pas vraiment de taille infinie
Le choix des partenaires sexuels ne se fait pas au hasard
Les populations SONT affectées par des mutations, des migrations et par la sélection
Les allèles ne sont pas libres car ils sont sur des chromosomes, donc le brassage est plus lent qu’en théorie

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17
Q

Pourquoi la sélection agit moins rapidement sur un allèle récessif que dominant ?

A

Parce qu’elle va pouvoir agir seulement sur les homozygotes récessifs, qui sont moins fréquents

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18
Q

Quel peut être le désavantage de ne pas avoir d’isolation reproductive?

A

Il sera difficile d’accumuler assez de mutations pour ne plus être compatibles avec la majorité de l’espèce.
Il n’y a donc pas de spéciation pour créer de nouvelles espèces sans isolation reproductive

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19
Q

Quelles sont les causes de l’isolation reproductive entre espèces?

A
  • localisation
  • comportement
  • mode de vie
  • plomberie (organes sexuels)
  • accumulations de mutations
  • nombre de chromosomes
  • Prdm9
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20
Q

Que peut-on dire sur la fréquence des allèles nuisibles ?

A

Les mutations augmentent la fréquence

La sélection diminue la fréquence

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21
Q

De quoi dépend la fréquence d’une mutation ?

A

Le taux d’apparition de la mutation

Son taux d’élimination par la sélection

22
Q

Qu’est-ce que le coefficient de sélection (S) ?

A

C’est la chance relative d’échec de reproduction d’un génotype.
Plus la nouvelle mutation est dommageable, plus le S est élevé

23
Q

Pourquoi la sélection agit plus rapidement sur un allèle dominant qu’un allèle récessif?

A

Si une mutation X est létale ou stérilisante, les homozygotes XX et les hétérozygotes X_ ne laissent pas de descendants, donc pas de transmission.

24
Q

Pourquoi la sélection agit moins rapidement sur un allèle récessif que dominant ?

A

Parce qu’elle va pouvoir agir seulement sur les homozygotes récessifs, qui sont moins fréquents

25
Q

Comment est-ce que Prdm9 participe à l’isolation reproductive entre espèces?

A

Prdm9 est une histone methyltransférase qui reconnaît des sites précis dans l’ADN où il y aura des “hotspots” de recombinaison métiotique. Si Prdm9 subit une mutation (se qui arrive souvent à cause de sa portion minisatellite), lors de la recombinaison méotique, les chromosomes ne s’enlignent pas comme il faut!
L’individu est stérile.

26
Q

Quelle est la loi de Haldane?

A

Dans la F1 provenant de deux espèces dont le sexe est
déterminé par une hétérogamétie (XX et XY), si l’un des deux sexes résultant est stérile, rare ou absent, ce
sera toujours celui qui est hétérogamétique (XY).

27
Q

Qu’est-ce que la dérive génétique ?

A

Ça n’a rien à voir avec la sélection. C’est un changement aléatoire de la fréquence allélique dans une population avec un échantillonnage imparfait

28
Q

Pourquoi a-t-on un changement aléatoire de la fréquence allélique avec la dérive génétique ?

A

À chaque génération, ce n’est pas tous les allèles qui sont également transmis : dans un même couple, les chromosomes ne seront pas égaux parmi les enfants

Pendant la recombinaison homologue de la méiose, ce ne sont pas tous es allèles qui changent de chromosome

Effet fondateur lors du déplacement des populations

29
Q

Qu’est-ce que l’effet fondateur ?

A

C’est l’isolation d’une petite population à partir d’une plus grande

30
Q

Quand arrivera-t-on à une dérivée maximale quand on calcule l’amplitude de la dérive génétique ?

A

Quand p et q sont égaux
Quand la population est petite

Quand les chiffres sont différents, on réduit la probabilité d’avoir une dérive génétique

31
Q

Par quoi peut être causé la propagation d’un haplotype ?

A

Peut être causé par une résistance accrue à une maladie foudroyante
Pourrait être causé par un phénomène augmentant la reproduction d’un groupe très restreint d’individus

32
Q

Dans quelle année ont vécu Adam et Ève?

A

Il n’y a pas de raison pour que les deux aient vécu dans les mêmes temps.
on considère que le Y date de 208 000 ans
et l’ADN mitochondrial de 148 000 ans.

33
Q

Qu’est-ce que détermine les couleurs dans notre vue ?

A

Il y a des récepteurs membranaires GPCR et sensibles
à la lumière qui se nomment les opsines.
DIfférentes ospines ont des max d’absorption différents. C’est la différence entre le taux d’excitation des récepteurs qui détermine la couleur (rouge, vert et bleu)

34
Q

Pourquoi certains mammifères voient moins de couleurs ?

A

Dans l’évolution, on imagine qu’ils ont du vivre la nuit, donc les couleurs n’étaient pas importantes

35
Q

À quoi sert la protéine FoxP2 dans l’évolution de l’Homme ?

A

C’est un facteur de transcription impliqué dans le développement du langage et du cerveau

36
Q

Quelle est la différence entre une condition mendélienne ou non ?

A

Mendélienne : risques calculés d’avoir une maladie

Non-mendélienne : risques empiriques déterminés par sondage

37
Q

Qu’est-ce qu’une causation directe d’un allèle dans une maladie ?

A

L’allèle A cause la maladie

38
Q

qu’est-ce que la sélection naturelle d’un allèle dans une maladie ?

A

L’allèle A aide à la survie du patient atteint d’une maladie

39
Q

Que veut dire t(9;22)(q34;q11)

A

Il y a eu une translocation réciproque entre les chromosomes 9 et 22, qui ont échangé les sections q34 et q11 de leur séquence.
Pas de perte de gène, mais au site de cassure, on peut avoir la séparation entre un gène et son promoteur (inactif) ou la fusion d’un cadre de lecture avec un autre, qui peut donner un gène dangereux

40
Q

Que veut dire t(13q;22q) ?

A

Translocation Robertsonienne
Les chromosomes 13 et 22 collent ensemble leurs grands bras.
Ca frappe les chromosomes accrocentrique (avec séquence de ribosomes

41
Q

Que veut dire del(5)(q14q34) ?

A

Il y a eu une délétion des sections q14 à q34 du chromosome 5

42
Q

que veut dire r(5) ?

A

Le chromosome 5 a formé un anneau

responsable de plusieurs maladies

43
Q

Que veut dire r(5)(p12;q33) ?

A

Le chromosome 5 a formé un anneau et la région p12 s’est recollée au q33 et il y a perte de gènes

44
Q

Que signifie inv(14)(q14q34) ?

A

Il y a eu une inversion des séquences q14 à q34 du chromosome 14

45
Q

Que signifie i(14q) ?

A

C’est une isochromie.
Le grand bras se colle au même grand bras de l’autre chromosome.
Modifications qui définissent le caryotype de la personne : Karyotype : 45, XY, -14,-14,+i(14q)

46
Q

Que signifie ins(4,17)(q16;q11q23) ?

A

Il y a eu une insertion du chromosome 17 dans le 4.
Insertion dans le chromosome 4 à la position q16,
du fragment q11q23 du chromosome 17.

47
Q

Que veut dire dup(17)(q11q23) ?

A

Il y a eu une duplication au sein du même chromosome des sections q11 à q23

48
Q

Qu’est-ce qu’une perte de fonction ?

A

Le produit du gène muté n’est pas assemblé,

fonctionne mal, ou ne fonctionne pas.

49
Q

Qu’est-ce qu’un gain de fonction ?

A

Le produit du gène muté fait activement quelque

chose de croche.

50
Q

qu’est-ce qu’une mutation dominante due à l’insuffisance ?

A

On doit absolument avoir les 2 allèles fonctionnels, sinon on développe la maladie

51
Q

qu’est-ce qu’une mutation récessive avec effet graduel?

A

Une mutation crée une maladie, qui va empirer dépendant de la mutation

52
Q

Qu’est-ce que la protéine Tau ?

A

Protéine qui stabilise les microtubules
Quand il est hyper-P, il se détache et forme des aggrégats
(cause de l’Alzheimer)

Génétique avancée (1 decks)

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