Fibrose kystique Flashcards
Nommer 3 conséquences physiopathologiques de la fibrose kystique.
une accumulation de mucus épais au niveau des voies respiratoires
une infection bronchique chronique
une malabsorption secondaire à une insuffisance pancréatique exocrine
Quel est le rôle principal de la protéine CFTR ( un canal transmembranaire)?
Le transport du Cl et des bicarbonates à travers la membrane apicale des cellules épithéliales de plusieurs organes.
Si deux parents sont porteurs d’une mutation leur enfant a combien de chance d’être atteint de la fibrose kystique?
1/4
Nommer les 6 classes de mutation différente de la fibrose kystique.
CLASSE I : Défaut de synthèse. CLASSE II : Défaut de maturation de la protéine et dégradation prématurée. CLASSE III : Défaut de régulation. CLASSE IV : Défaut de conductance. CLASSE VI : Dégradation accélérée
À quelle classe correspond l’énoncé suivant : La plupart de ces mutations affectent l’épissage des exons du pré-ARN messager, ce qui entraîne la production d’une protéine normale mais en quantité réduite.
CLASSE IV : Défaut de conductance.
À quelle classe correspond l’énoncé suivant : Les mutations produisent une protéine qui se rend à la membrane apicale de la cellule mais qui ne répond pas à la stimulation par l’AMPc ou l’ATP. Ces mutations se situent dans les domaines de liaison des nucléotides.
CLASSE III : Défaut de régulation.
Quelles sont les classes de mutations qui sont les plus sévères?
Classe 1-2-3
Quelle est la seule manifestation clinique de la fibrose kystique bien corrélée avec le génotype du CFTR?
l’insuffisance pancréatique exocrine.
Quelle est la meilleure hypothèse pour expliquer le lien entre le défaut de transport du chlore par la protéine CFTR et les manifestations pulmonaires de la fibrose kystique?
la déplétion volumique de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires (ASL volume hypothesis).
En présence d’une déplétion du ASL, l’absorption de ___ par le canal ENaC est inhibée et le ___ est sécrété, principalement au niveau du canal CFTR.
Na - Cl
À l’âge adulte, _________ devient prédominant, avec environ 45% des patients chroniquement infectés par cet organisme au Canada et 70% aux États-Unis.
P. aeruginosa
Quelle substance entourant P. aeruginosa le protégeant de la clairance mucociliaire, de la réponse immunitaire de l’hôte et des antibiotiques? (indice : transformation en forme mucoïde)
des quantités excessives d’exopolysaccharide alginate
Vrai ou faux : Avec le temps, les patients atteints de fibrose kystique développent un syndrome restrictif avec dyspnée progressive.
Faux : Avec le temps, les patients développent un syndrome obstructif avec dyspnée progressive.
Qu’est-ce qu’une bronchiectasie?
Les bronchiectasies sont des dilatations bronchiques
Nommer les trois complications pulmonaires possibles de la fibrose kystique.
Hémoptysie massive
Pneumothorax
Aspergillose bronchopulmonaire allergique
Au niveau du système digestif, quel organe est le plus affecté?
Le pancréas
Vrai ou faux : La dysfonction de la protéine CFTR entraine une augmentation de la viscosité de la bile, avec obstruction des voies biliaires.
Vrai
Nommer les 3 critères pour poser un diagnostic de fibrose kystique. (présence de 3 choses)
- Manifestations cliniques caractéristiques ou
- Histoire familiale de FK ou
- Dépistage néonatale positif
Les 3 critères pour poser un diagnostique sont associer à deux tests, lesquels?
- Test à la sueur positif ou
* Deux mutations du gène CFTR reconnues comme étant pathogènes
Dans le text à la sueur, un quantité de chlore ≥ à ___ mmol/L est diagnostique de la maladie.
60 mmol/L
Quels sont les objectifs des traitements non curatifs de la fibrose kystique? (4)
- Prévenir la malnutrition
- Traiter l’obstruction bronchique
- Traiter l’infection pulmonaire aiguë et chronique
- Traiter l’inflammation
La physiothérapie respiratoire, la dornase alfa (pulmozyme) et le salin hypertonique sont utilisés pour quelle raison?
Pour le traitement de l’obstruction bronchique
Pour l’infection chronique à P. aeruginosa, quels traitements sont utilisés? (3 molécules)
la tobramycine en inhalation (TOBI)
la Colymycine en intraveineuse
l’Aztreonam (Cayston) en inhalation
Le seul traitement qui est largement utilisé pour supprimer l’inflammation pulmonaire en fibrose kystique est l’_________.
azithromycine
Quels sont les modulateurs du CFTR? (2)
Ivacaftor
Lumacaftor
