Fibrosis quística Flashcards
Enfermedad autosómica (…) en el gen (…) en el brazo (…) del cromosoma (…)
recesiva
CFTR
largo
7
Enf autosómica recesiva responsable de vías de
iones cloro en epitelio
Hay una falta de prodcción o defectuossa proteína
CFTR regula pasio de ion cloro entre membranas celular
Otras formas clásicas de la patología en canal del cloro CFT
- Neumopatía obstructiva
- Insf. pancreatica exógena
- Eleva cloro en sudor
- Infertilidad varones
La fisioátología consta de que el ion cloro se acumula en el espacio
Intracelullar
El acúmulo de cloro intracelular genera un deseguilibrio en la reabsorción de
Sodio intraluminal resultando en arrastrar agua del lumen al intersticio
En consecuencia final el moco stiene una consistencia
Deshidratada, viscoso y espeso que se adhiere a bronquiolos y bronquios generando obstrucción progresiva
Principales bacterias a las que se vuelve susceptible la colonización
- Haemophilus influenzae
- Staph aureus
- Peudomonas
Característico que sea el sudor
sabor salado
Común que en vías superiores se encuentren
pólipos nasales y enf. senos paranasales
Test para fibrosis quística
Test del sudor
Según el test del sudor una FQ muy improbable se considera
<30 mmol/lt
Según el test del sudor una FQ probable es
30-60 mmol repetida siendo >60mmol/Lt
medidas farmacológicas
Alfa Dornasa
