Fibrosis Quistica Flashcards
1
Q
Cuál es el gen afectado en la fibrosis quistica
A
CFTR (proteína reguladora de conductancia transmembrana de la fibrosis quistica)
2
Q
Edad media de diagnóstico de la Fibrosis quistica
A
5 meses
3
Q
Que anormalidades provoca la fibrosis quistica?
A
Provoca anormalidades en el transporte de cloro y flujo del agua a través de células epiteliales
4
Q
Cuál es el diagnóstico de elección para la fibrosis quistica?
A
Prueba cuantitativa de ionoferesis de pilocarpina (prueba de sudor)
5
Q
Cuál es el patogeno más común encontrado en px con fibrosis quistica?
A
Pseudomona aeuriginosa
6
Q
Tratamiento de fibrosis quistica
A
Desoxirribonucleasa humana recombinante (dornasa alfa)