Fibrose kystique Flashcards
Nommer 3 conséquences physiopathologiques de la fibrose kystique.
une accumulation de mucus épais au niveau des voies respiratoires
une infection bronchique chronique
une malabsorption secondaire à une insuffisance pancréatique exocrine
Quel est le rôle principal de la protéine CFTR ( un canal transmembranaire)?
Le transport du Cl et des bicarbonates à travers la membrane apicale des cellules épithéliales de plusieurs organes.
Si deux parents sont porteurs d’une mutation leur enfant a combien de chance d’être atteint de la fibrose kystique?
1/4
Nommer les 6 classes de mutation différente de la fibrose kystique.
CLASSE I : Défaut de synthèse. CLASSE II : Défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée. CLASSE III : Défaut de régulation. CLASSE IV : Défaut de conductance. CLASSE VI : Dégradation accélérée
À quelle classe correspond l’énoncé suivant : La plupart de ces mutations affectent l’épissage des exons du pré-ARN messager, ce qui entraîne la production d’une protéine normale mais en quantité réduite.
CLASSE IV : Défaut de conductance.
À quelle classe correspond l’énoncé suivant : Les mutations produisent une protéine qui se rend à la membrane apicale de la cellule mais qui ne répond pas à la stimulation par l’AMPc ou l’ATP. Ces mutations se situent dans les domaines de liaison des nucléotides.
CLASSE III : Défaut de régulation.
Quelles sont les classes de mutations qui sont les plus sévères?
Classe 1-2-3
Quelle est la seule manifestation clinique de la fibrose kystique bien corrélée avec le génotype du CFTR?
l’insuffisance pancréatique exocrine.
Quelle est la meilleure hypothèse pour expliquer le lien entre le défaut de transport du chlore par la protéine CFTR et les manifestations pulmonaires de la fibrose kystique?
la déplétion volumique de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires (ASL volume hypothesis).
En présence d’une déplétion du ASL, l’absorption de ___ par le canal ENaC est inhibée et le ___ est sécrété, principalement au niveau du canal CFTR.
Na - Cl
À l’âge adulte, _________ devient prédominant, avec environ 45% des patients chroniquement infectés par cet organisme au Canada et 70% aux États-Unis.
P. aeruginosa
Quelle substance entourant P. aeruginosa le protégeant de la clairance mucociliaire, de la réponse immunitaire de l’hôte et des antibiotiques? (indice : transformation en forme mucoïde)
des quantités excessives d’exopolysaccharide alginate
Vrai ou faux : Avec le temps, les patients atteints de fibrose kystique développent un syndrome restrictif avec dyspnée progressive.
Faux : Avec le temps, les patients développent un syndrome obstructif avec dyspnée progressive.
Qu’est-ce qu’une bronchiectasie?
Les bronchiectasies sont des dilatations bronchiques
Nommer les trois complications pulmonaires possibles de la fibrose kystique.
Hémoptysie massive
Pneumothorax
Aspergillose bronchopulmonaire allergique
