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MED-1202 > Fibrose kystique > Flashcards

Fibrose kystique Flashcards

1
Q

Quelle est l’incidence de la FK au Canda?

A

1 naissance sur 3600

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Q

Quel est la survie médiane?

A

51.8 ans

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3
Q

Qu’est-ce la protéine CFTR?

A

Canal transmembranaire qui fait le transport du Cl et des bicarbonates à travers la membrane apicale des cellules épithéliales de plusieurs organes.

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4
Q

Quelle la mutation la + fréquente ?

A

F508del –» délétion de 3 paires qui entraîne la perte d’une Phe en position 508 de la protéine CFTR.

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5
Q

Comment est transmis la FK?

A

Maladie autosomale récessive

1/25 = porteur

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6
Q

Qu’est-ce mutation de classe I?

A
  • Défaut de synthèse

* Codon STOP qui arrête la synthèse protéique.

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7
Q

Qu’est-ce qu’une mutation de classe II?

A
  • Défaut de maturation et dégradation prématurée

* Protéine anormalement repliée et dégradation dans le RE car considérée comme anormale.

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8
Q

Qu’est-ce qu’une mutation de classe III?

A
  • Défaut de régulation.

* Protéine se rend à la membrane apicale MAIS ne répond pas à la stimulation de l’AMPc ou de l’ATP.

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9
Q

Qu’est-ce qu’une mutation de classe IV?

A
  • Défaut de conductance.

* Se rend à la membrane apicale, répond à la stimulation MAIS conductance altérée qui réduit le passage du chlore.

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10
Q

Qu’est-ce que mutation de classe V?

A
  • Réduction de la transcription.

* Protéine N mais en qté réduite.

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11
Q

Qu’est-ce que mutation de classe VI?

A
  • Dégradation accélérée.

* Perte d’une partie terminale de la protéine CFTR –» instabilité de la protéine –» dégradation.

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12
Q

Quelle manifestation de la FK est bien corrélée avec la dysfonction de la protéine CFTR?

A

Insuffisance pancréatique exocrine

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13
Q

Qu’est-ce que causent les mutations sévères (I à III) ?

A

Diminution importante de l’expression et la fonction de la protéine CFTR

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14
Q

Qu’est-ce que causent les mutations moins sévères (IV à VI) ?

A
  • Fonction pancréatique exocrine préservée.

- Évolution + favorable sur le plan respiratoire.

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15
Q

Est-ce que d’autres gènes ont un impact sur la FK?

A

Oui - les gènes modificateurs.

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16
Q

Quel est la principale hypothèse sur la physiopathologie en FK?

A

Déplétion volémique de la couche liquidienne à la surface des voies respiratoires (ASL)

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17
Q

Que se passe-t-il si excès d’ASL chez un individu N?

A

Absorption active de Na+ (avec l’eau qui suit) par canal ENaC.
Transport passif du chlore.

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18
Q

Que se passe-t-il si déplétion d’ASL chez un individu N?

A

Inhibition de l’absorption de Na+ (avec l’eau qui suit) par le canal ENaC.
Sécrétion de Cl- par canal CFTR.

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19
Q

Qu’est-ce qui passe chez un pt avec FK ? (physiopathologie)

A
  • Pas d’inhibition du canal EnAC –» absorption de Na+ et d’eau qui se poursuit.
  • Pas de sécrétion de Cl- car absence/dysfonction de la protéine CFTR.

Donc hypersécrétion de Na+ avec déplétion du ASL.

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20
Q

Qu’est-ce que cause la déplétion d’ASL?

A

Accumulation de mucus dans les bronches.

Ce mucus favorise l’infection bactérienne.

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21
Q

Que cause la présence de bactéries au niveau des bronches?

A

Rx inflammatoire qui induit des dommages à l’épithélium respiratoire et mène à la formation de bronchiectasies.

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22
Q

Quelle bactérie est + fréquemment retrouvée chez l’enfant?

A

S. aureus

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23
Q

Quelle bactérie est + fréquemment retrouvée chez l’adulte?

A

P. aeruginosa

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24
Q

Quelle bactérie est associée à mortalité et morbidité accrue?

A

Pseudomonas

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25
Q

Qu’est-ce qui est majoritairement responsable de la morbidité et mortalité des gens atteints de FK?

A

Atteinte pulmonaire

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26
Q

Comment se manifeste les atteintes pulmonaires en FK (2) ?

A

1- Toux

2- Expectorations très visqueuses

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27
Q

Quels sont les Sx d’un épisodes d’exacerbations aigue? (12)

A

1- Augmentation/chgmt couleur des expectorations.
2- Augmentation de la toux.
3- Augmentation de la dyspnée.
4- Hémoptysies de novo.
5- Fatigue.
6- Inappétence
7- Fièvre
8- Changements à l’auscultation pulmonaire.
9- Diminution du VEMS
10- Changements radiologiques suggestifs d’une infection.
11- Douleurs sinusales
12- Augmentation et/ou changement des sécrétions sinusales.

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28
Q

Ultimement, vers quoi peut progresser l’atteinte respiratoire?

A

Insuffisance respiratoire

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29
Q

Qu’est-ce que la bronchiectasie?

A

Dilatations bronchiques qui favorisent l’accumulation chronique de sécrétions et d’infections récurrentes.

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30
Q

Quelles sont les complications pulmonaires possibles?

A

1- Hémoptysies massives (4%)
2- Pneumothorax (3.4%)
3- Aspergillose bronchopulmonaire agiu (ABPA)

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31
Q

Qu’est-ce que l’ABPA ? Qui est en atteint? Au niveau clinique, à quoi ça ressemble?

A
  • Rx d’hypersensibilité à Aspergillus fumigatus.
  • Asthmatiques ou individus atteints de FK.
  • Sx d’asthme, bronchiectasie, IgG, IgE.
32
Q

Est-ce que tous les patients atteints de FK vont avoir des atteintes au niveau des voies respiratoires supérieures?

A

Oui

33
Q

Quels sont les Sx d’une atteinte des voies respiratoires supérieures (5) ?

A 
1- Céphalées
2- Douleurs faciales.
3- Rhninorrhée purulente.
4- Congestion nasale.
5- Anosmie.
34
Q

Combien de % de gens atteints de FK sont touchés par une insuffisance pancréatique exocrine ?

A

85-90%

35
Q

Décrire brièvement le mécanisme physiopathologique de l’atteinte pancréatique dans la FK

A

Destruction du pancréas 2e obstruction des canaux par des sécrétions visqueuses.

36
Q

Est-ce que cette atteinte pancréatique apparaît tôt ou tard dans la maladie?

A

Tôt

37
Q

Quelles sont les manifestations de l’atteinte pancréatique? (3)

A
  • Malabsorption.
  • Retard staturo pondéral.
  • Malnutrition.
38
Q

Est-ce que le DRFK s’apparente davantage au DbT1 ou DbT2?

A

Aucun des deux.

Composante d’absence de sécrétion d’insuline MAIS aussi composante de résistance à l’insuline.

39
Q

Est-ce que le DRFK augmente ou diminue avec l’âge?

A
  • Augmente.

- 30-40% des adultes sont atteints.

40
Q

Quelle atteinte intestinale est-il possible d’avoir à la naissance?

A

Iléus méconial (obstruction par le méconium)

41
Q

Quelle atteinte intestinale ressemble à l’iléus méconial MAIS se produit à l’âge adulte?

A

Syndrome d’obstruction chronique distal (obstruction de l’iléon terminal et/ou caecum par du matériel fécal).

42
Q

Quel est un autre problème digestif récurrent chez les gens atteints de FK?

A

Constipation chronique

43
Q

Quel est impact de la FK au niveau du système biliaire?

A

Obstruction des voies biliaires 2e augmentation de la viscoscité de la bile.

44
Q

Est-ce que l’obstruction des voies biliaires peut avoir des conséquences importantes? Si oui, que causera-t-elle?

A
  • Oui.

- Cirrhose biliaire multifocale chez 6-8% des gens.

45
Q

Quand est-ce que l’ostéoporose survient chez les gens atteints de FK?

A

À l’âge adulte.

46
Q

Qu’est-ce qui cause l’ostéporose?

A

Multifactoriel.

  • Déficit en vit D et calcium.
  • Malnutrition.
  • État inflammatoire chronique 2e atteinte pulmonaire
  • Sédentarité
  • Rx
47
Q

Est-ce que les hommes FK sont infertiles ?

A

Oui

48
Q

Pourquoi sont-ils infertiles?

A

Absence congénitale de canaux déférents.

49
Q

Pourquoi certaines femmes FK peuvent avoir de la difficulté avec la fertilité?

A

Mucus cervical qui est anormalement visqueux.

50
Q

Quels sont les 2 critères pour le Dx de la FK?

A

1- Manifestations cliniques caractéristiques OU histoire familiale de FK OU dépistage néonatal positif

+

2- Test à la sueur positif OU deux mutations d’un gène CFTR reconnues comme pathogènes.

51
Q

Qu’est-ce le dépistage néonatal ? Que permet-il d’identifier ?

A
  • Dosage du trypsinogène immunoréactif sur un prélèvement sanguin.
  • Identifie les gens susceptibles d’être atteints de FK (pas un test qui permet de poser le Dx).
52
Q

Qu’est-ce que le test à la sueur?

A
  • Stimulation de la production de sueur au niveau des avant-bras avec pilocarpine.
  • Mesure de la qté de Cl dans la sueur recueillie.
53
Q

Quelle est la valeur Dx pour le test à la sueur?

A

Le Cl doit être supérieure ou égale à 60 mmol/L.

54
Q

Est-ce que la recherche de mutations du gène CFTR est effectué pour toutes les mutations?

A

Non. Seulement les mutations les + fréquentes dans une population donnée.

55
Q

Qu’est-ce qui + précis pour les mutations plus rares?

A

Séquençage du gène.

56
Q

Sur quoi est fait la recherche de mutations du gène CFTR? Comment avoir un test positif?

A
  • Sur un échantillon sanguin.

- Dx = 2 mutations reconnues comme pathogènes.

57
Q

À quelle fréquence est effectué le suivi d’un pt FK ? Par qui est-il suivi?

A
  • 3 mois.

- Équipe multidisciplinaire.

58
Q

Quels sont les paramètres vérifiés q 3 mois? (3)

A

Poids
Spirométrie
Culture des expectorations

59
Q

Qu’est-ce qui est vérifié annuellement? (6)

A

RXP
Bilan sanguin
Recherche de mycoses et mycobactéries dans les expectorations
Test de fonction pulmonaire complet
HGPO (chez insuffisant pancréatique non Db qui ont > 10 ans)
Ostéodensitométrie (adulte)

60
Q

Est-ce qu’il existe un Tx curatif pour la FK?

A

Non

61
Q

Quels sont les 4 objectifs du Tx de la FK?

A

1- Prévenir la malnutrition
2- Traiter l’obstruction bronchique
3- Traiter l’infection pulmonaire aiguë et chronique
4- Traiter l’inflammation.

62
Q

À cb sont les besoins nutritionnels ? IMC visé?

A

Ad 3000-4000 kcal (35-40% lipides)

H = 23 / F = 22

63
Q

Quelle thérapie nutritionnelle sera donnée d’emblée?

A

1- Enzymes pancréatiques

2- Supplémentation en vit ADE / K si INR augmenté.

64
Q

Est-ce que les patients avec DRFK doivent avoir une restriction calorique?

A
  • Non.

- Insuline = 1e ligne (et ajusté selon des échelles/ratio).

65
Q

Quel est le but du tx de l’obstruction bronchique?

A

Dégager les sécrétions.

66
Q

4 composantes du Tx de l’obstruction bronchique

A

1- Physiothérapie respiratoire
2- Dornase alfa (pulmozyme) : Diminue la viscosité des sécrétions en dégradant l’ADN libérée par neutrophiles.
3- Salin hypertonique : Diminue la viscosité des sécrétions en créant un appel d’eau à la surface des voies respiratoires.
4- Bronchodilatateurs : pour éviter les bronchospasme pré-nébulisation.

67
Q

Tx de l’infection pulmonaire - si culture positive

A

TOBI (tobramycine en inhalation) x 4 semaines puis 2e culture

68
Q

Tx de l’infection pulmonaire - si infection chronique

A

ATB en inhalation qui sont pris en alternance (1 mois/2)

TOBI, colymycine, aztreonam.

69
Q

Tx de l’infection pulmonaire - exacerbations aigues

A

ATB systémique + physiothérapie respiratoire majorée.

70
Q

Tx de l’inflammation

A

Azithromycine (ATB avec propriété anti-inflammatoire)

71
Q

Modulateurs du CFTR - Ivacaftor

A

Pour mutation de classe III (seulement 3% des FK).

Augmente le temps d’ouverture du canal CFTR qui est déjà présent à la membrane apicale.

72
Q

Modulateurs du CFTR - Lumacaftor

A

Pour patient qui ont la mutation F508del.

Amène la protéine ad membrane apicale.

73
Q

Modulateurs du CFTR - est ce que le lumacaftor peut être utilisé seul?

A

Non! Toujours en combinaison avec ivacaftor.

74
Q

Modulateurs du CFTR - Ivacaftor + lumacaftor

A

Pour les patients homozygotes F508del

75
Q

Quels sont les effets concrets des modulateurs du CFTR chez les patients FK?

A

Gain de poids.
Réduction des exacerbations aigues.
Amélioration de la fonction pulmonaire.

76
Q

Greffe pulmonaire - doit on greffer 1 ou 2 poumons?

A

2

77
Q

Quelle est la survie médiane de la greffe pulmonaire en FK?

A

8.5 ans

MED-1202 (11 decks)

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