Fibrose Kystique du pancréas

Question 1

Décrit la pathologie

Answer 1

C’est une maladie héréditaire récessive autosomique

Question 2

Est-ce que les gène sont symptomatique?

Answer 2

Non

Question 3

Est-ce que les deux parents doit être porteur du gène?

Answer 3

oui

Question 4

Quelles sont les manifestations cliniques (Iléus méconial)

Answer 4

• vomissement
• incapacité à déféquer
• déshydratation rapide

Question 5

Physiopathologie

Answer 5

1- Anomalie du transport transmembranaire du chlore
2- Engendre une viscosité anormale des sécrétions dans plusieurs système ( prinicpalement pulmonaire et digestif).
3- Engendre une défaillance dans le transport des ions chlorures à travers l’épithélium sécrétoire.

Lorsque les ions chlorures ne sont pas perméables, l’eau ne travers e pa

Question 6

Quand est diagnostiquée La FKP

Answer 6

Au cours de la première année de vie

Question 7

Quelles sont les manifestations cliniques ( pulmonaires )

Answer 7

Signes initiaux:
- sibilance
- toux sèche et non productive

Signes éventuels:
- augmentation de la dyspnée
- toux paroxystique

Progression de la maladie:
- thorax surgonflé en forme de tonneau
- cyanose
-hippocratisme digital
- récurrence de bronchite et de bronchopneumonie

Question 8

Explique la physiopathologie

Answer 8

il y a une anomalie du transport transmembranaire du chlore. Lorsque les ions chlorures ne sont pas perméables, l’eau ne traverse pas les membranes cellulaires, ce qui entraîne la formation de sécrétions visqueuses, qui finalement obstruent et endommagent tous les organes pourvus de canaux muqueux.

Question 9

Le diagnostic est fondé sur 3 principaux symptômes nomme moi en 3 :

Answer 9

• Iléus méconial
• Absence de développement staturo-pondéral
• Infection respiratoires à répétitions

Question 10

Pour confirmer le diagnostic deux éléments sont requis

Answer 10

• une épreuve de laboratoire anormale (Test à la sueur, mutation du CFTR).
• Un tableau clinique suggestif de FKP, un frère ou une soeur atteinte ou un test de dépistage néonatal positif

Question 11

Est-ce qu’il existe des traitements curatifs?

Answer 11

Non, par contre il existe des traitements pour améliorer la qualité de vie

Question 12

Quels sont les traitements pulmonaires ?

Answer 12

• Bronchodilatateur
• Pulmozyme en nébulisation
• Salin concentration de 3% ou 7%
• Physiothérapie respiratoire
• Antibiotique PRN
• Corticostéroïdes en inhalation et/ou intranasal
• Exercice physique

Question 14

Quels sont les objectifs des traitements

Answer 14

• Amélioration de la ventilation
• Évacuation des sécrétions
• Administration d’agents antimicrobiens

Question 15

Quels sont les traitements nutritionnels et digestifs

Answer 15

• Régime alimentaires
• Enzymes pancréatiques
• Suppléments vitaminiques