Fibrosis Quistica Flashcards

1
Q

Cuál es el gen afectado en la fibrosis quistica

A

CFTR (proteína reguladora de conductancia transmembrana de la fibrosis quistica)

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Q

Edad media de diagnóstico de la Fibrosis quistica

A

5 meses

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3
Q

Que anormalidades provoca la fibrosis quistica?

A

Provoca anormalidades en el transporte de cloro y flujo del agua a través de células epiteliales

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4
Q

Cuál es el diagnóstico de elección para la fibrosis quistica?

A

Prueba cuantitativa de ionoferesis de pilocarpina (prueba de sudor)

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5
Q

Cuál es el patogeno más común encontrado en px con fibrosis quistica?

A

Pseudomona aeuriginosa

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6
Q

Tratamiento de fibrosis quistica

A

Desoxirribonucleasa humana recombinante (dornasa alfa)

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